Бременна ли сте? Нека научим за генетичните тестове, които можете да си направите.

Бъдеща майка ли сте? Или планирате скоро да станете? Тогава днес ще поговорим за някои специални тестове, които ще ви помогнат да научите повече за здравето си и вашето неродено бебе. Това са така наречените „генетични тестове “. Повечето от тези тестове не са задължителни, но информацията, която предоставят, може да бъде от голяма полза при планирането на бъдещето за вас и вашето семейство.

Преди бременност: Скрининг за генетично носителство

Казано по-просто, нека първо разгледаме кой е „носител“. Представете си, че имате ген за определено заболяване в гените си, но нямате самото заболяване. Тогава се наричате „носител“. Така че, този тест може да ви каже дали вие и вашият партньор носите гена за определено заболяване и ако е така, каква е вероятността детето ви да наследи този ген.

Въпреки че този тест може да се направи преди или по време на бременност, най-полезно е да се направи преди бременността. Вашият лекар ще вземе кръвна проба или проба от слюнка от вас, за да извърши този тест. Има няколко основни състояния, за които обикновено се скринира с този тест.

Хората от определени етнически групи са по-склонни да бъдат носители на определени заболявания. Например, хората от африкански, средиземноморски и югоизточноазиатски произход са по-склонни да бъдат носители на сърповидно-клетъчна анемия. Затова е важно да знаете семейната си история.Можете да говорите с Вашия лекар и да решите дали се нуждаете от този вид изследване.

Тестове през първия триместър (в рамките на 3 месеца) на бременността

След като забременеете, има няколко теста, които могат да ви помогнат да разберете за здравните рискове за вашето бебе. Те се наричат ​​скринингови тестове . Те проверяват само дали сте изложени на „риск“ от определено заболяване.

• Безклетъчно фетално ДНК тестване: Удивително е, че кръвта ви съдържа малки количества ДНК на вашето бебе. Така че, около 10-та седмица от бременността, кръвна проба, взета от вас, може да се използва за тестване на ДНК на вашето бебе, за да се види дали сте изложени на риск от определени състояния (напр. синдром на Даун, тризомия 18, тризомия 13).

• Последователен скрининг и интегриран скрининг: И двата метода комбинират ултразвуково сканиране и кръвен тест, за да се провери за синдром на Даун, тризомия 18 и други проблеми, които могат да засегнат мозъка и гръбначния мозък на бебето. Тези тестове започват между 10 и 13 гестационна седмица .

Тестове, проведени през втория триместър (между 3-6 месеца)

На този етап от бременността има няколко важни теста.

• Квадратно изследване на майчиния серум: Това е също кръвен тест. Той измерва няколко вида протеини в кръвта ви, за да се види дали бебето ви е изложено на риск от синдром на Даун , тризомия 18 или проблеми с мозъка и гръбначния мозък. Това може да се направи между 15 и 21 гестационна седмица .

• Детайлно ултразвуково сканиране (аномално сканиране): Това сканиране, което се прави около 20-та гестационна седмица, вероятно е познато на повечето хора. То използва звукови вълни за изследване на органите на бебето. Може да открие вродени дефекти като сърдечни проблеми, бъбречни проблеми и цепнато небце.

Диагностични тестове: Амниоцентеза и CVS

Ако скринингов тест покаже, че бебето е изложено на риск, това са тестовете, които се правят , за да се потвърди това на 100% . Те са по-точни от скрининговите тестове. Те се наричат ​​диагностични тестове.

Тези тестове могат точно да идентифицират генетични заболявания като синдрома на Даун. Но не всеки ги прави. Защото, макар и много малък, съществува риск от спонтанен аборт при тези тестове. Следователно, лекарят ги предлага само ако скринингов тест покаже риск или ако искате да си направите по-точен тест.

Ако Вашият лекар Ви каже за този вид тест, това не означава, че определено има проблем с Вашето бебе. Това просто означава, че трябва да потвърди резултатите от предишен скринингов тест. Затова говорете внимателно с Вашия лекар за това, разберете плюсовете и минусите и вземете решението, което е правилно за Вас.