Yala gɛlɛya bɛ den na nɔnɔ sukaro sɛnɛni na wa? An ka kuma Galaktosemie kan!

Ni aw bɛ den bangenen kura balo, a kɛra sinji ye wo, a kɛra sinji ye wo, tuma dɔw la, gɛlɛya misɛnniw bɛ sɔrɔ, tiɲɛ tɛ? Miiri k’a filɛ, ni i den tɛ se ka sukaro suguya dɔ sɔgɔ nɔnɔ na do? Ɔwɔ, o bɛ se ka kɛ. Galakɔtɔmi ye sebaliya ye ka sukaro suguya min bɛ nɔnɔ na, ​​o min bɛ wele ko ‘galactose’. O bɛ se ka kɛ bana jugumanba ye, nka ni a dɔnna joona, an bɛ se ka dɔ bɔ gɛlɛyabaw caman na, den bɛ se ka minnu sɔrɔ.

Nin bana in bɛ nɔ bila den fari la cogo di?

A fɔcogo nɔgɔman na, ni den farikolo ma se ka sukaro galakɔtɔsi min bɛ dumuni na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la nɔnɔ na, ​​o tiɲɛ, k’a kɛ fanga ye, a bɛ daminɛ ka caya joli la. Tiɲɛ na, daɲɛ ‘galactosemie’ kɔrɔ ye ko “galactose sɔrɔli joli la.” O la ni galakɔtɔsi cayara joli la, a bɛ jɛnsɛn farikolo fan bɛɛ la. O kɔfɛ, anzimu min tɛ baara kɛ ni galakɔtɔsi ye cogoya la, o bɛ o galakɔtɔsi in sɛmɛntiya ka kɛ dɔlɔ ye min bɛ wele ko ‘galaktitɔli’. Nin galaktitɔli in ye baga ye farikolo la.

Ni nin galaktitɔli baga in cayara den farikolo yɔrɔw ni a farikolo yɔrɔw la, a bɛ daminɛ ka u tiɲɛ. Ni a ma furakɛ, galactosemie bɛ se ka kɔlɔlɔ jugumanw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Ɲɛkisɛw .
• yiriwaliko latɛmɛni .
• Hakilila-jɔ-baaraw .
• Kuma gɛlɛyaw .
• Gɛlɛya ɲumanw ni farikoloɲɛnajɛ gɛlɛnw, o kɔrɔ ye ko gɛlɛya min bɛ sɔrɔ farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲumanw na , i n’a fɔ taama ni boli.
• hakiliɲagami banaw .
• sugunɛbana .
• Denmisɛn musomanw ka kɔnɔbara basigilen ka kɔn a waati ɲɛ .
• Sugunɛbilenni .
• Sepsis ye bana jugumanba ye.

Miiri k’a filɛ a nafa ka bon cogo min na ka o bana in dɔn joona! Ni aw y’a dɔn joona, ka galakɔtɔsi bɔ den ka dumuni na, ka a furakɛ ka ɲɛ, aw bɛ se ka nin gɛlɛya caman bali.

Nka, hali ni a dɔnna joona ani ni a furakɛra, gɛlɛya misɛnniw bɛ se ka to den dɔw la. O bɛ Kɛ k’a sababu Kɛ hali n’an ye galakɔtɔsi Bɔ an ka dumuni na pewu, an farikolo bɛ galakɔtɔsi hakɛ dɔɔni Bɔ halibi a yɛrɛ la. o bɛ wele ko galactose endogène . O la, denmisɛn minnu furakɛra, olu bɛ se ka nin fɛn ninnu sɔrɔ tuma dɔw la:

• Kuma bɛ to kɔfɛ.
• Kalanbaliya minnu bɛ sɔrɔ.
• Taamacogo gɛlɛyaw.
• Gɛlɛya minnu bɛ balansi ni ɲɔgɔndɛmɛ na ( ataxia ).
• Yɛrɛyɛrɛli .
• Ɔrimɔni dɛsɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la npogotigininw ka cɛya ni musoya min bɛ mɛn.

Galakɔtɔzi bɛ balikuw minɛ cogo di?

Galaktɔsɛmiya bɛ mɔgɔkɔrɔba minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. Nka, bana taamasiɲɛw tun bɛ mɔgɔ minnu na u denmisɛnman, gɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka nɔgɔya walima ka juguya ka kɛɲɛ ni u bɛ u ka dumunikɛcogo kunbɛn cogo min na. Nka, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ ɔrimɔni dɛsɛ, olu ka ca, hali ni furakɛli kɛra.

A ka ca a la, galactosemie bɛ muso minnu na, hali ni bana in sɛgɛsɛgɛra ka furakɛ joona, olu bɛ se ka gɛlɛyaw sɔrɔ u ka kɔnɔbara la. o bɛ wele ko kɔnɔbara basigilen fɔlɔ . O bɛ se ka kɔnɔta gɛlɛya ani ka kɔnɔmaya sabati. Furakɛli min bɛ kɛ ni ɔrimɔni ye, o fana ka kan ka kɛ walasa ka kalolabɔ ɲɛnabɔ. Nin ɔrimɔni furakɛli in bɛ se ka dɛmɛ don fana bangekɔlɔsi gɛlɛyaw la.

Jɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?

galasibana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O ye ciyɛn ye. Den bɛna o bana in sɔrɔ ni bangebaga fila bɛɛ ye jamu caman ciyɛn ta a kama. Ni aw bangebaga fila bɛɛ ye jamu fɛnɲɛnamafagalan caman tabaga ye, aw bɛ se ka galakɔtɔsɛmiya sɔrɔ 25%. A bɛ se ka nɔ bila siya bɛɛ mɔgɔw la.

A suguya min ka jugu kosɛbɛ , n’o bɛ wele ko galactosemia klasiki, o ka dɔgɔn dɔɔni. Ni an y’a fɔ k’a jɛya, a bɛ mɔgɔ 1 ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 45 000 o 45 000 la.

a suguya dɔ bɛ yen min man jugu dɔɔni , o bɛ wele ko Duarte galactosemia . A ka ca dɔɔni, a bɛ mɔgɔ 1 ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 4000 o 4000 la. Tiɲɛ na, o tɛ sebaliya ye ka galakɔtɔsi sɔgɔ, nka a bɛ kɛ a la.

Den bangenen kura min bɛ ni galactosemie ye, o taamasiɲɛw ye mun ye?

Ni den bangenen kura ye galaktosemiya klasiki sɔrɔ, u bɛna a taamasiɲɛw jirali daminɛ tile damadɔ kɔnɔ sinji dili kɔfɛ. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ɲɔgɔn ta waati ni waati:

• Dumuni tɛ diya.
• Sunɔgɔbaliya tuma caman, sɛgɛn .
• Fɔɔnɔ bɛ kɛ.
• Kɔnɔboli.
• Kisɛya dɔgɔyali kosɛbɛ.
• Fɛgɛnya.
• Dɛsɛ ka ɲɛtaa sɔrɔ .
• Jaŋɛɲɛ ( jaundice ) kɔrɔ ye fari jɛman ye.
• Sugunɛbilenni.
• Kɔnɔbara fununi ( ascites ).
• Funu bɛ kɛ kunsɛmɛ lamini na ( edema ).

Ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ ye aw ye, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona.Ni dɔgɔtɔrɔ y’a jira ko nin ye galakɔtɔsi ye, o taamasiɲɛw ka kan ka nɔgɔya ni galakɔtɔsi bɔra den ka dumuni na.

Mun de bɛ galaktosɛmiya bila mɔgɔ la?

o kunba ye jeninida caman cili ye . O kɔrɔ ye ko fɛn dɔ yeli ye jɛnɛya la. O ka kan ka ciyɛn sɔrɔ ba ni fa fila bɛɛ la. Bangebagaw fila bɛɛ bɛ se ka kɛ nin jamu in tabaga ye, nka a bɛ se ka kɛ u tɛ bana taamasiɲɛw jira. O la ni nin bana in bɛ den na, o bɛ se ka kɛ kabakoba ye.

O jɛnɛya caman caman cili in kosɔn, anzimu minnu ka kan ka kɛ walasa ka sukaro galakɔtɔsi caman tigɛli kɛ fanga ye, olu tɛ dilan ka ɲɛ farikolo la. O kɔ, kemikɛlifɛn minnu dilannen don ni galakɔtɔsi ye, olu bɛ dalajɛ farikolo la. Jɛnkulu suguya saba bɛ o la. O hukumu kɔnɔ, Galakɔsɛmi fana tilalen don suguya saba ye.

Galakɔsimi suguya jumɛnw tɛ kelen ye?

Sugu fɔlɔ (Galactosémie klasiki) .

Nin ye galasibana suguya ye min ka teli ka kɛ ani min ka jugu kosɛbɛ . A bɛ fɔ fana ko galactosemie klasiki. a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ GALT jamu kɔnɔ . O jɛnɛya in bɛ anzimu dɔ dilan min bɛ sukaro galakɔtɔsi tiɲɛ ka kɛ fɛnw ye minnu bɛ se ka baara kɛ i n’a fɔ sukaro. Nin suguya in na, a bɛ se ka kɛ ko anzimu tɛ yen pewu. O de kosɔn, farikolo tɛ se ka galakɔtɔsi sɛnɛ, wa a bɛ dalajɛ joona.

A suguya filanan (Galactokinase dɛsɛ) .

nin suguya filanan in bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ GALK1 jamu kɔnɔ . O jɛnɛya in bɛ anzimu minnu dilan, olu bɛ dɛmɛ don galakɔtɔsi dumuni na. Nin suguya in ka kɛnɛyako gɛlɛyaw ka dɔgɔn ka tɛmɛ suguya fɔlɔ kan. Faratiba min bɛ a la, o ye ɲɛnamini ye.

Sugu sabanan (Galactose epimerase dɛsɛ) .

GALE jamu sen bɛ o la. O fana bɛ anzimu (enzymes) dilan minnu bɛ galactose (galactose) sɔgɔli dɛmɛ. Ni o anzimu ninnu dɔgɔyara, galakɔtɔsi bɛ dalajɛ farikolo la. Nin suguya sabanan in bɛ se ka taamasiɲɛ nɔgɔmanw lase mɔgɔ ma tuma dɔw la, nka tuma dɔw la, a bɛ se ka taamasiɲɛ jugumanw lase mɔgɔ ma. Ni a ka jugu, a bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛnamini bila mɔgɔ la, ka ɲɛtaa bila kɔfɛ, ka hakiliɲagami bila mɔgɔ la, ka sugunɛbana bila mɔgɔ la, ani ka sugunɛ gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ suguya fɔlɔ.

Duarte galaktosɛmiya (galactosemie).

O fana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ GALT jamu kelen in na min bɛ galaktosemiya klasiki bila mɔgɔ la. Nka, o cogo la, jamu jiginni tɛ juguya o cogo la. Enzyme min bɛ galactose sɔgɔ, o bɛ dɔgɔya a ka baara la, nka a tɛ sɔrɔ pewu. Duarte galactosemia bɛ mɔgɔ minnu na, kɔnɔboli misɛnniw bɛ se ka sɔrɔ u la ni u bɛ dumuniw dun minnu kɔnɔ galactose bɛ sɔrɔ, nka u tɛ kɛnɛya gɛlɛyabaw sɔrɔ i n’a fɔ suguya wɛrɛw. U man kan ka galakɔtɔsi bɔ u ka dumuni na.

Galakɔsibana bɛ sɔrɔ cogo di?

Jamana yiriwalenw na i n’a fɔ Ameriki, den bangenen kura bɛɛ bɛ sɛgɛsɛgɛ ni o bana damadɔw tɛ a la. Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka nin bana ninnu dɔn sani bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan. Tuma dɔw la, o bɛ wele ko PKU sɛgɛsɛgɛli , barisa a bɛ se ka bana wɛrɛw fana dɔn, i n’a fɔ fenilketonuria .

Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ ni joli dɔɔni dɔɔni ye ka bɔ den senkɔni na. A ka ca a la o bɛ kɛ lɛri 24 ɲɔgɔn den bangenen kɔfɛ. Ni galactosemie bɛ den na, joli sɛgɛsɛgɛli bɛna a jira ko GALT enzyme baara ka dɔgɔn. O kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn galactosemie suguya min bɛ den na. Sri Lanka dɔgɔtɔrɔso dɔw la, yɔrɔw bɛ yen minnu bɛ se ka nin sɛgɛsɛgɛli suguya in kɛ, walima aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka o ko la.

Galakɔtɔzi bɛ furakɛ cogo di?

o furakɛcogo kelenpe ye ka galakɔtɔsi bɔ dumuni na pewu . Galakɔsi ye sukaro dɔ ye nɔnɔ na min bɛ wele ko lakɔtɔsi, o la a ka ca a la a ka kan ka nɔnɔmafɛnw bɛɛ bɔ a la. O kɔrɔ ye ko aw tɛ se ka sinji, misinɔnɔ, nɔnɔmugu, walima foromazi di a ma. Den bangenen kuraw bɛ se ka dumuni di u ma min bɛ bɔ soja la walima dumuni min dilannen don kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni fɛnɲɛnamafagalan ye.

Denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw minnu tɛ nɔnɔmafɛnw dun, olu bɛ se ka kɛ sababu ye ka kalisiyɔmu ni witamini D dɛsɛ.O la, a bɛ se ka kɛ u ka kan ka dumuni dafalanw ta. O bɛ dɛmɛ don ka kolotugudaw barika bonya.

Furakɛli sugu jumɛn ka kan ka kɛ kɔlɔlɔ kuntaalajanw na?

Den dɔw bɛ se ka mago don dɛmɛ wɛrɛ la walasa u ka se ka kalan kɛ ani ka yiriwa ni u bɛ ka bonya. O kɔrɔ ye ko:

• Kuma furakɛli .
• Baarakɛcogo furakɛli kɔrɔ ye ka dɛmɛ don don o don baaraw la.
• Taamacogo furakɛli .
• kalan bolodalenw laɲinitaw .

Denmisɛnnin fitiniw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la npogotigininw, bɛ se ka mago ɲɛ ɔrimɔni furakɛli la walasa k’u dɛmɛ ka se cɛya ni kalolabɔ ma.

Yala Galaktosemi bɛ se ka bali wa?

Ikomi a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, i tɛ se k’a kɔlɔsi ni i walima i den bɛna a ciyɛn ta. Nka, aw ni aw furuɲɔgɔn bɛ se ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni fɛn falen in bɛ aw la sani aw ka den sɔrɔ. Aw bɛ se ka kɛ a tabaga ye, nka a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛw tɛ aw la. N’aw y’o dɔn joona, aw bɛ se ka fɛɛrɛ tigɛ walasa aw denw bɛna o ciyɛn ta. Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka fɛn caman faamu o ko la. Ni aw ye bana in dɔn joona, o ye fɛɛrɛ ɲuman ye min bɛ se ka dɔ bɔ a nɔ juguw la.

Galakɔsibana bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Ni bana in sɛgɛsɛgɛra joona ani ni galakɔtɔsi tɛ dumuni min na, o la, mɔgɔ si hakɛ bɛ kɛ cogo la. Nka, ni farikolo yɔrɔw tiɲɛni banbali kɛra den kuraw ka waati la, o bɛ se ka nɔ bila kɛnɛya kuntaalajan na.

Baliku minnu bɛ balo ni galakɔtɔsi ye, olu bɛ u janto u yɛrɛ la cogo di?

galaktosemiya bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la , min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ka dumuni gɛlɛnw mara minnu tɛ galakɔtɔsi ye . O bɛ kololi caman de wajibiya. Baliku caman b’a ye ko a nafa ka bon ka fara sigidaw kan, u bɔɲɔgɔnko mɔgɔw bɛ se ka dumuni dilacogo ni ko kɛlenw tila ɲɔgɔn na yɔrɔ minnu na. Ni bana taamasiɲɛw bɛ to sen na, nin dɛmɛ sugu min bɛ kɛ sigida la, o nafa ka bon kosɛbɛ.

Galakɔsibana bɛ mɔgɔkɔrɔba minnu na, olu ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ walasa ka a taamasiɲɛw lajɛ. O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli (ni ɲɛkisɛw la).
• Farikoloɲɛnajɛ baarakɛcogo kɔrɔbɔli (fɛn minnu bɛ i n’a fɔ ɲɛmɔgɔya baara, hakilijagabɔbaliya/walekɛbaliya (ADHD) , yɛrɛyɛrɛ, ani ataxie ).
• Kolow sɛgɛsɛgɛli (ni aw ye kalisiyɔmu ni jolisegindumuniw dɛsɛ).
• Ɔrimɔni hakɛ lajɛ (kɛrɛnkɛrɛnnenya la musow la).

Ni aw bɛ to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ nin cogo la, dɛsɛ o dɛsɛ bɛ se ka dɔn joona ka furakɛ sani u ka juguya.

Hali ni galactosemie ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ se ka dɔn joona ni jamu sɛgɛsɛgɛli ye. Ni aw kɔnɔma don walima ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, aw ni aw jɛɲɔgɔn bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ galaktosemiya jamu kan. Ni jɛnɛya bɛ aw fila bɛɛ la, a bɛ se ka kɛ 25% ye ko aw den bɛna a sɔrɔ. Lafaamuyali de ye fanga belebeleba ye. O bɛ se ka aw dɛmɛ ka kɔn ka labɛn kɛ walasa ka aw yɛrɛ tanga bana in jugumanba ma.

Ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw den bangenen kura la, a bɛ se ka kɛ aw bɛ dusukunnata caman sɔrɔ (sɔgɔsɔgɔninjɛ, hakili ɲagami). A ka ca a la, galasibana bɛ kɛ fɛn ye min tɛ mɔgɔ kɔnɔnafili, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni o bana tɛ denbaya kɔnɔ. Ikomi a man ca, tuma dɔw la a bɛ se ka kɛ ka ɲɛ hali dɔgɔtɔrɔw fɛ. Nka ni a dɔnna joona, galakɔtɔsɛmiya nɔ jugumanba bɛ se ka bali.

Ni aw den bɛ dumunikɛcogo ɲuman kɛ, a bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma. Yiriwali ko dɔw bɛ se ka sɔrɔ, o bɛ se ka kɛ furakɛli wɛrɛw ye. O gɛlɛya minnu tun ma deli ka kɛ, olu bɛ se ka na bangebagaw bolo kun suguya caman kosɔn. Nka, n’i y’o cogoya dɔn, nafa b’i la ka kɔn k’i labɛn o gɛlɛyaw kama, k’u dɔn joona, ka i sen don a la joona walasa ka ɲɛtaa ɲuman sɔrɔ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la minnu bɛ nin barokun in kɔnɔ (Take-Home Message) .

Okey, donc sisan i ye faamuyali ɲuman sɔrɔ an tun bɛ kuma min kan, Galactosemia. Fɛn nafama dɔw filɛ nin ye minnu ka kan ka to an hakili la:

• Ni aw y’a dɔn joona, o bɛ mɔgɔ kisi: Den kuraw sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka o dɔn joona, o bɛ se ka gɛlɛya jugu caman bali.
• Dumuni kunbɛnni nafa ka bon: Dumuni min tɛ galakɔtɔsi ye (kɛrɛnkɛrɛnnenya la, lakɔtɔsi tɛ min na) ka kan ka tugu a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.
• Ladilikan minnu bɛ di den ma, olu nafa ka bon: Ni bangebagaw ye jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ sani u ka denbaya daminɛ, u bɛ se k’a dɔn farati min bɛ den na ka nin bana in ciyɛn ta.
• Dɛmɛ kuntaalajan : Den ka bonya, a ka kalan ani a ka kɛnɛya bɛɛ ka kan ka kɔlɔsi tuma bɛɛ. Furakɛcogo dɛmɛni ka kan ka di ni a mago bɛ a la. Dɔgɔtɔrɔso lajɛ tuma bɛɛ ani dɛmɛni jɛkuluw ka dɛmɛ fana nafa ka bon balikuw ma.
• I kelen tɛ: Ka nin bana in kunbɛn, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye. Nka, ni dɔgɔtɔrɔw, balodɛsɛbagatɔw, furakɛlikɛlaw ani mɔgɔ kanubagaw ka dɛmɛ ye, o taama in bɛ se ka kɛ.

Aw kana aw hakili ɲagami, ni aw ye hakilijagabɔ kɛ ani ni fɛɛrɛ bɛnnenw kɛra, denmisɛn ni baliku min bɛ ni galakɔtɔsi ye, olu bɛɛ bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

` Galakɔsi, Galakɔsi, den kuraw, jamu banaw, anzimu, farikoloɲɛnajɛ banaw, dumunikɛcogo, den kuraw sɛgɛsɛgɛli, jamu banaw