Yala nin bana min man teli ka sɔrɔ, o bɛ aw denmisɛnnin na wa? (Dystrophie neuroaxonal infantile - INAD) An ka an janto nin ko in na!

Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca, bangebaga caman ma deli ka min mɛn, nka a bɛ denmisɛnw de minɛ. A bɛ fɔ a ma ko `(Dystrophie neuroaxonal infantile)` walima `(INAD)` ni a surunyalen don. Hali ni nin tɔgɔ in bɛ se ka kɛ siranfɛn ye dɔɔnin, a nafa ka bon kosɛbɛ k’a dɔn. Sabula ni aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi aw denmisɛnnin na, aw ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona.

`(Dystrophie neuroaxonale infantile - INAD)` ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(INAD)` ye bana ye min man ca kosɛbɛ, a bɛ sɔrɔ cɛya la, min bɛ an ka farikoloɲɛnajɛw degun. Min bɛ Kɛ o la, o ye ko tulu sugu dɔ, n’o bɛ Weele ko `(lipids),` bɛ ɲɔgɔn Sɔrɔ nɛrɛmuguma kɔnɔ kun t’a la. Miiri o la i n’a fɔ kabali minnu bɛ cikanw ta an farikolo la. Ni tulumafɛnw cayara o kabali ninnu na, o cikanw tɛ taa ka ɲɛ.

Mun bɛ kɛ o tuma na?

o bɛ kɛ sababu ye dɔɔni dɔɔni den farikolo tɛ se ka a yɛrɛ minɛ , a tɛ se ka yeli kɛ , a ka kuma ka gɛlɛn , a bɛ hakili yiriwali tiɲɛ . A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ ye denmisɛnniw na (sanni u ka san 3 sɔrɔ). Nka, tuma dɔw la, o taamasiɲɛw bɛ se ka bɔ kɔfɛ dɔɔni, o kɔrɔ ye ko funankɛya waati.

Nin ye bana ye min bɛ `(lipid storage disorder) kulu la.` O kɔrɔ ye ko bana min bɛ sɔrɔ tulumafɛnw marali fɛ farikolo la. A fɔ man di nka hali bi fura dafalen tɛ nin bana in na min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la min bɛ wele ko `(INAD).`

`(Lipid marali bana)` ye mun ye?

Lipid marali banaw ye banaw kulu ye minnu bɛ farikolojɔli banaw kulu la minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, u bɛ nɔ bila an ka farikoloɲɛnajɛ la , o min ye an bɛ dumuni minnu dun, an bɛ olu sɛmɛntiya ka kɛ fanga ye ani ka fɛnɲɛnamafagalanw bɔ an farikolo la.

Lipidiw ye tulumafɛnw ye minnu bɛ sɔrɔ an ka farikolokisɛw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la miyɛlini dawolo la min bɛ kunsɛmɛ ni kɔkolo nɛrɛmuguma datugu. u nafa ka bon kosɛbɛ an ka farikoloɲɛnajɛw la . Mɔgɔ minnu bɛ ni tulumafɛnw marali bana ye, olu bɛ o tulumafɛnw mara u fari la sanni u ka baara kɛ ka ɲɛ.

tulumafɛnw marali banaw i n' a fɔ INAD , olu ye banaw ye minnu bɛ taa ɲɛ . O kɔrɔ ye ko ni tulumafɛnw bɛ dalajɛ farikolo la, a taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni.

"Dystrophie neuroaxonal infantile" tɔgɔ kɔrɔ ye mun ye?

Nin tɔgɔ in daɲɛw faamuyali bɛna dɛmɛ ka bana in ɲɛfɔ dɔɔnin dɔɔnin:

• Denyɛrɛni: `(INAD)` ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange waati (`(bana bangenen)`). A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ ye denmisɛnniw na, sani u ka se san 3 ma.
• Neuroaxonal : Nin bana in bɛ farikolojidɛsɛbanakisɛw ka axonw de minɛ. O axonw bɛ cikanw Ta ka Bɔ hakili la ka Taa farikolo yɔrɔ wɛrɛw la.
• Distrophie : ``Distrophie'' ye furakɛli kumasen ye min bɛ fɔ farikolo yɔrɔw, farikolo yɔrɔw ani farikolo yɔrɔw fanga dɔgɔyali ni u tiɲɛni dɔɔni dɔɔni.

`(INAD)` tɔgɔ wɛrɛw ye jumɛnw ye?

Dɔgɔtɔrɔ dɔw fana bɛ nin bana in wele ko "Seitelberger ka bana", dɔgɔtɔrɔ min ye bana in ɲɛfɔ fɔlɔ san 1950 waatiw la. A bɛ se ka wele fana ko `(PLA2G6-associé neurodegeneration)` walima `(PLAN)`.

`(INAD)` suguya kunbabaw ye jumɛnw ye?

Denmisɛnniw ka neuroaxonal dystrophie ye bana in suguya ye min ka teli ka kɛ . Dɔgɔtɔrɔw fana b’a wele ko INAD suguya klasiki. I n’a fɔ a tɔgɔ b’a jira cogo min na, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnya la.

Sugu wɛrɛ bɛ yen, n’o bɛ Weele ko `(INAD atypique (aNAD))`. O cogo la, a taamasiɲɛw bɛ ye san 4 lamini na, tuma dɔw la hali kɔfɛ, balikuya denmisɛnninw na. Nin denmisɛn ninnu bɛ se ka kuma bila kɔfɛ , walima a bɛ se ka kɛ i n’a fɔ `(autisme spectre disorder)` bɛ u la. Nin bana sugu man ca.

`(INAD)` ka ca cogo di?

Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ , laala a bɛ denmisɛn ba kɛmɛ fo miliyɔn fila la kelen minɛ.

`(INAD)` sigili kun ye mun ye?

`(INAD)` bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ fɛn dɔ ciyɛn ta (mutation) jamu `(PLA2G6)` la ka bɔ bangebaga fila bɛɛ la. O jɛnɛya in bɛ dɛmɛ ka `(enzyme)` (poroteyini suguya dɔ) dilan min bɛ wele ko `(A2 phospholipase)`. Nin `(enzyme)` in bɛ tulu suguya dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko `(phospholipids)`. Ni tulumafɛnw falenni kɛra ka ɲɛ, farikolojidɛsɛbanakisɛw bɛ kɛnɛya.

`(INAD)` bɛ denmisɛn minnu na, nin `(PLA2G6)` jamu caman caman cili bɛ o `(enzyme)` dilanni n'a baara tiɲɛ. O kɔ fɛ, fɛn sɛrɛkili minnu bɛ wele ko `(spheroid bodies)` olu bɛ daminɛ ka bila nɛrɛmuguma kɔnɔ. A ka ca a la, olu bɛ bila farikolo yɔrɔw la minnu bɛ ɲɛw, farikolo yɔrɔw ani fari siri ɲɔgɔn na. Ani fana, nɛgɛ bɛ se ka bila kunsɛmɛ na.

Jɔn de bɛ farati la ka `(INAD)` sɔrɔ?

Denmisɛnniw ka neuroaxonal dystrophie ye otosomali kɔsegin bana ye. O kɔrɔ ye ko walasa den ka bana in sɔrɔ, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka PLA2G6 jamu caman ciyɛn ta. O kɔfɛ, den bangebagaw bɛ kɛ jamu caman cili tabaga ye , nka bana tɛna sɔrɔ u la.

Miiri k’a filɛ, ni bangebaga fila bɛɛ ye nin jamu fɛn falen in tabaga ye, u den kelen-kelen bɛɛ bɛ se ka nin cogo in na:

>

* Den kɛnɛman sɔrɔli bɛ se ka kɛ mɔgɔ 4 o 4 la, k’a sɔrɔ a ma fɛn caman ciyɛn sɔrɔ.

* Bange bana `(INAD)` bɛ se ka bange mɔgɔ 4 o 4 la, 1 bɛ yen.

* A bɛ se ka kɛ mɔgɔ 1 o 2 la, bana in tɛ mɔgɔ la, nka a bɛ kɛ jamu caman cili tigi ye.

`(INAD)` bana taamasiɲɛw ye mun ye?

INAD klasiki la, den bɛ se ka bonya cogo la ka bɔ kalo 6 fɔlɔw la ka se a san 3 ɲɔgɔn ma.. O kɔrɔ ye ko fɛnw i n’a fɔ sigili, wuluwulu, taama, ani kuma bɛ daminɛ cogo la min bɛ kɛ cogo la. O kɔfɛ, dɔɔni dɔɔni, o seko kalanlenw bɛ daminɛ ka tunun . O sababu ka teli ka kɛ farikolo tiɲɛni ye. O de kosɔn, farikolo fanga dɔgɔyali (`(hypotonia)`), o kɔrɔ ye farikolo sɔgɔsɔgɔninjɛ, o bɛ ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kɔkolo yɔrɔ la. Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, farikolo gɛlɛya (`(spasticité)`) bɛ se ka kɛ.

INAD bɛ denmisɛn minnu na, olu fana bɛ se ka taamasiɲɛw sɔrɔ i n’a fɔ:

• `(Ataxia)` (gɛlɛyaw bɛ sɔrɔ balansi ni lamaga-lamagaliw labɛnni na) .
• Munumunu gɛlɛya (dysphagie) .
• Lamɛnni gɛlɛya
• Sebaliya ka kunkolo minɛ ka ɲɛ, sebaliya ka kunkolo mara
• Hakilila ni hakili bɔnɛ, o bɛ se ka taa ɲɛ ka kɛ hakiliɲagami ye
• Kɔnɔboli
• Kuma gɛlɛya ka a sababu kɛ farikolo fanga dɔgɔyali ye (dysarthrie) .
• Ɲɛ gɛlɛya wɛrɛw, i n’a fɔ ɲɛnamini, ɲɛnamini (nystagmus), walima ɲɛnayelibaliya

`(INAD)` bɛ den minnu na, olu fana ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw bɛ se ka ye minnu bɛ ye u bange waati:

• Ɲɛw tigɛlen (strabismus) .
• Tulo belebelebaw, minnu bɛ sigi duguma
• Foroko min bɛ bɔ kɛnɛma
• Nu walima dawolo fitini dɔ

`(INAD)` bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, jiginni ɲɛfɛ sɛgɛsɛgɛli bɛ se k’a dɔn ni den ye nin fɛn falen in ciyɛn ta. Sɛgɛsɛgɛli dɔ min bɛ wele ko Chorionic Villus Sampling (CVS) o bɛ farikolokisɛw ta ka bɔ denso kɔnɔ, ka a lajɛ ni jamu jiginni tɛ.

Ninnu ye sɛgɛsɛgɛliw ye minnu bɛ kɛ denmisɛnninw, denmisɛnw ani mɔgɔkɔrɔbaw kan:

• Joli sɛgɛsɛgɛli min bɛ `(PLA2G6)` jamu sɛgɛsɛgɛlen ɲini. Nin jamu sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka den 8 dɔn 10 kan minnu bɛ ni `(INAD) ye.`
• ``Electroencephalogramme - EEG`` sɛgɛsɛgɛli dɔ walasa ka kirinni ɲini.
• MRI scan (MRI scan) walasa ka fɛn dɔw ye minnu bɛ yelikɛ kunkolo la.
• Sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ ɛlektromiyogram (EMG) min bɛ farikolojidɛsɛ baara jateminɛ.
• Biyopisi ye sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ fari walima nɛrɛmuguma yɔrɔ fitinin dɔ ta. O bɛ kɛ walasa ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni sɛrɛkili farikolow bɛ axonw kɔnɔ.

Denmisɛnniw ka sɔgɔsɔgɔninjɛ (INAD) bɛ furakɛ cogo di?

A fɔ man di nka, fura tɛ yen min bɛ wele ko Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Sisan furakɛli minnu bɛ kɛ, olu sinsinnen bɛ bana taamasiɲɛw kunbɛnni kan ani ka den dɛmɛ a ka lafiya cogo bɛɛ la. O furakɛli ninnu dɔw ye:

• Kɔnɔnatumuw kɛlɛli furaw
• Dumunikɛminɛn dɔ (banakisɛfagalanw) .
• Fura min bɛ kɛ ka farikolo yɔrɔ gɛlɛnw lafiya
• Dimimadafura
• Farikoloɲɛnajɛ ni a jɔcogo ɲuman walasa ka den kunkolo ni a farikolo fanga dɔgɔyalenw dɛmɛ
• Fura minnu bɛ mɔgɔ lafiya

`(INAD)` furakɛcogo kura minnu labɛnna, olu ye jumɛnw ye?

Dɔgɔtɔrɔso dɔnnikɛlaw bɛ ka ɲininiw ni kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka fɛɛrɛ kuraw sɔrɔ walasa ka nin bana in jɛnsɛnni dabila ani n’a sɔrɔla k’a furakɛ. Furakɛli minnu bɛ sen na sisan olu ye:

• Anzimu caman cili furakɛli (ka anzimu dɛsɛlen di kɛnɛma) .
• `(Jɛnɛya furakɛli)` (Jɛnɛya furakɛli) .

Yala bana `(INAD)` bɛ se ka kunbɛn wa?

Ni aw ni aw furuɲɔgɔn fila bɛɛ bɛ ni jeninida caman cili ye min bɛ INAD bila mɔgɔ la (o kɔrɔ ye ko ni aw fila bɛɛ ye banakisɛfagalan ye), aw bɛ se ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni jamu ladilikɛla dɔ ye walasa ka kuma fɛɛrɛw kan minnu bɛ se ka a bali ka tɛmɛ aw denw kan. Sugandili dɔ bɛ wele ko Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). O la, den minnu bɛ dabɔ FIV (in vitro fertilisation) fɛ, olu bɛ sugandi ka don denso kɔnɔ.

Denmisɛn min bɛ ni `(INAD)` ye, o ka siniɲɛsigi ye mun ye?

Den min bɛ ni `(INAD)` ye, o bɛ se ka kɛ i n’a fɔ den min bɛ jaabi di kosɛbɛ ani min bɛ kɔrɔsi san fɔlɔw la. Nka ni bana bɛ ka taa ɲɛ, aw bɛ se k’a kɔlɔsi ko den ka yeli, a ka kuma, a ka farikoloɲɛnajɛ seko ani a ka se ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye, o bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. bana in bɛ se ka ninakilidegun fana minɛ . O bɛ se ka na ni ninakilibana ye i n’a fɔ `(sɔgɔsɔgɔninjɛ)`. `(INAD)` bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ sa sani u ka se san 10 ma .

Denmisɛn minnu ka bana suguya tɛ deli ka kɛ (aNAD) bɛ daminɛ ka taamasiɲɛw sɔrɔ u si bɛ san 7 ni san 12 cɛ.Hali ni u si bɛ mɛn ka tɛmɛ denmisɛnniw kan minnu ka bana suguya bɛ u la (INAD), u si hakɛ fana bɛ surunya.

bana jugu sugu bɛ den min na , o ladonni bɛ hakili ni farikolo bɛɛ degun . Farati bɛ aw la fana ka gɛlɛyaw sɔrɔ i n’a fɔ degun ni degun. O la sa, i jija ka dɛmɛ ɲini, ka waati ta i yɛrɛ ye, ani k’a ɲini ka nisɔndiya sɔrɔ fɛn fitininw na minnu bɛ nisɔndiya lase i ma n’i ka denbaya ye .

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw den na:

• Gɛlɛya minnu bɛ balansi, lamaga walima taama na
• Ninakili gɛlɛya
• Farikolo fanga dɔgɔyali walima a bɛ kirin
• Kuma walima dumuni munumunu gɛlɛya
• Yeli walima mɛnni gɛlɛyaw

Aw ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la?

A ka ɲi aw ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka fɛnw na i n’a fɔ:

• `(INAD)` suguya jumɛn bɛ ne den na?
• Furakɛli jumɛnw bɛ se ka dɛmɛ don?
• An bɛ se ka mun kɛ so kɔnɔ walasa ka dɔ bɔ bana taamasiɲɛw la?
• An ka kan ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen minnu ye, olu ye jɔnw ye?
• Yala ne ka denbaya tɔ ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka o fɛn falen in na wa?
• Ne ka kan ka ne janto gɛlɛya jumɛnw na?

A laban na, an ka kan ka to an hakili la min na (Take-Home Message) .

Ni aw y’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw den na min tɛ se ka furakɛ i n’a fɔ Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) o ye ko ye min bɛ a ka ɲɛnamaya Changer. Nin tulumafɛnw marali bana in bɛ nɔ bila den ka lamaga, a ka yeli, a ka dumuni ani a ka kuma seko la. Hali ni bana taamasiɲɛw bɛ se ka kunbɛn ani ka den lafiya, fura tɛ yen hali bi . Nka, ɲinini kuraw ni kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw bɛ senna . Ni fɛn falen bɛ aw la min bɛ INAD (banakisɛ tabaga) bila aw la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ fɛɛrɛw kan minnu bɛ se ka dɔ bɔ a tali la siniɲɛsigi la. Aw kana taa a kelen na abada, aw mago bɛ dɛmɛ min na, aw bɛ o sɔrɔ .

` INAD, denmisɛnninw ka neuroaxonal dystrophie, lipid storage disorder, genetic disorder, bana min man teli ka sɔrɔ, denmisɛnw ka kɛnɛya, neurodegeneration, genetic diseases, bana minnu man ca, denmisɛnw ka kɛnɛya