Вие или вашето дете имате ли проблеми със зрението? Научете за болестта на Старгард!

Вие или вашето дете имате ли проблем, при който не можете да виждате нещата право напред или зрението ви се замъглява? Може би виждате нещата около себе си, но това, което гледате, не е ясно. Ако имате подобни симптоми, една от възможните причини е състояние, наречено болест на Старгард . Нека поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво е болестта на Старгард?

Казано по-просто, болестта на Старгард е състояние, което засяга най-важната част от очите ни – „макулата“ . Представете си го по следния начин: ако окото ви е като камера, „ретината“ е мембраната в задната част на камерата, подобно на филма, където се записват изображенията. „Макулата“ е много чувствително малко място точно в средата на „ретината“. Когато гледаме право напред, когато четем книга, когато гледаме нечие лице, именно тази „макула“ ни помага да виждаме нещата ясно. Наричаме това „централно зрение“ .

Когато имате болест на Старгард, „централното зрение“ постепенно намалява с времето. Понякога това може да повлияе и на „периферното зрение“, което е способността да виждате нещата около очите си.

Вероятно сте чували за макулна дегенерация . Това е заболяване, което обикновено засяга възрастните хора, особено тези над 60 години. Нарича се свързана с възрастта макулна дегенерация . Болестта на Старгард обаче е различна. Тя обикновено засяга деца и млади хора под 20 години. Ето защо лекарите понякога я наричат ​​ювенилна макулна дегенерация . Когато засяга краищата на ретината, се нарича fundus flavimaculatus .

Нека сега видим защо се случва това. Телата ни имат жълто, мазна субстанция, наречена „липофусцин“ . Обикновено тя се отделя от тялото. При човек със заболяване на Старгард обаче този „липофусцин“ се произвежда в излишък или не се отделя правилно. След това този допълнителен „липофусцин“ се натрупва в „ретината“. Това причинява увреждане на „ фоторецепторите“ – специален вид светлочувствителни клетки в „ретината“ . С течение на времето това увреждане води до трайна загуба на зрение.

Какви са симптомите на болестта на Старгард?

Болестта на Старгард може да причини следните промени в очите и зрението ви:

• Виждане на тъмни петна или замъглени области в зрението:Когато гледате право напред, някои места може да изглеждат черни или мъгливи.
• Замъглено зрение : Ясно виждане на нещата, замъглено зрение.
• Светочувствителност: Усещане за затруднено виждане на пряка слънчева светлина или при ярки светлини.
• Нова цветна слепота : Въпреки че преди сте виждали цветовете ясно, сега не можете да различавате правилно някои цветове.
• Трудност при адаптиране към слаба/силна светлина: При внезапно преминаване от светло място на тъмно или при идване от тъмно място на светло, на очите им отнема много време да се адаптират.
• Лошо нощно виждане : Нощното виждане става по-слабо от преди.

Важното е, че симптомите на болестта на Старгард често се развиват постепенно. С течение на времето може да загубите почти цялото си централно зрение. Въпреки това, все още може да можете да виждате на известно разстояние отстрани на очите си (периферно зрение). Нещата, които са право напред, обаче ще станат по-малко ясни.

Какви са причините за болестта на Старгард?

Болестта на Старгард е „генетично състояние“ . Тоест, тя се причинява от промяна в нашите гени. По-конкретно, основната причина е промяна в ген, наречен „ABCA4 ген“. Този „ABCA4 ген“ помага на нашата „ ретина“ да функционира правилно.

Това е „наследствено“ . Това означава, че се предава от родители на деца. Болестта на Старгард се унаследява по „автозомно-рецесивен модел“ . Казано по-просто, за да развие едно дете това заболяване, и майката, и бащата трябва да имат този променен „ABCA4 ген“. Не е достатъчно само един човек да го има.

Как лекарите диагностицират това? (Диагноза)

Очен лекар може да определи дали имате това заболяване. Той или тя ще прегледа очите ви, ще провери зрението ви и ще провери здравето на очите ви. Ще трябва да кажете на лекаря кога са започнали симптомите ви и какви проблеми имате.

Може да се наложи да направите и някои тестове като тези:

• Електроретинография (ЕРГ): Това изследване изследва как ретината реагира на светлината, влизаща в окото.
• Флуоресцеинова ангиография: Това е тест за изследване на кръвоносните съдове вътре в окото.Вижте, те инжектират специално багрило във вена на ръката ви и правят снимки на вътрешността на окото ви.
• Фундус фотография и фундус автофлуоресцентна фотография: Това прави ясни снимки на ретината и макулата. Това ви позволява да видите как се отлага липофусцинът.
• Генетично изследване : Това може да потвърди дали има мутация в гена ABCA4.
• Оптична кохерентна томография (ОКТ): Това е като сканиране на ретината. Може да изследва неща като дебелината на слоевете на ретината, наличието на липофусцин и дали той е увреден.

Какви са етапите на болестта на Старгард?

Вашият очен лекар може да раздели заболяването на няколко етапа, в зависимост от това как се развива. Ето как:

• Етап 1: На този етап жълто вещество, наречено липофусцин, започва да се образува като малки петънца върху макулата. Може да имате много леки симптоми или изобщо да нямате никакви симптоми.
• Етап 2: Сега тези „липофусцинови“ петна са се разпространили в други области на „ретината“ около „макулата“. Вече може би започвате да усещате симптомите малко по-ясно от преди.
• Етап 3: На този етап натрупаните частици „липофусцин“ започват отново да се натрупват в „макулата“ и да я увреждат. Това се нарича „атрофия“ ( клетъчна смърт). Това влошава симптомите.
• Етап 4: Увреждането (атрофията) на макулата е много тежко. Това може да доведе до пълна или частична загуба на централното зрение.

Какви са леченията за болестта на Старгард?

За съжаление, понастоящем няма лек за болестта на Старгард или каквото и да е лечение, което може да обърне щетите, които тя причинява. Но не се притеснявайте. Вашият очен лекар може да ви помогне да управлявате симптомите си и да забавите скоростта на загуба на зрение. Можете да направите неща като:

• Избягвайте приема на добавки, съдържащи витамин А. Някои проучвания показват, че хората със болестта на Старгард могат да изпитат ускорена загуба на зрение, ако приемат твърде много витамин А. Ето защо не приемайте никакви добавки с витамин А, без да се консултирате с Вашия лекар.
• Използването на очила, контактни лещи и/или апарати за хора с увредено зрение може значително да ви помогне в ежедневните ви дейности.
• Спрете напълно пушенето (и други продукти, съдържащи никотин, като вейпинг). Пушенето изобщо не е полезно за очите ви.
• Носете шапка или добър чифт слънчеви очила, за да предпазите очите си, когато излизате навън.

Не забравяйте, че това не са лекарства. Те обаче могат да ви помогнат да живеете добре възможно най-дълго.

Може ли болестта на Старгард да бъде излекувана?

В момента няма лечение за болестта на Старгард. Вашият очен лекар обаче може да ви помогне да живеете със състоянието.

Има добри новини. Изследователите продължават да провеждат клинични изпитвания , за да открият нови лечения за състояния като макулна дегенерация (включително болестта на Старгард). Попитайте вашия очен лекар дали можете да участвате в едно от тези клинични изпитвания. Ако е така, може да имате възможност да получите най-новите експериментални лечения.

Кога трябва да потърся медицинска помощ?

Посетете лекар или офталмолог веднага щом забележите някакви промени в очите или зрението си. Симптомите на болестта на Старгард могат да бъдат подобни на тези на други, може би по-често срещани очни заболявания. Ето защо е много важно да се диагностицират и лекуват всички очни проблеми възможно най-скоро .

Какво можете да очаквате, ако имате болест на Старгард?

Трябва да очаквате постепенна загуба на централното си зрение. При повечето хора тази загуба настъпва бавно, в продължение на години, понякога десетилетия. При някои хора обаче може да се случи по-бързо. Видът мутация във вашия ABCA4 ген може да определи колко бързо и в каква степен ще загубите зрението си. Вашият очен лекар ще ви каже повече за това.

Ще трябва да се подлагате на редовни очни прегледи. Попитайте Вашия лекар колко често трябва да проверявате очите си и какви допълнителни изследвания трябва да направите.

Как да се грижа за себе си, ако имам болест на Старгард?

Има много неща, които можете да направите, за да се погрижите за себе си:

• Хранете се с питателна диета. Яжте повече зеленчуци и плодове.
• Упражнение. Поддържането на тялото ви активно е полезно за всичко.
• Не пушете.
• Контролирайте стреса.
• Ходете навреме на лекарските прегледи.

Кога трябва да посетя лекар, ако имам болест на Старгард?

Вашият очен лекар ще ви каже да продължите да ги посещавате. Не забравяйте да ходите на прегледи в тези дни. Също така, ако имате някакви внезапни промени в зрението си или ако усетите болка или дискомфорт в очите си, незабавно се обърнете към Вашия лекар.

Какви въпроси трябва да задам на моя лекар относно болестта на Старгард?

Ако имате болест на Старгард, може да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Можете ли да ми препоръчате група за подкрепа с други хора, които са в тази ситуация?
• Имам ли право да участвам в „клинично изпитване“ ?
• Трябва ли да говоря с генетичен консултант ? (Това може да ви помогне да разберете дали други хора във вашето семейство са изложени на риск.)
• Можете ли да ми предложите инструменти или методи, които могат да ми помогнат да изпълнявам ежедневните си задачи по-лесно с увредено зрение ?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Животът с болестта на Старгард може да бъде плашещ. Всичко, което засяга зрението ви, може да има голямо влияние върху вас. Но не сте сами. Вашият очен лекар и медицински екип могат да ви помогнат да се адаптирате към промените в зрението си, да защитите очите си и да живеете безопасен и комфортен живот.

Въпреки че в момента няма лек за болестта на Старгард, изследователите непрекъснато търсят нови лечения. Ако се интересувате, говорете с Вашия лекар за участие в клинично изпитване. Не се отказвайте!

Болест на Старгард, Зрение, Централно зрение, Ретина, Макула, Генетични заболявания