Yala aw den tɛ ninakili ka ɲɛ wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Syndrome de hypoventilation centrale congénitale (CCHS) kan!

Tuma dɔw la, bangebagaw bɛ hami dɔɔni ni u ye fɛn misɛnniw ye u denw ninakilicogo la, tiɲɛ tɛ? A ka ca a la ka siran dɔɔni, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a bɛ i n’a fɔ den bɛ a dawolo walima ni a bɛ ninakili kosɛbɛ ka a to sunɔgɔ la. Bi, an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca, bɛɛ ka kan ka min dɔn. Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin wele ko `Congenital Central Hypoventilation Syndrome`, walima an bɛna a wele ko `(CCHS)` ka surun.

CCHS ye mun ye? An k'a faamu tigitigi.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(CCHS)` ye bana ye min man teli ka sɔrɔ bange waati, wa a bɛ farikolo tɔ de minɛ. A kunba ye ko farikolo tɛ ninakili ka ɲɛ, walima ninakili hakɛ bɛ dɔgɔya. Nin bana in ka jugu kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw bɛ sunɔgɔ la. Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko `(Hypoventilation)` (fiɲɛbɔbaliya). Miiri k’a filɛ, n’an bɛ ninakili cogo bɛnnen na, an fogonfogonw bɛ funu ani ka u sɔgɔsɔgɔ walasa ka oksizɛni ta ani ka gazi ɲuman bɔ a la. Nka `(CCHS)` bɛ mɔgɔ min na, o ninakilicogo in, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ninakili min bɛ farikolo bolo a yɛrɛ la, o tɛ kɛ ka ɲɛ. O de kosɔn, oksizɛni hakɛ bɛ dɔgɔya joli la ani gazi ɲuman hakɛ bɛ bonya kun tɛ. O bɛ se ka nɔ bila farikolo yɔrɔ caman na.

Nin `(CCHS)` cogoya in bɛ nɔ bila an farikolo ka farikolo yɛrɛmahɔrɔnyalen na `(Autonomic Nervous System)` . Sisan, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka nin farikolo yɛrɛmahɔrɔnyalen in ye mun ye. Miiri k’a filɛ, n’an bɛ mobili boli, an bɛ fɛnw kɛ i n’a fɔ `gear` ani `frein` Changement conscience. Nka fɛn dɔw bɛ kɛ an farikolo la u yɛrɛma, wa an yɛrɛ tɛ miiri u la. I n’a fɔ ninakili (an fogonfogonw bɛ baara kɛ hali n’an bɛ sunɔgɔ!), ka dumuni sɔgɔ, ka an dusukun gosi, ka an farikolo funteni kɔlɔsi, ka sumaya, ani ka ɲɛkisɛw sɔgɔsɔgɔ ni yeelen ye an ɲɛw gosi. Olu bɛɛ bɛ Kɔrɔsi farikolo-ɲɛnajɛ-yɔrɔ yɛrɛmahɔrɔnyalen fɛ. Ni an ye `(CCHS)` sɔrɔ, o otomatiki, wale nafamaw bɛ nɔ bila. O la, ka fara ninakili kan, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ fɛnw fana na i n’a fɔ:

• Tansiyɔn kunbɛnni.
• Banakɔtaa baara.
• Dusukun tantanni.
• Farikolo funteni hakɛ jateminɛ.

O cogoya in bɛ Weele ko ``(CCHS)`` tɔgɔ damadɔ wɛrɛw fɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ fana bɛ se ka nin tɔgɔ ninnu dɔ fɔ, o la a ka ɲi aw ka aw janto u la:

• ``Fiɲɛbɔbaliya cɛmancɛ bangenen''.
• ``Dɛsɛ bangenenw ka yɛrɛmahɔrɔnya kɔlɔsili''.
• ``Ni ninakilidegun bangenen''.
• `Haddad ka bana`
• A bɛ fɔ fana tuma dɔw la ko `Ondine Syndrome`, `Ondine-Hirschsprung bana`, walima `Ondine ka danga`.

CCHS ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, CCHS ye bana ye min man ca kosɛbɛ.Miiri k’a filɛ, banabagatɔ hakɛ fitinin dɔrɔn de sɔrɔla diɲɛ kɔnɔ, mɔgɔ 1000 fo 1200 ɲɔgɔn. Nka, dɔnnikɛlaw dalen b’a la ko tuma dɔw la, k’a sababu kɛ `(CCHS)` banaw ye minnu ma sɛgɛsɛgɛ, siga bɛ kɛ ko denmisɛnninw ka saya barikama dɔw, o kɔrɔ ye ko `Denmisɛnw ka saya barikama (SIDS),` bɛ se ka kɛ. O kɔrɔ ye ko hali n’a bɛ se ka kɛ `(SIDS)` ye, a sababu jɔnjɔn bɛ se ka kɛ `(CCHS)` fana ye. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka an janto o ko la.

CCHS taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? I b’a dɔn cogo di?

A ka ca a la, CCHS taamasiɲɛ fɔlɔw bɛ ye a bange waati walima a si kalo fɔlɔw kɔnɔ. Ninnu ye taamasiɲɛ kunbabaw ye minnu bɛ se ka ye:

• Dawolo walima fari ɲɛ bulu (Cyanosis): O ni oksizɛni dɛsɛ bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. O bɛ kɔlɔsi kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni den bɛ sunɔgɔ la.
• Ninakili tɛ kɛ tuma bɛɛ sunɔgɔ waati (Hypoventilation): Ninakili bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a man dun kosɛbɛ walima a bɛ teliya. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ yɛrɛ i n’a fɔ ninakili bɛ jɔ waati dɔ kɔnɔ.

Nafama: Ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu kɔlɔsi, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la k’a sɔrɔ aw ma mɛn.

Nka tuma dɔw la, ni bana ma juguya ten, o taamasiɲɛw bɛ se ka ye kɔfɛ ɲɛnamaya kɔnɔ. Walima, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka sɔrɔ. Aw bɛ a lajɛ ni ninnu dɔ bɛ aw den na:

• Ɲɛkisɛw: Misali la, ɲɛkisɛ bɛ yeelen ni mankan jaabi cogo min na, o bɛ se ka dɔgɔya, ɲɛw bɛ se ka tigɛtigɛ (strabismus), walima aw bɛ yeli kɛ cogo min na yɔrɔjan, o bɛ se ka Changé (a bɛ se ka Changer depth perception).
• Dimi dɔgɔyali: Hali ni joginda misɛnni kɛra, o bɛ se ka kɛ dimi dɔgɔyali ye.
• Bonya hormone dɛsɛ : Den ka bonya bɛ se ka kɛ dɔɔni dɔɔni ka tɛmɛ den tɔw kan.
• Sumaya caman bɛ kɛ dɔrɔn kun t’a la.
• Kɔnɔnatumuw (GI) koɲɛw : Kɔnɔbara basigilen, kɔnɔboli ka teli, ani tuma dɔw la banakɔtaa fitini walima banakɔtaa gɛlɛn. Hirschsprung ka bana (CCHS) fana bɛ se ka ye ni CCHS ye.
• Farikolo funteni dɔgɔyali: Farikolo bɛ se ka nɛnɛ tuma bɛɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ gɛlɛyaw: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ kalanbaliya.
• Dusukun tantanni ni tansiyɔn kunbɛnni gɛlɛya.

Mun na nin CCHS in bɛ kɛ? O sababu ye mun ye?

O bɛ ɲɛ, sisan an k’a lajɛ mun na nin cogoya in min bɛ wele ko `(CCHS)`, o bɛ kɛ. O kunba ye fɛn dɔ jiginni ye an ka jamu dɔ la. O jɛnɛya in bɛ Weele ko `PHOX2B` (Fox-2-B) jɛnɛya.Nin `PHOX2B` jamu in nafa ka bon kosɛbɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilanni na min bɛ farikolojidɛsɛbanakisɛw dɛmɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la an ye kuma ta farikolojidɛsɛbanakisɛ minnu kan, olu ka yiriwa ka ɲɛ n’u bɛ ka yiriwa kɔnɔbara la i n’a fɔ den.

CCHS bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba fɛ, o jamu jiginni ye fɛn kura ye min bɛ kɛ tuma dɔw la. O kɔrɔ ye ko fɛn falen in tɛ ciyɛn ye ba walima fa fɛ, nka a ye fɛn kura ye den farikolo la. Nka, a dɔgɔyalenba la, a bɛ se ka lase mɔgɔw ma ka taa mɔgɔw la. O kɔrɔ ye ko bangebaga dɔ bɛ ni o jɛnɛya jiginni ye wa a bɛ se ka kɛ den ye o ciyɛn ta.

Aw bɛ a dɔn cogo di ka jɛya ni CCHS bɛ aw la? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Fɛɛrɛ kelenpe min bɛ se ka kɛ walasa ka a jira ko CCHS bɛ aw la, o ye ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni fɛn dɔ jiginna PHOX2B jamu la. O de ye fɛɛrɛ kelen ye dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka da a la 100% ko bana in bɛ aw la walima ko a tɛ aw la.

Nka, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli damadɔ wɛrɛw kɛ walasa ka bana in nɔfɛkow faamu farikolo la ani ka bana taamasiɲɛw sababu dɔn. I n'a fo:

• Joli sɛgɛsɛgɛliw: Aw bɛ fɛnw lajɛ i n’a fɔ oksizɛni ni gazi ɲuman hakɛ farikolo la.
• Ni dumunikɛbaliya taamasiɲɛw bɛ aw la, aw bɛ u lajɛ ni kolosinsinnan ye , a bɛ se ka kɛ ni biyɔpisi ye .
• `Echocardiogramme` ye walasa ka dusukun baarakɛcogo lajɛ.
• Jala sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ X-ray, CT scan, walima MRI walasa ka disi ni kɔnɔbara kɔnɔna lajɛ walasa ka a dɔn ni balilan dɔw bɛ yen.
• Ɲɛkisɛw sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ walasa ka ɲɛw cogoya lajɛ.
• Sunɔgɔ kalanw : Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min nafa ka bon kosɛbɛ. O la, den bɛ sunɔgɔ so kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ kɔnɔ dɔgɔtɔrɔso dɔ la ani fɛn suguya caman i n’a fɔ ninakili cogoya, dusukun tantanni, ani oksizɛni hakɛ bɛ kɔlɔsi ni masinw ye.

Yala CCHS bɛ se ka kɛnɛya pewu wa?

Ɲininkali min bɛ mɔgɔ caman kɛ ani ka girinya u hakili la, o ye yala `(CCHS)` bɛ se ka kɛnɛya pewu wa. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ `CCHS` la sisan. O ye bana ye min bɛ kɛ a si bɛɛ la. Nka, aw kana aw hakili ɲagami. Furakɛliw kun ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ, olu dɔgɔya, ani ka banabagatɔ dɛmɛ a ka ɲɛnamaya lafiya la, a lafiyalen na, ani a bɛ se ka kɛ cogo min na.

CCHS bɛ mɔgɔ min na, o furakɛcogo ye mun ye?

CCHS bɛ mɔgɔ caman na , olu mago bɛ fiɲɛbɔli dɛmɛni na u si bɛɛ kɔnɔ.A mago bɛ o la. O bɛ Weele ko `Fiɲɛbɔlan`. Mɔgɔ dɔw mago bɛ a la tile bɛɛ, waati bɛɛ. Nka mɔgɔ wɛrɛw mago bɛ a la dɔrɔn ni u sunɔgɔra. Nin `(Ventilator)` in bɛ min Kɛ, o ye ka farikolo Dɛmɛ ka ninakili ni fɔlikan dɔ ye, i n'a fɔ a mago bɛ cogo min na. O bɛ se ka oksizɛni hakɛ to joli la ka ɲɛ ani ka gazi ɲuman hakɛ bali ka caya.

Ka fara o kan, furakɛli wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don. Nin furakɛli ninnu bɛ danfara ka kɛɲɛ ni mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ ka bana taamasiɲɛw ye:

• Yeli gɛlɛyaw bɛ se ka ɲɛnabɔ ni lunɛti ye, ni ɲɛkisɛw ye, walima ni opereli yɛrɛ ye. Olu fana bɛ se ka ɲɛw tanga yeelen kojugu ma.
• Growth Hormone Therapy (GHT) furakɛli min bɛ kɛ ka bonya bali.
• Fura minnu bɛ kɛ ka dumunikɛminɛnw taamasiɲɛw nɔgɔya (misali la, `Reflux`, `Constipation`).
• tansiyɔn ni dusukun tantanni kunbɛn ni furaw ye walima furakɛli fɛɛrɛ wɛrɛw ye .
• Sɛgɛsɛgɛliw bɛ kɛ tuma bɛɛ walasa ka kɛnɛyako gɛlɛya wɛrɛw dɔn joona minnu bɛ tali kɛ o la.

nin furakɛli taabolo in bɛ se ka kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka dɛmɛ ye . Miiri k’a filɛ, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ yen min bɛnnen don mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ ka gɛlɛyaw ma. A nafa ka bon kosɛbɛ nin ɲɔgɔnna dɔgɔtɔrɔ suguya wɛrɛw ka na ɲɔgɔn fɛ ka furakɛli kɛ i n’a fɔ jɛkulu. Sabula `(CCHS)` tɛ fɛn ye min bɛ farikolo yɔrɔ kelen dɔrɔn de minɛ. O la, ni mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ bɛ baara kɛ n’u ka dɔnniya ye walasa ka den ka gɛlɛya suguyaw ɲɛnabɔ, den bɛ ladonni min sɔrɔ, o bɛ dafa ka tɛmɛ. I n'a fo:

• Dusukunnabanaw furakɛbagaw.
• Tulo, nugu ani galaka gɛlɛyaw bɛ furakɛ ENT kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ .
• Endocrinologists ye endocrine glands kɛrɛnkɛrɛnnenw ye gɛlɛyaw la minnu bɛ sɔrɔ ɔrimɔni fɛ.
• Kɔnɔnakow dɔnbagaw ye kɔnɔboli banaw kɛrɛnkɛrɛnnenw ye dumunikɛminɛnw gɛlɛyaw kama.
• Hakilila-dɔnbagaw ye hakili ni kalan nɔfɛkow dɔnbagaw ye .
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔw bɛ ɲɛnamini taamasiɲɛw furakɛ.
• Fura fɔlɔ dɔgɔtɔrɔw (i n’a fɔ denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔw).
• Fogonfogonlabanaw ye ninakili gɛlɛyaw kɛrɛnkɛrɛnnenw ye .
• Kuma ni kanko banaw dɔnbagaw.
• Sosiyete Baarakɛlaw (ka dɛmɛ wajibiyalen di denbaya ma hakili ta fan fɛ ani sigida la).

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka CCHS bali wa?

Tuma caman na, n’an bɛ kuma bana dɔ kan, an bɛ kuma an yɛrɛ tangacogo kan fana a ma. Nka, `(CCHS)` ta la, fɛɛrɛ sɛgɛsɛgɛlen si ma sɔrɔ min bɛ se k’a kɛli bali.Ikomi a bɛ sɔrɔ kosɛbɛ jamu sababu dɔ fɛ (fɛn dɔ jiginni `PHOX2B` jamu la), a kunbɛnni ka gɛlɛn dɔɔni. Nka, ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ ni `(CCHS)` ye, a ka ɲi ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw ni sɛgɛsɛgɛli kan mɔgɔ wɛrɛw fana na.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni CCHS ye? Fɛn nafama minnu ka kan ka dɔn

Mɔgɔ min bɛ ni CCHS ye, o si hakɛ ni a ka nalomanya bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ. A bɛ bɔ fɛnw na i n’a fɔ bana juguya, furakɛli daminɛ waati, ani furakɛli ɲɛtaa .

Nka, ni a sɔrɔla joona ani ni a furakɛra ka ɲɛ ani ka a furakɛ tuma bɛɛ , CCHS nɔgɔman bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ ɲɛ, ka nafa sɔrɔ, ani ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la. U bɛ se ka taa lakɔli la, ka tulon kɛ, ka baara kɛ hali n’u kɔrɔla. Nka, ni bana ka jugu, walima ni furakɛli ma kɛ ka ɲɛ walima ni a bɛ mɛn, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka fiɲɛba, kɛnɛya gɛlɛyaw, ani si hakɛ surunya. O la , bana sɛgɛsɛgɛli waati bɛnnen na ani furakɛli basigilen nafa ka bon kosɛbɛ.

Nin nafa ka bon kosɛbɛ ka to an hakili la: CCHS bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka teli ka farikolojidɛsɛ suguya dɔw sɔrɔ. O la, a nafa ka bon ka to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ nin kuru suguya ninnu na. Ni u dɔnna joona, a furakɛli bɛ nɔgɔya. Aw ka kan ka aw janto kɛrɛnkɛrɛnnenya la nin kuru suguya ninnu na:

• Neuroblastoma (banakisɛfagalanw).
• Ganglioneuroblastoma (banakisɛfagalan minnu bɛ wele ko ganglioneurouseuroblastoma).
• `Ganglioneuroma`

O la, aw kana ɲinɛ ka taa a fɛ ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.

Ɲininkali nafama minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la CCHS ko la

Ni aw walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ sɔrɔla ko CCHS bɛ aw la, aw ye aw jija ka nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la. Olu bɛna aw dɛmɛ ka bana in faamuya ani ka aw ka fɛɛrɛ nataw boloda:

• "Ne/ne den ka `(CCHS)' ka jugu cogo di?"
• "Farakolo cogoya jumɛnw (misali la, ninakili, dusukun, banakɔtaa) bɛ nɔ bila ne/ne den ka `(CCHS)` cogoya la?"
• "Ne/an mago bɛna kɛ ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? Ne ka kan ka u ye siɲɛ joli?"
• "Yala ne/ne den mago bɛ `Fiɲɛbɔlan` la wa? Ni o don, yala ne ka kan ka baara kɛ n'a ye tuma bɛɛ, walima ni ne bɛ sunɔgɔ dɔrɔn wa?"
• "Ne ka kan ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ siɲɛ joli walasa ka n ɲɛw, dusukun, fogonfogon, dumunikɛminɛnw, ani farikolo yɔrɔ wɛrɛw kɔlɔsi?"
• "Ne ye o kurukuru minnu kofɔ ka tɛmɛ, ne ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ siɲɛ joli?"
• "Yala hakilina ɲuman don ne ka denbaya tɔ (misali la balimakɛw, bangebagaw) ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?"

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Hali ni CCHS ye bana ye min bɛ siran dɔɔni ani min man teli ka kɛ, a bɛ se ka kunbɛn ni aw ladɔnniyalen don ka ɲɛ ani ka furakɛli daminɛ a waati la. A kunba ye ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona ni aw ye a taamasiɲɛw kɔlɔsi dɔrɔn, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ye fɛn dɔ kɔlɔsi min tɛ deli ka kɛ aw denmisɛnnin ka ninakilicogo la, i n’a fɔ siyanɔsi. Min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ka siran, nka ka wale kɛ k’a sɔrɔ i ma mɛn.

Ka ɲɛnamaya kɛ ni nin cogoya in ye, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye denbayaw bolo, o ye tiɲɛ ye. Nka, i hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw, furakɛlikɛlaw ani kɛnɛyabaarakɛla wɛrɛw bɛ yen walasa ka aw ni aw den dɛmɛ ani ka u bilasira. Ni furakɛli kɛcogo bɛnnen don, ni denbaya ladonni kanulen don, ani ni hakilina ɲuman bɛ a la, CCHS bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma. Aw kana siran ka ɲininkaliw kɛ, ka kunnafoniw ɲini, ani ka fɛn di aw den ma min ka fisa u ma.

` CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome, ninakilidegun bangenen, farikolojidɛsɛ yɛrɛmahɔrɔnyalen, PHOX2B jamu, ninakili dɛmɛni, denmisɛnninw ka kɛnɛya, siyanɔsi, jamu sɛgɛsɛgɛli