का आपके बच्चा के उमर बहुत जल्दी होखत देखाई देता? आईं प्रोजेरिया के बात कइल जाव!

अरे कबो-कबो हमनी के छोट-छोट लईकन के बेमार होत देख के एतना दुख हो जाला ना? खास तौर प जदी बच्चा अपना उमर से बहुत जादे देखाई देता त ओकरा के देख के माई-बाप के कईसन लागेला? आज हमनी के एगो बहुत दुर्लभ, लेकिन बहुत जरूरी बेमारी के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में जानल जरूरी बा। एकरा के `प्रोजेरिया` कहल जाला। इ असल में एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवना के चलते बच्चा के उमर अपना उमर से बहुत जादे तेजी से उमर बढ़ जाला।

`प्रोजेरिया` का होला? एकरा के सरलता से समझल जाव, का?

सीधा-सीधा कहल जाव त प्रोजेरिया एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह। एहमें का होला कि लइका के उमिर बहुते जल्दी हो जाला. कल्पना करीं कि जब रउरा कवनो छोट पौधा लगाईं त ऊ धीरे-धीरे बढ़ेला. लेकिन ए बेमारी से पीड़ित बच्चा अचानक तेजी से बढ़ेले अवुरी उमर बड़ देखाई देवेले।

जन्म के समय इ बच्चा अक्सर स्वस्थ होखेला अवुरी बाकी बच्चा निहन होखेला। लेकिन जीवन के पहिला-दु साल के भीतर समय से पहिले बुढ़ापा के लक्षण देखाई देवे लागेला। इनहन के बढ़ती दर धीमा हो जाला, आ इनहन के वजन उम्मीद के मुताबिक ना बढ़े ला। हालांकि आमतौर प ए बच्चा के बुद्धि में कवनो कमी ना होखेला। हमनी के उहो याद राखे के चाही।

एह स्थिति के कारण होखे वाला कुछ शारीरिक बदलाव के बारे में बतावल गइल बा:

• बाल झड़ल (गंजापन) 1.1.
• बाहर निकलल आँख बा
• उम्र बढ़ल, झुर्रीदार त्वचा के बा
• एगो पातर, नुकीला नाक
• सिर के आकार के मुक़ाबले अनुपातहीन रूप से छोट चेहरा
• त्वचा के नीचे तेल के परत के नुकसान

"प्रोजेरिया" नाँव ग्रीक शब्द "गेरास" से आइल बाटे जेकर मतलब होला "बुढ़ापा"। एह बेमारी के मुख्य प्रकार के हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) कहल जाला। एकर पहिली बेर वर्णन 1800 के दशक के अंत में दू गो डाक्टर डॉ. जोनाथन हचिंसन आ डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड कइले रहलें।

दुख के बात बा कि प्रोजेरिया हमेशा एगो जानलेवा बेमारी होखेला। एह लइकन के औसत मौत के उमिर लगभग 14.5 साल बा। हालांकि प्रोजेरिया से पीड़ित कुछ नवही 20 के दशक के शुरुआत तक जियले बाड़े। लोनाफार्निब नाम के एगो दवाई एह बेमारी के बढ़े के गति के धीमा करे वाला पावल गइल बा.

अधिकतर मौत गंभीर धमनीकाठिन्य से होखे वाला जटिलता के चलते होखेला . इ उहे दिल के बेमारी ह जवन आमतौर प लाखों उमर के वयस्क लोग के होखेला। लेकिन एकर असर ए बच्चा के बहुत कम उम्र में होखेला। धमनीकाठिन्य एगो अयीसन स्थिति ह, जवना में आपके खून के नली (धमनी) के दीवार के भीतर फैटी जमा (प्लेक) जमा हो जाला, जवना से उ कम लचीला अवुरी कठोर हो जाले। एकरा से हार्ट अटैक भा स्ट्रोक जईसन स्थिति पैदा हो सकता।

प्रोजेरिया से केकरा सबसे जादा प्रभावित होखेला?

प्रोजेरिया एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। ज्यादातर ई डी नोवो जेनेटिक म्यूटेशन के कारण होला। मतलब कि परिवार में केहू के पहिले इ बेमारी नईखे भईल .

प्रोजेरिया केतना आम बा?

ई बेहद दुर्लभ बा। दुनिया भर में हर चार लाख जिंदा बच्चा में से मात्र एक बच्चा ए स्थिति से प्रभावित होखेला। अनुमान बा कि वर्तमान में दुनिया भर में प्रोजेरिया से पीड़ित लगभग 400 बच्चा अवुरी युवा बाड़े।

प्रोजेरिया के लक्षण का होला?

प्रोजेरिया के लक्षण ठीक उहे होखेला जवन कि लोग के सामान्य रूप से उमर बढ़ला के संगे होखेला। हालांकि, इ बहुत कम उम्र में देखाई देवेले। जीवन के पहिला दु साल के भीतर प्रोजेरिया के बच्चा में तेजी से उमर बढ़े के इ लक्षण देखाई देवे लागेले:

• विकास में मंदता/छोट कद के स्थिति।
• त्वचा में झुर्री आ गईल।
• बाल झड़ल (गंजापन) होखे।
• जोड़ के अकड़न आ हिलला में दिक्कत।
• कठोर, खुरदुरी त्वचा, `स्क्लेरोडर्मा` नाम के स्थिति के समान।
• शरीर में चर्बी में कमी आईल।

कपाल-मुख के असामान्यता में शामिल हो सके ला:

• सिर के आगे के ओर के नरम जगह (fontanelle) चौड़ा खुलल होला।
• सिर के आकार के संबंध में एगो संकरी चेहरा (मैक्रोसेफेली - जहाँ सिर बड़ होला बाकी चेहरा छोट होला)।
• एगो नुकीला नाक।
• दाँत निकले में देरी हो गइल।
• छोट (अविकसित) जबड़ा (`माइक्रोग्नाथिया`)।

जइसे-जइसे ई बेमारी बढ़े ले, एह तरह के कम स्पष्ट लच्छन भी लउक सके लें:

• कूल्ह के डिस्लोकेशन हो जाला।
• मोतियाबिंद के बेमारी हो जाला।
• गठिया के बेमारी होला।
• धमनियन में पट्टिका के जमाव।

प्रोजेरिया के कारण का होला?

प्रोजेरिया के मुख्य कारण एलएमएनए नाम के जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला। ई एलएमएनए जीन लैमिन ए नाम के प्रोटीन बनावे के जिम्मेदारी लेला जवन हमनी के शरीर के हर कोशिका के नाभिक के एक संगे राखे में मदद करेला। एकरा के कोठरी खातिर घर के देवाल निहन सोची।

`LMNA` जीन में बहुत छोट उत्परिवर्तन से `लैमिन ए` प्रोटीन के एगो असामान्य रूप पैदा हो जाला, जवना के `प्रोजेरिन` कहल जाला। ई `प्रोजेरिन` `लैमिन ए` के जगह ले लेला आ हमनी के कोशिका के नाभिक के अस्थिर कर देला, धीरे-धीरे ओकरा के नुकसान पहुँचावेला। एकरा चलते हमनी के शरीर के हरेक कोशिका जल्दी मर जाला। इहे कारण बा एह समय से पहिले बुढ़ापा के प्रक्रिया।

का प्रोजेरिया वंशानुगत रूप से होला?

प्रोजेरिया के कारण सबसे अधिक संभावना `LMNA` जीन में एगो नया, सहज (`de novo` उत्परिवर्तन) होखे। मतलब कि ई माई-बाप से विरासत में ना मिलेला। ज्यादातर ई उत्परिवर्तन गर्भधारण से पहिले, शुक्राणु में होला।

का प्रोजेरिया प्रबल बा कि रिसेसिव?

प्रोजेरिया एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर हवे, मने कि भले हर कोशिका में उत्परिवर्तित जीन के एक कॉपी होखे, लेकिन इ स्थिति पैदा करे खाती काफी बा।

प्रोजेरिया के निदान कईसे कईल जाला?

हो सकता कि आपके बच्चा के डॉक्टर आपके बच्चा के शारीरिक रूप के आधार प ए स्थिति के निदान क सकेले। उ आपके बच्चा के जांच करी अवुरी आपके लक्षण के बारे में पूछी। अगर प्रोजेरिया के संदेह होखे त आनुवंशिक जांच क के निदान के पुष्टि कईल जा सकता। एकरा में अपना बच्चा के खून के नमूना लेवे के पड़ेला।

प्रोजेरिया के कवन-कवन इलाज बा?

फिलहाल प्रोजेरिया के कवनो इलाज नईखे। हालांकि शोधकर्ता कई गो दवाई के अध्ययन करतारे, जवन कि ए स्थिति के इलाज क सकता। प्रोजेरिया के इलाज में इस्तेमाल होखे वाला दवाई के नाम लोनाफार्निब (ZokinvyTM) बा। असल में इ कैंसर के इलाज खाती बनावल गईल दवाई ह। हालांकि, लोनाफार्निब में प्रोजेरिया के कई पहलु में सुधार देखाई देलस। ए बेमारी से पीड़ित बच्चा के औसत जीवन प्रत्याशा में करीब ढाई साल के बढ़ोतरी भईल बा। दवाई लेवे वाला हर बच्चा में निम्नलिखित चार क्षेत्र में से एक या एक से अधिक क्षेत्र में सुधार देखल गईल बा:

• रक्त वाहिका के लचीलापन बढ़ल।
• हड्डी के संरचना के विकास।
• वजन बढ़े के बा।
• सुनवाई के क्षमता में सुधार भईल।

फिजिकल थेरेपी से आपके बच्चा के गति, संतुलन अवुरी मुद्रा के बढ़िया रेंज बनावे में मदद मिल सकता। एकरा अलावे कूल्हि अवुरी गोड़ में दर्द के कम करे में मदद मिल सकता। ऑक्यूपेशनल थेरेपी से आपके बच्चा के खाना, निजी स्वच्छता अवुरी हस्तलेख में सुधार हो सकता।

सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के उ देखभाल दिहल जाए जवना के जरूरत बा ताकि उ यथासंभव स्वस्थ अवुरी आरामदायक रहे।

रउरा बच्चा के डॉक्टर एह स्थिति के निगरानी आ प्रबंधन अइसन चीजन के माध्यम से करीहें जइसे कि:

• हृदय रोग के जांच : आपके बच्चा के डॉक्टर आपके बच्चा के ब्लड प्रेशर के जांच करीहे अवुरी नियमित रूप से इकोकार्डियोग्राम जईसन जांच करीहे। कम खुराक में एस्पिरिन अवुरी स्टेटिन दवाई दिल के बेमारी के खतरा के कम करे में मदद क सकता।
• इमेजिंग टेस्ट (जइसे कि मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग - एमआरआई): डाक्टर एमआरआई नियर इमेजिंग टेस्ट के इस्तेमाल स्ट्रोक के खोज करे खातिर करे ला, या फिर बार-बार सिरदर्द भा दौरा पड़े के पता लगावे खातिर करे ला।
• नियमित रूप से आंख के जांच : आपके बच्चा के आंख के समस्या हो सकता, जईसे कि नजदीक से देखल जाए चाहे आंख सूखल होखे। आँख सूखल हो सकता, काहेंकी पलक पूरा तरीका से बंद ना होखेला। जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला, बच्चा में मोतियाबिंद भी हो सकेला। पलक अवुरी भौंह पातर हो सकता चाहे गायब हो सकता। एहसे आंख में गंदगी अवुरी मलबा आवे के संभावना बढ़ जाला। संगही, बच्चा के रोशनी के प्रति मजबूत संवेदनशीलता हो सकता। एहसे कई बेर धूप के चश्मा लगावल जरूरी हो सकता।
• सुनवाई के परीक्षण: 1.1.बच्चा के सुनवाई में दिक्कत हो सकता। एह सब के श्रवण यंत्र से सुधारल जा सकेला.
• नियमित रूप से दंत जांच : आपके बच्चा में दांत के समस्या जईसे गुहा, भीड़, दांत निकले में देरी, अवुरी मसूड़ा पीछे हटे के संभावना जादे होखेला। नियमित रूप से दंत चिकित्सक के लगे जाए से ए समस्या के निगरानी अवुरी इलाज में मदद मिल सकता।
• त्वचा के समस्या : डॉक्टर बच्चा के त्वचा प करिया धब्बा चाहे धक्का-मुक्की के देखत रहीहे। इ लोग बाल के झड़ल, खुजली, अवुरी त्वचा के मोटाई (जवन कि गतिविधि के सीमित क सकता अवुरी खाना के सांस लेवे चाहे पचावे में परेशानी पैदा क सकता) के भी तलाश करीहे।
• हड्डी के स्वास्थ्य के निगरानी : बच्चा के हड्डी के बढ़े अवुरी विकास से जुड़ल कई गो समस्या के सामना करे के पड़ सकता। उ लोग के जोड़ के समस्या भी हो सकता।

आपके बच्चा के बढ़े खाती पर्याप्त पोषण के जरूरत होखेला। ओकरा पूरक पोषण (जइसे कि फीडिंग ट्यूब) के जरूरत पड़ सकेला। अपना बच्चा के बढ़िया से हाइड्रेटेड (पानी दिहल) रखला से अचानक न्यूरोलॉजिकल समस्या के खतरा कम हो सकता। अपना बच्चा के डॉक्टर से पर्याप्त कैलोरी अवुरी हाइड्रेशन पावे के स्वस्थ तरीका के बारे में बात करीं।

का प्रोजेरिया के रोकल जा सकेला?

प्रोजेरिया एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे जेकरा के रोकल ना जा सके ला। ई सभसे ढेर नया जीन उत्परिवर्तन के कारण होला। मतलब कि ई बेतरतीब ढंग से होला. चूँकि ई हालत आमतौर पर परिवार में ना चलेले एहसे एकर अंदाजा लगावल मुश्किल बा. हालांकि, जदी आपके एक बच्चा के प्रोजेरिया बा त दूसरा बच्चा के इ बेमारी होखे के संभावना तनिका बढ़ जाला। हो सकेला कि रउरा अपना जोखिम के पता लगावे खातिर जेनेटिक टेस्टिंग पर विचार कइल चाहब.

प्रोजेरिया के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

प्रोजेरिया एगो घातक स्थिति ह जवना के चलते समय से पहिले मौत हो जाला। प्रोजेरिया के रोगी के औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14.5 साल होखेला। हालांकि कुछ बच्चा के मौत 6 साल के उमर में हो जाला। संगही, प्रोजेरिया से पीड़ित कुछ युवा 20 के दशक के शुरुआत में जिएले।

आमतौर पर मौत `धमनीकाठिन्य` के स्थिति के जटिलता के कारण होला। 80% से अधिका मौत `हार्ट फेल होखे` आ/या `हार्ट अटैक` के कारण होला। `लोनाफार्निब` दवाई के इलाज से बढ़िया नतीजा मिलल बा। एकरा से `प्रोजेरिया` से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा लगभग ढाई साल बढ़ गईल बा।

अगर हमरा बच्चा के प्रोजेरिया बा त का हमरा बाकी बच्चा के भी इ बेमारी होई?

प्रोजेरिया बहुत दुर्लभ आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होला, आ आमतौर पर ई परिवार में ना चले ला। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के कुल संभावना 40 लाख में से लगभग 1 बा। हालांकि, जदी आपके एक बच्चा के प्रोजेरिया बा त संभावना नईखे कि कवनो अवुरी बच्चा के इ बेमारी होई।संभावना अधिका बा, 2% से 3% के बीच। एकर कारण मोज़ेकवाद नाम के एगो स्थिति बा। मोज़ेकवाद में एक माता-पिता के कोशिका सभ के छोट प्रतिशत में प्रोजेरिया खातिर जीन उत्परिवर्तन होला, बाकी ओह माता-पिता में ई बेमारी ना होला। अगर आपके बच्चा के प्रोजेरिया बा त आप आनुवंशिक जांच प विचार क सकतानी ताकि पता चल सके कि कवनो अवुरी बच्चा के इ बेमारी होखे के खतरा बा कि ना।

अगर हमरा बच्चा के प्रोजेरिया बा त हम ओकर देखभाल कईसे करब?

अगर आपके बच्चा के प्रोजेरिया बा त घर के माहौल बनावे के कोशिश करीं जवन कि यथासंभव सामान्य होखे। अपना बच्चा के अधिका से अधिका गतिविधि में शामिल करीं. लेकिन अपना परिवार के बाकी बच्चा के अयीसन मत महसूस होखे दीं कि उनुका ध्यान के कमी बा।

जब पूरा परिवार से ए बात के बात करीं कि प्रोजेरिया से पीड़ित आपके बच्चा सिर्फ एगो निश्चित उम्र तक जिंदा रही त ईमानदार रहीं लेकिन उम्र के मुताबिक। कई गो परिस्थिति में काउंसलिंग सत्र मददगार हो सकेला।

संगही, अपना बच्चा से बात करीं कि कुछ लोग कईसे हैरान होईहे अवुरी ओकरा के अलग तरीका से देखाई दिही। अपना बच्चा से बात करीं कि जदी केहु ओकरा के अजीब तरीका से देखता चाहे फुसफुसाता त ओकरा कईसन जवाब देवे के चाही।

का प्रोजेरिया के बच्चा स्कूल जा सकेला?

प्रोजेरिया के बहुत बच्चा स्कूल में पढ़ेले। हो सकेला कि ओह लोग के पूरा तरह से भाग लेबे, सहज महसूस करे आ सुरक्षित रहे में मदद करे खातिर आवास के जरूरत पड़े. रउरा अपना बच्चा के स्कूल प्रशासक, नर्स, चिकित्सक, आ शिक्षकन से नियमित रूप से मिले के चाहीं. एहसे सभे मिल के आपके बच्चा के जरूरत के पूरा करे में मदद करी। एह में योजना बनावल आ सभका से साझा कइल शामिल बा अगर रउरा बच्चा के स्कूल में आपातकालीन देखभाल के जरूरत होखे (उदाहरण खातिर, अगर अचानक ओकरा साँस लेवे में परेशानी होखे भा छाती में दर्द होखे)।

`नवजात प्रोजेरिया` का होला?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के अलावा अउरी कई गो अइसन स्थिति बाड़ी सऽ जे समय से पहिले बुढ़ापा के कारण होलीं। इनहन के प्रोजेरॉइड सिंड्रोम कहल जाला। नवजात प्रोजेरिया, जेकरा के नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम भी कहल जाला, अइसने एगो स्थिति हवे। एकरा के वीडेमैन-राउटेनस्ट्रॉच सिंड्रोम के नाम से भी जानल जाला, जवना के चलते त्वचा के बढ़े में मंदी अवुरी झुर्री आवेला। हालाँकि, नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका से विरासत में मिले ला। एकर मतलब ई बा कि ई बिकार तबे होला जब हर कोशिका में उत्परिवर्तित जीन के दुनों कॉपी विरासत में मिलल होखे।

इ पता लगावल कि आपके बच्चा के प्रोजेरिया बा, भारी अवुरी भ्रमित करेवाला हो सकता। आपके बच्चा के डॉक्टर आपके अवुरी आपके परिवार के निदान से निपटे में मदद क सकतारे। उ रउआ के इलाज के विकल्प के समझे में भी मदद कर सकेला जवन बेमारी के बढ़े के धीमा कर सकेला। प्रोजेरिया जईसन आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा के बहुत माता-पिता के सपोर्ट ग्रुप बहुत मददगार लागेला। सवाल पूछल, दोसरा परिवार के अनुभव के बारे में जानल दिलासा देवे वाला हो सकता, अवुरी एकरा से आपके अयीसन महसूस होखे में मदद मिल सकता कि आप अकेले नईखी।

सबसे जरूरी बात याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

प्रोजेरिया बहुत दुर्लभ, लेकिन जानलेवा स्थिति ह जवना के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

• ई एगो आनुवांशिक बेमारी हवे: ई अक्सर नया होखे वाला जीन उत्परिवर्तन के कारण होला।
• तेजी से बुढ़ापा एकर मुख्य लक्षण ह: बच्चा के रूप-रंग, त्वचा अवुरी हड्डी जईसन चीज़ तेजी से बुढ़ापा होखेला।
• बुद्धि पर कवनो असर ना पड़ेला : एह लइकन के बुद्धि के स्तर सामान्य होला।
• एकर इलाज बा, लेकिन एकर कवनो इलाज नईखे: लोनाफार्निब जईसन दवाई से बेमारी के बढ़े के गति धीमा हो सकता अवुरी जीवन प्रत्याशा बढ़ सकता। लेकिन एकर पूरा इलाज अभी तक नईखे मिलल।
• बच्चा के प्यार अवुरी समर्थन बहुत जरूरी बा: बच्चा के सामान्य जीवन जीए में मदद कईल, ओकरा के समझल अवुरी जरूरी चिकित्सा के इंतजाम कईल बहुत जरूरी बा।
• रउआ अकेले नइखीं: अइसने स्थिति के सामना करे वाला दोसरा परिवारन से बात करीं, सहायता लीं आ डाक्टरन से सलाह लीं.

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा कवनो संदेह बा त डाक्टर से सलाह लेबे के मत भूलीं.

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