Представете си, че когато сменяте пелените на малкото си бебе или когато държите бебето си, забелязвате странна, сладка миризма. Като кленов сироп или миризма на захар . Дори и да не ѝ обърнете внимание в началото, ако тази миризма продължава да се появява, е нормално всяка майка или баща да се чувстват малко уплашени. Всъщност това е основният и най-ясен симптом на рядкото, но много важно за ранно разпознаване заболяване, наречено „уринна болест на кленовия сироп“ (MSUD).
Казано по-просто, това е метаболитно разстройство. Тоест, има дефект в сложния процес, който превръща храната, която ядем, в енергия. Всички знаем колко важен е протеинът за тялото ни. Тези протеини са изградени от малки градивни елементи, наречени аминокиселини. При човек с MSUD тялото не може правилно да разгради три вида аминокиселини, а именно левцин, изолевцин и валин , и да ги превърне в енергия. Това е така, защото ензимите, необходими за този процес, не се произвеждат в тялото му. И така, какво се случва тогава? Тези неразградими аминокиселини и техните странични продукти започват да се натрупват в тялото и кръвта като токсини . Тези токсини могат да увредят мозъка и други органи. Ако не се лекува, това състояние може дори да доведе до смърт. Ето защо е много важно да се знае за това.
Защо се среща толкова рядко заболяване?
Синдромът на кленовата урина е много рядко генетично заболяване . В световен мащаб около едно на 185 000 деца се ражда с това състояние.
Това се причинява от определени мутации в нашите гени. Тези генетични промени пречат на тялото да произвежда ензимите, необходими за разграждането на трите аминокиселини, за които говорихме по-рано. Това е рецесивно генетично заболяване . Това означава, че за да развие бебето това заболяване, и майката, и бащата трябва да наследят дефектния ген.
Представете си, че вие и вашият партньор сте „носители“ на този дефектен ген. Това означава, че нямате симптоми, но имате дефектния ген в тялото си. Ако е така:
- Има 25% вероятност вашето бебе да се роди с MSUD.
- Има 50% вероятност вашето бебе да е „носител“, точно като вас, който няма да има симптоми, но ще носи гена.
- Има 25% вероятност бебето изобщо да не наследи този дефектен ген и да бъде здраво.
Има ли различни видове това заболяване?
Да, има четири основни вида MSUD, които се различават по тежест и времето, необходимо за появата на симптомите.
| Тип MSUD | Специфичност и симптоми |
|---|---|
| Класически MSUD | Това е най-често срещаният и най-сериозен тип. Бебетата с това състояние или изобщо не произвеждат необходимите ензими, или произвеждат много малко. Симптомите обикновено се появяват през първите три дни след раждането. |
| Междинно ниво на MSUD | Тези хора произвеждат повече ензими от класическия тип. Следователно, симптомите не са толкова тежки. Симптомите обикновено се появяват между 5-месечна и 7-годишна възраст. |
| Интермитентна MSUD | Тези деца растат нормално. Симптомите се появяват само когато тялото е подложено на стрес, като например треска или стрес . В други случаи те изглеждат напълно здрави. |
| Тиамин-чувствителна MSUD | Тиаминът е витамин B1. Този витамин повишава активността на ензимите. Симптомите могат да бъдат контролирани, когато на пациенти с този вид заболяване се дават високи дози тиамин и се спазва специална диета. |
Какви са симптомите освен миризмата на кленов сироп?
Както споменахме по-рано, най-очевидният признак е миризма, която мирише на кленов сироп или кафява захар. Тази миризма може да идва от урина , пот и дори ушна кал .
Но освен тази миризма има много други симптоми. Те варират в зависимост от вида на заболяването и човека.
Симптоми при новородени (класическа MSUD)
Ако не се лекуват, тези бебета могат да проявят симптоми като:
- Постоянно безпокойство, раздразнителност
- Затруднено или отказ от пиене на мляко
- Необичаен сън или постоянно чувство на депресия
- Затруднено дишане
- Мускулни спазми или извиване на тялото
- Кома
Внимание: Това са много сериозни и спешни състояния. Ако бебето ви има някой от тези симптоми, не се бавете нито минута и незабавно посетете лекар или го заведете в Спешното отделение (СПО) на най-близката болница.
Симптоми при по-големи деца и възрастни
При междинния, спорадичния и тиамин-чувствителния тип симптомите могат да се появят на всяка възраст. Те могат да се появят или влошат по време на периоди на треска, заболяване или стрес.
- Болки в стомаха и повръщане
- Загуба на апетит и загуба на тегло
- Мускулна слабост или загуба на контрол при ходене
- Неволеви движения
- Неясна реч
- Загуба на съзнание или затруднено поддържане на будност
Как да се диагностицира заболяването?
В много развити страни скринингът на новородени включва изследване за MSUD (миотрофична склероза). Следователно, класическата форма може да бъде идентифицирана в рамките на няколко дни след раждането. В Шри Ланка новородените се изследват и за различни заболявания. Тъй като това заболяване е много рядко, не всички бебета могат да бъдат изследвани за него.
Въпреки това, лекарят може да заподозре състоянието, ако забележи симптомите на бебето, особено отличителната миризма. След това се извършват специални изследвания на кръв и урина, за да се потвърди диагнозата. Тези тестове могат да проверят за повишени нива на проблемните аминокиселини в кръвта и урината. В някои случаи се използва и генетично изследване за потвърждаване на състоянието.
Какви са леченията? Възможно ли е да се излекува напълно?
Основната цел на лечението на това заболяване е да се контролират нивата на вредните аминокиселини, които се натрупват в организма.
Основното лечение е специална диета, която трябва да се спазва през целия живот.Това включва ограничаване на протеиновите храни (напр. месо, риба, яйца, млечни продукти и някои зърнени храни), които са богати на проблемните аминокиселини (левцин, изолевцин и валин). В същото време се осигуряват и други хранителни вещества, необходими за растежа, като например специално формулирани млечни прахове и добавки. Този хранителен план се прилага под строгия надзор на лекар и диетолог .
В случаите, когато симптомите са тежки, е необходима хоспитализация и се използват други лечения.
- Осигурете на тялото необходимото хранене, като давате храна през вена (IV) или специални тръби.
- Контролирайте нивата на аминокиселините в кръвта чрез прилагане на глюкоза или инсулин чрез интравенозно приложение.
- За бързо отстраняване на токсините, натрупани в кръвта, подложете кръвта на филтрация (метод като диализа).
Единственото трайно лечение за това заболяване е чернодробната трансплантация. Когато се трансплантира черен дроб от здрав човек, черният дроб произвежда необходимите ензими, позволявайки на пациента да живее нормално, без никакви хранителни ограничения.
Послание за вкъщи
- MSUD е много рядко, но сериозно генетично заболяване.
- Ако урината, потта или ушната кал на вашето бебе миришат сладко, като кленов сироп, това може да е сериозен симптом.
- Ранната диагноза и лечение са от съществено значение за предотвратяване на трайно увреждане на мозъка и други органи.
- Основното лечение е специална диета, която трябва да се спазва през целия живот.
- Ако забележите някой от симптомите, споменати в тази статия, особено при новородено , моля, незабавно се консултирайте с Вашия лекар. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добър е резултатът.
Болест на урината, причинена от кленов сироп, MSUD, генетични заболявания, педиатрични заболявания, метаболитни заболявания, аминокиселини, миризма на бебешка урина
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න