Нека поговорим за рядкото състояние, наречено лизенцефалия (гладък мозък).

Като майка или баща, най-голямата ви надежда е здраво дете. Но понякога, с нещата, които чуваме и виждаме, особено когато чуваме за редки заболявания , които засягат децата, се чувстваме много уплашени. Но по-важно от това да се страхуваме, е да имаме правилно и просто разбиране за тези неща. Днес ще говорим за едно такова рядко заболяване, но за което си струва да сме наясно като родители . Това е лизенцефалията.

Казано по-просто, какво е лизенцефалия?

Лизенцефалията е рядко състояние, което се среща по време на бременност , когато бебето расте в утробата, когато мозъкът на бебето се развива. Обикновено, докато мозъкът на здраво бебе се развива, той развива много гънки и бръчки по повърхността си. Представете си го като опаковане на голям лист хартия в малка кутия. Тези гънки позволяват на мозъка да изпълнява правилно сложната си функция.

Но в случая на лизенцефалията, тези бръчки не се образуват правилно между 9-та и 12-та седмица от бременността. В резултат на това повърхността на мозъка често придобива гладък вид . Думата „лизенцефалия“ буквално означава „гладък мозък“.

Това състояние не засяга всички деца по един и същи начин. Докато някои деца се развиват с почти нормални темпове, други може да не израснат над нивото на 5-месечно бебе. Въпреки че няма лечение за това състояние, поддържащите грижи могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота на детето. Въпреки че това състояние може да бъде животозастрашаващо за някои деца, някои деца оцеляват до зряла възраст.

Има ли различни видове това състояние?

Да, това може да се разглежда по два основни начина.

1. Изолирана лизенцефалия: В този случай детето има само лизенцефалия. Няма връзка с друго медицинско състояние.

2. Свързано с други синдроми: Понякога това може да се случи като част от друг генетичен синдром.

Нека разгледаме някои от основните синдроми в таблицата по-долу.

Какви са причините за лизенцефалия?

Това е много рядко състояние, срещащо се при около едно на 100 000 раждания.

Изследователите са установили, че основната причина за това е дефект в няколко гена . Но важното е да се разбере, че повечето от тези генетични дефекти не се наследяват от родители на деца . Това означава, че никой в ​​семейството може да не е имал това заболяване преди. Това може да са промени, които възникват произволно в генетичния състав на детето.

Понякога децата с това състояние нямат нито един от гените, които са идентифицирани досега. Това означава, че състоянието може да бъде причинено от други генетични причини, които изследователите все още не са идентифицирали, или от други неизвестни причини.

Освен това, някои изследвания показват, че:

• Някои инфекции, които се появяват при майката по време на бременност (маточни инфекции).
• Бебе в утробата получава инсулт .

Подобни неща също биха могли да причинят това.

Какви биха могли да бъдат симптомите на това състояние?

Тежестта и симптомите на лизенцефалията варират значително от дете на дете.

Поради нарушено развитие на мозъка , основен симптом, който може да се наблюдава при раждането или скоро след това, е необичайно малка глава (микроцефалия) .

Други характеристики включват:

• Затруднено преглъщане
• Мускулни спазми
• Тежки психически и физически проблеми и забавяне в развитието.

Някои деца може никога да не са в състояние да седят, да стоят, да ходят или да се преобръщат. Мускулите им може да отслабнат. Те може също да имат деформирани ръце, пръсти на ръцете или краката.

Неща, които трябва да знаете за гърчовете

Около 8 от 10 деца с това състояние развиват специален вид припадък, наречен инфантилни спазми . Това е много опасно състояние.

Когато се появят тези припадъци , те не изглеждат като силен, гъргорещ пристъп, както обикновено си представяме. Вместо това, бебето може просто да се върти, да се гърчи, сякаш го боли стомахът, или дори да изглежда уплашено . Някои родители могат да объркат това с колики или рефлукс.

Освен това, около 9 от 10 деца с лизенцефалия могат да развият епилепсия , състояние, характеризиращо се с продължителни припадъци, през първата година от живота си.

Как да се диагностицира това заболяване?

Лекарите използват главно мозъчни сканирания, за да диагностицират това заболяване.

• КТ сканиране
• ЯМР сканиране

Тези сканирания ясно показват гладката природа на повърхността на мозъка.

След като диагнозата бъде потвърдена, понякога се извършва генетично изследване , за да се опита да се установи какъв генетичен дефект я е причинил.

Как протича лечението и управлението?

Както споменахме по-рано, няма лечение за това състояние. Но можете да контролирате симптомите на детето си, да улесните ежедневието му максимално и да му осигурите добро качество на живот. Лекарите и родителите работят заедно, за да се съсредоточат върху тези неща.

• Физиотерапия, трудова терапия и логопедия: Те помагат за укрепване на мускулите на детето, обучават го да изпълнява ежедневни задачи и развиват комуникативни умения.
• Лекарства за контрол на припадъка:Ако детето получи припадък, е важно да продължите да му давате лекарствата, предписани от лекаря, за да го овладеете.
• Помощни средства: Детето може да използва инвалидни колички или специални столове, които му позволяват да седи изправено.
• Хранене: Децата, които имат затруднения с преглъщането, може да се нуждаят от поставяне на сонда за хранене през носа или стомаха, за да се доставя храна директно в стомаха.

Затрудненото дишане и преглъщане, както и неконтролируемите припадъци, са основните животозастрашаващи усложнения при деца с това състояние.