Тялото ви не е в състояние правилно да съхранява и използва глюкоза? Нека поговорим за болестта на съхранение на гликоген (БСГ)!

Вие или вашето дете чувствате ли се уморени през цялото време? Или понякога внезапно ви е студено, изпотявате се и ви се вие ​​свят? Уморявате ли се бързо, когато ходите или играете? Понякога това може да се дължи на малък проблем в начина, по който тялото ни контролира енергията, т.е. начина, по който използва захарта. Днес ще говорим за едно рядко заболяване, за което е много важно всеки да знае. Това е болест на съхранението на гликоген , известна сред лекарите още като „(Болест на съхранението на гликоген)“ или накратко „(ГСД)“.

Казано по-просто, какво означава това „(GSD)“?

Добре, сега нека видим какво е това „(ГСД)“. Казано по-просто, това е състояние, при което тялото ни не може правилно да използва или съхранява гликоген . Това е вид метаболитно разстройство, което се наследява, което означава, че се предава от родител на дете.

Сега може би се чудите какво е гликоген. Гликогенът е начин тялото ни да съхранява глюкоза или захар от храната, която ядем. Както знаете, глюкозата е основното гориво, което дава енергия на тялото ни. Ние получаваме тази глюкоза от храните, които ядем и които съдържат въглехидрати. Тялото не се нуждае от цялата тази глюкоза наведнъж. Така че тялото съхранява този излишък от глюкоза в черния дроб и мускулите като гликоген. Той може да бъде използван по-късно, когато имаме нужда от енергия.

Процесът, чрез който тялото ни произвежда гликоген от глюкоза, се нарича гликогенеза . По подобен начин, когато тялото отново се нуждае от енергия, процесът, чрез който този съхранен гликоген се разгражда и се превръща обратно в глюкоза, се нарича гликогенолиза . Различни ензими помагат и в двата процеса.

Болест на съхранение на гликоген (БСГ) възниква, когато един или повече от тези ензими липсват или не функционират правилно. Това означава, че тялото не може да използва съхранения гликоген за енергия или да поддържа правилно нивата на кръвната захар. Това може да доведе до редица проблеми, включително чести ниски нива на кръвната захар (хипогликемия) , увреждане на черния дроб и мускулна слабост.

Има ли различни видове „(GSD)“?

Да, тъй като телата ни използват различни ензими за преработка на гликоген, има различни видове GSD – поне 19! Лекарите знаят много за някои видове, но все още учат за други. GSD засяга главно черния дроб или мускулите. Но някои видове могат да причинят проблеми и в други части на тялото.

Всеки тип ГСД се причинява от дефицит на специфичен ензим, участващ в съхранението или разграждането на гликоген. Това означава, че ензимът или липсва, или е в намалено количество. Лекарите понякога наименуват тези видове на името на липсващия ензим или на учения, който е открил ГСД за първи път.

Колко често се среща болестта на съхранение на гликоген?

Всъщност, болестта на съхранение на гликоген е много рядко състояние . „(ГСД)“ тип I, „(ГСД тип I (болест на фон Гирке))“, което е най-често срещаният тип, се среща при около едно на 100 000 раждания. Така че можете да видите колко рядко е това.

Какви са симптомите на ГСД?

Симптомите на ГСД могат да варират от човек на човек. Това означава, че дори двама души с един и същ тип ГСД могат да имат различни симптоми. ГСД тип I (най-често срещаният тип) обикновено започва да проявява симптоми, когато бебето е на три до четири месеца . Някои от другите типове обаче могат да проявят симптоми по-късно, понякога дори в юношеска възраст.

Двата основни симптома, наблюдавани при това състояние, са ниска кръвна захар (хипогликемия) и/или умора по време на физическо натоварване, като бягане или скачане (непоносимост към упражнения).

Ниска кръвна захар (хипогликемия) е, когато нивото на кръвната Ви захар падне под 70 mg/dL. Когато това се случи, може да изпитате симптоми като:

• Чувство, че тялото ви трепери.
• Изпотяване и усещане за студ.
• Замаяност , усещане за световъртеж.
• Чувство на слабост и безжизненост.
• Сърдечни палпитации.
• Понякога се наблюдават непоносими гладни удари, а някои хора наричат ​​това „хиперфагия“.
• Затруднено мислене, невъзможност за концентрация.
• Чувство на тревожност и гняв.
• Бледност на кожата (палор).
• Понякога, ако нивата на кръвната захар паднат твърде ниско , могат да се появят гърчове.

Представете си, ако вашето мъниче си играе хубаво и изведнъж започне да трепери, да се поти и дори да не може да говори? Колко страшно бихте се почувствали в този момент? Това е хипогликемията .

В допълнение към това, могат да се видят и други характеристики, като например `(GSD)`:

• Мускулни крампи или мускулна слабост.
• Бавен растеж и слабо наддаване на тегло при децата.
• Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия).
• Нисък мускулен тонус.
• Повишен холестерол в кръвта (хиперлипидемия).

Какво причинява ГСД?

Основната причина за GSD са наследствените генетични мутации . Тези генетични мутации засягат функцията на ензимите, необходими за съхранение и използване на гликоген. Детето наследява тези генетични мутации както от майка си, така и от баща си.

Повечето гестационни дискриминации (ГСД) имат автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че за да развие детето заболяването, генетичната вариация трябва да бъде наследена както от майката, така и от бащата.

Някои типове обаче, като например GSD група IX, имат Х-свързано унаследяване . Това означава, че генетичната мутация е върху вашата Х хромозома. Ако мъж (който има само една Х хромозома) има тази мутация, той ще развие заболяването. Ако жената има тази мутация върху едната Х хромозома, а другата Х хромозома е здрава, тя обикновено няма да проявява симптоми, но може да е носител на заболяването.

Как да разбера дали имам `(GSD)`?

За да се увери със сигурност дали детето ви има ГСД, лекарят му вероятно ще назначи няколко теста. Тъй като ГСД е рядко състояние, може да отнеме известно време, за да се изключат други състояния и да се установи точно какъв тип ГСД има. Тези тестове могат да включват:

• Тест за кръвна захар на гладно: Ако нивото на кръвната ви захар е ниско, след като не сте яли нищо сутрин, това може да е признак на GSD.
• Кетонов кръвен тест: Когато тялото не може да използва глюкоза, то изгаря мазнини за енергия. Това произвежда вещества, наречени кетони. Децата с GSD често изпитват състояние на кетоза (повишени кетони в кръвта).
• Основен метаболитен панел: Това може да даде представа за цялостното здравословно състояние на детето.
• Липиден панел: Това е важно и защото високият холестерол (хиперлипидемия) е често срещан при GSD.
• Чернодробни функционални тестове: Те могат да проверят здравето на черния дроб на вашето дете. Ако има някакви аномалии, това може да е признак на GSD.
• Анализ на урината: Анализът на урината може да провери нивата на креатинина (който показва бъбречната функция) и нивата на пикочна киселина. ГСД често показва високи нива на пикочна киселина (хиперурикемия) .
• Абдоминален ултразвук: Това може да провери дали черният дроб на детето е уголемен.
• Генетично тестване: Това проверява за проблеми с гени, свързани с различни ензими.

Въпреки че има специфични генетични тестове за идентифициране на много видове GSD, понякога лекарят на вашето дете може да препоръча биопсия , която включва вземане на малко парче тъкан от черния дроб или мускула, за да се потвърди диагнозата.

Как се лекува ГСД?

За съжаление, няма лечение за болестта на съхранение на гликоген. Лечението е насочено главно към контролиране на симптомите. Възможностите за лечение варират в зависимост от вида на ГСД, който имате. Ето някои примери за възможности за лечение:

• Предотвратяване на ниска кръвна захар: Даването на сурово царевично нишесте или подобна хранителна добавка в точното време и в точното количество може да помогне за поддържане на стабилни нива на кръвната захар. Царевичното нишесте е сложен въглехидрат, който е малко по-труден за смилане от организма. Следователно, то може да контролира нивата на кръвната захар за по-дълъг период от време, отколкото въглехидратите, които се намират в обикновените храни. Сега има още по-добър търговски продукт, който остава в тялото по-дълго. Това ще елиминира и необходимостта да ставате посред нощ, за да нахраните кучето си.
• Лечение на ниска кръвна захар: Ако кръвната Ви захар спадне поради GSD , трябва незабавно да я лекувате с въглехидрати. В противен случай хипогликемията може да се влоши и да доведе до усложнения като гърчове и кома.
• Контролиране на високия холестерол: Клас лекарства, наречени статини, помага за контролиране на нивата на холестерола.
• Контролиране на високите нива на пикочна киселина: Лекарството алопуринол помага за намаляване на производството на пикочна киселина в организма.

Някои видове ГСД (например, ГСД тип II) могат да бъдат лекувани с ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) . Тя обикновено се прилага като интравенозна инфузия. Все още продължават изследванията, за да се установи дали ЕРТ може да се използва за други видове ГСД.

Ако черният дроб е тежко увреден поради GSD, може да се наложи чернодробна трансплантация .

Може ли да се предотврати болестта на съхранение на гликоген?

Тъй като заболяванията, свързани със съхранението на гликоген, са генетични (наследствени) състояния, не можем да направим нищо, за да ги предотвратим.

Ако някой във вашето семейство има GSD и обмисляте да имате дете, е добре да потърсите генетична консултация, за да разберете дали и вие сте носител на тази генетична вариация.

Какво е здравословното състояние на човек с „(GSD)“?

При повечето видове ГСД, ранната диагноза и правилното лечение могат да подобрят прогнозата на пациента. Някои видове ГСД обаче са по-трудни за лечение. Вашият лекар може да ви даде по-добра представа какво да очаквате.

Какви са възможните усложнения на GSD?

ГСД може да причини различни усложнения. Това зависи от:

• От типа `(GSD)`.
• Ако диагнозата на заболяването е забавена.
• Болестта, ако не се лекува правилно, ще продължи.

Например, някои от усложненията, които могат да възникнат поради нелекувана „(GSD)“ Категория I, са:

• Намалена костна плътност, лесни фрактури и остеопороза .
• Забавен пубертет.
• Подагра.
• Бъбречно заболяване.
• Белодробна хипертония.
• Неракови тумори на черния дроб (чернодробни аденоми).
• Жени със синдром на поликистозните яйчници (СПКЯ).
• Възпаление на панкреаса (панкреатит).
• Честите ниски нива на кръвната захар могат да повлияят на мозъчната функция.

Какъв е животът на човек с „(GSD)“?

Продължителността на живота на човек с болест на съхранение на гликоген (GSD) варира в зависимост от вида, колко рано е диагностицирано заболяването и колко добре се лекува. Някои видове могат да бъдат фатални в ранна детска възраст, докато други могат да доведат до нормален живот. Вашият лекар може да ви даде най-добрия съвет по този въпрос.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие или вашето дете изпитвате мускулна слабост или персистиращи симптоми на ниска кръвна захар, незабавно се обърнете към лекар.

Болестите, свързани със съхранението на гликоген, са редки и сложни състояния. Затова, ако е възможно, най-добре е да намерите лекар, който е запознат с това заболяване и как да го лекува. Медицинският екип на вашето дете ще бъде с вас на всяка стъпка от пътя, за да ви помогне да изберете най-доброто лечение за него.

Съобщение за вкъщи:

И така, надявам се, че сега разбирате по-добре за какво говорихме - болестта на съхранение на гликоген (БНС). Въпреки че това е донякъде сложна тема, е много важно да запомните основните моменти.

Запомнете: ГСД е група от редки, наследствени заболявания, които карат тялото да не използва правилно гликоген (захарния запас на тялото ни).

• Основни симптоми: Често ниски нива на кръвната захар (хипогликемия) и бърза умора по време на тренировка.
• Причина: Ензимни дефицити, причинени от генетични промени.
• Диагноза: Кръвни изследвания, изследвания на урина, ултразвук, генетични тестове и евентуално биопсия.
• Лечение: Основното е симптоматичният контрол. Диета (особено царевично нишесте), медикаменти, ако е необходимо, и ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) за някои видове.
• Най-важното: Ранната диагноза и правилното лечение могат да ви помогнат да живеете много по-нормален живот. Ако имате симптоми, не отлагайте търсенето на медицинска помощ.

Надяваме се, че тази информация ще ви е полезна. Бъдете здрави!