का आपके बच्चा के मांसपेशी कमजोर बा? आईं स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के बारे में बात कइल जाव

का रउवा कबो देखले बानी कि आपके बच्चा तनी फ्लॉपी बा, चाहे उ बाकी बच्चा निहन आपन माथा ऊपर उठावे चाहे लुढ़के में तनिका धीमा बा? कई बेर हमनी के माई-बाप के रूप में तनी चिंतित होखल सामान्य होखेला जब हमनी के कवनो छोट बच्चा के इधर-उधर भागत, गिरत, चाहे सीढ़ी चढ़े में परेशानी होखत देखनी। हालांकि इ लक्षण हमेशा कवनो गंभीर बात के निशानी ना होखेला, लेकिन कबो-कबो एकरा पीछे कवनो दुर्लभ स्थिति होखेला, जवना के बारे में हमनी के जागरूक रहे के चाही। उ ह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, या जवना के हमनी के मेडिकल रूप से ` स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA)` कहेनी जा।

सीधा-सीधा कहल जाव त ई एसएमए का ह?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवना के चलते स्वैच्छिक मांसपेशी, जवन कि हमनी के हिल जाए खाती नियंत्रित मांसपेशी ह, धीरे-धीरे कमजोर हो जाले। इ मुख्य रूप से हमनी के रीढ़ के हड्डी के निचला हिस्सा में तंत्रिका कोशिका के प्रभावित करेला।

एकरा के एही तरह से सोची। हमनी के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी हमनी के मांसपेशियन के "चल" खाती बिजली के संकेत चाहे संदेश भेजता। ई संदेश खास तंत्रिका कोशिका सभ द्वारा पहुँचावल जाला जेकरा के मोटर न्यूरॉन कहल जाला। एह तंत्रिका कोशिका के स्वस्थ राखे खातिर एसएमएन1 नाम के जीन से बनल सरवाइवल मोटर न्यूरॉन (SMN) नाम के प्रोटीन जरूरी बा।

एसएमए वाला व्यक्ति में `SMN1` जीन में दोष के कारण `SMN` प्रोटीन के उत्पादन जरूरी मात्रा में ना होला। जब ई प्रोटीन खतम हो जाला त ओह संदेशन के ले जाए वाली तंत्रिका कोशिका (मोटर न्यूरॉन) धीरे-धीरे मर जाले। तब मांसपेशी के जरूरी संकेत ना मिलेला। जवना मांसपेशी के इस्तेमाल ना होखे, उ धीरे-धीरे सिकुड़ के कमजोर हो जाले। एकरा के हमनी के मांसपेशी शोष कहेनी जा .

एसएमए के लक्षण आ प्रकार का होला?

एसएमए के लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला। इ लोग एह बात पर निर्भर करेला कि शरीर में `एसएमएन` प्रोटीन के केतना उत्पादन होला। `SMN1` नाम के मुख्य जीन के अलावा हमनी के `SMN2` नाम के एगो `हेल्पर` जीन भी बा। ई `SMN2` जीन भी कुछ मात्रा में `SMN` प्रोटीन पैदा करेला। आदमी में `SMN2` जीन के जेतना जादा कॉपी होखेला, लक्षण ओतने हल्का होखेला।

एसएमए के 5 मुख्य प्रकार में बाँटल जाला जे उमिर में लच्छन लउके ला।

एसएमए के कारण का होला?

एसएमए एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला। सटीक कहल जाव त ई ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ लक्षण के रूप में विरासत में मिलल बा। एकर का मतलब बा?

सीधा-सीधा कहल जाए त बच्चा के एसएमए होखे खाती दुनो माता-पिता के खराब एसएमएन1 जीन के कॉपी विरासत में मिले के होई। अगर खाली एगो माता-पिता के दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलेला त बच्चा में एसएमए ना होई। हालांकि बच्चा ए बेमारी के "वाहक" बन जाई। मतलब कि बच्चा में लक्षण ना होई, लेकिन फिर भी भविष्य में उ दोषपूर्ण जीन के अपना बच्चा के देवे में सक्षम होई।

बेमारी के सही निदान कईसे कईल जा सकता?

आजु के कई देशन का तरह श्रीलंका में कबो कबो नवजात शिशु के एह तरह के आनुवंशिक बेमारी के जांच कइल जाला. हालांकि कबो-कबो खास तौर प जवना में हल्का लक्षण होखेला, ओकर पता बाद में ही होखेला।

अगर रउरा अपना बच्चा के बारे में कवनो चिंता बा त ओकरा के देख के डॉक्टर अयीसन सवाल पूछ सकतारे:

• का आपके बच्चा विकास के मील के पत्थर से गुजरे में देरी कईले रहे जईसे कि उनुकर माथा ऊपर उठा के लुढ़क गईल रहे?
• का लइका के अपना बलबूते बइठल भा खड़ा होखल मुश्किल बा?
• का रउवा साँस लेवे में कवनो दिक्कत देखले बानी?
• ई लक्षण रउरा पहिला बेर कब देखनी?
• का रउरा परिवार में केहू के ई लक्षण पहिले भी आइल बा?

एह सवालन के अलावा एह बेमारी के पुष्टि करे खातिर निम्नलिखित परीक्षण कइल जा सकेला:

• आनुवंशिक परीक्षण : खून के नमूना लिहल जाला आ `SMN1` जीन के सीधे परीक्षण कइल जाला कि ऊ खराब बा कि गायब बा। इहे मुख्य जांच ह जवन कि बेमारी के पुष्टि करेला।
• क्रिएटिन किनेज (CK) ब्लड टेस्ट : जब मांसपेशी कमजोर होखेले त खून में सीके नाम के एगो एंजाइम जमा हो जाला। अगर इ जादा बा त मांसपेशी के नुकसान होखे के शक कईल जा सकता।
• तंत्रिका परीक्षण : इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जईसन जांच में इ जांचल जाला कि नस मांसपेशियन के संकेत कईसे भेजेले।
• एमआरआई भा सीटी स्कैन : शरीर के भीतरी हिस्सा, खास तौर प रीढ़ अवुरी मांसपेशी के विस्तृत तस्वीर लेवे के चाही।
• मांसपेशी बायोप्सी : कई बेर, मांसपेशी के एगो छोट टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच क के नुकसान के प्रकृति के पुष्टि कईल जाला।

एसएमए के कवन-कवन इलाज बा?

दस से पंद्रह साल पहिले एसएमए में सिर्फ अयीसन सहायक उपचार रहे जवन कि लक्षण के नियंत्रित करत रहे। हालाँकि, आज मेडिकल साइंस के बढ़ती के साथ दुनिया में कई गो बहुत सफल इलाज बाड़ें जे एसएमए पैदा करे वाली आनुवंशिक समस्या के निशाना बनावे लें।

1. सहायक देखभाल के बारे में बतावल गइल बा

हालांकि इ सब बेमारी ठीक ना करेला, लेकिन बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार खाती इ बहुत जरूरी बा।

• श्वसन सहायता: खासतौर पर टाइप 1 आ 2 में, जइसे-जइसे साँस लेवे के मांसपेशी कमजोर हो जालीं, साँस लेवे में मदद करे खातिर एगो बिसेस मास्क भा गंभीर मामिला में मशीन (वेंटिलेटर) के जरूरत पड़ सके ला।
• पोषण अवुरी निगलल : निगल जाए के मांसपेशी कमजोर होखे के चलते बच्चा के निमन पोषण मिले खाती पोषण विशेषज्ञ के मदद के जरूरत होखेला। कुछ बच्चा के फीडिंग ट्यूब के माध्यम से दूध पियावे के जरूरत पड़ सकता।
• मूवमेंट अवुरी फिजियोथेरेपी : फिजिकल थेरेपी के व्यायाम से जोड़ के सुरक्षा अवुरी मांसपेशी के मजबूत राखे में मदद मिल सकता। जरूरत पड़ला पर लेग ब्रेस, वॉकर भा इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर के इस्तेमाल कर सकेनी.
• पीठ के समस्या : स्कोलियोसिस से पीड़ित बच्चा खाती डॉक्टर पीठ के सीधा राखे खाती एगो खास कोर्सेट (बैक ब्रेस) पहिने के सलाह दे सकतारे।

2. जीन लक्षित चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा

इहे दवाई एसएमए के इलाज में क्रांति ले आईल बा।

• नुसीनरसन (Spinraza): इ दवाई रीढ़ के हड्डी के तरल पदार्थ में इंजेक्शन के रूप में दिहल जाला। इ "हेल्पर" जीन एसएमएन2 के उत्तेजित क के काम करेला, जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी, अवुरी एकरा से एसएमएन प्रोटीन के जादा बनावे के काम करेला। एकरा के हर कुछ महीना में लेवे के जरूरत बा।
• ओनासेम्नोजीन अबेपार्वोवेक-क्सिओई (Zolgensma): ई एगो जीन थेरापी हवे जे एक बेर नस में दिहल जाला। ई खराब एसएमएन1 जीन के जगह एसएमएन1 जीन के स्वस्थ प्रतिलिपि बनावेला। आमतौर प इ 2 साल से कम उमर के बच्चा के दिहल जाला।
• रिसडिप्लाम (Evrysdi): इ रोजाना के मौखिक तरल दवाई ह जवन `SMN2` जीन से `SMN` प्रोटीन के उत्पादन बढ़ा के भी काम करेले।

हालाँकि, ई इलाज बहुत महंगा होलें, एह से लइकन के बिकास के मील के पत्थर (सिर पकड़ल, बइठल) में काफी सुधार आ बेमारी के बढ़ती के नियंत्रित कइल गइल बा। रउरा अपना डॉक्टर से चर्चा करे के चाही कि आपके बच्चा खाती कवन इलाज सबसे निमन बा।