Чувствали ли сте някога, че внезапно губите контрол над тялото си, спъвате се, докато ходите, или говорите неясно? Понякога тези неща се появяват и изчезват за известно време. Ако сте имали подобно преживяване, е много важно да сте наясно със състоянието, за което ще говорим днес, наречено епизодична атаксия .
Знаете ли какво е епизодична атаксия?
Казано по-просто, атаксията е състояние, причинено от слабост в частите на мозъка ни, които контролират движението, равновесието и речта . Мислете за нея като за бъг в компютърната система на тялото ни. Има различни видове атаксия.
Един от тези видове се нарича Епизодична Атаксия, или ЕА . Както подсказва думата „епизодична“, това е състояние , което се появява периодично или само в определени моменти . Тоест, имате „епизоди“ или периоди от време, когато имате тези проблеми с движението и равновесието. Тези периоди започват и завършват ясно. Но понякога може да има леки симптоми между тези „епизоди“.
Има ли други имена за това?
Да, някои хора наричат това състояние синдром на епизодична атаксия или синдром на ЕА . Така или иначе, това е едно и също състояние.
Има ли други видове атаксия?
Всъщност има много видове атаксия. Лекарите ще определят кой тип атаксия имате въз основа на вашите симптоми и как се е развило състоянието.
- Някои видове атаксия са „прогресивни“. Това означава, че симптомите са винаги налице и постепенно се влошават с времето.
- Някои са генетични, което означава, че се наследяват от родителите чрез гени.
- Други са придобити или причинени от друго медицинско състояние.
Тези различни видове атаксия могат да причинят различни симптоми, като мускулни проблеми и затруднено преглъщане .
Кой може да развие епизодична атаксия? Колко често се среща?
Епизодичната атаксия обикновено се причинява от промени (мутации) в определени гени, наследени от родителите . Понякога обаче тези генни мутации могат да възникнат спонтанно, без фамилна анамнеза. Възрастта, на която тези симптоми се появяват за първи път, също може да варира от човек на човек.
Епизодичната атаксия всъщност е много рядко състояние . Според експерти се смята, че засяга само един на сто хиляди души . Така че не е нещо много често срещано.
Как ви засяга епизодичната атаксия? Какви са симптомите?
Ако имате епизодична атаксия, може да имате затруднения при ходене, загуба на равновесие или други проблеми с движението, които продължават от няколко минути до няколко часа . Тези „епизоди“ могат да се появяват ежедневно или от време на време.
Представете си, че вършите някаква работа или се готвите да отидете някъде. Изведнъж усещате, че краката ви не ви слушат, клатушкат се, когато ходите, сякаш не докосват земята правилно. Това може да бъде много неприятно и страшно преживяване.
Проблеми с движението и равновесието са основните симптоми на епизодична атаксия. Може да се чувствате сякаш ще паднете или да се държите много нестабилно .
Когато възникне „епизод“, могат да се появят и други симптоми:
- Замаяност : Усещане за световъртеж.
- Главоболие : Може да бъде нормално главоболие или силно.
- Нистагъм : Това е състояние, при което очите сякаш танцуват.
- Двойно виждане : Виждане на две неща едновременно.
- Гадене и повръщане .
- Хемиплегия: Понякога може да се появи слабост от едната страна на тялото, като например ръка или крак.
- Тинитус: Чуване на различни звуци в ушите.
- Замъглено изговаряне на думи при говорене (дизартрия) : Затруднено говорене.
Тези симптоми не се проявяват при всички по един и същи начин. Някои хора може да имат няколко от тях, докато други може да ги проявяват по различен начин.
Какво причинява епизодична атаксия?
Изследователите смятат, че генните мутации са основната причина за епизодична атаксия. Генни мутации, които причиняват някои видове еатрофична анатомия (ЕА), вече са идентифицирани. Изследванията обаче все още продължават, тъй като това е сложно състояние.
Има ли видове синдром на епизодична атаксия?
Да, понастоящем са идентифицирани осем вида синдроми на епизодична атаксия . Експертите са идентифицирали и генетични мутации, свързани с няколко от тях. Два от основните видове са:
- Епизодична атаксия тип 1 (EA1) : Това се причинява от мутации в гена KCNA1 . Състоянието обикновено започва в детството . Симптомите включват мускулни потрепвания или скованост . Понякога EA1 е свързана с епилепсия.
- Епизодична атаксия тип 2 (EA2) : Това се дължи на мутации в гена CACNA1A . Това е най-често срещаният тип епизодична атаксия. Нистагъм (движение на очите)Това е често срещан симптом. Обикновено започва в детството или ранната юношеска възраст .
При хора с „EA1“ и „EA2“ тези „епизоди“ могат да се появят внезапно поради определени поведения или ситуации. Ние ги наричаме „тригери“ . Примери:
- Емоционален стрес : Като например прекомерна тъга, гняв или тревожност.
- Физически стрес : Състояния като прекомерна умора и треска.
Някои видове епизодична атаксия много редки ли са?
Да, някои от типовете „EA“ (напр. „EA3“, „EA4“, „EA5“, „EA6“, „EA7“, „EA8“ ) са толкова редки, че експертите са ги открили само в едно или две семейства . Докато гените, свързани с някои от тези типове, са идентифицирани, изследователите все още изучават други.
Как лекарите диагностицират епизодична атаксия?
Вашият лекар първо ще направи физически преглед , ще обсъди с вас симптомите ви и ще ви попита дали някой от вашето семейство има атаксия.
След това може да бъдете насочени към невролог, който може да извърши допълнителни изследвания, за да потвърди диагнозата епизодична атаксия.
Какви тестове се правят за това?
Вашият лекар може да препоръча някои тестове, за да провери функцията на мозъка и нервната система. Те могат да включват:
- КТ сканиране
- Електромиография (ЕМГ) : Това измерва електрическата активност на мускулите и нервите.
- ЯМР сканиране (ЯМР)
Освен това, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване , за да провери за генетични мутации, свързани с епизодична атаксия.
Може ли епизодичната атаксия да бъде излекувана? Какви лечения са налични?
За съжаление, епизодичната атаксия не може да бъде напълно излекувана . Но не се притеснявайте! Лекарите могат да препоръчат различни лечения и лекарства, които да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете активен, независим живот .
В зависимост от симптомите, лекарите могат да предпишат блокери на нервните канали . Тези лекарства могат да помогнат за контролиране или намаляване на епизодите на атаксия.
Освен това има лекарства за специфични симптоми, като нистагъм (движения на очите) или гърчове . Изследователите все още търсят нови лекарства, които могат да помогнат на хората с еатрофичен склероз.
Също така, физиотерапията може да помогне за укрепване на тялото ви и подобряване на неща като нарушения на походката.
Храната и напитките оказват ли влияние върху това състояние?
Някои храни и напитки (например,Кофеиновите напитки (като тези, които съдържат кофеин) могат да увеличат риска от епизоди на атаксия. Ето защо е добре да говорите с Вашия лекар за това и да разберете какъв може да е проблем за Вас. Изследователите все още изучават как определени храни и напитки влияят на еатрофичния ларингит.
За какво трябва да се внимава, когато живеете с епизодична атаксия?
Вашият лекар е най-добрият ви приятел в това пътуване. Като цяло е важно да сте наясно със следните неща:
- Хранете се здравословно.
- Следвайте инструкциите на Вашия лекар относно упражненията .
- Наспивай се добре .
Има ли начин да се предотврати това?
Епизодичната атаксия е генетично състояние . Не е по нечия вина. Можете да наследите тези генни мутации или те могат да се появят произволно. Следователно, няма нищо, което можете да направите, за да намалите риска от развитие на еатрофична латерална ангина или да я предотвратите.
Докога ще продължи тази ситуация?
Епизодичната атаксия обикновено е състояние, което продължава цял живот . Но не се притеснявайте. Вашият лекар може да ви помогне да живеете здравословно. Говорете с него или нея за това как да управлявате симптомите си и да получите необходимата подкрепа.
Какви са перспективите за бъдещето при тази ситуация?
Продължителността на живота на хората с епизодична атаксия е подобна на тази на общата популация . Това означава, че продължителността на живота не е намалена поради това състояние.
Понякога симптомите на EA могат да изчезнат с напредване на възрастта, но това не се случва на всеки.
Много хора с еатрофичен склероз могат да контролират симптомите си с медикаменти . Други се научават да живеят успешно със симптомите си чрез физиотерапия и емоционална подкрепа.
Как трябва да се грижа за себе си? Счита ли се това за увреждане?
Посещавайте лекаря си навреме . Следвайте стриктно съветите му/ѝ относно диета и упражнения. Незабавно уведомете лекаря си, ако развиете нови симптоми или ако съществуващ симптом стане обезпокоителен.
Ако епизодичните ви симптоми на атаксия ви причиняват толкова много трудности, че не можете да вършите никаква работа , може да имате право да кандидатствате за обезщетения за инвалидност. Можете да говорите с Вашия лекар, за да разберете дали състоянието и симптомите Ви отговарят на условията.
Послание за вкъщи от „За какво говорихме“
Добре, сега разбирате по-добре за какво говорим - епизодична атаксия (ЕА). Запомнете:
- ЕА е рядко генетично заболяване, което причинява периодични проблеми с движението и равновесието .
- Основните симптоми на това са затруднено ходене, загуба на равновесие, виене на свят и затруднен говор.Такива неща.
- Въпреки че еатрофичният енцефалит не може да бъде напълно излекуван, симптомите могат да бъдат добре контролирани и човек може да води нормален живот с медикаменти, физиотерапия и промени в начина на живот .
- Това не е ничия вина, това е генетично заболяване .
- Ако имате тези симптоми, не се колебайте да посетите лекар за съвет . Много е важно да получите правилна диагноза и лечение възможно най-скоро.
- Вашият лекар е вашият най-добър приятел и съветник в това пътуване.
Ако тази информация ви е била полезна, това е най-важното. На всички здраве!
епизодична атаксия, атаксия, двигателни нарушения, равновесие, генетични мутации, неврологични заболявания, симптоми
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න