Има ли проблем с главата, врата или гърба на бебето? - Нека поговорим за иениенцефалията

О, понякога се натъжаваме и шокираме от нещата, които чуваме, нали? Особено когато става въпрос за новородено, идващо на този свят. Днес ще говорим за едно рядко състояние, което е малко деликатно, но е много важно да сме наясно с него. Наричаме го иениенцефалия.

И така, какво е иниенцефалия?

Казано по-просто, иниенцефалията е сложно вродено състояние . То засяга главно главата, врата и гръбначния стълб на бебето. Бебетата, родени с това състояние, могат да имат много къс врат или дори никакъв врат. Те могат също така да имат извита назад глава и деформации на гръбначния стълб. Представете си колко е трудно това. Често, в допълнение към тези основни проблеми, може да има някои аномалии в други системи на тялото на бебето, като сърцето и белите дробове.

Най-често бебетата, родени с това състояние, умират преди раждането, или в утробата, или скоро след раждането. Много рядко бебе с по-леко състояние може да живее дълго време.

Колко често е това състояние?

Ииенцефалията всъщност е много рядко състояние. Това означава, че не се среща много често. Учените за първи път съобщават за състоянието още през 1836 г. Според съвременните данни се смята, че това състояние се среща при около едно до сто бебета на всеки сто хиляди. Тези оценки обаче варират. Друго нещо е, че се твърди, че това състояние е малко по-често срещано сред бебетата от женски пол.

Как се проявява ииенцефалията?

Нека видим как се проявява тази иниенцефалия. Всъщност това е вроден дефект на нервната система . Лекарите наричат ​​това „дефект на невралната тръба“. Знаете ли, че първите няколко седмици след зачеването са много важни? Именно през това време се формира „нервната тръба“, през която започват да се формират мозъкът, гръбначният мозък и гръбначният мозък (основният нерв, който преминава през гръбначния мозък) на бебето. Обикновено до третата или четвъртата седмица от бременността тази неврална тръба е напълно затворена и нервната система би трябвало да се развие правилно. В случай на иниенцефалия обаче, по някаква причина този процес е прекъснат и нервната система не се развива правилно.

Какви са причините за иниенцефалията?

Трудно е да се каже точно какво го причинява . Лекарите смятат, че е комбинация от генетични (т.е. наследствени) и фактори на околната среда. В някои случаи е установено, че хромозомни аномалии, като „(монозомия X)“, „(тризомия 13)“ и „(тризомия 18)“, са свързани с него.

Освен това, някои фактори на околната среда по време на бременност също могат да увеличат този риск. Те включват:

• Дефицит на фолиева киселина:Това е много важен въпрос. Ще поговорим за това по-нататък.
• Употреба на алкохол: Консумация на алкохол по време на бременност.
• Пушене: Това означава неща като пушенето на цигари.
• Захарен диабет: Майката има неконтролиран диабет.
• Затлъстяване: Телесното тегло на майката е много по-високо от препоръчителното количество.
• Употреба на определени лекарства: Използват се определени лекарства, особено в ранна бременност. Примери за това са сулфонамиди, антиепилептични лекарства, диуретици и антихистамини.

Най-важното е, че ако бебето ви е имало дефект на невралната тръба при предишна бременност, рискът е малко по-висок при следващата ви бременност.

Как се диагностицира иниенцефалията?

Веднага след раждането на бебето, лекарите могат да диагностицират състоянието на иниенцефалия, като прегледат черепа и гръбначния стълб на бебето. Тоест, те могат да го разберат по външните признаци . Ако бебето оцелее дълго време, лекарят може да използва тестове като ултразвук, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс, за да оцени по-добре състоянието и да реши какво лечение е налично.

Не може ли това да се открие преди раждането на бебето?

Да, това е много важен въпрос. Има няколко теста, които могат да открият дефекти на невралната тръба, като например иниенцефалия, дори преди раждането на бебето, т.е. по време на бременност . Вашият лекар може да препоръча тези тестове като част от рутинен преглед или ако смята, че бременността ви е изложена на риск.

• Пренатален ултразвук: Това е сканирането, с което всички сме запознати. То използва звукови вълни, за да прави снимки на бебето в утробата. Лекарят използва това сканиране, за да огледа внимателно главата, врата и гръбначния стълб на бебето, за да провери за евентуални аномалии.
• Скрининг за квадромиолитици: Това е кръвен тест, който се прави на майката. Той търси няколко хормона и протеини. Един важен протеин, който се изследва, е алфа-фетопротеинът (AFP). Този AFP се произвежда от бебето. След това той преминава в кръвта на майката. Ако нивото на AFP в кръвта на майката е много високо, това може да показва, че бебето може да има дефект на невралната тръба.
• Амниоцентеза:При този тест лекарят използва тънка игла, за да отстрани малко количество от околоплодната течност, която обгражда бебето. Лабораторията измерва нивото на AFP в тази околоплодна течност и също така прави тест, наречен „кариотипно изследване“, за да провери за хромозомни аномалии. И двата теста могат да дадат представа дали има проблем с невралната тръба и каква е причината за него.
• ЯМР на плода: Това също е вид сканиране. При него се използват радиовълни и силно магнитно поле, за да се получат много ясни и детайлни изображения на костите и тъканите на бебето. Най-хубавото е, че ЯМР сканирането не излага бебето на радиация.

Много е важно това състояние да се диагностицира възможно най-рано . Когато се диагностицира рано, лекарите могат да обяснят състоянието на бебето на семейството и да осигурят на родителите необходимата психологическа подкрепа. Ако бременността продължи, тези аномалии могат да представляват и някои рискове за майката по време на раждането.

Какви са леченията за иниенцефалия?

Всъщност няма специфично лечение за това състояние, иниенцефалия. По-голямата част от бебетата с това състояние умират или по време на бременност, в утробата, или в рамките на няколко часа след раждането. Това е много тъжна ситуация. Лекарите и здравните работници предоставят необходимата подкрепа на семейството, за да се справи с тази мъка и да се справи с нея.

Много рядко, което означава, че много малък брой бебета оцеляват за дълги периоди от време, лекарите лекуват всяко бебе поотделно, въз основа на симптомите, които се появяват по това време.

Може ли фолиевата киселина да предотврати това?

Това е най-важното нещо, за което всички трябва да сме наясно . Най-важното нещо, което можете да направите, за да предотвратите дефекти на невралната тръба, включително аненцефалия, е да приемате фолиева киселина преди и по време на бременност . Фолиевата киселина е витамин от група В. Тя е от съществено значение за производството на нови клетки в тялото ни.

Проучвания установяват, че приемът на 400 микрограма (мкг) фолиева киселина на ден може да намали риска от дефекти на невралната тръба с около 70% . Много е важно всички жени в детеродна възраст да приемат това количество всеки ден. Има две причини за това:

• Много бременности не са планирани.
• Дефектите на невралната тръба се появяват през първите няколко седмици от бременността, когато много жени дори не знаят, че са бременни.

Така че, ако очаквате бебе или сте в детеродна възраст, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар за фолиева киселина. Ако планирате бременност, помолете Вашия лекар да Ви препоръча специално формулиран пренатален витамин, който съдържа фолиева киселина.

Жените, които са имали предишно бебе с дефект на невралната тръба и очакват друго бебе, може да се нуждаят от още повече фолиева киселина. Американските центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват прием на 4000 микрограма (4 милиграма) фолиева киселина дневно, като се започне един месец преди зачеването и се продължи през първите три месеца от бременността. Не е добра идея обаче да се приема твърде много фолиева киселина . Затова не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар, преди да увеличите приема на фолиева киселина.

Какво друго може да се направи, за да се намали рискът?

В допълнение към приема на фолиева киселина, има няколко други неща, които можете да направите, за да намалите риска от аненцефалия:

• Избягване на определени лекарства , за които е известно, че причиняват дефекти на невралната тръба. (Говорете с Вашия лекар за това.)
• Пълно спиране на консумацията на алкохол.
• Поддържане на здравословно телесно тегло за вас.
• Ако имате диабет, е важно да го контролирате добре.
• Ако пушите, спрете.

Каква е перспективата за иниенцефалия?

Иниенцефалията е много сложно генетично заболяване. Следователно, изходът от това състояние често не е много добър . Много бременности завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Дори ако бебето се роди живо, има голяма вероятност то да умре в рамките на няколко часа.

Към 2019 г. само осем бебета в света са оцелели дългосрочно със състоянието ииенцефалия. Четири от тях са претърпели операция и лечението е било успешно. Това обаче е много рядко явление.

Как да планираме здравословна бременност?

Ако сте в детеродна възраст, е важно да приемате 400 микрограма фолиева киселина дневно, дори и да не се опитвате да забременеете. Тъй като около половината от всички бременности са непланирани, дефектите на невралната тръба, включително аненцефалията, се появяват, преди много хора дори да знаят, че са бременни, а фолиевата киселина може да ги предотврати.

Тези, които планират бременност, определено трябва да посетят лекар и да получат консултация преди зачеване . По време на този преглед, Вашият лекар ще прегледа всички рискови фактори и ще препоръча стъпки, които можете да предприемете, за да имате здравословна бременност.

Най-важните неща, които трябва да запомним от тази история, са

Добре, надяваме се, че имате някаква представа за иниенцефалията, за която говорихме. Въпреки че това е много рядко и сложно състояние, е много важно да сме наясно с него.

Не забравяйте, че е много важно всички жени, които очакват деца, да приемат достатъчно фолиева киселина преди да забременеят и през първите три месеца от бременността.

Това може значително да намали риска от дефекти на невралната тръба, като например иниенцефалия. Също така е много важно да водите здравословен начин на живот, да избягвате алкохола и тютюнопушенето и да контролирате състояния като диабет. Ако имате някакви въпроси или съмнения, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Той ще Ви даде необходимите съвети.

Иниенцефалия , вроден дефект, дефект на невралната тръба, фолиева киселина, бременност, вродена