Fanconi jolidɛsɛ ye mun ye? An ka kuma nin bana in kan min man ca, ni kuma nɔgɔmanw ye!

Yala i den bɛ sɛgɛn tuma bɛɛ wa? Yala siga bɛ i la a ka yiriwali la wa? Walima a bɛ waati dɔ ta tuma dɔw la ka sɔrɔ hali tigɛ fitini dɔ ka se ka joli bɔli dabila wa? A bɛnnen don ba walima fa ka siran ni u ye nin ɲɔgɔnna fɛnw ye. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca, mɔgɔ caman yɛrɛ ma min mɛn, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka o dɔn. O ye Fanconi jolidɛsɛ (FA) ye . Hali ni tɔgɔ in bɛ se ka kɛ kabako ye dɔɔnin, an ka kuma a kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Fanconi jolidɛsɛ (FA) ye mun ye?

Fanconi jolidɛsɛ, walima FA ni a surunyalen don, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ ciyɛn fɛ . a bɛ nɔ bila i kolotugudaw la kosɛbɛ . Sisan, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka nin kolotuguda in ye mun ye.

Miiri kolotugudaw la i n’a fɔ yɔrɔ min bɛ i n’a fɔ ɛponji an farikolo kolo belebelebaw kɔnɔ. A bɛ i n’a fɔ an farikolo joli dilanni izini. Nin izini in bɛ farikolokisɛ suguya saba dilan, an farikolo mago bɛ minnu na:

• Joli kuru bilenmanw: Baarakɛlaw minnu bɛ oksizɛni ta farikolo fan bɛɛ la.
• Joli kuru finmanw: An farikolo kɛlɛbolo min bɛ banaw ni tumuw kɛlɛ.
• Plaquettes : Baarakɛla misɛnniw minnu bɛ joli dabila ani ka joli kuru ni joginda dɔ bɛ yen.

Sisan, FA bɛ mɔgɔ min na, kolotuguda, izini, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔrɔ ye ko a tɛ se ka joli kuru kɛnɛman caman dilan. an b' o wele ko kolotugudaw dɛsɛ . O bɛ se ka gɛlɛya caman lase farikolo ma. Ani fana, nin bana in bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw minɛ ani farikolo yecogo.

FA bɛ nɔ bila ne walima ne den farikolo la cogo di?

FA bɛ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo min na, o bɛ se ka ɲɔgɔn ta, nka a bɛɛ lajɛlen na, a bɛ se ka nɔ bila cogo saba la.

1. Farikoloɲɛnajɛ : Denmisɛn minnu bangera ni FA ye, olu 75% ɲɔgɔn farikolo dɛsɛ sugu dɔ bɛ u la. O dɔw bɛ se ka ye (misali la, fɛn dɔw bɛ se ka yeli kɛ bolow ni bolokɔniw na), ka sɔrɔ dɔw bɛ se ka kɛ kɔnɔnafɛnw ye.

2. Kolotugudaw dɛsɛ : Nin bana in bɛ sɔrɔ FA banabagatɔ 90% ɲɔgɔn na. O kɔrɔ ye ko kolotuguda bɛ joli kuru kɛnɛmanw bɔli dabila dɔɔni dɔɔni. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka jolidɛsɛbanaw sɔrɔ i n’a fɔ jolidɛsɛ aplasitiki ani bana dɔ min bɛ wele ko sindrom myélodysplastique (MDS) . MDS fana bɛ jate jolidɛsɛ ɲɛfɛ.

3. Kansɛri farati bɛ bonya:FA bɛ mɔgɔ minnu na, farati ka bon ka kansɛri suguya dɔw sɔrɔ ka tɛmɛ jamanaden bɛɛ kan. Farati bɛ u la kɛrɛnkɛrɛnnenya la ka joli kansɛriw sɔrɔ i n’a fɔ jolidɛsɛ ani kunkolo, kɔ ani fari kansɛri. Nin mɔgɔ ninnu 10% ni 30% cɛ, kansɛri sugu dɔ bɛna sɔrɔ.

O la sa, yala FA ye kansɛri ye wa?

O ye gɛlɛya ye min bɛ mɔgɔ caman kan. Ayi, FA tɛ kansɛri ye. Nka, ikomi a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, farikolo ka se ka farikolokisɛ tiɲɛnenw dilan, o bɛ dɔgɔya. O la, waati tɛmɛnen kɔfɛ, o farikolokisɛ tiɲɛnen ninnu farati ka bon ka kɛ kansɛri ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, FA ye bana ye min bɛ se ka kansɛri sira dabɔ, nka kansɛri yɛrɛ tɛ.

FA bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Ikomi FA bɛ mɔgɔ suguya wɛrɛw minɛ cogo wɛrɛ la, a taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka taa san caman kɔnɔ ka sɔrɔ taamasiɲɛ jɛlen si tɛ u la. An ka nin taamasiɲɛ ninnu tila ka kɛ kuluba damadɔw ye.

Mun na nin FA ko in bɛ kɛ?

o bɛ sɔrɔ an ka jamu nafama dɔ fɛ . Miiri jamu la i n’a fɔ an farikolo jɔcogo bolodacogo. Jɛnkulu 20 ɲɔgɔn bɛ FA la. o jamu ninnu ka baara kunba ye ka tiɲɛniw dilan an ka ADN la .

An ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, k’a sababu kɛ fɛnw ye minnu bɛ an sigida la ani an bɛ dumuni minnu dun, ADN min bɛ an farikolo yɔrɔw la, o bɛ tiɲɛ dɔɔni. O ye ko ye min tɛ kojugu ye. FA jamu bɛ farikolojɔli dumuni minnu dilan, olu bɛ baara kɛ i n’a fɔ dilanjɛkulu, ka o ADN tiɲɛnen in labɛn.

Nka, ikomi FA bɛ mɔgɔ min na, fɛn dɔ jiginna o jamu ninnu na, o la, dilanjɛkulu tɛ baara kɛ ka ɲɛ. Mun bɛ kɛ o tuma na?

• ADN tiɲɛni bɛ ka dalajɛ.
• O bɛ kɛ sababu ye ka farikolokisɛw daminɛ ka tila cogo la min tɛ bɛn (o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kansɛri bila mɔgɔ la) walima farikolokisɛw ka sa.
• Kolotugudaw bɛ barika dɔgɔya ani farikolo yeli bɛ kɛ ni farikolokisɛw bɛ sa.

Nin ye fɛn ye min bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ ka taa denw na. Ni bangebaga fila bɛɛ ye nin jamu nafama in tabaga ye, a bɛ se ka kɛ 25% ye ko u den bɛna FA sɔrɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ FA sɛgɛsɛgɛ cogo di?

A ka ca a la, FA bɛ sɔrɔ furakɛli walima bana wɛrɛ sɛgɛsɛgɛli senfɛ (i n’a fɔ jolidɛsɛ walima kansɛri). Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw walima aw den ka bana taamasiɲɛw sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ ni siga bɛ a la ko FA bɛ a la.

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ ka caya:

• Joli jate dafalen (CBC): O bɛ joli kuru bilenmanw, joli kuru finmanw ani joli segin furakisɛw hakɛ jateminɛ. A bɛ se ka a lajɛ ni ninnu hakɛ dɔgɔyara.
• Kolotuguda biyopisi : Kolotuguda dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn farikolokisɛw bɛ dilan cogo min na ani gɛlɛya minnu bɛ u la.
• MRI ni Ultrasound Scans : Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ dɛmɛ ka a dɔn ni fɛn dɔw yeli ye farikolo kɔnɔfɛnw na (i n’a fɔ sugunɛ ni dusukun).

Sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw walasa ka FA sɛgɛsɛgɛ:

• Chromosome Breakage Test : Nin ye sɛgɛsɛgɛliba ye min bɛ kɛ ka FA sɛgɛsɛgɛ. Nin sɛgɛsɛgɛli in na, kemikɛli dɔ bɛ fara farikolokisɛw kan joli la, ka sɔrɔ ka kolosinsinnanw lajɛ ni u tiɲɛna walima ni u karilen don. FA bɛ mɔgɔ min na, o tigi farikolokisɛw ka kolosinsinnanw bɛ tiɲɛ joona kosɛbɛ ka tɛmɛ mɔgɔ kɛnɛman kan.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka jamu nafama kɛrɛnkɛrɛnnen dɔn min bɛ FA bila mɔgɔ la.

Yala ne bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ kɔnɔmaya waati wa?

Awɔ. Ni FA bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ se ka den sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya waati. o bɛ se ka kɛ ni sɛgɛsɛgɛliw ye i n' a fɔ amniocentesis walima chorionic villus sampling . Aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la walasa ka kunnafoni wɛrɛw sɔrɔ.

FA furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Dɔgɔtɔrɔw ka laɲini fɔlɔ ni u bɛ FA furakɛ, o ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛyaw ɲɛnabɔ.

• Kolotugudaw cili : Nin ye joli gɛlɛyaw fura ye minnu bɛ sɔrɔ FA fɛ. O la, banabagatɔ kolotuguda nafama bɛ tiɲɛ ani kolotuguda min bɛ bɔ dɛmɛbaga kɛnɛman na, min bɛ bɛn a ma, o bɛ segin banabagatɔ ma.
• Andorozɛni furakɛli: Ninnu ye ɔrimɔni suguya dɔ ye. Nin fura ninnu bɛ kolotugudaw lawuli walasa ka dɛmɛ don ka dɔ fara joli kuru bilenmanw ni joli segin furakisɛw bɔli kan.
• Fɛn minnu bɛ kɛ sababu ye ka mɔgɔ falen, olu bɛ kɛ pikiri ye, wa u bɛ dɛmɛ ka joli kuru finmanw ni joli kuru bilenmanw bɔli caya kolotugudaw la.
• Opereli: Opereli bɛ se ka kɛ walasa ka farikolo fɛn dɔw latilen (misali la, gɛlɛya dɔ bɛ senkɔniba la) walima ka farikolo yɔrɔ tiɲɛnenw dilan.

Ka ɲɛnamaya kɛ ni FA ye ani fɛn minnu ka kan ka kɔlɔsi

FA ye bana ye min bɛ kɛ i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, min ka kan ka ɲɛnabɔ, o la a nafa ka bon ka i ka kɛnɛya kɔlɔsi tuma bɛɛ.

• Kansɛri farati : Ikomi FA bɛ dɔ fara kansɛri farati kan, sigarɛtimin ni dɔlɔmin ka kan ka ban pewu . Ani fana, ikomi farikansɛri farati bɛ bonya, ni aw bɛ bɔ tile laAw ka kan ka aw fari tanga ni tilekunfura ɲuman ye ani ka fini don. Aw ye aw janto nɔgɔ kura ni kurukuru kuraw la aw fari la.
• Joli bɔli : Aw bɛ aw yɛrɛ tanga farikoloɲɛnajɛw ni baara kɛtaw ma minnu bɛ se ka joginni bila mɔgɔ la ka a sababu kɛ joli segin furakisɛw hakɛ dɔgɔyali ye. Aw bɛ ɲinmugu nɔgɔlen dɔ kɛ ni aw bɛ aw ɲinw ko. Ni joli walima kurukuru dɔ bɛ aw la, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya o yɔrɔnin bɛɛ.
• Dɔgɔtɔrɔso lajɛw kɛli tuma bɛɛ: Aw bɛ taa sɛgɛsɛgɛliw la tuma bɛɛ i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na. A nafa ka bon ka joli sɛgɛsɛgɛli ni kansɛri sɛgɛsɛgɛli kɛ a waati la.

Yala ne ka kan ka hami hali bi o kow la kolotugudaw cili ɲɛnabɔlen kɔfɛ wa?

Ɔwɔ, tiɲɛ yɛrɛ la. Hali ni kolotugudaw cili bɛ se ka jolibanaw furakɛ minnu bɛ sɔrɔ FA fɛ, FA ka jamu nafama bɛ farikolo yɔrɔ wɛrɛw la hali bi. O la, kansɛri sɔrɔli farati bɛ to yɔrɔ minnu na i n’a fɔ kunkolo, kɔ, ani fari. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ dɔgɔtɔrɔw ka kɔlɔsili kɔnɔ aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ hali ni aw ye a cili kɛ.