Нека научим повече за туберозната склероза. Не се страхувайте, нека поговорим!

Понякога в живота си чуваме за болести, които са невъобразими и малко странни, нали? Е, едно заболяване, за което много хора не са чували, но е много важно да знаят, е Туберозен склерозен комплекс (TSC) или просто Туберозна склероза . При него се развиват неракови тумори или тумори в различни части на тялото ви, особено на места като мозъка, кожата, бъбреците, сърцето и белите дробове. Това е генетично заболяване. Но не се притеснявайте, ще говорим за всичко ясно и просто.

Какво точно е туберозна склероза?

Казано по-просто, туберозната склероза (ТС) е рядко генетично заболяване. То може да причини образуването на неракови тумори в различни части на тялото, като мозък, кожа, бъбреци, сърце, очи и бели дробове. Важно е да запомните, че тези тумори не са рак . Това означава, че не са опасни тумори, които се разпространяват от една част на тялото в друга. Тези тумори обаче могат да причинят различни здравословни проблеми, в зависимост от това къде се намират и какъв е техният размер.

Някои хора не са засегнати от това състояние толкова тежко. Те могат да живеят нормален живот. Но за някои то може да бъде по-тежко и да доведе до различни усложнения. Това заболяване се развива постепенно. Някои симптоми могат да започнат в ранна възраст, но други може да се появят след години. Следователно, човек с това състояние се нуждае от медицински съвети и наблюдение през целия живот.

Кой е най-засегнат от това състояние? Колко често е то?

Туберозната склероза (ТС) е състояние, което се проявява още при раждането . Около половината от децата биват диагностицирани със състоянието, докато навършат около 7 месеца. Понякога обаче симптомите не са толкова очевидни и може да не се диагностицира с години. Дори ако състоянието бъде диагностицирано в детството, нови симптоми могат да се появят, когато децата станат възрастни.

Това състояние може да засегне всеки, независимо от пол, раса или етническа група. Това означава, че няма специфична група, която е податлива на него.

Представете си колко рядко е това. Туберозната склероза (ТС) всъщност е много рядко заболяване . В Съединените щати има само около 50 000 души с това заболяване. В световен мащаб те са около един милион. Така че можете да си представите колко рядко е това състояние.

Как туберкулозната склероза (TSC) влияе на тялото?

Основният ефект на туберозната склероза (ТС) е, че клетките в тялото се сливат в малки бучки (тумори). Това най-често се случва в мозъка . Освен това може да получите промени в кожата си, особено когато сте много млади. Всъщност тези кожни промени често са първият признак , че някой има заболяването.

Не само това, но туберозната склероза (ТС) може да засегне и сърцето и бъбреците. Често срещано е образуването на различни видове бучки в тези органи. По-рядко се срещат бучки на други места.

Какви са симптомите? Как се проявяват?

Симптомите на туберозна склероза (ТС) могат да варират значително в зависимост от засегнатия орган или част от тялото. Симптомите могат да бъдат разделени на три основни групи:

• Симптоми, свързани с мозъка
• Симптоми, свързани с кожата
• Други вътрешни промени в тялото

Нека сега разгледаме всяко от тях поотделно.

Симптоми, свързани с мозъка

Симптоми, свързани с мозъка, се появяват, когато тумори или кортикални туберкули (хамартоми) се образуват в мозъка поради туберозна склероза (ТС). Въпреки че тези тумори не са ракови, те могат да причинят увреждане на мозъка и да нарушат мозъчната функция. Някои примери са:

• Субепендимален гигантоклетъчен астроцитом (SEGA) : Това са тумори, които се образуват на повърхността на мозъка, особено на повърхността на малките кухини, пълни с течност (вентрикули) вътре в мозъка. Понякога те могат да блокират потока на цереброспиналната течност, причинявайки натрупване на течност в и около мозъка. Това състояние се нарича хидроцефалия .
• Кортикални туберкули (хамартоми) : Това са неракови струпвания от клетки. Тези струпвания от клетки се образуват вътре в мозъка, близо до мястото, където трябва да бъдат, но по донякъде хаотичен начин. Това е така, защото са се образували твърде много клетки и няма достатъчно място за растежа им.

Често туберозната склероза (TSC) може да причини допълнителни състояния, които също имат свързани симптоми:

• Припадъци : Това е много често срещано явление.
• Забавяне в развитието и психични увреждания : Например, детето може да има забавяне в говора, ходенето и др. Могат да се появят и обучителни затруднения.
• Състояния, свързани с развитието на мозъка: Състояния като разстройство от аутистичния спектър или разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD) .

Въпреки че гърчовете и психичните разстройства са често срещани при туберозна склероза (ТС), не всеки с това заболяване ще ги има. Възможно е също така да имате само гърчове без психични разстройства.

Симптоми, свързани с кожата

Кожните симптоми често са първият признак на туберозна склероза (TSC). Експертите казват, че 90% от хората с това заболяване изпитват едно или повече от следните:

• Петна по листата на пепел : Това са меланин в кожата.Области с ниска пигментация (пигментът, който придава цвета на кожата). Тези петна изглеждат като сиви листа. Понякога са трудни за виждане при хора със светла кожа. Тези петна светят под специален вид ултравиолетова (UV) светлина .
• Конфети : Те изглеждат като лунички. Въпреки че обикновените лунички са по-тъмни от околната кожа, тези конфети са по-светли на цвят от околната кожа. Те могат да се появят и в ранна възраст.
• Фиброми на лицето : Това са неракови образувания, които се образуват по кожата на лицето. Когато станат големи или когато няколко са разположени близо едно до друго, те могат да се появят като големи образувания, наречени „плаки“. Те могат да бъдат с по-тъмен цвят от околната кожа.
• Фиброми на ноктите на ръцете и краката : Те са подобни на лицевите фиброми, но се образуват около или под ноктите на пръстите на ръцете и краката. Обикновено се появяват по време на пубертета и могат да растат през целия живот.
• Шагренови петна : Това са области от фиброзна тъкан, които се образуват под най-външния слой на кожата (епидермис). Те обикновено се появяват в долната част на гърба. Те наподобяват кората на портокал или грейпфрут.

Не забравяйте, че самото виждане на тези петна или подутини по кожата ви не означава непременно, че имате туберозна склероза. Важно е да се прегледате от лекар.

Други вътрешни промени в тялото

Туморите или кистите, които се появяват при туберозна склероза (ТС), могат да се появят в много други части на тялото. Могат да възникнат и други промени. Някои от тях са:

• Промени в устата : В устата се развиват фиброми (тумори), а по зъбите се появяват вдлъбнатини поради загуба на зъбен емайл. Тези промени в зъбния емайл се наблюдават при почти всеки човек с туберозна склероза (ТС). Венците могат да станат възпалени и да кървят поради бучките. Вдлъбнатините по емайла могат да доведат и до кариеси.
• Бъбречни кисти : Когато се развият в бъбреците, те могат да нарушат бъбречната функция. Симптомите могат да включват болка в гърба или хълбока, кръв в урината и камъни в бъбреците. Понякога може да се появи и бъбречна недостатъчност и вид рак на бъбреците, наречен бъбречно-клетъчен карцином .
• Тумори на ретината или зрителните нерви : Тези тумори могат да причинят проблеми със зрението, но това не е често срещано.
• Сърдечни тумори (сърдечни рабдомиоми) : Те са най-сериозни при кърмачета. Рискът намалява с възрастта. По-големите тумори могат да блокират кръвния поток през сърцето, но това също е рядко срещано.
• Белодробни възли : Ако те станат тежки, могат да причинят затруднено дишане.

Какво причинява туберозна склероза (TSC)?

Туберозната склероза (ТС) е генетично заболяване . Това означава, че се причинява от промени (мутации) в нашата ДНК . Много клетки в тялото ни се делят и се заменят с нови клетки. Този процес се контролира от протеини, потискащи тумора.

Тези протеини контролират скоростта, с която клетките се делят, и размера им. Представете си какво се случва, ако тези протеини са извън баланс? Тогава клетките, които са твърде големи, твърде многобройни, започват да растат. Когато нямат къде да отидат, те растат неконтролируемо и образуват тумори. Това се случва при туберозна склероза.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Генетичните мутации, които причиняват туберозна склероза (TSC), могат да се проявят в две форми:

• Спорадични : Това са случайни грешки, които се появяват веднага след зачеването (т.е. след като сперматозоидът и яйцеклетката се съединят, за да образуват ембрион). Все едно е печатна грешка в книга, която се печата. Тези случаи са по-често срещани от наследствените.
• Наследствено : Около една трета от пациентите с туберозна склероза (TSC) я наследяват от родител.

Как се диагностицира туберозна склероза (TSC)?

Експертите разделят признаците и симптомите на заболяването на две основни категории: основни характеристики и второстепенни характеристики . За да бъдете окончателно диагностицирани с туберозна склероза (ТС), трябва да имате два или повече основни характеристики. Тъй като симптомите могат да се развият с течение на времето, лекарят може да класифицира състоянието ви като „възможна ТС“, ако имате само една основна характеристика или две второстепенни характеристики.

Основни характеристики

• Най-малко три петна по листата на ясен (всяко петно ​​трябва да е с ширина поне 5 мм).
• Наличие на поне два лицеви фиброма или една фибромна плака по лицето/главата.
• Наличие на поне един фибром на нокътя на ръката или крака.
• Наличие на поне едно шагренено петно.
• Наличие на повече от една лезия на ретината.
• Наличието на специфични тъканни образувания в или върху повърхността на мозъка.
• Специален вид растеж в сърцето.
• Наличие на специфичен вид нераков тумор (доброкачествен тумор), засягащ белите дробове, бъбреците или лимфните възли.

Незначителни характеристики

• Кожна лезия от конфети.
• Наличие на четири или повече вдлъбнатини в емайла на зъбите.
• Наличие на две или повече бучки в устата.
• Ретинални възли.
• Наличие на повече от една киста в бъбреците.
• Неракови бучки (доброкачествени образувания) в други органи или области.

Диагностични тестове

Тъй като туберозната склероза (ТУС) може да причини различни симптоми и ефекти, има много тестове, които могат да бъдат направени. Тези тестове ще варират в зависимост от вашите симптоми. Вашият лекар може най-добре да обясни какви тестове са ви необходими и защо се правят. По-долу са някои от най-често срещаните тестове за туберозна склероза (ТУС). Генетичното тестване е последната стъпка в потвърждаването на диагнозата ТУС и идентифицирането на специфичната мутация в гена на ТУС.

Тестове за симптоми, свързани с мозъка

Ако имате симптоми, свързани с мозъка, особено ако имате гърчове (или ако има данни, че може да имате гърчове), е по-вероятно да Ви бъдат направени образна диагностика и други тестове. Тези сканирания и тестове включват:

• КТ (компютърна томография - КТ)
• ЯМР сканиране (магнитно-резонансна томография - ЯМР сканиране)
• ЕЕГ (електроенцефалограма - ЕЕГ) (Това изследване изследва електрическата активност на мозъка)

Ако лекарят подозира, че имате интелектуално увреждане, той може да препоръча специфични когнитивни тестове. Тези тестове помагат за идентифициране на проблеми с начина, по който функционира мозъкът и мисловните процеси. Те обикновено включват проблеми или задачи, свързани с неща като памет, преценка и вземане на решения.

Тестове за кожни симптоми

Физическият преглед е много важен при диагностицирането на туберозна склероза (ТС). Много от признаците и симптомите на това състояние могат да се наблюдават в ранна детска възраст. Има някои тестове, които могат да помогнат на лекаря да потвърди дали имате ТС. Най-често срещаните са:

• Изследване с лампа на Ууд : Това е неинвазивен тест, който използва ултравиолетова светлина, за да се види дали петната по листата на ясен светят.
• Кожна биопсия : Взема се и се изследва малко парче кожа.

Тестове за вътрешни промени в тялото

Генетичното тестване е ключов инструмент при диагностицирането на туберозна склероза (ТСС). Между 75% и 95% от пациентите имат мутация в гените TSC1 или TSC2. Възможно е заболяването да се прояви и без откриваема мутация, но това е рядкост.

Много от промените, свързани с туберозния склероз (ТСС), започват, когато човек се развива като плод в утробата. Лекарите понякога могат да открият тези промени по време на рутинни пренатални грижи, особено по време на ултразвукови прегледи, или с компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), направени скоро след раждането.

Какви са леченията за туберозна склероза (TSC)?

Туберозната склероза (ТС) не може да бъде напълно излекувана . Въпреки това,Повечето случаи могат да бъдат лекувани. Възможностите за лечение обикновено зависят от вида на симптомите, които имате. Най-често използваните лечения са:

• Лекарства : Лекарствата могат да помогнат при много от симптомите на туберозна склероза (ТСС). Някои лекарства могат да контролират симптоми, свързани с мозъка, като например гърчове. Други лекарства могат да лекуват симптоми, причинени от тумори и образувания в различни части на тялото.
• Хирургия : В някои случаи е необходима операция за отстраняване на тумори, образувани в тялото.
• Дерматологични лечения : Те премахват видимите части (изцяло или частично) на образуванията върху или под повърхността на кожата.

Лекарства

В зависимост от вашите симптоми, вашият лекар може да ви предпише и други лекарства. Те обаче често зависят от много неща, като например вашите симптоми, здравословна история, лични нужди и предпочитания.

Различни видове лекарства могат да помогнат за лечение на симптомите на туберозна склероза (ТУС). Има лекарства, които забавят, спират или свиват растежа на туморите. Друго често срещано лекарство е такова, което предотвратява гърчовете. Гърчовете са едни от най-честите и опасни симптоми на ТУС.

Хирургия

Образуванията, които се появяват при туберозно-склеротичен склероз (ТСК), понякога могат да причинят проблеми, в зависимост от това къде се намират. Понякога е необходима операция за отстраняване на образувания, които причиняват проблеми на различни органи или системи на тялото. Вашият лекар може да ви разкаже повече за операциите и другите възможности за лечение, които са ви на разположение.

Дерматологични лечения

Много от симптомите на туберозна склероза (ТУС) са видими. Това може да ви накара да се чувствате тревожни, смутени и неудобни. Дерматолог може да помогне за намаляване или премахване на кожните промени, които са свързани с ТУС. Въпреки че тези лечения обикновено са временни, те могат да окажат голямо влияние върху психичното ви здраве.

Някои примери за дерматологични лечения на кожни симптоми, свързани с туберозна склероза, включват:

• Криоаблация ( разрушаване на тъкани с помощта на екстремни студове)
• Лазерно обновяване на кожата (лазерно обновяване на кожата )
• Дермабразио или дермапланинг (остъргване на повърхността на кожата)
• Ексцизия ( малка операция, подобна на премахване на родилен белег)
• Кожни присадки

Усложнения/странични ефекти от лечението

Потенциалните странични ефекти или усложнения от лечението на туберозно склерозиращо склерозо (ТССК) варират значително, особено след като има толкова много различни симптоми и възможности за лечение. Поради тази причина Вашият лекар може най-добре да Ви обясни какви странични ефекти или усложнения може да изпитате. Той или тя може също да Ви каже колко време ще отнеме възстановяването от лечението.

Може ли рискът от туберозна склероза (ТС) да бъде намален или предотвратен?

Всъщност няма начин да се предотврати туберозна склероза (ТС) . Ако някой от вашето семейство (родител или брат/сестра) има ТС, генетичното консултиране може да ви помогне да разберете риска детето ви да наследи заболяването и дали има някакви стъпки, които можете да предприемете, за да го намалите. Експертите често препоръчват това консултиране.

Какво можете да очаквате, ако имате туберозна склероза (TSC)?

Много хора с туберозна склероза (ТСС) се нуждаят от редовни образни изследвания, особено ЯМР, около веднъж или два пъти годишно. Това обикновено започва в ранното детство и продължава до около 21-годишна възраст. Някои хора се нуждаят от редовни сканирания през целия си живот, или за да се проверят за нови образувания, или за да се наблюдават съществуващи образувания.

Ефектите от туберозната склероза (ТСС) могат да варират значително в зависимост от тежестта ѝ:

• Леки случаи : Хората с леки случаи може да се нуждаят от лекарства или редовно лечение, но състоянието не засяга значително живота им. Тези хора обикновено могат да очакват да живеят същата продължителност на живота като хората без туберозна склероза.
• Умерени случаи : В умерени случаи симптомите могат да причинят известни смущения. Въпреки това, с лечение и редовни медицински грижи тези ефекти често могат да бъдат овладени. Тези хора обикновено могат да очакват нормална продължителност на живота или малко по-кратка.
• Тежки случаи : Тези хора може да имат интелектуални затруднения, тежка епилепсия или други проблеми. Някои може да не са в състояние да живеят самостоятелно или може да се нуждаят от квалифицирана медицинска помощ през по-голямата част или през целия си живот.

Колко дълго трае туберозната склероза (TSC)?

Туберозната склероза (ТС) е постоянно, доживотно състояние .

Как да се грижа за себе си?

Ако Вашият лекар Ви предпише лекарство, трябва да го приемате точно както е предписано. Не спирайте приема на лекарството, без да се консултирате с Вашия лекар. Внезапното му спиране може да увеличи риска от повторна поява или влошаване на симптомите.

Другите начини, по които трябва да се грижите за себе си, могат да варират от човек на човек. Много фактори влияят на това. Вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви даде насоки какво трябва и можете да направите, за да се грижите за себе си и да управлявате състоянието си.

Кога трябва да посетя лекаря?

Ако имате туберозна склероза (ТС), вероятно ще трябва редовно да посещавате лекар през целия си живот. Това позволява на Вашия лекар да следи състоянието Ви и да следи за евентуални промени. И двете са много важни за предотвратяване на сериозни усложнения, които могат да възникнат при ТС.

Кога трябва да отида в Спешното отделение (ETU) ?

В зависимост от симптомите ви и къде се намират гърчовете ви, има някои признаци, които показват, че се нуждаете от незабавна медицинска помощ. Един от най-често срещаните е статус епилептикус (SE) .

SE е, когато имате припадък, който продължава повече от пет минути, или два или повече припадъка подред без време за възстановяване. SE е животозастрашаващо медицинско спешно състояние . Ако сте с някого, който има припадък и има някой от тези симптоми, трябва незабавно да се обадите на 911 (или на местния ви номер за спешни случаи).

Други симптоми, които изискват медицинска помощ, може да варират. Вашият лекар може най-добре да ви обясни за какви симптоми трябва да внимавате и какво можете да направите, ако ги изпитате или видите.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Туберозна склероза (TSC) или туберозна склероза е рядко генетично заболяване, което причинява развитие на неракови образувания в различни части на тялото, особено в мозъка или кожата.

Не се притеснявайте. С напредъка на съвременната медицина и образната диагностика, това състояние често може да бъде наблюдавано и лекувано при необходимост през целия живот. Много хора с туберозна склероза могат да живеят дълъг и здравословен живот.

Ако имате допълнителни въпроси или притеснения относно това, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Той е човекът, който може да Ви даде най-точния и най-добър съвет.

Туберозна склероза, генетични заболявания, мозъчни тумори, кожни петна, гърчове, забавяне на развитието, лечение