Несигурни ли сте относно гениталиите на вашето бебе? Нека поговорим за това рядко състояние (Неясни гениталии)

Радостта, която майката или бащата изпитват, когато гледат новородено бебе, не може да бъде изразена с думи. Въпреки това, много рядко някои родители се сблъскват с голям проблем. А именно, че не могат ясно да определят дали бебето е момиче или момче, като гледат гениталиите на новороденото. Знаем, че това е много чувствително и сърцераздирателно нещо. Не сте сами. Днес говорим за най-важните неща, които трябва да знаете в такъв момент.

Какво е двусмислена гениталия?

Казано по-просто, това е състояние, което е налице при раждането. В този случай външните гениталии на детето са трудни за ясно идентифициране като мъжки или женски. Понякога органите може да не се развият правилно или да имат едновременно мъжки и женски характеристики. Често външният вид на детето не съответства на вътрешния му пол (матка, яйчници или тестиси) или на генетичния му пол. Това не е много често срещано състояние. Засяга около 1 на 1000 до 4500 бебета.

Какви са симптомите, които могат да се наблюдават в тази ситуация?

Основната характеристика е, че външните гениталии не изглеждат като нормален пенис или вагина. Но това може да варира от дете на дете. Зависи от причината, която е повлияла на сексуалното развитие. Нека видим как това състояние може да се прояви генетично при момичетата и момчетата. Освен това, по-късно могат да се наблюдават и хормонални дисбаланси, забавен или преждевременен пубертет и други състояния.

Как се диагностицира това състояние? (Диагноза)

Медицинският екип често диагностицира състоянието при раждането. Понякога сканирането по време на бременност може да даде представа, но тя не се потвърждава, докато бебето не се роди. Вашият лекар и медицинският екип първо ще попитат за медицинската история на вашето семейство. След това ще трябва да направят някои тестове, за да определят истинския пол на бебето и точната причина за състоянието.

• Кръвни изследвания : Проверете хромозомите (XX или XY) и нивата на хормоните на бебето.
• Образни изследвания: Тестове като ултразвукови изследвания , рентгенови лъчи или ЯМР изследвания изследват органи в тялото на бебето, като матката , яйчниците или тестисите .
• Специални тестове: В някои случаи може да се вземе малко парче тъкан от гениталиите за изследване („биопсия“) или може да се използва малка камера, за да се погледне вътре в тялото („лапароскопия“).

Какво причинява това?

Това състояние възниква, когато има препятствие пред развитието на гениталиите по време на ранните етапи от развитието на бебето в утробата. Има няколко основни причини:

• Хормонални проблеми:Генетично мъжкият (XY) плод не получава достатъчно мъжки хормони, за да развие мъжките гениталии, или генетично женският (XX) плод е изложен на мъжки хормони.
• Генетични промени: Мутации в някои гени, които влияят на половото развитие („мутирани гени“).
• Хромозомни аномалии: Аномалия в хромозомите на бебето, като например загуба или придобиване на хромозома.

Рискови фактори

Фамилната анамнеза също може да играе роля. Ако някой от вашето семейство е имал следните заболявания, рискът при вас може да е малко по-висок:

• Смъртни случаи на новородени с неизвестна причина.
• Жените в семейството може да изпитват трудности с раждането на деца, спиране на менструацията или прекомерен растеж на окосмяване по лицето.
• Някой друг в семейството има анормални гениталии.
• Аномалии по време на пубертета.
• Наследствени заболявания, които засягат надбъбречните жлези, като например вродена надбъбречна хиперплазия (ВХН) .

Ако планирате да имате дете и имате фамилна анамнеза за това, е много важно да посетите специалист и да обсъдите това.

Как се извършва лечението и какво да се прави след това?

Тъй като това е толкова сложен и деликатен въпрос, решенията не се вземат само от един лекар. Екип от специалисти ще помогне на вас и вашето дете. Този екип обикновено може да включва:

• Неонатолог: Лекар, специализиран в новородени бебета.
• Ендокринолог: Лекар, специализиран в хормони.
• Генетик: Специалист по гени и хромозоми.
• Уролог: Специалист по пикочно-половата и репродуктивната система.
• Хирург: Лекар, който извършва операция, ако е необходимо.
• Психолог: Специалист, който предоставя психологическа подкрепа на вас и вашето дете.

Заедно този екип ще ви помогне да определите най-подходящия пол за вашето дете въз основа на резултатите от теста. Лечението може да включва хормонозаместителна терапия или реконструктивна хирургия . Медицински необходими операции, като например възстановяване на отвор на пикочните пътища, могат да се извършват в ранна детска възраст. Козметичните операции обаче могат да бъдат отложени, докато детето стане достатъчно голямо, за да разбира, а родителите и медицинският екип могат да решат заедно дали да отложат процедурата въз основа на своите желания.

Бъдещето на детето

Естествено е да имате въпроси като „Ще може ли детето ми да има деца в бъдеще?“ и „Ще има ли проблеми относно неговата или нейната сексуална идентичност?“

• Да имаш деца:В зависимост от причината за състоянието, някои хора може да са в състояние да имат деца в бъдеще. Например, момичетата с вродена надбъбречна хиперплазия може да забременеят след хормонално лечение.
• Полова идентичност: Хромозомите сами по себе си не определят половата идентичност на човек. Мозъчната функция и социалните фактори също играят роля. Ето защо е важно това да се обсъди с опитен медицински екип и да се вземе решение, което ще осигури на детето най-доброто бъдеще.

Най-важното е винаги да се грижите за психичното здраве на детето си, докато то расте. Опитни лекари и консултанти са винаги на разположение, за да осигурят на вас и вашето дете подкрепата, от която се нуждаят в това пътуване. Неопределени гениталии, DSD, пол на бебето, хормони, хромозоми, генетични заболявания, вродена надбъбречна хиперплазия