Yala Danon bana bɛ mɔgɔ dɔ la aw ka denbaya kɔnɔ wa? An ka kuma o kan!

Yala aw delila ka Danon bana mɛn wa? Nin tɔgɔ in bɛ se ka kɛ ko kura ye dɔɔnin i bolo. O ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a tɛ mɔgɔ caman minɛ. Nka a nafa ka bon ka i janto a la bawo a bɛ se ka nɔ bila dusukun na, farikolo yɔrɔw la, ɲɛw la, ani hali kunsɛmɛ na. An ka kuma o kan ka ɲɛ bi.

Danon bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Danon bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ se ka tɛmɛ an ka jamu fɛ ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la. A bɛ se ka an farikolo yɔrɔ caman tiɲɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la dusukun, farikolo yɔrɔw, ɲɛkisɛw ani kunsɛmɛ . Nka, bɛɛ tɛna a taamasiɲɛ kelenw sɔrɔ, a bɛ danfara don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ.

Danon bana bɛ bana kuluba dɔ la min bɛ wele ko ‘Lysosomal Storage Disorders’ (LSD). Bana suguya 50 ni kɔ bɛ nin kulu in kɔrɔ. Miiri k’a filɛ, an ka selilɛriw kɔnɔ, yɔrɔ dɔw bɛ yen i n’a fɔ izini misɛnnin minnu bɛ wele ko ‘lizozomu’. Olu baara kunba ye ka fɛnw tiɲɛ ani ka u saniya, fɛnw ni bɔgɔ minnu tɛ mako ɲɛ, minnu bɛ bɔ seliw kɔnɔ. A bɛ iko an bɛ nɔgɔ bɔ an ka so kɔnɔ.

O la, nin ‘Lysosomal Storage Disorder’ in bɛ mɔgɔ min na, o ka selilɛriw tɛ se ka nin baara in kɛ ka ɲɛ. Mun bɛ kɛ o tuma na? O fɛn minnu man ɲi, n’olu ye bagaw ye, olu bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolokisɛw kɔnɔ. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, o baga dalajɛlenw bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ ani u sababu fɛ, farikolo yɔrɔw tiɲɛ. O de bɛ kɛ Danon bana na.

bana in bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . O kɔrɔ ye ko a ka c’a la, a bɛ bɔ bangebagaw la ka taa denw na. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, cɛdenw ka teli ka bana in sɔrɔ, wa a taamasiɲɛw ka jugu ka tɛmɛ npogotigininw kan.

Danon bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Hali ni Danon bana taamasiɲɛw tɛ kelen ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, taamasiɲɛ kunbaba damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka ye:

• Dusukun tantanni : A ka ca a la, nin ye taamasiɲɛ fɔlɔ ye min bɛ bɔ kɛnɛ kan. A bɛ se ka kɛ disidimi walima disi gɛlɛya, sɛgɛn, disi wulicogo walima disi gosili ye. Tuma dɔw la, ninakilidegun ni senw fununi fana bɛ se ka kɛ.
• Farikolodɛsɛ (Myopathy): Miiri k’a filɛ, a ka gɛlɛn i ma ka sigi sigilan kan, ka taama, walima i bɛ fanga dɔgɔya i kɔ la, i kɔ la, i kamankunw na, i bolokɔniw sanfɛla la, walima i senw sanfɛla la. Ni i ye denmisɛnnin ye, i bɛ se ka boli ni tulonkɛ diyabɔ tuguni, walima a bɛ se ka gɛlɛya i ma ka yele ɛrɛzɛnsunw kan. Olu ye farikolo fanga dɔgɔyali taamasiɲɛw ye.
• Ɲɛ gɛlɛyaw (Retinopathie): O bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛnayeli kɛ ka ɲɛ, ka ɲɛw wuli, walima ka yeelen bɔ. O bɛ se ka gɛlɛya don a la ka telewisɔn kalan walima ka telewisɔn filɛ.
• Hakilila-dɛsɛ: Ninnu ka ca cɛdenw de la. Taamacogo gɛlɛyaw, i n’a fɔ kɛwalew caman cili ni mɔgɔ wɛrɛw bɛ ɲɔgɔn fɛ, ani kuma walima kanko caman mɛnni, olu ka teli ka kɛ. Hali ni a man teli kosɛbɛ, hakiliɲagami banaw fana bɛ se ka kɛ. Misali dɔw ye gɛlɛya ye ka i hakili to lakɔli baara la ani ka fɛn kuraw dege dɔɔnin dɔɔnin.

Cɛya ni musoya bɛ nɔ bila cogo min na

Cɛdenw na, a ka ca a la, bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ u denmisɛnman, o kɔrɔ ye ko u denmisɛnman walima u ka funankɛya waati . Wa a ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ se ka taa ɲɛ joona ani ka juguya.

Nka n’aw ye npogotigininw lajɛ, tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛ tɛ u la fewu. Walima, a taamasiɲɛw bɛ se ka ye balikuya laban na walima balikuya daminɛ na. Npogotigininw ka bana taamasiɲɛw ka teli ka bɔ dɔɔni dɔɔni, wa a ka ca a la u man jugu. Nka, a nafa ka bon an k’an hakili to a la ko a dɔw la, u bɛ se ka juguya.

Dusukun tantanni suguyaw

Dusukun tantanni suguya fila bɛ yen minnu bɛ ye Danon bana na:

• Dusukun tantanni (Hypertrophique Cardiomyopathy) : Nin ye suguya ye min ka teli ka kɛ. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye dusukun fasa falencogo ye min tɛ cogo la.
• Dusukun tantanni : O ka ca musow la. O yɔrɔ de la dusukun yɔrɔw bɛ bonya ani dusukun bɛ barika dɔgɔya.

Danon bana sababu ye mun ye?

Danon bana sababuba ye fɛn caman yeli ye, walima fɛn caman cili, jamu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la min bɛ wele ko `LAMP2`. I n’a fɔ i b’a dɔn cogo min na, fɛn o fɛn bɛ an farikolo la, o bɛɛ bɛ mara jɛnɛya fɛ. I n’a fɔ porogaramu minnu bɛ ɔridinatɛri kɔnɔ, o jamu fana bɛ an farikolo baaracogo kalan.

O la, ɲininikɛlaw dalen b’a la ko ni fɛn dɔ b’a la ka Changé nin `LAMP2` jamu in na, gɛlɛya dɔ bɛ sɔrɔ selilɛri yɔrɔ kogo walima a membrane la min bɛ wele ko lizosome, n y’o fɔ ka tɛmɛ. Nka, hali bi, faamuyali jɛlen ma sɔrɔ kɛmɛsarada la, bana in bɛ sɔrɔ cogo min na tigitigi. Sɛgɛsɛgɛli bɛ sen na hali bi o kan.

Danon bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni aw walima aw ka dɔgɔtɔrɔ ye Danon bana taamasiɲɛw kɔlɔsi, u bɛ se ka siga o la. O kɔfɛ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka aw ka bana taamasiɲɛw la. Ka fara o kan, u bɛna sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka Danon bana sɛgɛsɛgɛ ani ka bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan.

Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, ADN sɛgɛsɛgɛli (sɛgɛsɛgɛli jamu) bɛ dɛmɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ. O bɛ se k’a dɔn tigitigi ni fɛn dɔ bɛ `LAMP2` jamu la.

Ka kɛɲɛ ni aw ka bana taamasiɲɛw ye, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ. I n'a fo:

• Joli sɛgɛsɛgɛli (Laboratoire (joli) baara).
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dɔ.
• Ultrason (ultrason) dɔ.
• CT scan (computer tomography scan) sɛgɛsɛgɛli.
• MRI (resonance magnétique) sɛgɛsɛgɛli.
• Skeletal muscle biopsy ( farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a lajɛ).

Dusukun sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw fana bɛ kɛ walasa ka a dɔn dusukun bɛ baara kɛ cogo min na:

• Dusukun biyopisi - dusukun biyopisi (ka dusukun yɔrɔ fitini dɔ ta walasa ka a sɛgɛsɛgɛ).
• Dusukun MRI.
• EKG (Electrocardiogramme - EKG) sɛgɛsɛgɛli (min bɛ dusukun ka kuran baara sɛbɛn).

Bana wɛrɛ jumɛnw ni Danon bana bɔlen don ɲɔgɔn fɛ?

Furakɛcogo dɔw bɛ yen minnu taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ Danon bana. O de kama a nafa ka bon ka sɛgɛsɛgɛli tigitigi sɔrɔ. Bana damadɔw filɛ nin ye minnu taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ:

• Dusukun ka glycogène marali bana (GSD) bangenen.
• Denmisɛnniw ka miyɔpati vacuolaire autophagique.
• Dusukun tantanni wɛrɛw, misali la, dusukun tantanni min bɛ wele ko sarcomeric hypertrophique cardiomyopathie walima dusukun tantanni dilated.
• Pompe bana.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) ka bana – Nin bɛ se ka ye tuma dɔw la ɲɔgɔn fɛ ni Danon bana ye.
• X-linked myopathy ni otofaji tɛmɛnen.

O bɛ se ka kɛ ko a ka gɛlɛn dɔɔni, nka dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bɛɛ jateminɛ, ka se ka bana sɛgɛsɛgɛli tigitigi sɔrɔ.

Danon bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Danon bana furakɛli bɛ bɔ aw ka bana taamasiɲɛw n’u juguya la. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna baara kɛ ni aw ye walasa ka furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn min ka fisa aw ma. O bɛ se ka kɛ:

• Dɛmɛnanw: Misali la, ɲɛkisɛw walima yelikɛminɛn wɛrɛw, mɛnnikɛminɛnw, taamakɛlan walima wotoronin.
• Hakilila-furakɛli - kuma furakɛli walima kuma furakɛli.
• Ni kalanbaliya bɛ yen, kalan dɛmɛni bɛ sɔrɔ.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli walasa ka farikolo fanga bonya.

Dusukun gɛlɛyaw kama, aw ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ se ka fɛnw fɔ aw ye i n’a fɔ:

• Dusukun tantannikɛlan (ICD) min bɛ se ka don dusukun na, o bɛ kɛ ka dusukun tantanni gɛlɛyaw furakɛ (arrhythmie).Ni o kɛra sababu ye ka dusukun tantanni kɛ yɔrɔnin kelen, a bɛ se ka latilen.
• Holter kɔlɔsilikɛlan dɔ walasa ka i dusukun baara sɛbɛn tile bɛɛ kɔnɔ.
• Fura minnu bɛ dusukun gɛlɛyaw kunbɛn, kɛrɛnkɛrɛnnenya la dusukun tantanni.
• Furakɛliw i n’a fɔ ablation therapy ka dusukun tantanni kɛcogo juguw furakɛ.

Ni dusukunnabana juguyara joona, a bɛ se ka kɛ ko a ka kan ka dusukun cili kɛ . A sɛgɛsɛgɛli ni a furakɛli joona nafa ka bon walasa ka gɛlɛyaw bali minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la i n’a fɔ dusukun saya barikama ani dusukun tantanni daminɛ joona .

Jɔn bɛ se ka kɛ ne ka furakɛli jɛkulu kɔnɔ?

Ni aw bɛ Danon bana furakɛ, dɔgɔtɔrɔ kelen tɛ bɔli kɛ. A bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu de wajibiya. Nin dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ baara kɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔso fɔlɔ (PCP) ye walasa ka aw dɛmɛ. Aw ka kulu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Dusukunnabana furakɛla: Dusukun ni joli siraw dɔnbaga kɛrɛnkɛrɛnnen don.
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnenw / Ɲɛdɔgɔtɔrɔso: Ɲɛkisɛ gɛlɛyaw kama.
• Jɛnkulu dɔnnikɛla: Mɔgɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ jenɛtiki ma.
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔ: Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ hakili, kɔkolo ani nɛrɛmuguma ma.
• Neurmuscular expert: Farikolo ni farikolo yɔrɔw dɔnbaga kɛrɛnkɛrɛnnen don.

Ka kɛɲɛ ni aw ka kɛnɛya cogoya ye ani aw bɛ kɔlɔlɔ minnu sɔrɔ, nin furakɛli jɛkulu in bɛna aw ka furaw ni furakɛlicogo kɔlɔsi ani ka fɛn o fɛn Changements nécessaires kɛ.

Yala Danon bana bɛ se ka furakɛ wa?

A fɔ man di nka, fura tɛ Danon bana na. Nka, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furakɛli dɔw fɔ aw ye minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka aw ka kɛnɛya ni aw ka ɲɛnamaya kɛcogo sabati cogo la min ka bon kosɛbɛ. O la, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato k’a sɔrɔ i ma siran.

Danon bana in ɲɛnabɔcogo ye mun ye?

Danon bana ɲɛfɔli, o kɔrɔ ye ko bana bɛna i minɛ cogo min na, o bɛ bɔ fɛn caman na. Olu dɔw ye aw ka bana taamasiɲɛw ye minnu ye, u ka jugu cogo min na, ani bana bɛ taa ɲɛ joona cogo min na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw laadi ka ɲɛ aw ka bana kɛrɛnkɛrɛnnen kan.

Danon bana ni ɲɛnamaya kɛcogo

Ni an y’a jate minɛ, Danon bana bɛ cɛ minnu na, olu si bɛ san 19 ɲɔgɔn bɔ, musow ta bɛ se san 34 ɲɔgɔn ma. Mɔgɔ caman mako bɛ dusukun cili la. A bɛ kɛ cogo la min bɛ siran ni i ye nin jatebɔ ninnu ye. Nka aw hakili to a la ko ninnu ye hakɛ danmadɔw dɔrɔn de ye. Bɛɛ tɛ kelen ye.

Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna baara kɛ ni aw ye walasa ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. U bɛna i kalan fana i n’i ka denbaya bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ yɔrɔ min na, i mago bɛ dɛmɛ min na.

Yala ne bɛ se ka dɔ bɔ n den ka Danon bana sɔrɔli la wa?

Danon bana bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ. O la, aw bɛ se ka foyi kɛ walasa ka dɔ bɔ aw den ka bana in sɔrɔli la. Ni Danon bana bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jiginni ɲɛfɛ jamu sɛgɛsɛgɛli kan, o bɛ se ka kɛ kɔnɔmaya waati .

Jɔn de ye Danon bana sɔrɔ fɔlɔ?

Bana in ɲɛfɔra fɔlɔ san 1981 Ameriki hakililabaarakɛla Maurice Danon fɛ, MD . A sera o dantigɛliw ma banabagatɔ fitinin fila sɛgɛsɛgɛlen kɔfɛ minnu hakili tun bɛ u la, dusukun minnu tun bɛ bonya (cardiomegalie), ani farikolo fanga dɔgɔyali (miopathie proximelle).

Ni aw y’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw la min ka teli ka sɔrɔ jamu la i n’a fɔ nin, o bɛ se ka kɛ ko gɛlɛnba ye ani ka aw degun. Ni aw bɛ a daminɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana in ye, aw bɛ aw jija ka a ta don o don. Aw ye dɛmɛ sɔrɔ aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ, aw teriw ani aw somɔgɔw fɛ. Ikomi nin bana in man ca, a bɛ se ka kɛ fana aw ka kan ka a fɔ mɔgɔ wɛrɛw ye. Hali ɛntɛrinɛti kan, a bɛ se ka gɛlɛya ka mɔgɔ wɛrɛw sɔrɔ minnu bɛ o cogo kelen na. Nka, aw bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ kuluw kɔnɔ minnu bɛ banabagatɔw ni denbayaw lajɛ ɲɔgɔn fɛ minnu ka bana man ca walima dusukunnabana wɛrɛw.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Danon bana ye bana ye min ka gɛlɛn. Nka, aw ka nin kow to aw hakili la:

• Danon bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A tɛ sɔrɔ mɔgɔ si ka hakɛ la.
• A taamasiɲɛw tɛ kelen ye bɛɛ la. Danfara bɛ cɛw ni musow cɛ.
• A nafa ka bon kosɛbɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ joona ka furakɛli daminɛ. O bɛ se ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la.
• Hali ni nin bana in tɛ se ka kɛnɛya pewu, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka a taamasiɲɛw kunbɛn.
• I kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, denbaya ani dɛmɛjɛkulu minnu bɛ se kosɛbɛ, olu bɛ yen walasa k’aw dɛmɛ.
• Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye, olu bɛ se ka kɛ ko nafamaba ye denbayaw bolo.

Ni aw bɛ furakɛli minnu fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔw fɛ ani u ka bilasirali kɔnɔ, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. An jigi b’a kan ko nin kunnafoniw bɛna aw dɛmɛ.

`Danon bana, Danon bana, jamu bana, dusukunnabana, Dusukun tantanni, farikolo fanga dɔgɔyali, Lysosomal Storage Disorder, LAMP2 jamu