Да видиш новородено бебе, което се бори и започва да ходи, е голяма радост за всяка майка или баща. Но понякога при някои деца наблюдаваме липса на мускулна сила и движение. Една от причините за това може да е състоянието, за което говорим днес, наречено спинална мускулна атрофия , или накратко СМА. Въпреки че това е малко сериозна тема, е много важно да бъдем правилно информирани за нея.
Казано по-просто, какво е спинална мускулна атрофия (СМА)?
Спиналната мускулна атрофия (СМА) е генетично заболяване. Мускулите в тялото ни се контролират от вид нервни клетки. Наричаме ги моторни неврони . Мислете за това сякаш мозъкът ви е основната ви електроцентрала. Оттам тези моторни неврони са „проводниците“, които пренасят електрически сигнали до мускулите на ръцете и краката ви. При СМА тези моторни неврони в гръбначния мозък са увредени и постепенно отслабват. Когато тези „проводници“ отслабнат, сигналите от мозъка не достигат правилно до мускулите. В резултат на това мускулите започват да се свиват и отслабват.
Може да засегне както деца, така и възрастни. За да развие едно дете болестта, генът, който я причинява, трябва да бъде наследен и от двамата родители. Около един на 50 възрастни в общността може да е носител на този ген. Това означава, че въпреки че имат гена на заболяването в тялото си, те не показват симптоми. Има обаче вероятност едно дете да наследи това заболяване от двама родители, които са носители. Средно около едно на 10 000 родени деца може да развие това състояние.
Важно е да се отбележи, че тежестта на SMA варира в зависимост от възрастта, на която симптомите започват да се появяват. Обикновено, ако симптомите започнат в ранна детска възраст, състоянието може да бъде по-тежко.
Основните видове SMA заболяване и техните характеристики
Лекарите разделят това заболяване на няколко основни вида въз основа на времето на поява и тежестта на симптомите. Нека разгледаме всеки вид по-подробно.
| Тип SMA | Време на поява на симптомите | Основни характеристики и детайли |
|---|---|---|
| Тип 0 | От преди раждането |
|
| Тип 1 (Болест на Вердниг-Хофман) | До около 3 месеца | |
| Тип 2 | Между 7 и 18 месеца | |
| Тип 3 (Болест на Кугелберг-Веландер) | В края на детството или ранната зряла възраст | |
| Тип 4 | В зряла възраст (обикновено след 30-годишна възраст) |
Защо трябва да се тревожите за тези симптоми?
Както виждате, СМА засяга главно мускулите, които помагат на тялото да се движи. Но това не спира дотук.
- Дишане: Мускулите в гръдния кош ни помагат да вдишваме и издишваме. Когато тези мускули отслабнат, не можем да дишаме правилно. Това може да доведе до чести респираторни инфекции като пневмония.
- Хранене: Мускулите в гърлото и устата ни помагат да преглъщаме и смучем храна. Когато са слаби, детето не може да суче или преглъща храна правилно. Това може да доведе до недохранване.
- Форма на тялото: Когато мускулите, които помагат за поддържането на гръбначния стълб изправен, отслабнат, гръбначният стълб започва да се изкривява (сколиоза). Това може да затрудни дишането.
Има ли някакво лечение?
Все още няма лечение за SMA. Въпреки това, през последните години, напредъкът в медицинската наука въведе няколко нови лечения, които могат да контролират прогресията на заболяването и да управляват симптомите.
Например, две лечения, одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA), са:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовек-ксиой (Золгенсма)
Това са много сложни и скъпи лечения, които действат на генетично ниво. Важно е да се консултирате с Вашия лекар относно тяхната наличност и наличност в Шри Ланка.
Важно: Само специалистът, който прегледа вас или вашето дете, трябва да реши кое лечение е най-подходящо за вас или вашето дете. Никога не вземайте решения въз основа на информация, намерена в интернет.
Освен това, физиотерапията, дихателните упражнения, хранителните съвети и, ако е необходимо, хирургическа намеса (напр. спинална фузия) помагат за подобряване на качеството на живот на пациента и предотвратяване на усложнения.
Послание за вкъщи
- Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което засяга нервните клетки, контролиращи мускулите ни.
- Това заболяване се разделя на няколко вида въз основа на възрастта, на която започват симптомите. Ако симптомите започнат в ранна възраст, състоянието може да бъде по-сериозно.
- Ако тялото на детето ви е „на бучки“ и има затруднения с повдигането на главата, преобръщането или сядането, незабавно се обърнете към квалифициран педиатър.
- Въпреки че SMA не може да бъде напълно излекувана, съвременните лечения и методи, като например физиотерапията, могат да помогнат за контролиране на заболяването и подобряване на качеството на живот.
- Всяко решение за лечение трябва да се взема само след консултация с Вашия лекар.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар