Yala sunɔgɔ ye sugo dɔrɔn de ye wa? An ka kuma denbaya ka sunɔgɔbaliya fagalen (FFI) kan.

A bɛnnen don an ma ka sunɔgɔ su fɛ tuma dɔw la. N’a sɔrɔ o bɛ kɛ tile gɛlɛn kɔfɛ walima ni gɛlɛya sugu dɔ bɛ an hakili la. Nka, yala i bɛ se ka miiri bana jugu dɔ la min tɛ se ka i sunɔgɔ ka ɲɛ abada, wa o fana bɛ sɔrɔ cɛya la wa? A ka gɛlɛn tiɲɛ na ka miiri o la, tiɲɛ tɛ? Bi an bɛna kuma o bana sugu kan min man ca, nka a farati ka bon kosɛbɛ. O bɛ wele ko denbaya ka sunɔgɔbaliya min bɛ mɔgɔ faga (FFI) . Tɔgɔ in mankan bɛ siran dɔɔnin, tiɲɛ tɛ? Nka an k’a dɔn tigitigi.

Nin FFI in ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, FFI (Fatal Familial Insomnia) ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ nɔ bila i kunkolo ni i farikolo yɔrɔw la k’a ɲɛsin i yɛrɛ ma. Nin bana in b’a to aw tɛ sunɔgɔ ka ɲɛ, o kɔrɔ ye ko sunɔgɔbaliya jugumanba bɛ aw la . Ka fara o kan, i hakili tɛ to i hakili la dɔɔni dɔɔni, o kɔrɔ ye ko hakiliɲagami bana bɛ i la . Aw bɛ se fana ka farikolojidɛsɛ sɔrɔ aw yɛrɛ sago la, o min bɛ wele ko myoclonus .

FFI ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, walima min bɛ taa ɲɛ . O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. A fɔ man di nka, a taamasiɲɛw bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, wa fura tɛ yen sisan. Nka, dɔnnikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka ɲinini kɛ furaw kan minnu bɛ se ka bana in taabolo sumaya ani ka mɔgɔ minnu bananen don, olu ka ɲɛnamaya janya.

Jɔn de ka teli ka FFI sɔrɔ?

FFI bɛ sɔrɔ kosɛbɛ jamu fɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ mɔgɔw fɛ minnu bɛ nin bana in jamu sɔrɔ u bangebaga dɔ fɛ. A ka ca a la, ni nin bana in tun bɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la ka kɔrɔ, o denbaya bɛ se ka bana in sɔrɔ. Sabula, hali ni jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛlen in kopi kelen bɛ i bolo, o bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu lase mɔgɔ ma. O bɛ wele ko autosomal dominant pattern furakɛli la.

Nka, a man teli kosɛbɛ, mɔgɔ min ka denbaya kɔnɔ bana tɛ a la, o bɛ se ka FFI sɔrɔ. O bɛ kɛ ni jɛnɛya caman sɛnɛcogo kura (de novo mutation) kɛra. O kɔrɔ ye ko jeninida nafama bɛ sɔrɔ kura ye o tigi farikolo la.

Nin bana in ka dɔgɔn cogo di, a bɛ wele ko FFI?

Tiɲɛ na, FFI ye bana ye min man ca kosɛbɛ. A jateminɛna ko nin bana in bɛ mɔgɔ kelen walima mɔgɔ fila dɔrɔn de la miliyɔn kelen na. Ikomi FFI ye jamu ye, denbaya 50 fo 70 ɲɔgɔn dɔrɔn de dɔnna diɲɛ kɔnɔ ni jamu jiginni ye min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la. O la sa, i bɛ se k’a miiri a man ca cogo min na.

FFI bana bɛ nɔ bila an farikolo la cogo di?

FFI bɛ an ka hakili ni an farikolo yɔrɔw laɲini k’a ɲɛsin an yɛrɛ ma. Protéines dɔw minnu bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ, olu bɛ nɔ bila thalamus la, o ye an ka hakili yɔrɔ dɔ ye min bɛ farikolo baarakɛcogo ɲɛnabɔ i n’a fɔ sunɔgɔ.A bɛ dalajɛ a fɔra yɔrɔ min na. Miiri k’a filɛ, sanni i k’i ka finiw da ka ɲɛ ani k’u bila i ka finidoncogo la, i b’u mugumugu, k’u kuru, k’u digidigi. Waati dɔ tɛmɛnen kɔ, finidoncogo bɛ fa finiw na fo i tɛ se k’a datugu, tiɲɛ tɛ? O farikolojɔlifɛn minnu dabɔlen don cogo jugu la, olu bɛ dalajɛ o cogo de la hakili ka thalamus kɔnɔ. O farikolojɔlifɛn dalajɛlenw bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ ani ka baga don u la.

O taamasiɲɛ jugumanba ye sunɔgɔbaliya ye , o bɛ se ka nɔba bila i hakili sekow ni i farikolo baarakɛcogo la. A taamasiɲɛw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la ani ka juguya waati tɛmɛnen kɔ.

FFI taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

FFI taamasiɲɛ damadɔ bɛ yen, minnu bɛ daminɛ ka bɔ dɔɔni dɔɔni.

• Sunɔgɔbaliya min bɛ taa ɲɛ: A daminɛ na, a bɛ se ka kɛ i n’a fɔ sunɔgɔ gɛlɛya bɛ i la dɔrɔn, nka kɔfɛ, i bɛ se ka sunɔgɔ hali dɔɔnin.
• Farikoloɲɛnajɛ ka baara caya kojugu: O ye fɛnw ye i n’a fɔ tansiyɔn jiginni, dusukun tantanni teliya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, ani jɔrɔnanko kojugu.
• Hakililajɔbaliya: I bɛ daminɛ ka ɲinɛ fɛnw kɔ dɔɔni dɔɔni.
• Hallucinations: Fɛn minnu tɛ yen tiɲɛ na, olu yecogo walima u dusukunnataw .
• Farikolo wulicogo walima a yɛrɛyɛrɛli (myoclonus): Bolo walima sen dɔ wulicogo walima a yɛrɛyɛrɛli ni a sago ye.

A ka ca a la, FFI taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 20 ni san 70 cɛ.A daminɛ si ka teli ka kɛ san 40 ɲɔgɔn ye.

Nafa min b’a la, o ye ko FFI taamasiɲɛ fɔlɔw bɛ se ka kɛ hakiliɲagami walima Alzheimer bana taamasiɲɛw ladege tuma dɔw la . O la, ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la, a nafa ka bon ka taa dɔgɔtɔrɔso la walasa ka bana sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ. I n’a fɔ a tɔgɔ b’a jira cogo min na, o taamasiɲɛw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Mun de bɛ FFI sababuya?

FFI sababuba ye fɛn caman cili ye, walima fɛn caman cili ye PRNP jamu kɔnɔ . nin PRNP jamu in de bɛ prion poroteyini PrPC dilan . Nin PrPC furakisɛ in bɛ sɔrɔ an ka hakili la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la thalamus la, o ye kunsɛmɛ yɔrɔ ye min bɛ farikolo baarakɛcogo ɲɛnabɔ i n’a fɔ sunɔgɔ.

Ni fɛn dɔ jiginna PRNP jamu la, asidi aminikiw minnu bɛ PrPC furakisɛ dilan, olu tɛ cikan ɲumanw sɔrɔ walasa ka nin farikolojɔlifɛn in dilan ka ɲɛ. A bɛ iko i bɛ kamisɔn da cogo jugu la. Ni aw tɛ T-shirt dacogo dɔn ka ɲɛ, aw b’a kurukuru k’a bila fɛnmarayɔrɔ dɔ kɔnɔ. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, i ye T-shirt kulu minnu da ka ɲɛ, o b’a to i tɛ se ka fɛnmarayɔrɔ datugu. O cogo kelen na, nin PrPC furakisɛ min dabɔra cogo jugu la, o bɛ dalajɛ kunsɛmɛ na ka baga don farikolo yɔrɔw la, o de bɛ kɛ sababu ye ka bana taamasiɲɛw sɔrɔ.

Yala FFI bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ wa?

Ɔwɔ, FFI bɛ se ka ciyɛn ta. O fɛn falen-falen in min bɛ sɔrɔ jamu fɛA bɛ sɔrɔ cogo la min bɛ wele ko autosomal dominant pattern. O kɔrɔ ye ko hali ni aw ye bana in ciyɛn sɔrɔ aw bangebaga kelen dɔrɔn fɛ, aw bɛ se ka bana in ciyɛn ta hali bi.

Nka, i n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, FFI ka teli kosɛbɛ ka kɛ autosomal recessive ye, o kɔrɔ ye ko bana in ma sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si fɛ fɔlɔ, wa a bɛ se ka kɛ fana i n’a fɔ jamu jiginni kura. N’o kɛra, o fɛn falen kura bɛ se ka tɛmɛ i fɛ ka taa i den nataw ma.

Ni aw bɛ den makɔnɔ ani ni aw b’a fɛ ka farati dɔn aw ka bana dɔ lase aw den ma, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka kunnafoni sɔrɔ jamu sɛgɛsɛgɛli kan .

Mun de bɛ kɛ sababu ye ka FFI bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka sa?

FFI bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka saya sababuba ye u kunkolo ni u farikolo yɔrɔw tiɲɛni ye. O tiɲɛni min bɛ sɔrɔ priyɔn farikolojɔli dumuniw dalajɛli fɛ thalamus kɔnɔ, o bɛ taamasiɲɛ jugumanw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ sunɔgɔbaliya ani hakiliɲagami.

Mun na sunɔgɔ nafa ka bon an bolo?

Sunɔgɔ jɔyɔrɔ ka bon kosɛbɛ an ka kɛnɛya sabatili la. Ni aw ye sunɔgɔ ɲuman sɔrɔ, o bɛ aw hakili ni farikolo kɛnɛya sabati. Ni i bɛ sunɔgɔ, i hakili bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni i farikolo ye, o de b’a to i bɛ se ka kunun ni i lafiyalen don ani ka fanga sɔrɔ sɔgɔma. Ni aw ma sunɔgɔ ka ɲɛ, aw hakili tɛ se ka fanga sɔrɔ kokura. A bɛ nɔ bila i ka miiricogo la ani i farikolo ka baara kɛcogo la. Ni i hakili tɛ baara kɛ 100%, o bɛ nɔ bila i farikolo dusukunnataw ni a kɛcogo la o de kosɔn.

FFI bɛ mɔgɔ minnu na, olu tɛ se ka sunɔgɔ, o bɛ u hakili baara tiɲɛ kosɛbɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɔlɔlɔ juguw lase mɔgɔ ma minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la ani ka gɛlɛya don u ka kɛnɛya bɛɛ lajɛlen na.

FFI bɛ sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna FFI sɛgɛsɛgɛ ni aw ye aw ka bana taamasiɲɛw lajɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka a sɛgɛsɛgɛli dafa. O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Polisomnografi (Polysomnography): Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ kɛ ni sunɔgɔ ye.
• Electroencephalogramme (EEG): O bɛ kunsɛmɛnasumaya kɛcogo suman.
• Kunsɛmɛnasumaya (CSF) sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ ji sɛgɛsɛgɛ kunsɛmɛ ni kɔkolo la walasa ka banaw sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ kunsɛmɛ ni kɔkolo degun.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli walasa ka jɛnɛya dɔn min bɛ bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ.
• Ja sɛgɛsɛgɛliw: O bɛ se ka kɛ MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , walima PET scan (Positron Emission Tomography scan) ye .
• Joli jate dafalen (CBC) , sugunɛ kɛcogo sɛgɛsɛgɛli , ani joli labɔliLaboratowari sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ.

FFI bɛ furakɛ cogo di?

FFI furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw nɔgɔya ani ka aw lafiya i n’a fɔ a bɛ se ka kɛ cogo min na. Furakɛli suguya dɔw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la furaw, olu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw nɔgɔya waati dɔɔni. Nka sisan, fura tɛ FFI la.

Furakɛli suguyaw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Fura tali walasa ka sunɔgɔba bila mɔgɔ la (misali la (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• aw bɛ farikolojidɛsɛ furakɛ ni furaw dili ye i n' a fɔ kulonazepamu .
• Witamini ( B6, B12, nɛgɛ, asidi foliki ) dicogo.
• Ni fura dɔw bɛ yen minnu bɛ bana taamasiɲɛw juguya, aw bɛ u tata hakɛ Changer walima ka u jɔ.
• Hakilila-jɔ-furakɛli : Hakilila-dɛmɛ di banabagatɔ ni a somɔgɔw ma.
• Ladonni min bɛ kɛ dɔgɔtɔrɔso la / Ladonni min bɛ mɔgɔ farikolo lafiya: Ka banabagatɔ ka don labanw kɛ a lafiyalen ye.

Sɛgɛsɛgɛliw bɛ ka taa a fɛ ka furakɛli suguya kuraw sɔrɔ FFI bɛ mɔgɔ minnu na. Sɛgɛsɛgɛli dɔ y’a jira ko banakisɛfagalan dɔkisisikilini ye ɲɛtaa dɔw jira FFI banabagatɔw ka ɲɛnamaya janya la.

Fura jumɛnw tɛ se ka FFI furakɛ?

Fura dɔw minnu bɛ aw dɛmɛ ka sunɔgɔ, i n’a fɔ melatonin faralenw, olu bɛ baara kɛ waati dɔɔni dɔrɔn ka FFI furakɛ. Sɛgɛsɛgɛliw y’a jira ko hakiliɲagamifura , i n’a fɔ barbituratiw ni bɛnzoyazepiniw , olu tɛ fura ɲuman ye.

FFI bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka mun makɔnɔ?

FFI fura tɛ yen. Ni a sɛgɛsɛgɛra, furakɛli kun ye ka aw lafiya ani ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. O kɔrɔ ye ko furakɛli kuntaalajan de ye a jɔyɔrɔba ye. FFI bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ka surun kosɛbɛ - kɛrɛnkɛrɛnnenya la bana taamasiɲɛw daminɛ kɔfɛ, a ka ɲɛnamaya waati cɛmancɛ bɛ se ka kɛ yɔrɔ o yɔrɔ la, k’a ta kalo damadɔw la ka se san fila ɲɔgɔn ma. Bana in bɛ taa ɲɛ.

Nin waati suguw la, a nafa ka bon kosɛbɛ denbayaw ka na ɲɔgɔn fɛ, ka miiri banabagatɔ mago bɛ ladonni dɔrɔn na, nka u ka miiri u yɛrɛ hakili kɛnɛya fana na, ka u labɛn ka ɲɛsin u diyanyemɔgɔ dɔ bɔnɛni barikama ma, ani ka furakɛli dɛmɛ ɲini ni a mago bɛ a la.

Yala FFI bɛ se ka bali wa?

FFI tɛ se ka bali. Ikomi a bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ, a bɛ se ka kɛ a yɛrɛma tuma dɔw la, k’a sɔrɔ denbaya kɔnɔmɔgɔ si ma deli ka bana in sɔrɔ fɔlɔ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni sunɔgɔ gɛlɛya bɛ aw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la tile fɛ, ni a ma ɲɛ, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la. FFI taamasiɲɛw ye hakiliɲagami ni Alzheimer bana ye.Ni sunɔgɔ gɛlɛya bɛ aw la, i n’a fɔ hakilijagabɔbaliya ani farikolo baarakɛcogo kunbɛnni gɛlɛya, ka a sababu kɛ banaw ye i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la sisan.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

• Yala aw bɛna a fɔ ko aw bɛ ladonni kɛ dɔgɔtɔrɔso la nin waati in na nin bana sɛgɛsɛgɛli in na wa?
• A taamasiɲɛw ka jugu cogo di?
• Yala furakɛli suguya dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw nɔgɔya wa?

A laban na, an ka kan ka to an hakili la min na (Take-Home Message) .

FFI sɛgɛsɛgɛli sɔrɔli bɛ se ka kɛ ko ye min bɛ mɔgɔ tiɲɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni kalo damadɔ kɔnɔ. Nka, i kelen tɛ nin waati in na. Aw bɛ dɛmɛ ɲini aw ka dɔgɔtɔrɔw fɛ, aw somɔgɔw fɛ, aw teriw fɛ ani hakili kɛnɛya baarakɛlaw fɛ. Furakɛli minnu bɛ mɔgɔ farikolo lajɔ ani furakɛli suguya minnu bɛ sen na sisan, olu bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw nɔgɔya waati dɔɔni. Sɛgɛsɛgɛli bɛ senna walasa ka furakɛli nafama wɛrɛw sɔrɔ minnu bɛ se ka bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka ɲɛnamaya janya. O la sa, kana jigiya dabila.

` Denbaya kɔnɔ sunɔgɔbaliya min bɛ mɔgɔ faga, FFI, sunɔgɔbaliya, jamu banaw, kunsɛmɛnasumaya, hakiliɲagami, prion banaw