Притеснявате ли се и от отслабването на клепачите и гърлото си? Нека поговорим за OPMD (Окулофарингеална мускулна дистрофия)

Чувствали ли сте някога, че клепачите ви стават малко тежки и ви е трудно да ги отворите правилно? Или имате леки затруднения с преглъщането, или усещането, че нещо ви е заседнало в гърлото? Понякога това може да са нормални неща, които идват с възрастта. В редки случаи обаче това може да са и симптоми на генетично заболяване, наречено окулофарингеална мускулна дистрофия (ОПМД) . Не се притеснявайте, днес ще поговорим за това какво представлява ОПМД, как се развива, какви са симптомите и дали има лечение.

Какво е ОПМД (Окулофарингеална мускулна дистрофия)? Нека го разберем просто.

Казано по-просто, Окулофарингеалната мускулна дистрофия (ОПМД) е много рядко генетично заболяване. Това, което се случва при него, е, че някои от мускулите в тялото ни постепенно отслабват. Представете си, въпреки че генетичната промяна, която причинява това заболяване, е нещо, с което се раждаме, най-често симптомите започват да се появяват в средна възраст, тоест около 40 или 50 години. Тази ОПМД принадлежи към групата заболявания, които отслабват мускулите, наречени мускулна дистрофия . Това са заболявания, които се предават от поколение на поколение, тоест чрез гени. ОПМД се нарича „окулофарингеална“ и засяга главно нашите:

• Очни - тоест мускулите около очите.
• Фарингеален - Това се отнася до мускулите в гърлото, които ни помагат да преглъщаме храна и да говорим.

Тези симптоми се развиват постепенно, което означава, че са прогресивни . Но добрата новина е, че през повечето време тези симптоми се развиват много бавно. Така че няма нужда да се притеснявате.

Колко често се среща OPMD? Кой е най-вероятно да го развие?

Всъщност няма точна статистика за това колко хора по света имат OPMD. Експертите обаче смятат, че между 3000 и 30 000 души само в Съединените щати може да имат това заболяване. Това означава, че е сравнително рядко заболяване. Въпреки че OPMD може да се развие при всеки, то е по-често срещано при определени групи хора. Например:

• Сред бухарското еврейско население в Израел (около един на всеки 700 души).
• Сред френско-канадското население в провинция Квебек, Канада (около един на всеки 1000 души).

Въпреки че няма ясни данни за тази ситуация в Шри Ланка, важно е да потърсите медицинска помощ, ако имате подобни симптоми.

Какви са симптомите на OPMD? Как се диагностицира?

Както вече обсъдихме, OPMD засяга главно очите и гърлото. Така че, слабостта в мускулите на клепачите и гърлото може да причини симптоми като тези:

• Увиснали клепачи ( птоза ) : Клепачите изглеждат тежки и не могат да се отварят правилно. Понякога зрението може да бъде затруднено.
• ХранаЗатруднено преглъщане ( дисфагия ): Усещане за буца в гърлото или затруднено преглъщане при преглъщане на храна или напитки. Това е основният и донякъде обезпокоителен симптом, наблюдаван при OPMD.
• Дисфония : Промени в гласа, дрезгавост или затруднено говорене.
• Двойно виждане (диплопия) : Едно нещо може да изглежда като две.
• Слабост на лицевите мускули : Мускулите, които контролират емоциите на лицето, могат да отслабнат.
• Зрително увреждане и ограничения в движението на очите : Може да е трудно да обърнете очите си и да погледнете нагоре.
• Отслабване или атрофия на езиковите мускули : Това може да доведе до неща като невъзможност за правилно използване на езика и затруднено придвижване на храната в устата.

В допълнение към тези симптоми, хората с OPMD могат също да изпитват слабост в мускулите в средната част на тялото (това, което наричаме проксимални мускули ). По-конкретно:

• Област на бедрата
• Рамене
• Горна част на бедрото

Когато тези мускули отслабнат, ходенето може да е трудно. Някои хора може да се нуждаят от бастун или проходилка . Около 1 на 10 души с OPMD може да се нуждае от инвалидна количка .

Ами ако симптомите се появят по-рано от очакваното?

Много рядко някои хора могат да развият тежка форма на OPMD. Това е, когато мускулната слабост започва да се влошава преди 45-годишна възраст. В такива случаи е обичайно хората да не могат да ходят сами до 60-годишна възраст. Освен това, те могат да изпитат:

• Депресия
• Заблуди (привидни неща, които не са реални)
• Когнитивен спад
• Проблеми с нервите (невропатия)

Подобна ситуация е много рядка, но е добре да се знае, нали?

Какво причинява OPMD?

OPMD е генетично заболяване . Това означава, че се причинява от мутация в гените ни при раждането. Генетичната мутация, която причинява OPMD, се среща в гена PABPN1 . Този PABPN1...Можем да наследим генетичната мутация от майка си, баща си или и от двамата. В повечето случаи единият от родителите на човек с OPMD има OPMD. Помислете, повечето от нашите гени се срещат по двойки. Така че, ние също имаме две копия на този PABPN1 ген в нашата ДНК. За да се развие OPMD, е достатъчно да има тази генетична мутация само в едно копие на този PABPN1 ген. Някои хора обаче могат да имат тази генетична мутация и в двете копия на PABPN1 гена. При такива хора симптомите на OPMD обикновено могат да бъдат малко по-тежки и да се появят по-рано.

Как да разберете със сигурност дали имате OPMD? (Диагноза)

Ако имате симптоми на OPMD, Вашият лекар първо ще Ви постави диагноза въз основа на симптомите. След това ще Ви направи кръвен тест , за да потвърди диагнозата. Той ще търси мутация в гена PABPN1 . Освен това, Вашият лекар може да Ви направи и следните тестове:

• Електромиограми (ЕМГ) : Това изследване изследва как мускулите ви реагират на нервните сигнали. Това обикновено включва изследвания на нервната проводимост и изследвания с иглени електроди.
• Мускулни биопсии : Това включва вземане на малка проба от мускулна тъкан и нейното изследване. Тази мускулна биопсия може да помогне за откриване на генната мутация PABPN1, ако кръвните изследвания не са ясни.
• Тестове за преглъщане : Ако имате затруднения с преглъщането ( дисфагия ), тези тестове търсят проблеми с мускулите в гърлото, за да открият причината.

Какви са леченията за OPMD?

Лечението на OPMD варира в зависимост от симптомите и тяхната тежест. Не се притеснявайте, има няколко лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите.

• Трудотерапия или физиотерапия : Работата с терапевт може да ви помогне да изградите сила и да извършвате ежедневни дейности. Ако имате проблеми с ходенето поради мускулна слабост, вашият терапевт може да препоръча използването на устройства като бастуни , ортези за крака или проходилки .
• Логопедия : Логопед може да ви помогне с проблеми с преглъщането и говора, причинени от OPMD. Трудностите при преглъщане могат да бъдат намалени чрез неща като хранене с по-малки хапки, промяна на начина, по който държите главата си, или промяна на хранителните ви навици.
• Инжекции с ботулинов токсин : Лекарят инжектира ботулинов токсин в мускул в горната част на гърлото.Можете да си поставите инжекция. Това временно отпуска мускула, което улеснява преглъщането. Но за да поддържате тези резултати, ще трябва да си поставяте тази инжекция на всеки няколко месеца.
• Корекция на блефароптоза: Ако зрението ви е затруднено от увиснали клепачи ( птоза ), лекарят може да препоръча пластична хирургия . Корекция на блефароптозата е процедура, която повдига клепачите ви, за да можете да виждате по-добре.
• Крикофарингеална миотомия : Това е хирургична процедура. Хирургът прави малък разрез в гърлото ви, по-специално в крикофарингеалния мускул, който се намира точно над хранопровода . Това помага за отпускане на мускулите в гърлото ви, позволявайки на храната да преминава по-лесно в хранопровода.
• Хранене със сонда (ентерално хранене) : Ако затрудненото ви преглъщане ( дисфагия ) е тежко, сондата за хранене може да бъде подходящо лечение. Лекарят вкарва тази тръба през носа или стомаха ви и доставя хранителни вещества директно в червата или стомаха ви. Това ви позволява да получите необходимите хранителни вещества, като заобикаляте гърлото си изцяло.

Най-важното е да се консултирате с лекар, за да изберете най-подходящото за вас лечение. Не при всеки ситуацията е еднаква.

Има ли нови лечения за OPMD, които са в клинични изпитвания?

Да, може да отговаряте на условията за клинични изпитвания за лечение на OPMD. Можете да попитате Вашия лекар за това. Лекарите използват и допълнителни ваксини, за да облекчат симптомите на OPMD. Изследователите обаче все още изучават дългосрочните ефекти от тези лечения.

Има ли начин да се предотврати развитието на OPMD?

За съжаление, OPMD е генетично заболяване, така че няма начин да се предотврати развитието му. Ако обаче един от родителите ви има OPMD, може да обмислите генетично изследване . Това изследване проверява за генетичната вариация, която причинява OPMD. Генетичен консултант ще ви обясни резултатите от теста и ще ви информира за риска от предаване на OPMD или други наследствени заболявания на вашите деца.

Какво е бъдещето за някой с OPMD?

ОПМД може да има отрицателно въздействие върху качеството ви на живот. Обикновено обаче не засяга продължителността на живота ви. Лечението може да помогне за контролиране на симптомите и намаляване на риска от усложнения. Така че не се притеснявайте.

Какви са възможните усложнения на OPMD?

Основното усложнение на OPMD е свързано със затруднено преглъщане. Мускулите на езика и гърлото отслабват, което затруднява храненето. Това увеличава риска от:

• Аспирационна пневмония (пневмония, причинена от попадане на храна или течности в дихателните пътища )
• Задавяне
• Недохранване

Така че, ако имате затруднения с преглъщането ( дисфагия ) поради OPMD, не забравяйте да говорите с Вашия лекар за възможностите за лечение. Може също да се наложи да промените хранителните си навици, за да намалите риска от тези усложнения.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако имате OPMD или смятате, че може да го имате, е добре да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какви са ранните симптоми на OPMD?
• Как точно да се диагностицира OPMD?
• Какви са възможностите за лечение на OPMD?
• Какви са възможните усложнения на OPMD?
• Какви са шансовете децата ми да се сдобият с OPMD от мен?

Задайте си тези въпроси, за да получите по-добра представа за ситуацията си.

Може ли OPMD дори да причини смърт?

Самата ОПМД не влияе пряко на продължителността на живота ви. Ако обаче не се лекува, слабостта на мускулите на гърлото може да увеличи риска от животозастрашаващи състояния като задавяне или аспирационна пневмония . Ето защо е важно да потърсите лечение рано, ако имате симптоми.

Може ли OPMD да причини умора?

Да, OPMD може да причини умора. Умората не е основният симптом на OPMD, но е често срещана сред хората с това състояние. Едно проучване установи, че около половината от хората с OPMD изпитват умора, която пречи на ежедневните им дейности.

Какви други състояния имат подобни симптоми на OPMD?

Има някои медицински състояния, чиито симптоми могат да бъдат подобни на OPMD. Ето защо е важно да се постави точна диагноза. Някои примери са:

• Блефарофимоза, птоза, синдром на епикантус инверсус (BPES) : Това също е наследствено заболяване. Симптомите са стесняване и увисване на клепачите.
• Хронична прогресираща външна офталмоплегия (синдром на Kearns-Sayre) : Това е рядко невромускулно заболяване, което засяга очите и сърцето.
• Миастения гравис : Това е автоимунно заболяване , което причинява мускулна слабост и умора.
• Окулофаринго-дистална миопатия : Това заболяване може да причини много от симптомите на OPMD, заедно с респираторен дистрес и евентуално загуба на слуха.

Какво да запомните от това, за което говорихме (Послание за вкъщи)

Добре, сега знаете, че Окулофарингеалната мускулна дистрофия (ОПМД) е рядко генетично заболяване, което отслабва мускулите на клепачите и гърлото. Симптомите често се появяват след 40-годишна възраст. Така че, ако получите някакви симптоми, като например увиснали клепачи или затруднено преглъщане, незабавно потърсете медицинска помощ . Вашият лекар може да извърши необходимите изследвания, за да диагностицира ООМД и да Ви осигури лечение, което да помогне за контролиране на симптомите.

Не забравяйте, че симптомите на OPMD са склонни да се влошават с времето. И това не влияе на продължителността на живота ви. С правилно лечение можете да поддържате добро качество на живот. Ето защо е важно да останете силни.

окулофарингеална мускулна дистрофия, OPMD, птоза, дисфагия, мускулна слабост, генетично заболяване, PABPN1 ген, затруднено преглъщане, увиснали клепачи