Притеснявате ли се малко за развитието на вашето малко момиченце? То тичаше, играеше и говореше много, а изведнъж сякаш започва да се забавя? Нормално е майката или бащата да се чувстват уплашени и притеснени, когато видят нещо подобно. Днес ще поговорим за едно такова състояние. То се нарича синдром на Рет. Това е много рядко състояние, което засяга предимно момичета. Не се притеснявайте, нека поговорим за всичко ясно и просто.
Каква е истинската причина за синдрома на Рет?
Казано по-просто, синдромът на Рет е състояние, причинено от генетичен проблем. Всяка клетка в тялото ни има нещо, наречено хромозоми. Момичето има две Х хромозоми (XX). Промяна или мутация в ген, наречен MECP2 , на тази Х хромозома е основната причина за синдрома на Рет.
Учените смятат, че генът MECP2 играе много важна роля в развитието на мозъка. Когато има дефект в този ген, това пряко влияе върху развитието на мозъка на детето. Това е, което влияе върху неща като говорене, ходене и използване на крайниците.
Важното е, че въпреки че синдромът на Рет е генетично заболяване, той обикновено не се предава от родител на дете. Това е мутация, която се появява произволно в клетките на детето. Това означава, че детето може да го развие, дори ако никой от семейството ви не го е имал. Така че не обвинявайте себе си или партньора си за това.
Може да се направи генетичен тест, за да се потвърди това състояние. Обикновено това се прави с кръвна проба. Вашият лекар ще ви насочи към този тест, ако е необходимо.
Каква е разликата между синдрома на Рет и аутизма?
Тъй като някои от симптомите са сходни, тези две състояния понякога могат да бъдат объркани едно с друго. И в двата случая детето изпитва трудности в социалните взаимодействия и комуникацията. Съществуват обаче ясни разлики.
| Характеристика | Синдром на Рет | Аутизъм (разстройство от аутистичния спектър) |
|---|---|---|
| Въздействие | Засяга предимно само момичета. | Най-често се наблюдава сред момчетата. |
| Растеж на главата | Растежът на главата се забавя с времето (микроцефалия). | Обикновено няма ефект върху растежа на главата. |
| Ръчна употреба | Загубват се заучените функции на ръцете. Показват се повтарящи се движения, като например триене на ръце и миене на ръце. | Няма загуба на употреба на ръцете. Възможно е да има други повтарящи се поведения. |
| Социални връзки | Те обикновено харесват хората повече. Обичат да им се показва любов и обич. | Някои деца предпочитат играчките пред хората и предпочитат да стоят далеч от обществото. |
| Проблеми с дишането | Могат да се наблюдават нередовни модели, като учестено дишане и задържане на дъха. | Тези видове дихателни проблеми не се наблюдават често. |
Как тази ситуация се отразява на момчетата?
Това е много рядко. Тъй като едно момче има само една Х хромозома (XY), ако генът MECP2 на тази единствена Х хромозома е увреден, последиците са много тежки. В повечето случаи такива момчета умират при раждане или скоро след това.
Какви са симптомите на синдрома на Рет?
Тези симптоми могат да варират при различните деца. Обикновено се появяват през първите 6-18 месеца от живота на детето.Тези симптоми започват да се появяват по време на пубертета. Въпреки че детето първоначално може да изглежда, че се развива нормално, промените могат да настъпят постепенно или внезапно.
Ето някои от основните симптоми:
- Забавен растеж: Мозъкът на бебето не се развива правилно, което води до малък размер на главата. Лекарите наричат това микроцефалия .
- Загуба на функция на ръката: Дете, което преди е било добро в държането на играчки и правенето на неща с ръцете си, губи тази способност. Вместо това, то продължава да извършва едни и същи движения, като например търкане на ръцете и миене на ръцете.
- Загуба на реч: Дете, което е говорило между 1 и 4-годишна възраст, внезапно спира да говори.
- Проблеми с ходенето и движението: Проблемите с мускулите и равновесието могат да причинят необичайно ходене. Може дори да станете неспособни да ходите изобщо.
- Проблеми с дишането: Може да се наблюдава непрекъснато учестено дишане ( хипервентилация ) и задържане на дъха.
- Припадъци: Много деца със синдром на Рет изпитват припадъци в даден момент от живота си.
- Други симптоми: Може да наблюдавате и промени в поведението, като сколиоза , необичайни движения на очите, проблеми със съня , скърцане със зъби и раздразнителност или чест плач.
Четирите етапа на синдрома на Рет
Това състояние обикновено протича през четири етапа, но не засяга всяко дете по един и същи начин.
| Етап | Време | Неща за разглеждане |
|---|---|---|
| Фаза I: Ранен етап | 6 - 18 месеца | Симптомите са много фини. Намален зрителен контакт, намален интерес към играчките, забавено пълзене и сядане. |
| Фаза II: Бърз спад | 1 - 4 години | Научените умения на детето (говор, използване на ръцете) бързо се губят. Растежът на главата се забавя и започват необичайни движения на ръцете. |
| Етап III: Плато | От 2 - 10 години до зряла възраст | Регресията спира. Въпреки че има проблеми с движението, поведението (плач, избухвания) се подобрява донякъде. Комуникацията и използването на ръцете може леко да се подобрят. Може да се появи епилепсия. |
| Етап IV: По-нататъшна загуба на мобилност | След 10 години | Движението става по-ограничено. Мускулната слабост и сколиозата се засилват. Но епилепсията и комуникацията могат да се подобрят. |
Какви са леченията за това?
За съжаление, няма лечение за синдрома на Рет. Има обаче много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да осигурят на детето ви възможно най-доброто качество на живот. Това е екипно усилие. Вашият лекар, физиотерапевти и логопеди са ангажирани.
- Лекарства: Лекарствата се предписват за контролиране на състояния като епилепсия, мускулни спазми и проблеми със съня. Наскоро беше одобрено ново лекарство, наречено трофинетид (Daybue) , което може да контролира някои от симптомите. Говорете с Вашия лекар за това.
- Физиотерапия: Това помага за подобряване на движението, баланса и способността за ходене на детето. Важно е и за подравняването на гръбначния стълб.
- Трудотерапия: Това помага за развитието на способността на ръцете на детето да изпълнява самостоятелно ежедневни задачи, като например обличане и хранене.
- Логопедия: Дори ако детето не може да говори, то се учи да се изразява чрез други средства, като например чрез очите и картините си.
- Добро хранене: Балансираната диета е от съществено значение за растежа на детето. Ако детето ви има затруднения с преглъщането, трябва да се консултирате с Вашия лекар за това.
Грижата за дете със синдром на Рет е предизвикателство. Но не забравяйте, че не сте сами. Има организации и групи за подкрепа на родители, които могат да предоставят подкрепата, от която се нуждае вашето дете. Връзката с тях може да бъде чудесен източник на сила.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Рет е рядко генетично заболяване, което засяга предимно момичетата.
- Това не е нещо, което обикновено се наследява от родителите, а е случайна промяна в гените на детето.
- Основната характеристика е загубата на научените умения на детето (говор, ходене, използване на ръцете) с течение на времето (регресия).
- Въпреки че това състояние не може да бъде напълно излекувано, лекарствата и различните терапевтични методи могат да контролират симптомите и да осигурят на детето добър живот.
- Ако имате някакви притеснения относно развитието на детето си, незабавно се консултирайте с лекар. Важно е да вземате информирани решения, без да се паникьосвате.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න