Yala aw den bɛ kasi i n’a fɔ misi wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Cri du Chat Syndrome kan.

Yala aw delila k’a kɔlɔsi ko den bangenen kuraw bɛ kasi tuma dɔw la cogo kabakoma na dɔɔni wa? Ani fana, waati dɔw bɛ yen, den dɔw ɲɛda cogoya ni u yiriwali bɛ i n’a fɔ u tɛ kelen ye dɔɔni. Bi an bɛna kuma o cogoya kelen kan min man ca nka a nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka min dɔn. O bɛ Weele ko ‘Cri du Chat Syndrome’.

Cri du Chat Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, cri du chat syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ sɔrɔ kolosinsinnan dɔ yɔrɔ fitinin dɔ bɔli fɛ an fari la. N’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka mun na a bɛ wele ko ‘cri du chat’. O ye faransikan daɲɛ ye min kɔrɔ ye ko ‘pusi kulekan’. O tɔgɔ in bɔra mankan kɛrɛnkɛrɛnnen na, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, n’u bɛ kasi. O ye mankan dɔgɔman ye, min ka bon, i n’a fɔ wuludennin bɛ ka sɔgɔsɔgɔ.

O bɛ wele fana ko ‘5p- syndrome’ (5p minus syndrome) . Yala i b’a dɔn o ye min ye wa? O kɔrɔ ye ko an bɛ ni kolosinsinnan nimɔrɔ 5 ye, wa yɔrɔ min bɛ Weele ko ‘p’ (o kɔrɔ ye ko bolo fitinin) o ye yɔrɔ ye n ye min Fɔ min tɛ yen. Nin ‘5p-’ bana in bɛ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo min na, o bɛ se ka ɲɔgɔn ta. O kɔrɔ ye ko ka kɛɲɛ ni kolosinsinnan yɔrɔ tununnen bonya ye ani a tununna yɔrɔ min na, mɔgɔ dɔw bɛ se ka bana taamasiɲɛw sɔrɔ ka caya walima ka dɔgɔya. Ni nin yɔrɔ in tununna kosɛbɛ den dɔw la, a taamasiɲɛw bɛ se ka juguya dɔɔni.

Nin cri du chat ko in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, Cree du Chat ka bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Nka, a ye banaw dɔ ye minnu bɛ fɔ ka caya, minnu bɛ sɔrɔ kolosinsinnanw ka fɛnɲɛnamafagalanw fɛ. Miiri k’a filɛ, jamana dɔ la i n’a fɔ Ameriki, den kelen ɲɔgɔn bɛ bange ni nin bana in ye den kura 15 000 fo 50 000 o den kuraw la. O kɔrɔ ye ko den 50 fo 60 ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ san kɔnɔ. O la, sababu bɛ yen ka o cogoya suguw Sɔrɔ Sri Lanka fana na.

Cri du chat syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ, i n’a fɔ ne y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ. Nka, a taamasiɲɛ fɔlɔ ni a ka ca ni tɔw bɛɛ ye, o ye o kulekan danfaralen ye, min ka dɔgɔn, min bɛ fɔ ni kanba ye. A bɛ i n'a fɔ pusi bɛ kasi. O mankan bɛ dɔn ka jɛya dɔgɔkun fɔlɔw la bange kɔfɛ. Nka, ni den bɛ kɔrɔbaya, o mankan in danfara bɛ se ka dɔgɔya.

Ka fara o kan, den bɛ se ka nin ɲɛda cogoya danfaralenw kɔlɔsi :

• A ka dɔgɔn ka tɛmɛ kunkolo hakɛ kan (microcephalie).
• Ɲɛda lamininen min tɛ deli ka kɛ.
• Numu min ka bon.
• Ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (hypertelorisme).
• Ɲɛw tigɛlen (strabismus).
• Ɲɛkisɛw bɛ kɔrɔta ka taa duguma (palpebral fissures).
• Fari kurulen wɛrɛ sɔrɔli ɲɛ kɔnɔna na (ɲɛ kelen).
• Tulo bɛ bila a cogo kɔrɔ la.
• Dawolo fitini min tɛ a cogo la (micrognathia).
• Sanfɛ dawolo ni nugu cɛFiltrum surun bɛ cogo la min tɛ bɛn.

Ni den bɛ ka bonya, a ɲɛda fa bɛ se ka dɔgɔya, wa a ɲɛda bɛ se ka janya ani ka surunya cogo la min tɛ deli ka kɛ.

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ se ka ye, olu ye:

• Bange girinya dɔgɔyali.
• Bonya kɔtigɛbaliya.
• Dumuni gɛlɛyaw. Misali la, sinji dibaliya, dumuni munumunu gɛlɛya (dumunikɛbaliya), ani dumunikɛminɛnw kɔsegin (GERD).
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia).
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).
• Dusukun tantanni.
• Yiriwali taamasiɲɛw latɛmɛni i n’a fɔ kunkolo kɔlɔsili, sigili, ani taama.
• Kuma ni kanko dɔnniyaw latɛmɛni.
• hakiliɲagami danmadɔ fo ka se a jugumanba ma .

Min nafa ka bon, o ye ko nin jogo ninnu bɛɛ tɛna kɛ den bɛɛ la. Den dɔw bɛ se ka u damadɔ dɔrɔn de sɔrɔ.

Mun na nin cri du chat syndrome in bɛ kɛ?

n y' a fɔ ko Cree du Chat ka bana ye kolosinsinnanw ka bana ye . A bɛ sɔrɔ kolosinsinnan nimɔrɔ 5 bolo surun (p arm) yɔrɔ dɔ bɔli fɛ.A ka c’a la, o kolosinsinnan in bɔnɛni in bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. O kɔrɔ ye ko a bɛ kɛ danma ni ba walima fa ka bangekɔlɔsi fɛɛrɛw (i n’a fɔ kɔnɔ walima cɛya) dabɔra, walima den falen daminɛ waati. Nin bana in bɛ den min na ka a sababu kɛ ‘deletion’ ye min kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o bɛ se ka kɛ ni kolosinsinnanw ye minnu bɛ bɛn bangebaga fila bɛɛ ma. O kɔrɔ ye ko a tɛ ciyɛn sɔrɔ bangebaga fila si fɛ, a ka c’a la.

O tuma na fɛ, yala nin tɛ ciyɛn ye bangebagaw fɛ wa?

A ka ca a la (90 ɲɔgɔn 100 kan), Cree du Chat ka bana tɛ ciyɛnta ye. O la, a tɛ Se ka Jate ko fangatigi walima kɔsegin. Nin 5p- bana in bɛ denmisɛn minnu na, a ka ca a la, bana in tɛ u ka denbaya kɔnɔ.

Nka, denmisɛnni kɛmɛsarada la, mɔgɔ hakɛ fitininba (10%) bɛ o kolosinsinnanko in ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ min ma bana sɔrɔ. Yala i b’a dɔn o bɛ kɛ cogo min na wa? O bangebaga bɛ se ka fɛn dɔ sɔrɔ u ka kolosinsinnanw na min bɛ wele ko ‘translocation balanced’ . O kɔrɔ ye ko bɔnɛ tɛ bangebaga ka jamu la, wa dɔ tɛ fara a kan fana. O la, a ka c’a la, kɛnɛyako gɛlɛya si tɛ o bangebagaw la. Nka, ni o ‘yɔrɔ-yɔrɔ-ko balannen’ in ciyɛn don den fɛ, a bɛ se ka kɛ ‘balanbali’ ye. O waati de la a ka c’a la den bɛ se ka nin bana in sɔrɔ.

Cre du chat syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ye a bangenen kɔfɛ joona.Nin bana in bɛ se ka dɔn barisa dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛnw kɔlɔsi i n’a fɔ n ye kulekan min fɔ ka tɛmɛ i n’a fɔ pusi ani ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnenw. Dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli dafalen kɛ ka den ka bana taamasiɲɛw jateminɛ. A ka ca a la, dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ ko aw ka kolosinsinnanw sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

Kɔrɔbɔli jumɛnw bɛ ka kɛ o kama?

Jamu sɛgɛsɛgɛli suguya saba bɛ yen i den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka minnu kɛ walasa ka Cree du Chat ka bana sɛgɛsɛgɛ:

• Karyotype test : O bɛ kɛ ka den ka kolosinsinnanw karti dilan. O bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ni kolosinsinnan yɔrɔ dɔ tununna walima ni a tununna.
• JƆGƆ sɛgɛsɛgɛli : JƆGƆ kɔrɔ ye ‘fluorescence in situ hybridization’ ye. Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ fɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ɲini jamu caman na walima jamu yɔrɔ dɔw la den ka selilɛriw kɔnɔ.
• Chromosome microarray analysis: Microarray analysis ye jamu sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ denmisɛn ka ADN ni kɔrɔsili kulu dɔ ka ADN suma ɲɔgɔn na. A bɛ se ka kolosinsinnan bɛɛ dɔn, kolosinsinnan yɔrɔw, ani deletions ni duplications yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw na kolosinsinnanw kan.

Yala cre du chat bɛ se ka furakɛ wa?

A fɔ man di nka, fura tɛ cri du chat syndrome la. Nka, ka a dɔn joona ani ka a dɛmɛ joona, o bɛ se ka den dɛmɛ a ka se k’a seko bɛɛ kɛ ani ka ɲɛnamaya nafama kɛ. O de nafa ka bon kosɛbɛ.

Cre du chat syndrome bɛ furakɛ cogo di?

Cri du chat syndrome furakɛcogo tɛ kelen ye den ni den cɛ, barisa a taamasiɲɛw tɛ kelen ye bɛɛ la. a ka c' a la furakɛli bɛna kɛ ni ladonni ye min bɛ to senna kɛnɛyabaarakɛlaw ka kulu dɔ fɛ . Furakɛli min ka teli ka kɛ, o ye kɛnɛya sabatili ye. O ye fɛnw ye i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ furakɛli, baarakɛcogo furakɛli, ani kuma furakɛli.

Farikoloɲɛnajɛ furakɛli

Ni balodɛsɛ bɛ den na (misali la, sinji walima a kununni gɛlɛya), aw ka kan ka farikoloɲɛnajɛ daminɛ joona. Farikoloɲɛnajɛ fana bɛ den dɛmɛ ka a yiriwa farikolo ta fan fɛ. O kɔrɔ ye k’u dɛmɛ u ka sigi, ka wuli, ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲumanw yiriwa.

Baarakɛminɛnw furakɛli

Baarakɛcogo furakɛli bɛ den dɛmɛ ka sekow sɔrɔ a mago bɛ minnu na walasa ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni diɲɛ ye min bɛ a lamini don o don. O bɛ se ka kɛ farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲumanw yiriwali ye, ɲɛnayeli sekow, yɛrɛladonni sekow, ani dusukunnataw sekow.

Kuma furakɛli

Kuma furakɛli bɛ dɛmɛ don den ka kumaɲɔgɔnya gɛlɛyaw la. Kuma furakɛlikɛlaw bɛ denmisɛnw kalan kumaɲɔgɔnya kɛcogo wɛrɛw la. Misali la, bolonɔbilakan , kumaɲɔgɔnya ni fɛɛrɛ kuraw dɛmɛni ye, a ɲɔgɔnnaw Kuma furakɛlikɛlaw fana bɛ dɛmɛ don dumuniko gɛlɛyaw la kabini u denmisɛnman.

Ka fara nin furakɛli ninnu kan, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ ko aw ka opereli kɛ bana suguya caman na. Misali la, opereli bɛ se ka bana dɔw latilen i n’a fɔ dusukunnabana bangenenw, dusukun tantanni, ani sɔgɔsɔgɔninjɛ.

Yala cre du chat bɛ se ka bali wa?

Ikomi cri du chat syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, an tɛ se k’a bali. Nka, ni aw bɛ den makɔnɔ, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikan ko la . Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka farati min sɔrɔ jamu bana dɔ sɔrɔli la aw den na, o faamuya.

Denmisɛn min bɛ ni cri du chat ye, o ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Cree du Chat ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba ka ɲɛnamaya kɛcogo ka gɛlɛn dɔɔni, wa a bɛ se ka ɲɔgɔn ta. Kolosinsinnan 5nan yɔrɔ min tununna, o bonya n’a sigiyɔrɔ ye fɛnba ye min bɛ den ka siniɲɛsigi dɔn. A bɛ se ka kɛ ko dannako dɔw bɛ aw den na farikolo ni hakili ta fan fɛ. Nka, Cree du Chat bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo bɛnnen na.

Nka, den dɔw bɛ bange ni kɛnɛyako gɛlɛyaw ye minnu bɛ se ka u ka ɲɛnamaya bila farati la. O den sugu 75% ɲɔgɔn bɛ sa u kalo fɔlɔ kɔnɔ. Saya 90% ɲɔgɔn bɛ Kɛ sàn fɔlɔ kɔnɔ. Nka, mɔgɔ sataw hakɛ bɛ dɔgɔya u si san fɔlɔw kɔfɛ.

Ni an bɛ denmisɛn ka bana nata lajɛ , a nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka bana sɛgɛsɛgɛ joona. O b’a to furakɛli ni furakɛli wajibiyalenw bɛ se ka daminɛ joona ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛtaa sɔrɔ.

A bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun k’a dɔn ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Nka, ni i ye o bana in dɔn, o bɛ se ka i yɛrɛ minɛ dɔɔni. Cre du Chat syndrome ye bana ye min taamasiɲɛ suguya caman bɛ a la. Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka furakɛli bɛnnen kɛ, aw bɛ se ka ɲɛtaa ɲuman di aw den ma. Aw bɛ se ka fɛn caman dɔn bana in kan ani ka dɛmɛjɛkuluw ɲini minnu bɛna aw dɛmɛ. Ni aw ye aw sen don a la joona ani ka furakɛli kɛ ka taa a fɛ, aw den bɛ se ka a seko bɛɛ kɛ.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

Cri du Chat Syndrome bɛ se ka kɛ kabako ye dɔɔni, nka a nafa ka bon ka i janto a la.

• Nin ye jamu bana ye min man teli ka sɔrɔ, o bɛ sɔrɔ kolosinsinnan nimɔrɔ 5 yɔrɔ dɔ tununen fɛ.
• O jogo fɔlɔ ye kulekan ye min bɛ i n’a fɔ pusi, min bɛ danfara Bɔ.O waati kelen na, ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnenw ni yiriwali kɔtigɛlenw bɛ se ka ye.
• Tuma caman na, o bɛ kɛ danma ye, a tɛ kɛ fɛn ye min bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ.
• Hali ni fura tɛ o la, bana sɛgɛsɛgɛli ni furakɛli joona i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ, baara ani kuma furakɛli, o bɛ se ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ kosɛbɛ.
• I kelen tɛ. Aw ye dɛmɛ ɲini dɔgɔtɔrɔw fɛ, furakɛlikɛlaw fɛ ani bangebaga wɛrɛw fɛ minnu ye o ko suguw sɔrɔ .

Den bɛɛ nafa ka bon, an bɛɛ k’u dɛmɛ k’u seko yiriwa.

` Cri du Chat Syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, kolosinsinnanw, 5p minus, pusi kasi, yiriwali kɔtigɛ, farikoloɲɛnajɛ furakɛli, kuma furakɛli