Yala nɔw ni kurukuruw bɛ i fari la minnu ɲɛ ye kafe ye wa? An ka NF1 (Neurofibromatose Type 1) dɔn .

Yala aw ye nɔ jɛman caman kɔlɔsi aw fari la, walima aw den fari la wa? N’a sɔrɔ aw bɛ kuru misɛnniw ye fari jukɔrɔ wa? Hali ni mɔgɔ caman b’a miiri ko ninnu tɛ kojugu ye, tuma dɔw la, u bɛ se ka kɛ jamu bana dɔ taamasiɲɛw ye min bɛ wele ko ‘Neurofibromatose Type 1’, walima NF1 ni a surunyalen don. Aw kana aw hakili ɲagami, hali ni tɔgɔ in mankan bɛ siran, o ye cogoya ye min bɛ se ka ɲɛnabɔ. Bi, an bɛna kuma o bɛɛ kan cogo nɔgɔman na, min faamuyali ka nɔgɔn.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, NF1 ye mun ye?

NF1 ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ nɔ bila an fari ni farikolo yɔrɔw la kosɛbɛ (o kɔrɔ ye ko kunsɛmɛ, kɔkolo, ani farikolo fan bɛɛ la). A bɛ fɛn dɔ Changer fitini kɛ taabolo la min bɛ farikolokisɛw falenni kɔlɔsi. Aw k’a miiri i n’a fɔ ‘switch’ min bɛ an farikolo la, min bɛ farikolokisɛw tilatilali kɔlɔsi. NF1 bɛ mɔgɔ min na, fiɲɛ fitinin dɔ bɛ o sɛgɛsɛgɛlikɛlan in na. O de kosɔn, farikolokisɛ dɔw bɛ tila joona kojugu ka kɛ kuruw ye.

A ka ca a la, o kuru ninnu bɛ sɔrɔ nɛrɛmuguma kan. O de y’a to an b’u wele ko neurofibromes . min nafa ka bon , o ye ko nin kuru ninnu fanba tɛ bana jugu ye . O kɔrɔ ye k’u tɛ kansɛri ye. Nin kuru ninnu bɛ se ka kɛ nɛrɛw kan minnu bɛ kunsɛmɛ na, kɔkolo la ani fari la. N’a sɔrɔ aw y’a mɛn ko aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ nin bana in wele ko ``Von Recklinghausen ka bana.'' O ye a tɔgɔ wɛrɛ ye.

NF1 ka ca cogo di?

NF1 ye farikolojidɛsɛ suguya ye min ka teli ka kɛ. A fɔra ko banabagatɔ bɛɛ 96% bɛ bin nin suguya in na. Diɲɛ kɔnɔ, a jateminɛna ko den kura 3000 o 3000, kelen ɲɔgɔn bɛ se ka kɛ ni NF1 ye. O kɔrɔ ye ko a tɛ bana ye min man ca kosɛbɛ.

NF1 taamasiɲɛ kunbabaw ye jumɛnw ye?

NF1 taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ tumuw fɛ an ye minnu kofɔ ka tɛmɛ, olu bɛ digidigi nɛrɛmuguma kan. Nka a taamasiɲɛw tɛ kelen ye bɛɛ la. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ka dɔgɔn kosɛbɛ, ka sɔrɔ a bɛ se ka kɛ dɔw la ka tɛmɛ dɔɔni. An ka a taamasiɲɛ kunbabaw lajɛ.

Mun bɛ kɛ sababu ye ka NF1 sɔrɔ?

O bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement fitiniba fɛ an ka jeninida la. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, o ye fɛn caman cili ye jɛnɛya dɔ la min bɛ wele ko `neurofibromin 1`. O jɛnɛya in bɛ cikan di an farikolo ma a ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko `neurofibromin`. O farikolojɔlifɛn in bɛ i n’a fɔ `frein` min bɛ an farikolo kɔnɔ farikolokisɛw tila-tila hakɛ kɔlɔsi. An b’o wele fana ko `(tumor suppresseur)`.

NF1 la, ka da fili kan cikanw na minnu bɛ nin jamu in kɔnɔ, neurofibromine poroteyini tɛ dilan ka ɲɛ. O kɔrɔ ye ko ‘frein’ tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O de kosɔn, farikolokisɛ dɔw bɛ tila k’a sɔrɔ u tɛ se ka u yɛrɛ minɛ, ka kɛ kuruw ye.

O jamu caman cili bɛ se ka kɛ cogo fila la:

1. Cɛsiri min bɛ bɔ bangebagaw fɛ : Ni NF1 bɛ bangebaga kelen na, den bɛ se ka bana in ciyɛn sɔrɔ 50%.

2. A kɛli k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la : NF1 banabagatɔ tilancɛ ɲɔgɔn tɛ ni denbaya kɔnɔko ye. O kɔrɔ ye ko hali ni o bana tɛ bangebagaw la, o fɛn caman Changement bɛ se ka kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, den farikolo kɔnɔ, jɛnɛya sɔrɔli waati.

NF1 ka gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ?

Hali ni gɛlɛya jugumanw tɛ mɔgɔ fanba la, ninnu bɛ se ka kɛ tuma dɔw la:

• Yeli tiɲɛni (ka a sababu kɛ ɲɛkisɛw ka glioma kurukuruw ye) .
• Kolow karilen walima kolotugudaw
• Nɛrɛmugu tiɲɛni
• Tansiyɔn jiginni (tansiyɔn jiginni) .
• Tumu seginni hali furakɛli kɔfɛ
• Yɛrɛbonya dɔgɔyali ka a sababu kɛ haminankow ye mɔgɔ yecogo kan

NF1 bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw sɛgɛsɛgɛ fɔlɔ walasa ka hakilina sɔrɔ bana in kan. Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw fari sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ ni nɔgɔw, kurukuruw, a ɲɔgɔnnaw tɛ a la Ka fara o kan, u bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

• Jala sɛgɛsɛgɛliw : Sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ `(MRI)`, `(X-ray)` walima `(CT scan)` walasa ka a dɔn ni kuruw bɛ farikolo kɔnɔ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Joli sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni fɛn dɔ bɛ `NF1` jamu la.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ aw ɲɛw sɛgɛsɛgɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ walasa ka Lisch nodules lajɛ.

A ka ca a la nin bana in bɛ sɔrɔ balikuya la. O bɛ kɛ barisa, i n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, taamasiɲɛ dɔw (misali la, kurukuruw fari jukɔrɔ) bɛ daminɛ ka bɔ mɔgɔ kɔrɔbayali fɛ.

NF1 furakɛcogo jumɛnw ye?

Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ ka fɔ fɔlɔ, o ye, .Fura si ma sɔrɔ NF1 la fɔlɔ. Nka, kana siran. Furakɛli caman bɛ yen minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ ani ka wasa sɔrɔ. Furakɛli bɛ bɔ bana taamasiɲɛ suguya min na.

• Opereli: Tumu minnu bɛ dimi, minnu bɛ farikolojidɛsɛw degun, walima minnu bɛ ɲɛda cogoya bali, olu bɛ se ka bɔ opereli fɛ.
• Kansɛri furakɛli : Ni kuru dɔ kɛra kansɛri ye, furakɛli dɔw bɛ kɛ i n’a fɔ ``chimiothérapie``.
• Kolow furakɛli : Opereli walima kolotugudaw bɛ kɛ fɛnw na i n’a fɔ kɔkolo fusili.
• Fura : Sisan, fura kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ yen, i n’a fɔ selumetinibi, walasa ka tumuw falenni kunbɛn. Fura bɛ kɛ fana ka bana dɔw furakɛ i n’a fɔ ADHD.

Dɔgɔtɔrɔso lajɛw kɛli tuma bɛɛ nafa ka bon

A nafa ka bon NF1 bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka taa dɔgɔtɔrɔso la siɲɛ kelen san kɔnɔ walasa ka sɛgɛsɛgɛli dafalen kɛ. U ka kan fana ka u ɲɛw ni u tansiyɔn lajɛ san o san. O bɛna u dɛmɛ ka gɛlɛya kura o gɛlɛya kuraw dɔn joona ani ka furakɛli daminɛ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni aw bɛ sigasiga ko NF1 taamasiɲɛw bɛ aw walima aw den na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ye ninnu kɔlɔsi, aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la.

• Ka café-au-lait (kafe kulɛri) yɔrɔ wɔɔrɔ ni kɔ sɔrɔ.
• Fari bɛ yɛlɛma walima ka kɛ kurukuruw ye kun tɛ.
• Yɛlɛma donna yeli la.

Ni a dɔnna kaban ko NF1 bɛ aw la, ni dimi bɛ aw la, ni kurukuruw bɛ bonya joona, walima ni taamasiɲɛ kuraw bɛ aw la, aw bɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya joona.