Вашето мъниче има ли странно къдрава коса? Нека научим за болестта на Менкес!

Забелязали ли сте някога, че косата на вашето малко бебе е много странна, къдрава като тел, светла на цвят и се чупи лесно? Или тялото на бебето ви се усеща много отпуснато и студено? Въпреки че това са неща, на които понякога не обръщаме много внимание, те могат да бъдат първите признаци на някои редки заболявания. Например, заболяване, което може да се появи при бебета, но за което не се говори много, се нарича болест на Менкес. Нека поговорим за това малко по-подробно днес.

Какво е болестта на Менкес? Казано по-просто...

Болестта на Менке е генетично заболяване . Това означава, че бебето се ражда с нея. Това, което се случва, е, че тялото не може правилно да използва есенциалното хранително вещество мед . Сега може би се чудите: „За какво е медта?“ Всъщност медта е нещо, което помага на много важни системи в тялото ни да функционират правилно. Помислете за това:

• Нашата нервна система (тоест мозъкът и нервите, които протичат в цялото тяло) трябва да функционира правилно.
• Поддържайте костите си здрави.
• Нека косата и кожата ни бъдат здрави.
• Нашите кръвоносни съдове (където тече кръвта) трябва да функционират правилно.

Медта е от съществено значение за всичко това. Тъй като тялото на бебе с болест на Менкес не използва правилно тази мед, това може да причини сериозни увреждания, особено на нервната система. Това води до забавяне на растежа на бебето и отслабване на тялото. Тъжното е, че това заболяване може да бъде животозастрашаващо .

При това заболяване косата на бебето става странно къдрава и прилича на тел, така че някои хора го наричат ​​„болест на къдравата коса“.

Важното е, че все още няма пълно лечение за това. Ако обаче лечението с мед започне през първите четири седмици след раждането на бебето, е възможно да се облекчат симптомите и да се удължи малко животът на бебето. Ето защо ранната диагноза е много важна.

Колко често се среща болестта на Менкес?

В световен мащаб преди се смяташе, че около едно на 100 000 новородени може да има това заболяване. Това е около едно на два милиона и половина.

Ново проучване, проведено през 2020 г., използващо данни от базата данни за агрегиране на геноми, обаче установи, че този брой може да е много по-висок. Съответно се казва, че едно на 8 664 момчета само в Съединените щати, или около 225 бебета годишно, може да има това състояние.

Ако в бъдеще бъдат разработени методи за скрининг на новородени, тази статистика ще бъде допълнително потвърдена и ще бъде възможно заболяването да се идентифицира рано и да се започне лечение.

Кой е най-вероятно да се разболее от това заболяване?

Болестта на Менкес е по-често срещана при момчетата.Това е това, което засяга най-много. Но може да засегне всяка раса, всяка етническа група.

Какви са симптомите на болестта на Менкес?

Бебетата с болестта на Менкес понякога могат да се родят преждевременно . Те може да изглеждат като цяло здрави при раждането.

Първите симптоми обаче започват да се появяват около 2 до 3-месечна възраст . Те са:

• Къдравата коса е вид коса, която е къдрава, жилава и вълниста. Тази коса е много светла на цвят, понякога бяла или сива. Освен това се чупи лесно.
• Намален мускулен тонус (хипотония): Това означава, че тялото на бебето е много отпуснато. Изглежда безжизнено.
• Ниска телесна температура (хипотермия): Тялото на бебето е постоянно студено.
• Лицето придобива увиснал вид .
• Симптоми на епилепсия (гърчове/епилепсия) , т.е. състояния, подобни на гърчове.
• Неуспех в развитието: Бебето не расте правилно и не наддава на тегло .
• Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница).

Тези симптоми не се появяват при всяко бебе едновременно. Понякога, макар и много рядко, тези симптоми могат да се появят по-късно в детството или дори в юношеството.

Какви са възможните усложнения на синдрома на Менкес?

Синдромът на Менкес е невродегенеративно разстройство, което постепенно разрушава нервната система . Това означава, че с течение на времето се развиват когнитивни проблеми в мозъка и мисловните умения. Децата и възрастните с това заболяване могат да развият усложнения като:

• Проблеми като мозъчни кръвоизливи (субдурални хематоми) .
• Дивертикулозата е образуването на малки торбички, които стърчат от стените на червата или пикочния мехур.
• Образуването на допълнителни малки кости (червейски кости) в черепа.
• Загуба на двигателни умения .
• Остеопорозата е състояние, което кара костите да станат слаби и крехки, което ги прави по-лесни за счупване.
• Синдром на артериална тортуозност .

Тук е важно да се каже нещо важно. Понякога, когато бебето има кръвоизлив в мозъка или счупени кости, лекарите може да подозират, че детето е малтретирано. Ако знаете, че детето ви е в безопасна среда, но то показва тези симптоми, непременно говорете с Вашия лекар и обсъдете изследване за болестта на Менкес.

Какво е синдром на окципиталния рог (СОХ)?

Синдромът на окципиталния рог (СОХ) е по-лека форма на болестта на Менкес.Това означава, че симптомите не са толкова тежки. Обикновено се диагностицира, когато детето е на възраст между 5 и 10 години.

В допълнение към леките симптоми на болестта на Менкес, децата със СХС могат също да изпитат:

• Тилни рога: Това са подобни на рогове структури, образувани от калциеви отлагания в основата на черепа.
• Дисавтономия: Проблем с нервната система, който засяга неща като кръвното налягане и телесния баланс.
• Разхлабване на ставите и кожата.
• Незначителни проблеми със способността за мислене.

Какво причинява болестта на Менкес?

Както споменахме по-рано, болестта на Менкес е генетично заболяване . Тоест, тя е налице при раждането. В около две трети от случаите е причинена от дефектен ген, наследен от майката . В около една трета от случаите заболяването се причинява от нови мутации в гена, наречен ATP7A.

Генът, който причинява това заболяване, се нарича „ATP7A“, който влияе върху производството на протеин, контролиращ количеството мед в тялото ни. Така че, когато този ген „ATP7A“ не работи правилно, тялото ни не може да „транспортира“ медта правилно.

Момчетата са по-склонни да наследят този ген, защото синдромът на Менкес е Х-свързано генетично заболяване . Момчетата имат една Х хромозома. Така че, ако в нея има дефектен ген, заболяването ще се развие. Момичетата имат две Х хромозоми, така че за да се развие заболяването, и двата дефектни гена трябва да бъдат наследени.

Как лекарите диагностицират болестта на Менкес?

За да диагностицира болестта на Менкес, лекарят първо ще прегледа детето. По-специално, той ще обърне внимание на чупливата, къдрава коса . Той също така ще попита за симптомите и фамилната медицинска анамнеза. Детето може също да бъде изследвано за:

• Кръвни изследвания: Взема се кръвна проба, за да се проверят ниските нива на мед, церулоплазмин (протеин, който пренася мед) и катехоламини, хормони, които помагат за контрол на мускулните движения и емоциите.
• Компютърна томография или рентгенова снимка: Това ще търси малки, усукани кости (червейни кости) в черепа на детето. Те са причинени от проблеми със съединителната тъкан, причинени от липса на мед.
• Кожна биопсия: Взема се много малка проба от кожата на детето и се изследва под микроскоп, за да се провери колко добре тялото на детето използва медта.
• Ултразвук: Използва се за изследване на пикочния мехур. Дивертикулите, които представляват торбички, стърчащи от пикочния мехур, са често срещано усложнение на синдрома на Менкес.
• Изследване на урина: Този тест проверява за повишени нива на определени киселини (HVA/VMA) в урината. Количеството на тези киселини варира в зависимост от активността на мед-зависим ензим.

Може ли детето ми да се подложи на генетичен тест за болестта на Менкес?

Изследователите все още се опитват да намерят нови начини за ранно откриване на болестта на Менкес. Генетичното тестване, което търси мутации в гена ATP7A, е един от начините за това.

Как лекарите лекуват болестта на Менкес?

За да бъде лечението най-ефективно, то трябва да започне в рамките на 25 до 28 дни след раждането . Успехът на лечението зависи от това колко тежка е мутацията в гена „ATP7A“.

Лекарите дават на деца с болест на Менкес меден заместител, наречен меден хистидин, като подкожни инжекции . Целта на това лечение е да се увеличи количеството мед в кръвта. То може също да помогне за намаляване на увреждането на нервната система, намаляване на състояния като гърчове и удължаване на живота на детето.

Как мога да се справя със симптомите на детето си?

Тъй като все още няма лечение за болестта на Менкес, лекарите се фокусират върху овладяването на симптомите. Медицинският екип, който лекува вашето дете, може да предприеме неща като:

• Предписване на лекарства за контрол на гърчовете.
• Ентералното хранене е храненето с храна през сонда , за да се помогне на детето да усвоява по-добре хранителните вещества.
• Препоръчване на физиотерапия или трудова терапия .
• Предписване на обезболяващи лекарства .

Какво е бъдещето на хората с болестта на Менкес?

Ако лечението не започне рано, децата с болестта на Менкес обикновено живеят по-малко от три години .

Дори с лечение, симптомите на болестта на Менкес могат да се влошат с времето. Дори момчетата със заболяването, които получават лечение, могат да живеят 10 години или по-малко.

Може ли болестта на Менкес да бъде предотвратена?

За съжаление, болестта на Менкес не може да бъде предотвратена . Ако имате член на семейството или дете с това състояние, е важно да се консултирате с лекар и да получите генетична консултация .

Преди да забременеете, можете да си направите генетичен тест (генетично изследване / ДНК тест), за да разберете дали имате гена, който причинява болестта на Менкес. Тази информация може да ви помогне при планирането на семейство.

Кога трябва да посетите лекар за болестта на Менкес?

Ако смятате, че детето ви има симптоми на болестта на Менкес, незабавно се обърнете към лекар . Ранното откриване може да подобри качеството на живот на децата с това състояние.

Тъй като болестта на Менкес се наследява чрез Х-хромозомата, жените могат да си направят ДНК тест, за да установят дали имат гена, който причинява заболяването. Добра идея е да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране, преди да имате деца.

Ако детето ви има болест на Менкес, говорете с Вашия лекар за най-добрите начини за овладяване на симптомите и подобряване на качеството Ви на живот. Въпреки че няма лечение за болестта на Менкес, лекарите работят усилено, за да намерят нови начини за диагностициране и лечение на състоянието. Също така, присъединяването към групи за подкрепа на родители на деца с болест на Менкес е чудесен начин за споделяне на опит и намиране на утеха.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщим някои от нещата, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Болестта на Менкес е генетично заболяване , което кара тялото да не използва медта правилно.
• Това е по-често срещано при момчетата .
• Ако косата на бебето ви се къдри странно, е станала светла, е хлабава или растежът ѝ е забавен, незабавно потърсете медицинска помощ.
• Много е важно заболяването да се диагностицира и лечението да започне рано . Най-добре е лечението да започне през първите 4 седмици след раждането.
• Въпреки че няма пълно излекуване, има лечения за контролиране на симптомите и удължаване на живота .
• Ако имате фамилна анамнеза за тези заболявания, е разумно да потърсите генетична консултация .

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви съмнения, никога не е твърде късно да се консултирате с лекар.

Болест на Менкес, Мед, Генетични заболявания, Педиатрични заболявания, Нервна система, Къдрава коса, ATP7A