Понякога чувствате ли, че имате бучка или твърдо място под кожата близо до става, като лакътя, рамото или коляното? Може да не боли, когато го натиснете, но може да е малко голямо. Нормално е да се чувствате малко уплашени, когато видите нещо подобно. Но не всички тези бучки са опасни видове рак. Днес ще говорим за състояние, което показва тези симптоми, но не е рак и е малко рядко, но е важно да се знае за него. Това е „туморна калциноза“ .
Какво е туморна калциноза?
Казано по-просто, туморната калциноза е генетично състояние . Това е състояние, при което нивата в кръвта на химикал, наречен фосфат, са твърде високи. Фосфатът е електрически заредена частица или йон, който съдържа минерала фосфор. Така че, при човек с туморна калциноза, както фосфорът, така и калцият се натрупват в тялото, което води до образуване на бучки под кожата, особено около ставите.
Както фосфорът, така и калцият са от съществено значение за тялото ни, за да изгради здрави и силни зъби и кости. Но когато нивата им станат твърде високи, в тъканите започват да се образуват неракови (доброкачествени) образувания, т.е. неопасни, но които приличат на тумори. Това наричаме туморна калциноза.
Има ли друго име за това?
Да, пълното медицинско наименование на това състояние е „Хиперфосфатемична фамилна туморна калциноза“ (HFTC) . Малко дълго име, нали? Някои лекари го наричат още „болест на Тойтшлендер“. Това е в памет на Ото Тойтшлендер, немски лекар, който е изучавал това заболяване от 30-те до 50-те години на миналия век.
Какво означава това дълго медицинско наименование?
Да разделим ли това име на части и да го разберем? Това би било по-лесно.
- Хиперфосфатемия: Това означава, че нивото на фосфат в кръвта е високо.
- Фамилно: Това означава, че това е състояние, което се предава в семействата и е наследствено.
- Туморен: Тази дума се използва, защото тези тумороподобни образувания изглеждат като ракови тумори.
- Калциноза: Това означава, че калцият се отлага в тъканите на мускулите и опорно-двигателния апарат.
Разбираш ли сега значението на това дълго име?
Как точно туморната калциноза засяга тялото?
Тези бучки, наречени туморна калциноза , често се образуват под кожата, близо до ставите . Те могат да се развият в повече от една става, но могат да се развият и в множество стави. Най-честите местоположения са:
- Тазобедрените стави
- Лакти
- Рамене
- Долна част
- Киткови стави
- Свързано с гръбначния мозък
- Област на челюстта
Колко често е това състояние?
Медицинските експерти не са сигурни точно колко хора имат тази туморна калциноза. Тъй като е много рядко състояние , то е най-често срещано при хора от африкански произход и Близкия изток. Може да засегне както мъже, така и жени.
Кои са основните видове туморна калциноза?
Най-често срещаният вид е хиперфосфатемичната фамилна туморна калциноза, която обсъдихме по-рано. Освен това има и други редки видове:
- Синдром на хиперфосфатемия-хиперостоза (HHS): Това е състояние, което причинява прекомерен растеж на костите и развитие на неракови костни лезии.
- Нормофосфатемична туморна калциноза: Този тип често се наблюдава при хора с бъбречна недостатъчност. Може да причини състояние, наречено хиперпаратиреоидизъм, което представлява свръхактивна паращитовидна жлеза.
Какво причинява туморна калциноза?
Туморната калциноза е метаболитно разстройство, което се предава по наследство . Около една трета от хората с това състояние имат промяна или мутация в гена си FGF23. Генът FGF23 помага на костните ни клетки да произвеждат протеин, наречен фибробластен растежен фактор (FGF) 23. Някои хора също имат състоянието поради промени в гените GALNT3 и KL. Тези гени контролират производството на FGF23. Хората с номофосфатемична туморна калциноза имат мутация в гена SAMD9.
Обикновено протеинът „FGF23“ казва на бъбреците ни колко фосфат да реабсорбират от кръвта. Но когато има генетична мутация, този процес се обърква. Тогава бъбреците реабсорбират повече фосфат, отколкото би трябвало. Обикновено бъбреците отделят излишния фосфат в урината. Но при туморна калциноза този фосфат се свързва с калция и образува тумори в меките тъкани.
Кой е изложен на риск от развитие на това състояние?
Туморната калциноза е автозомно-рецесивно заболяване . Това е малко трудно за разбиране, но казано по-просто, за да развиете заболяването, трябва да наследите генната мутация и от двамата си родители. Вашите родители могат да бъдат носители на мутацията, но може и да нямат заболяването.
Ако и двамата родители са носители, всяко от децата им има следните шансове:
- Има 1 към 4 шанс да нямате мутиралия ген (няма риск от развитие на заболяването).
- Има 1 към 4 шанс за развитие на туморна калциноза.
- Има 1 към 2 шанс да сте носител, който не развие заболяването.
Какви са симптомите на туморна калциноза?
Това състояние причинява образуването на бучки с различни размери близо до една или повече стави. Тези бучки често се появяват в детството или юношеството . Те обаче могат да се развият и при кърмачета и възрастни хора. Понякога се развиват само няколко бучки през целия живот. Или пък много бучки могат да се развият наведнъж.
Може да имате симптоми като тези:
- Затруднено правилно движение или огъване на засегнатата става.
- Твърди, безболезнени бучки (някои бучки може да са леко болезнени на допир).
- Мускулно-скелетна болка.
Как се диагностицира туморната калциноза?
Ортопедът е лекар, специализиран в проблеми с костите и ставите. Той или тя ще ви прегледа и ще ви попита за вашите симптоми. След това може да направи една или повече от следните рентгенови снимки, за да търси тези тумори и други костни проблеми:
- Рентгеново изследване (рентгенова снимка)
- КТ сканиране
- ЯМР сканиране (ЯМР)
Какви други състояния показват подобни симптоми на туморната калциноза?
Това е много важно. Защото е от съществено значение да се постави правилна диагноза . Причината е, че има и други състояния, които показват подобни симптоми, но са по-сериозни. Някои от тези състояния са:
- Доброкачествени тумори на меките тъкани и злокачествени тумори на меките тъкани
- Калцифицирана мионекроза (тумор от калциеви отлагания в мускулите на краката)
- Калцифициран тендинит (калциеви отлагания с възпаление на сухожилията)
- Калциноза циркумскрипта (калциеви отлагания в кожата и тъканите на ръцете и краката)
- Калциноза на хронична бъбречна (бъбречна) недостатъчност (калциеви отлагания при хора на диализа)
- Универсална калциноза (отлагане на калциеви соли в кожата, тъканите, сухожилията и мускулите)
- Заболявания на съединителната тъкан
- Подагра
- Миозит осифицира (превръщане на мускулите в кости)
- Остеосарком и саркома (рак на костите)
- Синовиална хондроматоза (хрущялни възли в ставите)
Виждате ли? Въпреки че симптомите са сходни, причината може да е много различна. Ето защо е важно да се установи точно какво се случва.
Какви са нехирургичните лечения?
Вашият лекар може да намали количеството фосфати в кръвта Ви.Може да се предписват лекарства, свързващи фосфатите. Когато тези лекарства, свързващи фосфатите, се комбинират с лекарство, наречено ацетазоламид (често използвано за епилепсия и глаукома), те могат да блокират способността на организма да абсорбира фосфор. Може също да се наложи да се храните с диета с ниско съдържание на фосфор .
Какво представлява диетата с ниско съдържание на фосфор?
Ако имате туморна калциноза, Вашият лекар може да препоръча диета с ниско съдържание на фосфор. Фосфорът се среща естествено в месото, рибата и млечните продукти. Фосфорът се добавя и към някои други храни като консервант или овкусител.
Опитайте се да намалите храните и напитките с високо съдържание на фосфор, като например:
- Бира, кола, студен чай и шоколадови напитки.
- Шоколадови и карамелени сортове.
- Млечни храни (мляко, сирене, сладолед, негръцки кисели млека, кремообразни супи).
- Морски дарове като стриди и сардини, както и вътрешни органи като говежди и пилешки дробчета.
- Преработени меса (хот-дог, месни изделия за обяд, бекон, колбаси).
- Продукти, приготвени от овесени трици.
Най-добре е да поговорите с Вашия лекар или диетолог за повече информация по този въпрос.
Какви са хирургичните лечения?
Може да се наложи операция за отстраняване на тумори, които са твърде големи, за да функционират правилно. Тези тумори обаче е по-вероятно да пораснат отново . Вашият лекар може също да вземе проба от отстранената тъкан и да извърши биопсия, за да потвърди диагнозата.
Какви са възможните усложнения на туморната калциноза?
Много рядко това състояние може да засегне кръвоносните съдове или мозъка, увеличавайки риска от сериозни здравословни проблеми като инфаркт и инсулт.
Освен това, това състояние може да причини и следното:
- Калцификации на роговицата или ангиоидни ивици (червени ивици) в роговицата на очите.
- Зъбни проблеми.
- Прекомерен растеж на костите (хиперостоза).
- Възпаление в дългите кости (диафиза) на краката или ръцете.
Може ли туморната калциноза да бъде предотвратена?
Ако вие и вашият партньор имате генната мутация, която причинява туморна калциноза, можете да говорите с генетичен консултант за начини за намаляване на риска децата ви да наследят мутацията. Някои хора избират процедура, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD) . Това включва идентифициране на ембриони, които нямат мутацията. След това вашият лекар използва процедура, наречена ин витро оплождане (IVF), за да прехвърли здравите ембриони в репродуктивната система на жената. С тази процедура детето ви няма да наследи генната мутация, която причинява заболяването.
Каква е перспективата за някой с туморна калциноза?
Повечето хора с туморна калциноза живеят пълноценен, активен живот . Състоянието рядко причинява сериозни здравословни проблеми. Въпреки това, ще трябва редовно да посещавате Вашия лекар, за да проверявате за рецидиви.
Кога трябва да посетя лекар?
Посетете лекар, ако имате тези симптоми:
- Намален обхват на движение в ставата.
- Болка в ставите, болка в костите или мускулна болка.
- Появата на тумор или бучка под кожата.
Какво трябва да попитам лекаря си?
Можете да зададете на лекаря въпроси като тези:
- Защо развих туморна калциноза?
- Какво е най-доброто лечение за мен?
- Имам ли нужда от операция?
- Какви видове храни трябва да намаля?
- Трябва ли да се притеснявам за усложнения?
- Трябва ли останалата част от семейството ми да се подложи на генетично изследване?
Може ли туморната калциноза да бъде рак?
Въпреки думата „туморен“ в името, туморите, които се развиват поради туморна калциноза, всъщност не са ракови . Няма риск тези тумори да станат злокачествени. Така че не се притеснявайте за това.
Вярно е, че туморите под кожата, дължащи се на туморна калциноза, могат да бъдат малко неприятни и плашещи. Но за повечето хора тези тумори не причиняват сериозни проблеми. Лекарствата могат да понижат нивото на фосфор в кръвта. Вашият лекар може също да ви препоръча да посетите диетолог, който да ви помогне да спазвате диета с ниско съдържание на фосфор. Ако имате болки в ставите, костите или мускулите, които ограничават мобилността ви, уведомете Вашия лекар. Въпреки че туморите могат да бъдат отстранени с операция, имайте предвид, че те могат да се появят отново.
Послание за вкъщи (неща, които трябва да запомните)
Добре, нека обобщим най-важните точки, които обсъдихме днес относно туморната калциноза:
- Това е рядко, наследствено състояние. Повишените нива на фосфати в кръвта карат те да се свързват с калция, образувайки бучки близо до ставите.
- Тези тумори не са ракови .
- Те често са безболезнени, но могат да пречат на движението на ставите.
- Лечението включва лекарства за понижаване на фосфатите, диета с ниско съдържание на фосфор и, ако е необходимо, хирургическа намеса.
- Ако видите подобна бучка, не се паникьосвайте и потърсете медицинска помощ. Правилната диагноза е много важна.
- Много хора живеят нормален, активен живот с това състояние.
Така че, ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, най-добре е да се консултирате с лекар.
Туморна калциноза, ставни кисти, фосфат, калций, генетични заболявания, кожни възли, костни заболявания
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න