Членовете на вашето семейство може да са ви казвали: „Очите ти са точно като на баща ти“ и „Усмивката ти е точно като на майка ти“. Наричаме външния си вид, чертите си и нещата, които наследяваме от майка си и баща си, гени . Тези гени са наследени от родителите ни. Но тази генетична история е много по-дълбока и по-изненадваща, отколкото си мислим. Днес говорим за последната глава от тази дълбока история, а именно геномната медицина . Това е нова технология, която ще доведе до голяма промяна в областта на медицината.
Какво е геномна медицина?
Казано по-просто, генетичната медицина е наука за това как всички гени в тялото на човек работят заедно, за да повлияят на тялото. Мислете за това по следния начин. Не можете да получите представа за цяла къща от една-единствена тухла. Но ако погледнете пълния план на къщата, можете да разберете всичко за това как изглежда къщата, къде са стаите и как са разположени вратите и прозорците. По същия начин, един-единствен ген е като тази тухла. Но съвкупността от всички гени във вашето тяло (геном) е като пълния план на тази къща. В този план има пълен набор от инструкции за това как тялото ви ще расте и ще се развива. Тези инструкции са написани в молекули, наречени ДНК .
Въпреки че тази област е сравнително нова, тя се развива бързо през последните няколко десетилетия. Основна причина за това е Проектът „Човешки геном“ , който е завършен през 2003 г. Това е мащабна програма, която събра учени от цял свят. Целта ѝ е да идентифицира всички гени в човешкото тяло, да ги картографира и да разбере тяхната функция. Именно там учените откриват, че в телата ни има около 20 500 гена.
Използвайки тези знания, лекарите вече могат да идентифицират кой е изложен на по-висок риск от развитие на определени заболявания , като рак и редки заболявания , които засягат малки деца. Тази технология ще помогне и в бъдеще да се избере най-ефективното лечение за пациента.
Каква е разликата между генетика и геномика?
Въпреки че понякога тези две думи звучат еднакво, има ясна разлика между тях. Много е важно да се разбере тази разлика.
ГенетикаГенетиката е наука, която изучава отделните гени. Геномиката е наука, която изучава генетичната система, т.е. как всички гени работят заедно.
Например, може би сте чували, че определени генни мутации могат да причинят заболяване. Хората с BRCA генна мутация имат много по-висок риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците, отколкото средностатистическият човек. Ако имате някакви притеснения, говорете с Вашия лекар за кръвен тест, който проверява за този конкретен ген. Това се нарича генетика.
Но геномиката е много по-широка област от това. Тя включва картографиране на ДНК последователността на всички гени в тялото ви. Това се нарича геномно секвениране . Въпреки че може да изглежда като сложна задача, цената ѝ вече е намаляла значително с развитието на новите технологии.
Таблицата по-долу може допълнително да обясни тази разлика.
| Функция | Генетика | Геномика |
|---|---|---|
| Обърнете внимание на | Относно един ген или няколко гена | Относно всички гени (геном) на човек |
| Мащаб | Тесен обхват | Много широк (Широк обхват) |
| Основна цел | Откриване на връзката между наследствените заболявания и отделните гени | Изучаване на сложните взаимовръзки между болести, околна среда и гени |
| Пример | Тестване на BRCA гени за риск от рак на гърдата | Цялостно геномно изследване за неидентифицирано заболяване |
Трябва ли да си направя и генетичен тест (геномно секвениране)?
Това е въпрос, който много хора си задават. Вече има места по света, където може да се направи този вид тестване. Но наистина ли това е нещо, от което всеки има нужда?
В момента този тест е най-полезен само в няколко специфични ситуации.
- Деца с трудни за диагностициране медицински състояния: Някои деца може да имат вродени здравословни проблеми, интелектуални затруднения, забавяне в развитието или чести припадъци . Когато причината не може да бъде открита чрез рутинни тестове, геномното секвениране може да я открие. След като причината бъде установена, лечението може да бъде променено.
- Някои онкоболни: За пациенти с определени видове рак, особено рак на кръвта, този тест може да им помогне да изберат най-подходящото и ефективно лечение за тях. Това наричаме „прецизна медицина“. Тоест, вместо да даваме на всички едно и също лекарство, ние проектираме лечение, което е съобразено с вашите гени.
Ако имате рак, е важно да говорите с Вашия лекар за този вид изследване. В зависимост от вида рак, който имате, информацията от това изследване може да Ви помогне да насочите лечението си или да разберете прогресията на заболяването си.
Какви са предимствата и недостатъците на този генетичен тест?
Тази технология е много вълнуваща и обещаваща. Но както двете страни на монетата, тя има своите предимства и недостатъци, които трябва да се вземат предвид.
| Плюсове | Недостатъци |
|---|---|
| Познаване на рисковете от заболявания: Ако знаете, че имате генетична предразположеност към заболявания като сърдечни заболявания, можете да възприемете начин на живот, който намалява риска. | Неубедителни резултати: Тъй като учените все още не разбират ролята на много гени, вашият тест може да открие промени, които нямат известно значение. |
| Специфични терапии: Подпомагане на избора на най-ефективните, персонализирани лечения за заболявания като рак. | Стрес: Научаването, че имате терминално заболяване, за което няма лечение, може да причини тежка тревожност или депресия. |
| Диагноза на недиагностицирано заболяване: Възможност за откриване на специфична причина за медицински състояния, които не са били идентифицирани дълго време. | Проблеми с поверителността: Трябва да обмислите възможността цялата ви генетична информация да се съхранява от частна компания. Трябва да сте загрижени за сигурността на данните. |
Ако обмисляте подобен тест, трябва да вземете предвид и потенциала за стрес от информацията, която той предоставя. Докато някои хора може да искат да знаят бъдещето си предварително, други може да не са в състояние да го понесат. Също така, помислете два пъти, преди да предоставите вашата силно лична генетична информация на частна компания. Прочетете и разберете внимателно техните политики за защита на данните.
Послание за вкъщи
- Геномната медицина не е за един-единствен ген, а за това как всички гени във вашето тяло работят заедно .
- Това е нова област в медицината. Тя има голям потенциал за диагностициране на редки заболявания , които са трудни за диагностициране, и за предоставяне на персонализирана медицина на онкоболни.
- Това не е рутинен тест, който всеки трябва да си прави в момента. В момента е най-полезен за хора със специфични медицински нужди.
- Въпреки че този тест може да има ползи, той може да причини и отрицателни последици по отношение на стреса и сигурността на личните данни.
- Най-важното: Ако обмисляте да се подложите на този вид изследване, не вземайте никакви решения сами. Не забравяйте първо да се консултирате с Вашия лекар и да получите неговия/нейния съвет.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න