Ръката или кракът ви необичайно дебели ли са? Нека научим за това рядко костно заболяване (мелореостоза)!

Вие или вашето дете понякога усещате ли странна дебелина или скованост в ръката или крака, или просто дървена текстура? Или едната ръка или крак изглеждат по-дебели от другия? Не можете ли да сгъвате или изправяте правилно става от детството си и изпитвате болка? Това не са просто случайни неща. Днес ще поговорим за едно много рядко костно заболяване, което може да е причината за тези неща.

Какво е това странно заболяване (мелореостоза)?

Казано по-просто, мелореостозата е много, много рядко костно заболяване. При него нова костна тъкан започва да се образува във външните слоеве на костите ни, наречени кортикални кости. Представете си го като добавяне на още един слой мазилка към стена и върху една от костите ни се образува още кост. И какво се случва тогава? Тази кост става все по-дебела и по-дебела.

Обикновено засяга едната страна на тялото, ръка или крак. Може обаче да засегне и други кости, като например бедрото или гръдната кост. Симптомите често започват в детството или юношеството .

Друго особено нещо в това е начинът, по който новообразуваната кост изглежда на рентгенова снимка. Лекарите я описват като нещо, сякаш разтопен восък от свещ е изтекъл и капе . Ето защо се нарича още „вид на капещ восък от свещ“. Много странно, нали?

Мелориостозата всъщност е вид скелетна дисплазия. Известна е още като болест на Лери.

Как се е появило името „мелориостоза“?

Думата „Мелореостоза“ може да ви се стори малко сложна, когато я чуете, нали? Но щом разберете значението на това име, можете да добиете известна представа за това заболяване. Това име е образувано от комбинирането на три думи от гръцки език. Нека видим какви са те?

• Думата „Мелос“ означава ръка или крак , тоест част от тялото ни.
• „Реос“ означава поток . Като течаща река.
• „Остоза“ означава образуване на кост .

Сега разбирате, нали? Когато тези три думи се комбинират, името предава естеството на образуването на кости, подобно на восъка, излизащ от свещ, за който говорихме по-рано. Много подходящо име, нали?

Как мелориостозата засяга тялото?

Ако вие или вашето дете имате мелиоростоза, необичайно дебелите, уголемени кости могат да ограничат обхвата ви на движение. Например, може да не сте в състояние да повдигнете правилно ръка или да сгънете или изправите правилно крак. Може също да развиете ставни деформации (контрактури). Това означава, че ставата се блокира на място. Някои хора може да изпитват силна болка.Възможно е това да се случи.

Наред с тези промени в костите, може да видите и промени в кожата . Кожата може да стане по-дебела или да има лъскав вид, сякаш е била полирана.

Най-хубавото е , че мелориостозата не се разпространява от една кост на друга. Това означава, че ако е в едната ръка, няма да се разпространи в другата. Състоянието обаче може да се влоши малко с течение на времето. Това означава, че болката може да се засили и движението може да бъде по-ограничено.

Колко често е това заболяване?

Мелориостозата всъщност е много, много рядко заболяване. Толкова рядко, че експертите казват, че това заболяване се среща при около един на милион души по света. Това означава, че дори в Шри Ланка тези пациенти са много малко.

Защо се появява тази мелориостоза? Каква е причината?

Може да се изненадате да чуете това. За някои хора, около един на всеки двама, които развиват това заболяване, причината е генетична мутация. В тялото си имаме ген, наречен „MAP2K1“. Този ген произвежда специален протеин, който контролира растежа на костните ни клетки. Така че, ако има промяна, т.е. „мутация“, в този ген „MAP2K1“, може да възникне това състояние на мелориостоза.

Важното е, че тази генетична вариация се среща „спорадично“. Тоест, не е нещо, което се наследява от родителите. Само си помислете, като лотария, тази генетична вариация може да се случи на някого случайно.

Въпреки това, не всеки с мелориостоза има тази генна мутация „MAP2K1“. Има и други хора, които имат това заболяване без тази генна мутация. Така че в такива случаи лекарите все още не са успели да установят точно какво причинява това заболяване. Правят се допълнителни изследвания по този въпрос.

Какви са симптомите на мелориостоза?

Приблизително един на всеки двама души с мелориостоза започва да проявява симптоми преди 20-годишна възраст. Често тези симптоми започват в детството, понякога в рамките на няколко дни след раждането . С течение на времето тези симптоми могат да станат по-тежки .

Тези симптоми обикновено са най-забележими в ръката или крака. Много рядко обаче, вие или вашето дете може да изпитате тези симптоми и в други области, като например бедрото, средната кост на гръдния кош (гръдната кост) или ребрата. Нека разгледаме основните симптоми:

• Хронична болка: Това означава болка, която продължава дълго време. Това е основният проблем за много хора.
• Удебелена или лъскава кожа: Кожата може да изглежда сякаш е полирана. Може също така да се усеща опъната на допир.
• Подуване на ръката или крака: Това подуване може да бъде причинено от задържане на течности (оток) или подуване на лимфните възли (лимфедем).
• Ограничен обхват на движение:Например, невъзможност за пълно сгъване на лакътя или пълно разгъване на коляното.
• Мускулна атрофия: Мускулите в засегнатата ръка или крак могат постепенно да атрофират.
• Неравномерна дължина на ръцете или краката: Едната ръка може да е по-къса от другата или единият крак може да е по-къс от другия. Това може дори да причини затруднения при ходене.

Как се диагностицира мелориостозата?

Лекарите използват главно специални образни тестове за диагностициране на мелориостоза.

Сред тях:

• Костни сканирания: Това включва инжектиране на малка доза радиоактивно вещество в тялото и след това изследването му със специална камера. Това позволява по-ясна визуализация на всякакви аномалии в костите.
• Рентгенови лъчи: Това е нещо, което вероятно знаете. При него се използва ниска доза радиация, за да се изследват костите и меките тъкани. Когато погледнете рентгенова снимка на човек с мелориостоза, ще видите този вид на „капящ восък“, който споменахме по-рано. Това е много важен признак при диагностицирането на това заболяване.

В допълнение към тези образни изследвания, понякога лекарите могат да препоръчат и генетично изследване . Това се прави чрез вземане на кръвна проба. Тези генетични тестове търсят наличието на генната мутация MAP2K1, за която говорихме по-рано.

Какви са леченията за това? Може ли да се излекува?

Честно казано, все още няма лек за мелориостоза. Може да ви звучи малко тъжно. Но не се притеснявайте. Има много лечения, които могат да помогнат на вас и вашето дете да живеете по-добре, като контролират симптомите.

Лекарите обикновено препоръчват подобни лечения за намаляване на болката и подобряване на функцията на тялото:

• Физиотерапия: Това включва използването на специални упражнения и лечения, които спомагат за увеличаване на силата на тялото и увеличаване на обхвата на движение на ставите. Например, ако имате затруднения със сгъването на ръката си, може да ви бъдат преподавани упражнения, които ще ви помогнат.
• Трудотерапия: Това помага за развитието на фината моторика. Тоест, малки задачи, изпълнявани с върховете на пръстите, като закопчаване, писане и др. Също така, част от това лечение е подпомагането на детето да изпълнява самостоятелно ежедневни задачи, като къпане и обличане.
• Лекарства:
• Болкоуспокояващи: Болкоуспокояващи, като нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), се дават за намаляване на болката.
• Бифосфонати: Те се дават за укрепване на костите.
• Хирургия:В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на новообразуваната допълнителна кост или за преоформяне на костта. Това обаче се прави само ако други лечения не доведат до облекчение.

Важно: Не всички от тези лечения са подходящи за всеки. Вашият лекар ще определи кое лечение е най-подходящо за вашето състояние.

Има ли начин да се предотврати развитието на мелориостоза?

Това е малко тъжна новина. Тъй като мелориостозата е заболяване, което възниква случайно, което означава, че се случва без видима причина , всъщност няма какво да направим, за да предотвратим развитието ѝ. Тя е свързана с генетична мутация, така че е нещо извън нашия контрол.

Какви са дългосрочните последици от това заболяване?

Мелориостозата не е рак. Така че няма от какво да се тревожите. Също така, това заболяване не съкращава продължителността на живота ви. Това е най-добрата новина.

Това заболяване обаче може да ограничи функцията и движението на тялото. Може да се наложи да живеете с неща като болка и подуване на ставите. С правилния план за лечение обаче, хората с мелориостоза също могат да живеят с високо качество на живот. Това означава, че могат да живеят щастливо и да си вършат работата като всички останали.

Какво друго трябва да попитам лекаря?

Ако вие или вашето дете имате симптоми на мелориостоза или вече сте диагностицирани със състоянието, е важно да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• "Какви са ранните симптоми на мелориостоза?"
• „Какви изследвания трябва да направя , за да диагностицирам точно това заболяване?“
• „Какви възможности за лечение имам? Кое лечение е най-подходящо за мен?“
• „Какво може да се случи, ако не лекувам това?“
• „Какво мога да направя, за да подобря качеството си на живот с мелориостоза?“

Задайте тези въпроси, за да получите по-добра представа за състоянието си. Говорете открито с Вашия лекар.

Има ли други заболявания със симптоми, подобни на мелориостозата?

Да, има няколко други състояния, които могат да причинят симптоми, подобни на тези при мелориостоза. Вашият лекар ще изключи тези състояния, когато поставя диагноза. Някои от тези състояния включват:

• Синдром на Бушке-Олендорф
• Дезмоиден тумор
• Хемангиом
• Остеопатия
• Остеопоикилоза
• Склеродермия

Ето защо е толкова важно да се постави точна диагноза.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Мелореостозата е много рядко костно заболяване.Това е състояние, при което се образува нова костна тъкан върху съществуваща кост. Обикновено засяга едната ръка или крак. Въпреки че не се разпространява от една кост на друга, състоянието може да се влоши с времето.

Ако имате мелориостоза, не се паникьосвайте. Има лечения, като медикаменти, физиотерапия, трудова терапия или хирургическа намеса. Тези лечения могат да ви помогнат да намалите болката, да се върнете към нормални дейности и да живеете по-добър живот. Най-важното е да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро, ако имате симптоми, и да следвате стриктно инструкциите на Вашия лекар.

Мелореостоза , костно заболяване, костен растеж, болки в ставите, ограничения в движението, генетични мутации, педиатрични заболявания