Какво е хондродисплазия? Нека поговорим за това накратко.

Понякога сме виждали хора, които са много по-ниски от средния ръст, тоест ниски, нали? Може би във филмите или дори в реалния живот. Една от причините за това може да е състояние, наречено хондродисплазия. Не се плашете, когато чуете това име. Това всъщност е общо наименование за няколко заболявания, свързани с развитието на костите , които са причинени от промени в гените на тялото ни. Лекарите обикновено диагностицират това състояние почти веднага след раждането на бебето.

Помислете, това не е само един вид заболяване. От една страна, някои хора с това състояние могат да живеят нормален живот без големи ограничения. Например, тези, които са гледали „Игра на тронове“, познават героя Тирион Ланистър. Актьорът, който играе този герой, Питър Динклидж, има състояние, наречено ахондроплазия, което принадлежи към типа хондродисплазия. Той живее успешен и пълноценен живот. Но, от друга страна, има и много тежки и болезнени видове това състояние. Пример за това е ризомелната точкова хондродисплазия (RCDP1). Това състояние причинява забавен растеж при бебета, костни проблеми, психични разстройства и катаракта . Много деца с това тежко състояние не оцеляват след детството. Но има надежда. Изследователите се опитват да намерят лек за RCDP1.

Какви са причините за това?

Казано по-просто, тези състояния са генетични . Това означава, че са причинени от определени промени или дефекти в гените вътре в клетките на нашето тяло. Понякога тези генетични дефекти могат да бъдат наследени от родители на деца. Тежко състояние, наречено RCDP1, е едно такова наследствено състояние.

Най-често срещаният тип, като ахондроплазията, обаче често се причинява от случайна мутация. Това означава, че детето може да го развие, дори ако никой от родителите няма състоянието.

Какви са симптомите на това състояние?

Освен физическия вид на човек, симптомите зависят от вида на хондродисплазията, която той има. Основните симптоми са нисък ръст и по-голям от нормалния размер на главата . Но има и други симптоми, които могат да се появят. Нека да разгледаме какви са те.

Как се поставя диагнозата?

Често лекарят може да подозира, че бебето има това състояние веднага след раждането му, защото симптоми като скъсени крайници и уголемена глава могат лесно да бъдат разпознати.

Освен това, състояния като ахондроплазия могат да бъдат открити дори с ултразвуково изследване, докато бебето е все още в утробата. Ако искате да сте 100% сигурни в диагнозата, има дори специални генетични тестове за това.

Какви са леченията?

Възможностите за лечение, които детето ви ще получи, ще зависят от вида на хондродисплазия, която то има. Важното е да се разбере, че повечето лечения не могат да увеличат ръста на детето , но могат да помогнат за облекчаване и управление на други здравословни проблеми, свързани с нея.

• За състояние, което не е толкова тежко, колкото ахондроплазия: Ако детето ви е здраво, всичко, което трябва да направите, е редовно да посещавате педиатъра си, за да проверявате състоянието му. Ако възникнат усложнения, ще трябва да осигурите необходимото лечение.

• В тежки случаи, екип от специалисти може да бъде включен в лечението на детето. Може да се наложи участието на много хора, като физиотерапевти и диетолози. Това лечение често се провежда в болница.

Повече за лечението

В някои редки случаи, приемането на растежни хормони е помогнало за растежа на костите, но не е гарантирано излекуване. Растежните хормони не лекуват състояния като ахондроплазия.

Някои хора прибягват до операция за удължаване на крайниците . Но това е много противоречива процедура. Защото е свързана с рискове и може да бъде много болезнена. В повечето случаи тази операция увеличава височината само с няколко сантиметра. Тъй като тази серия от операции е много физически и психически взискателна, лекарите препоръчват тя да се отложи, докато детето стане достатъчно голямо, за да разбира и да може да взема свои собствени решения.

Какви са възможните усложнения?

Повечето видове хондродисплазия не са животозастрашаващи, но могат да причинят болезнени и дългосрочни проблеми. Вашият лекар може да ви помогне да се справите с тях.

Как можете да получите подкрепа за себе си и детето си?

Когато живеете с това състояние, подкрепата както за вас, така и за вашето дете е много важна. Хората с това състояние не обичат да бъдат третирани като специални. Но хората в обществото понякога се опитват да ги маргинализират и разберат погрешно. Особено в училище има голяма вероятност от тормоз от страна на връстниците.

Ето защо е много добре да потърсите консултация , за да помогнете на детето да се справи с тази ситуация и да помогнете на другите да разберат това. Също така, има групи за подкрепа, създадени от семейства с такива деца. Чрез тях можете да споделяте информация, да говорите за преживявания и да бъдете източник на сила един за друг.