प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग के बारे में सब कुछ सरल शब्दन में

का रउरा एगो होखे वाली महतारी हईं? तब राउर सबसे बड़ इच्छा बा कि एगो स्वस्थ बच्चा के जन्म दिहल जाए। गर्भावस्था के दौरान आपके अवुरी बच्चा के स्वास्थ्य सुनिश्चित करे खाती कईल जाए वाला खून के जांच अवुरी स्कैन के बारे में शायद आपके पहिलही से मालूम होई। लेकिन का रउवा कवनो खास प्रकार के जांच के बारे में सुनले बानी, जवना से पहिले से पता चल सकता कि आपके गर्भ में पलत बच्चा में आनुवंशिक बेमारी बा कि जन्मजात विकृति? आज हमनी के बात करत बानी जा एह बहुत महत्वपूर्ण विषय प जवना प बहुत लोग के सवाल बा, जवन कि प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग ह।

सीधा-सीधा कहल जाव त ई आनुवंशिक परीक्षण का ह?

एकरा के समझे खातिर पहिले देखल जाव कि जीन आ गुणसूत्र का होला. हमनी के देह के एगो बड़ इमारत के रूप में सोची। जीन ओह भवन के बनावे खातिर पूरा खाका भा निर्देश के सेट हवे। गुणसूत्र बड़हन किताब नियर होला जवन एह जीन सभ के क्रम में रखे ला। जब कवनो लइका बड़ हो जाला त एहमें से आधा "किताब" ओकरा महतारी से आ आधा बाप से विरासत में मिलेला.

त कबो-कबो एह निर्देशन में, भा एह "किताबन" में कुछ कमी, गलती भा भिन्नता हो सकेला. तबे कवनो बच्चा के आनुवंशिक स्थिति भा जन्मजात विकृति हो सकता। त प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग बच्चा के जन्म से पहिले, गर्भावस्था के दौरान जांच करे के प्रक्रिया ह, ताकि पता चल सके कि बच्चा के अयीसन कवनो समस्या बा कि ना।

जरुरी बात इ बा कि इ परीक्षण अक्सर अनिवार्य ना होखेला . इनहन के होखे भा ना होखे के बात रउरा आ रउरा परिवार के डाक्टर से तय कर सकेनी.

परीक्षण के मुख्य रूप से दू तरह के होला: आईं अंतर समझल जाव

एह आनुवंशिक परीक्षण सभ के दू गो मुख्य श्रेणी में बाँटल जा सके ला। दुनो में सही अंतर के समझल बहुत जरूरी बा।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट : इ अयीसन टेस्ट ह जवन कि जोखिम के नापेला।

2. डायग्नोस्टिक टेस्ट : इ अयीसन टेस्ट ह जवन कि बेमारी के स्थिति के पुष्टि करेला।

एकरा के मौसम के पूर्वानुमान निहन सोची। एगो स्क्रीनिंग टेस्ट में कहल गईल बा कि, "आज बरखा होखे के 70% चांस बा।" बस इहे कहत बा कि बरखा होखे के संभावना बहुते बा, ई ना कि बरखा जरूर होखी. डायग्नोस्टिक टेस्ट अइसन होला जइसे कि ई निश्चित रूप से पुष्टि कइल जाव कि "अब बरखा हो रहल बा."

एह अंतर के नीचे दिहल तालिका से अउरी साफ-साफ समझल जा सकेला।

स्क्रीनिंग टेस्ट के सबसे जादा इस्तेमाल होखे वाला कवन-कवन होखेला?

स्क्रीनिंग टेस्ट कई तरह के होला। रउरा डॉक्टर ओह लोग के सिफारिश करीहें जवन रउरा खातिर सबसे उपयुक्त होखे.

1. माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण (वाहक जांच) 1.1.

इ एगो बहुत जरूरी परीक्षा ह। ई काम लइका खातिर ना, माई-बाप खातिर होला। कुछ आनुवंशिक बेमारी होला, आ भले हमनी के शरीर में ऊ बेमारी पैदा करे वाला जीन होखे बाकिर हमनी का ओह बेमारी के लक्षण ना देखावेनी जा. हमनी के 'वाहक' कहल जाला . कल्पना करीं कि रउआ कवनो खास बेमारी के वाहक बानी, आ रउआ पति भी ओही बेमारी के वाहक बाड़े, भले ही रउआ दुनु जाना के लक्षण ना होखे, लेकिन 25% खतरा बा कि बच्चा ओ बेमारी के संगे पैदा होई। श्रीलंका में एगो आम बेमारी थैलेसीमिया एकर एगो बढ़िया उदाहरण बा।

• एकरा के साधारण खून के जांच से कईल जाला।
• आमतौर प पहिले महतारी के जांच कईल जाला। अगर महतारी के वाहक पावल जाला त बाप के भी जांच करावल जाला।
• ई परीक्षण जीवन में एक बेर करे के चाहीं .

2. बच्चा के गुणसूत्र में असामान्यता के पता लगावे खातिर जांच कईल जाला

हमनी के शरीर के हर कोशिका में 23 जोड़ी गुणसूत्र होखेला, जवना से कुल 46 होखेला, कबो-कबो जब बच्चा के गर्भधारण होखेला त ए गुणसूत्र के संख्या में बदलाव हो सकता। जइसे कि अगर गुणसूत्र 21 के दू गो के जगह तीन गो होखे त एकरा से डाउन सिंड्रोम हो सकेला.कई गो परीक्षण बा जवन अइसन स्थिति के जोखिम के आकलन करे खातिर कइल जाला।

• सेल-फ्री भ्रूण डीएनए स्क्रीनिंग (NIPT): ई एगो सिंहली शब्द हवे जेकर मतलब होला 'गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग'। इ एगो बहुत एडवांस तकनीक ह। जब आप गर्भवती होखेनी त आपके बच्चा के डीएनए के टुकड़ा बहुत कम मात्रा में आपके खून में बहत रहेला। एह जांच में रउरा से लिहल एगो साधारण खून के नमूना के इस्तेमाल से रउरा बच्चा के डीएनए के ओह टुकड़ा के अलगा कइल जाला आ डाउन सिंड्रोम जइसन आम गुणसूत्र असामान्यता के खतरा के जांच कइल जाला. गर्भावस्था के 10 हफ्ता बाद इ काम कईल जा सकता .
• सीरम स्क्रीनिंग : इहो एगो जांच ह जवन महतारी के खून प कईल जाला। हालांकि एकरा से बच्चा के डीएनए ना देखल जाला, बालुक महतारी के खून में कुछ खास प्रोटीन के स्तर के देखल जाला। एह प्रोटीन के स्तर के आधार प बच्चा के आनुवंशिक बेमारी होखे के खतरा के गणना कईल जाला। क्वाड स्क्रीन एह प्रकार के परीक्षण के एगो उदाहरण बा। गर्भावस्था के दौरान इ सभ खास हफ्ता में करे के चाही।

3. बच्चा के शरीर में कवनो शारीरिक असामान्यता के जांच करे खाती जांच कईल जाला

ई सब अक्सर अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से कइल जाला।

• नुचल ट्रांसलुसेंस (NT) स्कैन : इ एगो खास स्कैन ह जवन गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच होखेला। इ बच्चा के गर्दन के पीछे के हिस्सा में त्वचा के नीचे तरल पदार्थ के परत के मोटाई के नापेला। अगर इ मोटाई सामान्य से जादा होखे त इ गुणसूत्र में असामान्यता के संकेत हो सकता, जईसे कि डाउन सिंड्रोम, चाहे बच्चा के दिल के समस्या।
• एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम स्क्रीनिंग) : ई 15-22 हप्ता के बीच कइल जाए वाला खून के जांच हवे। अगर महतारी के खून में एएफपी नाम के प्रोटीन के स्तर बढ़ जाला त इ बच्चा के रीढ़ के हड्डी (न्यूरल ट्यूब के दोष) चाहे पेट में समस्या के संकेत दे सकता।
• भ्रूण एनाटॉमी स्कैन (एनोमली स्कैन) : इ एगो अयीसन स्कैन ह जवना से बहुत महतारी परिचित बाड़ी। 18 से 20 सप्ताह के बीच कईल जाए वाला ए बड़ स्कैन में डॉक्टर बच्चा के हर अंग के ध्यान से जांच करेले, सिर से लेके पैर तक, जवना में दिमाग, दिल, किडनी, रीढ़ के हड्डी, अंग अवुरी चेहरा शामिल बा।

याद राखीं कि ई सब स्क्रीनिंग टेस्ट खाली रउरा जोखिम के बारे में बतावेला . अगर कवनो रिजल्ट असामान्य होखे त चिंता मत करीं. रउरा डॉक्टर रउरा के सलाह दिहें कि आगे का करे के बा.

निदानात्मक जांच जवन बेमारी के पुष्टि करेला

अगर कौनों स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट असामान्य होखे, या अगर रउआँ के कौनों आनुवांशिक बेमारी वाला बच्चा पैदा होखे के ढेर खतरा होखे (जइसे कि 35 साल से ढेर उमिर के होखल, पारिवारिक इतिहास), त रउआँ के डाक्टर बेमारी के पुष्टि करे खातिर डायग्नोस्टिक टेस्ट के सलाह दे सके लें।

इ जांच बहुत सटीक होखेला काहेकी इ बच्चा के खुद के कोशिका के नमूना लेवेला। हालांकि, इ स्क्रीनिंग टेस्ट निहन सरल नईखे। इनका ‘आक्रामक’ परीक्षण मानल जाला,गर्भपात के बहुत कम (0.1% - 0.5%) खतरा होखेला।

डायग्नोस्टिक टेस्ट के मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला:

1. एम्नियोसेन्टेसिस : आमतौर प इ गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच कईल जाला। एह जांच में डॉक्टर स्कैनर के मार्गदर्शन में आपके पेट के माध्यम से बहुत पातर सुई आपके गर्भाशय में डाल के बच्चा के घेरले एम्नियोटिक तरल पदार्थ के थोड़-बहुत मात्रा निकाल देले। एह तरल पदार्थ में बच्चा के कोशिका होखेला।

2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): आमतौर प इ तनिका पहिले, गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच कईल जाला। इहाँ पेट भा योनि के माध्यम से सुई डाल के नाल से ऊतक के बहुत छोट टुकड़ा निकालल जाला। नाल में मौजूद कोशिका आनुवंशिक रूप से बच्चा के कोशिका के समान होखे लीं।

एह नमूना सभ के जांच खातिर प्रयोगशाला में भेज के ई निश्चित रूप से पता लगावल जा सके ला कि बच्चा के गुणसूत्र में कवनो असामान्यता बा कि ना।

का ई परीक्षण करावल जरूरी बा? इनका खातिर के सबसे जादा जरूरी बा?

ना, ई जांच करावल जरूरी नइखे . इ आपके अवुरी आपके परिवार खाती पूरा तरीका से निजी फैसला बा। ऊ फैसला करे से पहिले रउरा अपना मान्यता, मूल्य आ भविष्य के योजना पर सोचे के पड़ी.

कुछ माता-पिता अपना बच्चा के जन्म से पहिले कवनो मेडिकल स्थिति के बारे में जानल पसंद करेले। एह तरह से ओह लोग के समय मिल जाला कि ऊ लोग पहिले से योजना बना सके, एकरा बारे में जाने आ मानसिक रूप से ओह विशेष देखभाल आ चिकित्सा उपचार के तइयारी करे जवना के बच्चा के जरूरत पड़ी.

संगही, कबो-कबो एकर नतीजा बहुत निराशाजनक हो सकता, अवुरी कुछ माता-पिता बहुत मुश्किल फैसला लेवे प मजबूर हो जाले, जईसे कि गर्भधारण जारी राखे के बा कि ना।

आमतौर पर, निम्नलिखित स्थिति सभ में एह परीक्षण सभ पर ढेर धियान दिहल जाला:

• अगर कवनो पिछला स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट ‘हाई रिस्क’ रहे।
• अगर रउरा भा रउरा पति के परिवार में केहू के आनुवंशिक बेमारी बा.
• अगर महतारी के उमिर 35 साल से अधिका होखे (काहेंकी उमिर के संगे कुछ आनुवंशिक बेमारी के खतरा बढ़ जाला)।
• अगर रउरा पहिले गर्भपात भा मृत बच्चा के जन्म भइल बा.

अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल

एह बारे में फैसला करे से पहिले अपना डॉक्टर से जवन सवाल आपके दिमाग में बा ओकरा से पूछीं अवुरी ओकरा के साफ क दीं। कवनो बात के ध्यान में मत राखीं।

• उ कहले कि, उमर अवुरी मेडिकल हिस्ट्री के देखत हमरा खाती कवन स्क्रीनिंग टेस्ट सबसे निमन बा?
• उ कहले कि, जदी कवनो स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट असामान्य बा त हमनी के आगे का करीं?
• उ कहले कि, जदी हमरा डायग्नोस्टिक टेस्ट होखे त बच्चा चाहे हमरा खाती का खतरा बा?
• उ कहले कि, ए जांच में झूठा पॉजिटिव आवे के संभावना का बा?
• उ कहले कि, नतीजा मिले में कतना समय लागेला?
• उ कहले कि, का एनआईपीटी जईसन जांच से बच्चा के लिंग भी पता चल सकता? (हँ, एनआईपीटी टेस्ट आ संभवतः एनोमली स्कैन से भी बच्चा के लिंग के पता चल सकेला।)