Yala taama ka gɛlɛn i den ma wa? An ka Friedreich ka Ataxia dɔn!

Yala aw den bɛ yɛrɛyɛrɛ dɔɔni ni a bɛ taama walima ni a bɛ boli wa? Yala i delila k’a ye ko a ka gɛlɛn a ma ka balansi mara wa? Walima, yala a bɛnnen don ka siran kosɛbɛ ani ka hami ni aw ye o taamasiɲɛ suguw ye denmisɛn fitinin dɔ la wa? Bi an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon kosɛbɛ, aw ka kan ka min dɔn o waati suguw la. O bɛ wele ko Friedreich ka ataxia, walima `(FA)` walima `(FRDA)` ni a surunyalen don.

Friedreich ka Ataxia ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Friedreich ka Ataxia ye bana ye min bɛ sɔrɔ mɔgɔw fɛ ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la. O bɛ kɛ sababu ye ka an farikolo yɔrɔw tiɲɛ dɔɔni dɔɔni, ka gɛlɛyaw lase an farikolo lamagacogo ma. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, se min bɛ an farikolo la, o bɛ dɔgɔya. An bɛ min wele ko ``Ataxia.'' Nin bana in ka teli ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ.

A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnni na. O kɔrɔ ye ko denmisɛnya waati. Nka o tɛ fɛn ye min bɛ nɔ bila farikoloɲɛnajɛ dɔrɔn na. A bɛ se ka yɔrɔw fana minɛ i n’a fɔ aw kolotugudaw, aw dusukun ani aw ka pankreyasi. Nka kibaru duman ye ko, a tɛ nɔ bila i ka miirili seko la, o kɔrɔ ye ko i hakililata sekow (Cognitive Functions).

Friedreich ka ataxia ye ataxie ciyɛntalen suguya dɔ ye, nka a ka ca a la a man ca kosɛbɛ. Ameriki jamana na, a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 50 000 o 50 000 la. Diɲɛ kɔnɔ, a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 40 000 o 40 000 la. Bana in sɔrɔla fɔlɔ ani a ɲɛfɔra san 1863 dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ min tɔgɔ ye ko Nicholas Friedreich. O de y'a To a tɔgɔ Dara ale de la.

A ka ca a la ni siran bɛ den na ni taama gɛlɛya daminɛna walima ni a bɛ ka a ka balansi tiɲɛ. N’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka ko: “Nin bɛna kɛ fo waati jumɛn? O bɛna nɔ bila ne den ka ɲɛnamaya la cogo di?” Fɛn min ka fisa, o ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la min ka baara ɲɛsinnen bɛ nin bana ninnu ma. O cogo la, i bɛ se k’i ka ɲininkaliw jaabiw sɔrɔ ani ka dɛmɛ sɔrɔ i mago bɛ min na nin taama in na.

Yala Friedreich ka ataxia (FA) suguya wɛrɛw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, a ka c’a la, Friedreich ka ataxia "typical" bɛ bɔ sani a ka se san 25. Nka, ataxia suguya fila wɛrɛw bɛ yen. Olu bɛ kɛ 15% ɲɔgɔn ye FA ka bana bɛɛ la:

• Friedreich ka ataxie min bɛ daminɛ kɔfɛ (LOFA): Nin suguya in na, a taamasiɲɛw bɛ ye san 25 kɔfɛ.
• Friedreich ka ataxia (VLOFA) min bɛ daminɛ kɔfɛ kosɛbɛ: Yan, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 40 kɔfɛ.

Nin suguya fila ninnu, `(LOFA)` ani `(VLOFA)`, olu ka jugu dɔɔni ka tɛmɛ `(FA)` normal kan.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, Friedreich ka ataxie taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 5 ni san 15 cɛ.Nka, mɔgɔ dɔw bɛ se ka a taamasiɲɛw sɔrɔ u si san 2 la, dɔw fana bɛ se ka kɛ u si san 50 la.

Taamasiɲɛ fɔlɔ minnu bɛ ye

Farikoloɲɛnajɛ taamasiɲɛ fɔlɔ minnu bɛ ye, olu ye jɔli gɛlɛya ye, taama gɛlɛyaw ani balansi gɛlɛyaw (o bɛ wele ko Gait Ataxia). Waati tɛmɛnen kɔ, o taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni, wa taamasiɲɛ kuraw bɛ se ka bɔ kɛnɛ kan.

`(FA)` taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ farikolojidɛsɛ la, olu ye :

• Farikolo fanga dɔgɔyali.
• Balance ni coordination (baarakɛɲɔgɔnya) bɔnɛni (Ataxia).
• Magacogo bɔnɛni (o bɛ wele ko `(Neuropathie périphérique)`).
• Fɛnɲɛnɛmafagalanw fanga dɔgɔyali (Hyporeflexia).

Aw bɛ se ka nin fɛn ninnu sɔrɔ yan:

• A ka gɛlɛn ka jɔ, ka taama ani ka boli.
• Chorea ye farikolo yɔrɔw yɛrɛyɛrɛli ni u yɛrɛyɛrɛli ye k’a sɔrɔ a ma kɛ a yɛrɛ sago la.
• Dusukunnataw bɔnɛni min bɛ daminɛ senw na ka jɛnsɛn bolokɔniw ni kɔnɔbara la.
• Sɛgɛn tuma bɛɛ.
• Ni kuma bɛ fɔ, daɲɛw bɛ kɛ sɔgɔsɔgɔninjɛ ye ani kuma bɛ sumaya (Dysarthria).
• Dumuni munumunu gɛlɛya (Dysphagia).
• Spasticité ye farikolo gɛlɛya dusukunnata ye.
• Mɔgɔ yɛrɛ farikolo jɔyɔrɔ dɔnni (Loss of `(Proprioception)`).
• Lamɛnni dɛsɛ.
• Yelikɛcogo bɔnɛ.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ ani/walima senw ka bana. Misali la, senw bɛ wuli ka taa kɔnɔna na, u bɛ kɛ jiribolo janw ye, ani senw ka surun (Pes Cavus).

Miiri k’a filɛ, denmisɛnnin san 8 dɔ bɛ yen min tɔgɔ ye ko Sadun. A tun ye bolila ɲuman ye ani tulonkɛɲɔgɔn ɲuman ye fɔlɔ. Nka a bɛ waati jan bɔ sisan, a bɛ senna-tɛgɛrɛ kɛ n’a bɛ taama, i n’a fɔ a tɛ se k’a ka balansi mara. Hali ni a bɛ tulon kɛ lakɔli la, a bɛ bin n’a bɛ boli n’a teriw ye. A daminɛ na, a bangebagaw tun b’a miiri ko o ye fɛn fitinin ye. Nka u y'a jira dɔgɔtɔrɔ dɔ la tuma min na dɔrɔn, u nana nin `(FA)` in dɔn.

Gɛlɛya wɛrɛ minnu bɛ se ka sɔrɔ Friedreich ka ataxia (FA) fɛ .

FA bɛ mɔgɔ minnu na, olu 75% ɲɔgɔn bɛ se ka dusukunnabana sɔrɔ. Olu la minnu ka ca kosɛbɛ olu ye:

A bɛ nɔ bila dusukun na

• Dusukun ka yɛrɛmahɔrɔnya neuropathie.
• Dusukun tantanni min bɛ wele ko hypertrophique cardiomyopathie.
• Dusukun tantannibaliya (Arrhythmie).

Ka fara o kan, dusukun gɛlɛya wɛrɛ minnu bɛ se ka sɔrɔ `(FA)` fɛ, olu ye :

• Mikorokaridi (mikorocardite) bɛ sɔrɔ.
• Dusukun fasa joli-sira-funu (Fibrose myocardique).
• Dusukun bonya (Cardiomegaly).
• Dusukun tantanni min bɛ wele ko Congestive Dusukun tantanni.
• Dusukun tantanni teliya (Tachycardie).
• Fibrillation (fibrillation auriculaire) (fibrillation atriale).
• Dusukun Blɔki.

Farati bɛ sukarodunbana sɔrɔli la

FA bɛ se ka aw ka kɔnɔbara basigilenw tiɲɛ minnu bɛ insuline hormone dilan. Insuline nafa ka bon joli sukaro hakɛ kunbɛnni na. O la, ni inisɔndiya ma caya, sukaro hakɛ bɛ bonya joli la, o bɛ kɛ sababu ye ka sukarodunbana bila mɔgɔ la. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka sukarodunbana bila mɔgɔ la. FA bɛ mɔgɔ minnu na, olu 30% ɲɔgɔn bɛ sukarodunbana sɔrɔ.

O kun ye mun ye? Yala o ye jamu nɔ ye wa?

Ɔwɔ, Friedreich ka ataxia ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ pewu. A bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement, walima fɛn caman cili fɛ, fɛn dɔ la min bɛ wele ko ``FXN''. Nin jɛnɛya in bɛ kode ta min bɛ kɛ ka farikolojɔlifɛn nafamaba dɔ dilan an farikolo la, n’o ye ``Frataxin'' ye .

Frataxin ye farikolojɔlan ye min bɛ baara kɛ mitokondriyaw la.

Frataxin ye farikolojɔlan ye min bɛ sɔrɔ mitokondriyaw la , o ye an ka farikolo yɔrɔw ye minnu bɛ fanga di. Hali ni dɔnnikɛlaw ma a baara kɛcogo faamu kosɛbɛ hali bi, u y’a ye ko frataxin nafa ka bon mitokondriyaw ka baara kɛcogo ɲuman na. Jɛnkulu caman cili min bɛ kɛ sababu ye ka frataxin (FA) sɔrɔ, o bɛ frataxin proteine ​​dilanni bali pewu.

Ni frataxin bɛrɛ tɛ an bolo, an farikolo yɔrɔ dɔw tɛ se ka fanga dilan ka ɲɛ. Ani fana, fɛnɲɛnamafagalanw bɛ daminɛ ka dalajɛ. o bɛ wele ko oksidan degun . O bɛ an ka selilɛriw tiɲɛ.

Seli minnu bɛ nin yɔrɔ ninnu na, olu bɛ nɔ bila kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni `(FA)` ye:

• Nɛrɛmuguma (Nerves périphériques).
• Kɔnɔbara basigilen.
• Sugunɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kunsɛmɛ.
• Dusukun fasa.

Nin ye Cɛsiricogo ye min bɛ wele ko Autosomal Recessive Inheritance Pattern.

Friedreich ka ataxia bɛ sɔrɔ dɔrɔn ni aw ye (FXN) jamu caman ciyɛn ta, ka bɔ aw ba ni aw fa fila bɛɛ la. dɔgɔtɔrɔw b' o wele ko autosomal recessive inheritance pattern .

A ka c’a la, nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o bangebaga fila bɛɛ bɛ ni jamu caman cili ye (o kɔrɔ ye ko u ye a tabaga ye ). Nka a ka ca a la, u tɛ bana taamasiɲɛw jira. Miiri k’a filɛ, ni bangebaga fila bɛɛ ye fɛnw tabaga ye, ni den bɛ u bolo:

• A bɛ se ka kɛ 25% ye ko den bɛna `(FA)` sɔrɔ (ni fɛn falen fila bɛɛ ye ciyɛn ye).
• A bɛ se ka kɛ 50% ye ko den bɛna kɛ a tabaga ye (ni jamu caman sɛgɛsɛgɛlen kelen sɔrɔla ciyɛn na).
• A bɛ se ka kɛ 25% ye ko den ka kɛnɛya ka sɔrɔ a ma fɛn caman ciyɛn sɔrɔ.

Aw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di tigitigi? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Fɔlɔ, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a ɲininka bana taamasiɲɛw ni a ka denbaya ka furakɛli tariku la. O kɔfɛ, u bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli dafalen kɛ ani ka hakili sɛgɛsɛgɛli kɛ.

O kɔfɛ, a ka c’a la, dɔgɔtɔrɔ bɛna sɛgɛsɛgɛli suguya caman fɔ.Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli ye sɛgɛsɛgɛliba ye min bɛ se ka Friedreich ka ataxia (ataxie) dafa. Ka fara o kan, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka kɛ walasa ka dɛmɛ don bana sɛgɛsɛgɛli la ani/walima ka farikolo yɔrɔw lajɛ minnu bɛ se ka kɛ (FA):

• MRI walima CT scan: Olu bɛ se ka aw kunsɛmɛ ni aw kɔkolo ja ta. Olu bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ dɛmɛ a ka hakiliɲagami bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan.
• Elektromiyogramme (EMG) ani Nerve Conduction Studies: Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ aw farikolo ni aw farikolo baara kɛcogo jateminɛ.
• Electrocardiogramme (ECG/EKG): O bɛ i dusukun ka kuran baara jira i ɲɛ na, o kɔrɔ ye ko dusukun tantanni cogoya.
• Echocardiogramme (Echocardiogramme): O bɛ i dusukun lamagacogo jaw di.
• Joli sɛgɛsɛgɛli : Joli sɛgɛsɛgɛli dɔw bɛ se ka kɛ walasa ka fɛnw lajɛ i n’a fɔ sukaro hakɛ ani witamini E hakɛ.

Friedreich ka ataxia (FA) furakɛcogo jumɛnw ye?

Nin ye kibaru duman ye tiɲɛ na! San 2023, Ameriki dumuniko ni furako ɲɛmɔgɔso (FDA) ye fura fɔlɔ ta kɛrɛnkɛrɛnnenya la Friedreich ka ataxia kama. A bɛ wele ko Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) . A bɛ se ka kɛ mɔgɔ minnu si bɛ san 16 la ka tɛmɛ o kan. Kɔlɔsiliw y’a jira ko fura in bɛ se ka farikoloɲɛnajɛw ni ``Ataxia'' cogoya ɲɛ fo ka se hakɛ dɔ ma. Sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ ka kɛ fura in nɔ kuntaalajan kan.

Nka, Omaveloxolone tɛ FA fura ye. Ka fara nin fura in kan, furakɛli kunba ye ka FA taamasiɲɛw ni a gɛlɛyaw kunbɛn ani ka aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ. O furakɛli suguw bɛ se ka kɛ:

• Farikoloɲɛnajɛ: Aw bɛ farikolo baara sabati waati jan kɔnɔ, ka ɲɔgɔndɛmɛ, balansi ani fanga ɲɛ.
• Kuma furakɛli : Aw bɛ kuma ni munumunu ɲɛ ni aw ye kan ni ɲɛda fasaw dege kokura.
• Braces walima opereli kɛli kolo gɛlɛyaw la i n’a fɔ senkɔniw ni senkɔniw.
• Ni dusukunnabana bɛ aw la, aw bɛ fura ta o la.
• Ni sukarodunbana bɛ aw la, aw bɛ fura ta o la.
• Dimi madali furaw.
• Banakisɛfagalanw ka banaw kunbɛn walima k’u furakɛ.
• Minɛn minnu bɛ taama dɛmɛ, misali la sanbara kɛrɛnkɛrɛnnenw, berew, wotoroninw.
• Dusukun cili ye FA nɔgɔman furakɛli ye, nka ni dusukun tantanni nafama bɛ yen.

Walasa ka FA ɲɛnabɔ, tuma caman na, aw mago bɛna kɛ dɔgɔtɔrɔw ka jɛkulu dɔ ka dɛmɛ na min bɛ baara kɛ ni fɛn caman ye. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Hakilila-dɔgɔtɔrɔsow.
• Dusukun dɔgɔtɔrɔw.
• Dɔgɔtɔrɔso ni biyokimiki jenɛtiki dɔnnikɛlaw.
• Endocrinologists ye dɔgɔtɔrɔw ye minnu ka baara ɲɛsinnen bɛ endocrine system ma.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛlikɛlaw.
• Kuma ni kanko banaw dɔnbagaw.
• Baarakɛlaw ka furakɛlikɛlaw.
• Kolotugudaw operelikɛlaw.
• Hakilila-dɔnbagaw.

Friedreich ka ataxia bɛ mɔgɔ bɛɛ minɛ cogo wɛrɛ la ani a bɛ taa ɲɛ hakɛ wɛrɛw la. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den ka bana taamasiɲɛw ma, wa a bɛ se ka ladilan ni u bɛ ka bonya.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka o bali wa?

Ikomi Friedreich ka ataxie bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ, foyi tɛ yen aw bɛ se ka min kɛ walasa ka a bali. Nka, ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walima ni aw ka jamu ladilikɛla dɔ ye sɛgɛsɛgɛli ko la walasa ka a dɔn aw ka farati la ka den sɔrɔ min ka jamu bana bɛ i n’a fɔ Friedreich ka ataxia.

Friedreich ka ataxia (FA) bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ye mun ye?

Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ aw hakili la, o ye ko Friedreich ka ataxia bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, o bɛɛ tɛ bana sɔrɔ cogo kelen na. Mɔgɔ si tɛ se k’a fɔ aw ye tigitigi aw ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo bɛna kɛ min ye. Aw bɛ se ka min kɛ walasa ka siniko labɛn, o ye ka kuma dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ minnu bɛ Friedreich ka ataxia ɲinini kɛ ani k’a furakɛ.

Ɲɛnamaya waati ko la

Ikomi Friedreich ka ataxia ye bana ye min bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ, `(FA)` bɛ mɔgɔ minnu na, olu si bɛ se ka surunya dɔɔni ka tɛmɛ jamanaden bɛɛ ta kan. `(FA)` bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka saya sababuba ye bana ye min bɛ wele ko `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Nka FA tɛ nɔ bila bɛɛ la cogo kelen na. FA bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba bɛ balo fo ka se u si san 30 ma. Dɔw bɛ balo fo ka se u si san 60 ma walima ka tɛmɛ o kan yɛrɛ.

Tuma jumɛn na i ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲini?

Ni Friedreich ka ataxia bɛ aw walima aw den na, aw ka kan ka to ka taa aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu la walasa ka furakɛli kɛ ani ka a taamasiɲɛw kɔlɔsi.

A ka ca a la, aw bɛ degun ni aw y’a dɔn ko Friedreich ka Ataxia (FA) bɛ aw den na. Nka aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den ka bana taamasiɲɛw ma. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka kanuya ni dɛmɛ di aw den ma, a mago bɛ min na a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, ani ka a dɔn bana taamasiɲɛ kura o taamasiɲɛ kura bɛ se ka sɔrɔ. Aw kana ɲinɛ ka aw janto aw yɛrɛ fana kɔ. Ni a mago bɛ a la, i ka fara dɛmɛjɛkulu dɔ kan, walima i ka dɛmɛ ɲini ladilikɛla dɔ fɛ ni i bɛ ka i yɛrɛ degun.

Aw hakili to a la i n’a fɔ kumasen kuncɛlen (Take-Home Message) .

Friedreich ka Ataxia (FA) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, a bɛ farikoloɲɛnajɛ gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma fɔlɔ, ka lamaga gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma (kɛrɛnkɛrɛnnenya la ataxia - balansi bɔnɛ).

• Kun: Yɛlɛma donna jamu la min bɛ wele ko ``(FXN)``, o bɛ na ni ``Frataxin`` farikolojɔlan dɔgɔyali ye.
• Kɛcogow:Taama gɛlɛya, balansi tiɲɛni, farikolo fanga dɔgɔyali, kuma gɛlɛya, dusukunnabana ani sukarodunbana bɛ se ka sɔrɔ.
• Sɛgɛsɛgɛli: Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, ni jamu sɛgɛsɛgɛli ye.
• Furakɛli: Taamaʃyɛnw furakɛli, farikoloɲɛnajɛ furakɛli, kuma furakɛli, ani fura kura min dabɔra Omaveloxolone.
• Nafama: A nafa ka bon ka bana in sɛgɛsɛgɛ joona, ka dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ka dɛmɛ ɲini, ani ka denbaya ka kanuya ni dɛmɛ sɔrɔ. A nafa ka bon an kana siran, nka an ka wale kɛ ka kɛɲɛ ni kunnafoni tiɲɛnenw ni dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw ye.

` Friedreich ka Ataxia, FA, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, farikolojidɛsɛ, lamaga-lamagali, ataxia