Ще поговорим ли за наследственото заболяване hATTR амилоидоза (наследствена транстиретинова амилоидоза)?

Изтръпват ли ви ръцете и краката? Или се чувствате сити дори след като сте яли малко храна, или пък изпитвате странен стомашен дискомфорт? Понякога си мислим, че това са нормални неща, но зад тях може да се крие по-сериозно, но рядко заболяване, за което никой не говори. Днес ще говорим за такова заболяване, което се предава от поколение на поколение и постепенно се влошава. Това е заболяване, наречено hATTR амилоидоза.

Казано по-просто, какво е hATTR амилоидоза?

Пълното наименование на това заболяване е наследствена транстиретинова амилоидоза. Ще го наречем накратко hATTR . Това е рядко заболяване, което се предава чрез гени.

Представете си, черният дроб на нашето тяло произвежда специален протеин, наречен транстиретин (TTR) . При здрав човек този протеин изпълнява своята функция и след това се губи. При човек с hATTR заболяване обаче, поради мутация в ген, този TTR протеин се произвежда в неправилна форма. Все едно красиво направена играчка се разпада.

Тези неправилно сгънати протеини се събират и образуват малки бучки. Наричаме тези протеинови бучки амилоиди . Тези амилоиди започват да се отлагат в различни части на тялото ни, особено в органи като нерви, сърце и бъбреци. Подобно на мръсотия, заседнала във водопровод, тези протеинови отлагания започват да увреждат тези органи. Това може да причини сериозни усложнения и дори да бъде животозастрашаващо. Но добрата новина е, че сега има добри лечения за контролиране на тези симптоми.

Вашият лекар може просто да го нарече „амилоидоза“, защото hATTR е един вид от група заболявания, наречени така.

Какви са възможните симптоми на hATTR заболяване?

Тъй като това заболяване засяга толкова много части на тялото, симптомите са много разнообразни. Понякога тези симптоми са подобни на тези на други често срещани заболявания, така че може да е трудно да се диагностицира заболяването.

Засяга главно нервната система. Когато тези протеини се натрупват в нервите, които преминават от мозъка към останалата част от тялото, ние наричаме това състояние полиневропатия . Така че може да изпитате подобни неща.

Как се развива това заболяване? Кой е изложен на риск?

Както подсказва името, това е наследствено заболяване . Ако имате това заболяване, то е защото сте наследили дефектния ген от майка си или баща си (или и от двамата).

Това се счита за много рядко заболяване в света. В някои страни, например Португалия, Япония и Бразилия, обаче, то се среща често. Въпреки че има малко специфични данни за това в Шри Ланка, се смята, че може да има голям брой пациенти с погрешна диагноза, тъй като симптомите са подобни на други заболявания.

Симптомите могат да се появят на всяка възраст, обикновено между 30 и 70 години. Засяга еднакво както мъжете, така и жените.

Как лекарят диагностицира това заболяване?

Диагностицирането на това заболяване може да бъде малко сложно, тъй като то има много симптоми.

Запитване за фамилна история и симптоми

Първо, лекарят ще попита вас и вашето семейство за вашата здравна история.

• Някой от вашето семейство има ли сърдечно заболяване или удебеляване на сърцето?
• Чувствате ли изтръпване или парене в крайниците си?
• Имате ли стомашно разстройство, диария или запек?
• Чувствате ли се замаяни, когато стоите прави?
• Имате ли проблеми със зрението?

Специални тестове

В зависимост от вашите симптоми, вашият лекар може да препоръча няколко други теста.

• Кръвни и уринни изследвания: Те помагат да се проверят за анормални нива на протеини в организма.
• Тъканна биопсия: Това е основният начин за потвърждаване на заболяването. Обикновено се взема малко парче тъкан от мастната подложка под кожата на корема под анестезия и се изпраща в лаборатория. То може да се използва, за да се види точно дали се е отложил амилоидният протеин, за който говорихме.
• Генетично изследване: След като биопсия потвърди наличието на амилоид, се прави ДНК изследване, за да се определи дали става въпрос за наследствена hATTR или друг вид амилоидоза. Това е много важно за планирането на лечението.
• Други тестове: Могат да се направят и ЕКГ и ехо тестове за проверка на сърдечната функция, както и изследвания на нервната проводимост за проверка на нервната функция.

Какви са леченията за това заболяване?

Лечението на hATTR зависи от симптомите и стадия на заболяването. Има две основни цели на лечението. Едната е да се контролират симптомите. Другата е да се контролира производството на анормалния TTR протеин, който е основната причина за заболяването.

1. Лечение на симптомите

• Ако в тялото се натрупа вода поради сърдечни или бъбречни проблеми, се използват диуретици за отстраняване на тази излишна течност.
• Съществуват и лекарства за проблеми с храносмилателната система, като диария и стомашни болки.
• Съществуват и специални лекарства за облекчаване на нервната болка.

2. Лечения, насочени към причината за заболяването

Това са основните лечения, които предотвратяват влошаването на заболяването.

Вашият лекар ще реши кое лечение е най-подходящо за Вас. Говорете открито с него за всички тези възможности.

Медицинският екип, който ви помага

Тъй като това заболяване засяга множество органи в тялото, ще ви е необходима подкрепата на екип от лекари с различни специалности.

• Невролог: За проблеми, свързани с нервите.
• Кардиолог: За наблюдение и лечение на сърдечната функция.
• Нефролог: Ако бъбреците са засегнати.
• Гастроентеролог: При стомашни проблеми.
• Офталмолог: За проблеми с очите.
• Генетичен консултант: Да предостави информация за заболяването и неговото влияние върху наследствеността.
• Физиотерапевт: За да помогне при затруднения при ходене и да поддържа тялото силно.