Колко често се среща това състояние, наречено „атипични гениталии“?
Това е много рядко състояние . Според статистиката, само едно на 1000 до 4500 новородени е засегнато от това състояние. Така че, макар и да е много рядко срещано, е важно да се знае за него.Как се развиват нормално гениталиите на бебето?
За да разберете това, трябва да знаете малко за това как се развиват половите органи на бебето в утробата. Представете си, това е много сложен и удивителен процес. Това се случва в три основни стъпки: 1. Генетично определяне на пола: Първото нещо, което се случва, е определянето на генетичния пол на бебето. Това се случва, когато сперматозоид от бащата се съедини с яйцеклетка от майката. Майката винаги получава X хромозома. Бащата може да получи или X, или Y хромозома. Така че, ако X от майката и X от бащата се комбинират (XX), се ражда момиче. Ако X от майката и Y от бащата се комбинират (XY), се ражда момче. 2. Образуване на гонадите: След това гонадите на бебето се развиват според този генетичен пол. При момиченцето се развиват яйчниците, а при мъжкото - тестисите. 3. Развитие на вътрешните и външните гениталии: Накрая, хормоните, произвеждани от тези гонади, са отговорни за развитието на вътрешните и външните гениталии на бебето. Така че, ако има промяна в която и да е част от този процес, може да възникне състояние, наречено дисоциативно разстройство на развитието (DSD) или „атипични гениталии“. Най-често това се дължи на хормонални проблеми. Тези хормонални влияния могат да се предадат чрез гени от родителите или могат да се появят без видима причина.Какви са причините за „атипичните гениталии“?
В повечето случаи основната причина за това са хормоналните нарушения, които се появяват в тялото на бебето по време на бременност.Тези хормони контролират развитието на половите органи на бебето. Така че, ако има дисбаланс в тези хормони, това ще повлияе на начина, по който се развиват половите органи на бебето. Тези причини могат да варират в зависимост от половите хромозоми на бебето.46 XX DSD (DSD с женски хромозомен модел)
При това състояние генетичният състав на бебето е женски (XX). Това означава, че бебето има яйчници и матка вътре. Външните гениталии обаче може да изглеждат като мъжки, с пенис и тестиси. Това се случва, ако външните гениталии на бебето са изложени на повишени нива на мъжки хормони (андрогени) по време на развитието им. Най-честата причина за това е състояние, наречено „вродена надбъбречна хиперплазия“ (ВНАХ). Това е състояние, при което надбъбречните жлези на бебето произвеждат твърде много мъжки хормони.46 XY DSD (DSD с мъжки хромозомен модел)
В този случай генетичният състав на бебето е мъжки (XY). Това означава, че бебето трябва да има тестиси (семенници) вътре. Външните гениталии обаче не показват ясно мъжки характеристики и дори могат да наподобяват женски характеристики. Има няколко основни причини за това:- Тестисите на бебето не се развиват правилно.
- Тестисите не успяват да произвеждат достатъчно мъжки хормон тестостерон.
- Въпреки че тестостеронът се произвежда, тялото на бебето не е в състояние да го използва правилно.
Нарушения на гонадната диференциация
В този случай половите жлези на бебето не се развиват напълно нито в тестиси, нито в яйчници.- Смесена гонадна дисгенеза: При нея половите жлези (тестиси или яйчници ) не са напълно развити.
- Частична дисгенеза на гонадите: При това състояние, въпреки че в гонадите на бебето се е образувала известна тестикуларна тъкан, тези тестиси не функционират правилно.
- Дисгенеза на гонадите: При това и двете гонади са преждевременни, което означава, че не се развиват нито в тестиси, нито в яйчници.
Овотестикуларен DSD (овум-тестикуларен DSD)
Това е много рядко състояние. В този случай, половите жлези на бебето могат да съдържат както яйчникова тъкан, така и тестикуларна тъкан. Или може да има яйчник от едната страна и тестис от другата.Как изглежда състоянието „Атипични гениталии“ външно?
Проявата на това състояние варира в зависимост от засегнатите хромозоми и хормоналния статус. Атипичните гениталии при генетично женско (XX хромозоми) бебе могат да имат следните характеристики:- Клиторът се уголемява и прилича на малък пенис.
- Уретралният отвор се намира под скротума или във влагалището , вместо на нормалното си място.
- Срамните устни са слепени една за друга, приличайки на скротум.
- Между срамните устни може да има бучка тъкан, която може да изглежда като торбичка, съдържаща тестисите.
- Пенисът напълно липсва или е много малък, изглеждайки като уголемен пенис (микропенис).
- Уретралният отвор се намира в основата на пениса или между скротума, вместо на върха му (това състояние се нарича още „хипоспадия“).
- Скротумът е свит, разделен на две и прилича на срамни устни.
- Тестисите са се спуснали от коремната кухина и вече не са в скротума ( неспуснати тестиси ).
Какви са другите симптоми на „атипични гениталии“?
Външният вид на външните гениталии е основната характеристика. Освен това може да видите неща като:- Хормонални дисбаланси.
- При момичето менструацията може да започне много рано, да закъснее или изобщо да не се появи.
- Хипоспадията е състояние, при което уретралният отвор не е разположен на върха на пениса.
Как лекарите диагностицират това състояние?
Лекарите често диагностицират това състояние веднага след раждането на бебето . Или по време на първия преглед на бебето. Ако не е ясно дали бебето е момче или момиче, лекарят на бебето ще назначи още няколко теста.Какво да очаквате по време на медицинския преглед на детето си?
Лекарят първо ще ви попита за вашата семейна медицинска история. След това той или тя ще прегледа внимателно външните гениталии на бебето. За да се постави точна диагноза, могат да бъдат извършени следните изследвания:- Кръвни изследвания: За проверка на нивата на хормоните и хромозомите на бебето.
- Образни изследвания: Те могат да изследват вътрешните гениталии на бебето, като например ултразвук, рентгенова снимка или ЯМР (магнитно-резонансна томография).
- Биопсия или лапароскопия: Вземане на малко парче тъкан от половите жлези на бебето за изследване.
Как се лекува „атипичните гениталии“?
Преди започване на лечението, първата стъпка е да се установи точната причина за това състояние. След това, въз основа на резултатите от хормоналните тестове и други изследвания, медицинският екип ще реши за план на лечение и подходящо определяне на пола за бебето. Тъй като това е много сложен и деликатен въпрос, мултидисциплинарен екип ще бъде на ваше разположение, за да ви помогне. Много е важно да намерите хора, които имат опит в този тип състояния. Те ще бъдат тези, които могат да ви дадат най-добрия съвет. Този екип може да включва специалисти като:- Неонатолог
- Генетик
- Ендокринолог
- Хирург
- Уролог
- Психолог
- Причината за състоянието на бебето.
- Появата на гениталиите на бебето.
- Желанията и културните вярвания на вашето семейство.
- Хормонозаместителна терапия (ХЗТ): Ако има хормонален дисбаланс, това състояние може да се контролира само с хормонална терапия.
- Реконструктивна хирургия: Понякога медицинският екип може да обсъди с вас и да предложи операция, докато бебето ви е още малко. Съществуват обаче различни мнения относно тази реконструктивна хирургия за „атипични гениталии“. Понякога, например, ако бебето няма отвор за урина, операцията е медицински необходима. Ако обаче операцията е основно за подобряване на външния вид, някои родители избират да изчакат, докато бебето порасне и може да взема решения за собственото си тяло. Това е много важно и добре обмислено решение.
Запомнете: Това хирургично решение може да окаже голямо влияние върху бъдещия живот на вашето дете, така че е добра идея да се консултирате с консултант, който има опит в тази област.
Ако детето ми има „атипични гениталии“, какво да очаквам?
Състоянието „Атипични гениталии“ има дълбоки последици върху детето не само физически, но и социално и психологически.Може да бъде причинено от естеството на гениталиите, което може да повлияе на самочувствието на детето. Решението за операция може да повлияе на качеството на живот на детето. Ето защо е важно да потърсите експертен съвет по този въпрос. Въпреки че диагнозата „Атипични гениталии“ може да бъде много обезпокоителна, вашият медицински екип ще ви помогне да изберете най-добрия курс на лечение.Кога трябва да потърся медицинска помощ относно състоянието „Атипични гениталии“ на детето ми?
Лекарят обикновено диагностицира това състояние при раждането или по време на първия медицински преглед на бебето. След това лекарят ще обсъди с вас диагнозата и възможностите за лечение.Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?
В такъв момент може да имате много въпроси на ума си. Тези въпроси могат да ви помогнат:- Детето ми има ли нужда от незабавно лечение или можем да изчакаме още малко и да вземем решение по-късно?
- Кои специалисти трябва да посети детето ми?
- Трябва ли да посетим генетичен консултант?
- Какво ще бъде бъдещето на детето ми?
- Има ли групи за подкрепа за хора и семейства с „атипични гениталии“?
Ще може ли детето ми да има деца в бъдеще?
Бъдещата плодовитост и сексуална функция зависят от причината за състоянието, атипични гениталии. Някои проучвания установяват, че:- Момичетата с вродена надбъбречна хиперплазия (ВХХ) могат да забременеят след получаване на хормонално лечение.
- Момчетата, които имат поне един нормално функциониращ тестис, е по-вероятно да бъдат бащи.
- Хората с овотестикуларно DSD, които имат нормално функциониращ яйчник, може да имат деца.
- Дори и да има тестикуларна дисгенезия, тези с добре развита матка могат да поддържат имплантиран ембрион.
Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)
Разбираме, че откриването, че новороденото ви бебе има „атипични гениталии“, може да бъде изключително стресиращо, разстройващо и объркващо преживяване за вас и вашето семейство. Ще трябва да обсъдите много медицински, етични и психологически въпроси със семейството и медицинския си екип.Но, моля, не забравяйте, че не сте сами в това пътуване. Вашият медицински екип ще ви предостави информацията, подкрепата и съветите, от които се нуждаете. С тяхна помощ можете да вземете най-добрите решения относно пола и лечението на вашето бебе, да му осигурите най-добрия възможен живот и да постигнете най-добрите възможни резултати. Не губете смелост. С правилните знания и подкрепа ще бъдете овластени да се справите с това предизвикателство.
`Атипични гениталии, Неопределени гениталии, DSD, Гениталии, Хормони, Хромозоми, Детско здраве, Генетични заболявания, Вродена надбъбречна хиперплазия, Сексуално развитие
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар