Yala aw kolo karilen don nɔgɔya la wa? An ka kuma Osteogenesis Imperfecta kan, walima koloci bana!

Yala i delila ka mɔgɔ dɔw mɛn minnu wolola ni kolo barika ka dɔgɔ kosɛbɛ, minnu kolo karilen don nɔgɔya la wa? N’a sɔrɔ nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, walima aw teri dɔ den na. O ye dusukasiko ye tiɲɛ na ani a bɛ gɛlɛya don a la. Bi an bɛna kuma nin ‘kolo bana in kan, walima furakɛli siratigɛ la, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Osteogenesis Imperfecta ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, osteogenesis imperfecta ye bana ye min bɛ an farikolo jɛɲɔgɔnya yɔrɔw minɛ. O bɛ kɛ sababu ye ka aw kolotugudaw tiɲɛ kosɛbɛ. O kɔrɔ ye ko u bɛ se ka kari ni nɔba dɔɔni ye, tuma dɔw la kun t’a la fewu.

O kunba ye ko an farikolo tɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan ka ɲɛ min bɛ wele ko Type I Collagen , walima a bɛ kolajɛni dilan min ma dilan ka ɲɛ. Aw ye miiri nin cogo la, kolajɛ bɛ i n’a fɔ kola min bɛ an farikolo la. Nin kolajɛ in nafa ka bon kosɛbɛ an kolo, fari, farikolo, senkɔniw, a ɲɔgɔnnaw jɔcogo jɔli la, ani u barika ka to. O la, ni nin kolajɛ in ma bɔ ka ɲɛ, kolotugudaw bɛ barika dɔgɔya. Daɲɛ min ye ko "osteogenesis imperfecta" kɔrɔ ye ko "kolo minnu dilannen don cogo dafalen na."

O de kosɔn, nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu tɛ kolo kari tuma caman dɔrɔn u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, nka u bɛ se ka gɛlɛyaw fana sɔrɔ u farikolo yɔrɔ wɛrɛw la, i n’a fɔ u ɲinw, u fari, u kɔkolo ani u fogonfogon.

A ka ca a la bana in suguya min ka teli ka kɛ, o taamasiɲɛw man jugu, nka a suguya juguman dɔw bɛ se ka gɛlɛya jugumanw lase mɔgɔ ma.

Kolotugudaw (Osteogenesis imperfecta) suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Hali ni dɔgɔtɔrɔw bɛ OI tila suguya 19 ɲɔgɔn na (suguya I fo XIX), an ka teli ka kuma suguya I, II, III ani IV kan. O danfara ninnu bɛ bɔ kolajɛ bɔcogo la ani a bɛ nɔ minnu bila farikolo la.

• Sugu fɔlɔ:

Nin ye suguya ye min ka teli ka kɛ, a taamasiɲɛw man ca. OI bɛ mɔgɔ minnu na, olu kolo kari ka nɔgɔn ka tɛmɛ OI tɛ mɔgɔ minnu na. Nka, o kari ninnu ka teli ka kɛ sani cɛya ka daminɛ . Nin suguya in tɛ kolotugudaw degunba lase mɔgɔ ma. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ ni bulu ye u ɲɛ finmanw na, o bɛ wele ko sclerae . O fana bɛ wele ko "classic non-deformative osteogenesis imperfecta ni sklera bleu ye."

• Sugu filanan: 1 .

Nin ye OI suguya ye min ka jugu ni faratiba ye. Nin bana in na, fogonfogonw tɛ yiriwa ka ɲɛ (barisa kɔkiliw tɛ dilan ka ɲɛ), kolotugudaw jugumanba bɛ kɛ, wa a bɛ se ka kɛ ko den kolo caman karilen don k’a to kɔnɔbara la, o kɔrɔ ye ko sani a ka bange. nin suguya in bɛ den minnu na , olu bɛ sa o yɔrɔnin bɛɛ walima u bangenen tile damadɔ kɔnɔ . O fana bɛ Weele ko "osteogenesis imperfecta périnatale".

• Sugu sabanan:

Nin ye OI suguya jugumanba ye min bɛ se ka sɔrɔ bange kɔfɛ. A bɛ koloci jugumanba fana bila mɔgɔ la , o bɛ kɛ sababu ye ka kolotugudaw tiɲɛ kosɛbɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolo dɛsɛ jugumanba lase mɔgɔ ma. A ka ca a la, o denw kolo karilen don u bange waati. O fana bɛ Weele ko "osteogenesis progressive imperfecta".

• A suguya IV: .

Nin suguya in ka jugu ka tɛmɛ suguya fɔlɔ kan, nka a man jugu ka tɛmɛ suguya saba kan. Nin suguya in bɛ mɔgɔ minnu na, olu koloci misɛnniw bɛ se ka kɛ u la. Kolow ka gɛlɛn ka tɛmɛ OI tɛ minnu na, nka u tɛ kari nɔgɔya la i n’a fɔ suguya III bɛ minnu na. Ɲɛw finmanw kulɛri bɛ se ka kɛ cogo la.

Nin bana in ka ca cogo di?

osteogenesis imperfecta ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . Diɲɛ kɔnɔ, a jateminɛna ko nin bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 20 000 o 20 000 la.

Kolotuguda min bɛ wele ko osteogenesis imperfecta (OI) taamasiɲɛ jumɛnw ye?

O la, bana in bɛ mɔgɔ min na, o taamasiɲɛ ye mun ye? Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana suguya ye.

• Kolow bɛ kari nɔgɔya la kosɛbɛ (o ye a taamasiɲɛba ye min ka teli ka kɛ) .
• Kolow tiɲɛni (misali la, senw birilen, bolokɔniw) .
• Kolow dimi
• Ɲɛw finmanw (sclerae) bɛ kɛ bulama, nɛrɛmuguma walima bulama ye.
• Ka jogin nɔgɔya la
• Ninakili gɛlɛya
• Lamɛnni dɛsɛ - a bɛ se ka daminɛ tuma dɔw la a denmisɛnman
• Joliw bɛ lafiya
• Farikolo fanga dɔgɔyali
• Kɔkolo kurulen - misali la, kɔkolo kurulen (kyphosis) walima kɔkolo kurulen kɛrɛ fɛ (scoliosis) .
• A janya ka dɔgɔn
• Ɲɛda cogoya ye kɛrɛ saba ye
• Ɲɛw barika dɔgɔyali, u karicogo nɔgɔman, ɲinw kulɛri caman cili (n’a sɔrɔla u ɲɛ ye bulama ye) .
• Ɲɛ minnu tɛ bɛn ɲɔgɔn ma ka ɲɛ (Malocclusion) .
• Barili cogo la kɔkili

O kun ye mun ye?

koloci dafabaliya sababuba ye jamu jiginni ye . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye fili fitinin ye min bɛ kɛ blueprint basigilen na min bɛ an farikolo kɛ, o kɔrɔ ye ko an ka jeninida la.

o bɛ sɔrɔ tuma caman na fɛn falenw fɛ jamu fila la minnu bɛ wele ko COL1A1 walima COL1A2 . O jamu fila ninnu bɛ dɛmɛ ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko Type I Collagen, an ye kuma min kan ka tɛmɛ. O la, ni fɛn dɔ jiginna o jamu ninnu na, farikolo tɛ kolajɛ bɛrɛ bɔ, walima kolajɛ min bɛ bɔ, o jogo bɛ dɔgɔya. OI suguya wɛrɛ minnu man ca, olu fana bɛ se ka sɔrɔ fɛn caman cili fɛ kolajɛ jamu wɛrɛw la.

O fɛn caman Changements genetiques bɛ se ka kɛ tuma dɔw la, o kɔrɔ ye ko u bɛ kɛ yɔrɔnin kelen. Walima, u bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ bangebaga kelen walima u fila bɛɛ fɛ.Mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ jamu tabaga ye min bɛ OI bila mɔgɔ la. O kɔrɔ ye ko hali ni bana taamasiɲɛw tɛ u la, u bɛ se ka jeninida ni bana in lase u denw ma.

OI suguya naani minnu ka teli ka kɛ (Types I-IV) olu bɛ sɔrɔ ciyɛn na ni autosomal dominant pattern ye. O kɔrɔ ye ko den ka kan ka jamu nafama in ciyɛn ta bangebaga kelen fɛ walasa ka bana in sɔrɔ. Sugu wɛrɛ minnu man ca, olu bɛ se ka sɔrɔ otosomali recessif (a bɛ bangebaga fila bɛɛ wajibiya ka jamu nafama ciyɛn ta) walima X-linked (min bɛ sɔrɔ X chromosome fɛ) cogoya la.

Farati jumɛnw bɛ kolotugudaw la (OI)?

Tiɲɛ na, nin bana in bɛ se ka kɛ mɔgɔ o mɔgɔ bangenen na. Nka, ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw ka nin bana in sɔrɔli farati ka bon kosɛbɛ .

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ bana in na?

Gɛlɛyaw bɛ danfara ka kɛɲɛ ni OI suguya ni a juguya ye. U dɔw ye ninnu ye:

• Dusukunnabana, misali la, dusukun tantanni
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ kɛ tuma caman
• Ninakili gɛlɛyaw, a bɛ se ka kɛ ninakilidegun ye
• Gɛlɛya minnu bɛ farikolo yɔrɔw degun

Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ koloci bana walima OI sɛgɛsɛgɛ denmisɛnni na. O kɔrɔbɔli kunbabaw ye:

• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se k’a dɔn tigitigi ni jamu nafama dɔ bɛ yen min bɛ OI bila mɔgɔ la.
• Kolow sɛgɛsɛgɛli : Olu bɛ kolotugudaw fanga lajɛ.

Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka sigasiga o la kɔnɔmaya waati ka da jogo kan minnu bɛ ye den ka ultrasound scan na . Ni o kɛra, bana in bɛ se ka tiɲɛ kɔnɔmaya waati ni sɛgɛsɛgɛli dɔ kɛli ye min bɛ wele ko amniocentesis (ji min bɛ den lamini ji fitini dɔ ta ka a farikolokisɛw sɛgɛsɛgɛ ni a jamu tɛ a la) walima den bangenen kɔfɛ.

Osteogenesis imperfecta (OI) furakɛcogo jumɛnw ye?

OI fura tɛ yen, nka furakɛli caman bɛ yen minnu bɛ se ka kolo barika bonya, ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ani ka OI banabagatɔw dɛmɛ u ka balo u yɛrɛ ma cogo min na .

Furakɛli bolodacogo bɛna ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. A bɛ se ka kɛ:

• Baarakɛcogo furakɛli (OT): O bɛ dɛmɛ ka sekow yiriwa minnu ka kan ka kɛ walasa ka don o don baara kɛ, i n’a fɔ finidoncogo, dumunikɛcogo ani sɛbɛnni, u yɛrɛma.
• Farikoloɲɛnajɛ (PT): O ye farikoloɲɛnajɛw ye minnu tɛ nɔba bila mɔgɔ la, minnu bɛ dɛmɛ don ka kolo ni farikolo yɔrɔw barika bonya, ka taamacogo ɲɛ, ani ka farikolo balansi sabati.
• Dɛmɛnanw: Taamakɛlaw , Kanw , Berewaw bɛ se ka baara kɛ ni fɛnw ye i n' a fɔ berew .
• Da ni ɲinw ladonni : Aw ka kan ka taa ɲinw furakɛla fɛ tuma bɛɛ walasa ka gɛlɛyaw kɔlɔsi ani ka u furakɛ ni aw ɲinw ni aw dawolo ye. A bɛ se ka kɛ aw mago bɛ ɲinw labɛnni na walasa ka aw ɲinw tilennen to.
• Ninakili ladonni : Ni ninakili ka gɛlɛn aw ma, a bɛ se ka kɛ aw ka kan ka taa fogonfogonlabana dɔ fɛ walasa ka furakɛli kɛ.
• Fura : Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furaw di aw ma i n’a fɔ bisifosfonati, o bɛ dɛmɛ ka kolo barika bonya.
• Opereli: Nɛgɛberew bɛ se ka don opereli fɛ walasa ka kolo kurulenw walima kolo tiɲɛnenw tilennen ani ka barika don u la.
• Brace, splints, walima casts: Olu bɛ kɛ ka kolo karilenw lakana ka u kɛnɛya walima opereli kɔfɛ.

Kolocibana (Osteogenesis imperfecta) bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

O bɛ bɔ OI suguya de la tiɲɛ na.

• Mɔgɔ min bɛ ni suguya fɔlɔ ye , o min ye suguya ye min ka ca kosɛbɛ ani min ka nɔgɔn, o bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ kɛ cogo la, i n’a fɔ OI tɛ mɔgɔ min na.
• Hali ni a ka ca a la, suguya IV bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ balo fo ka se balikuya ma, u si bɛ se ka surunya dɔɔni .
• I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, den suguya filanan bɛ sa o yɔrɔnin bɛɛ walima tile damadɔ kɔnɔ u bangenen kɔfɛ .

Yala nin bana in bɛ se ka kunbɛn wa?

Osteogenesis imperfecta ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a tɛ se ka bali . Nka, ni OI bɛ aw, aw furuɲɔgɔn walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la, a nafa ka bon aw ka kuma ni jamu ladilikɛla dɔ ye . U bɛ se ka aw laadi farati min bɛ bana in lase aw denw ma.

OI bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka kolo kɛnɛya sabati cogo di?

Ni osteogenesis imperfecta bɛ aw walima aw den na, aw bɛ se ka nin fɛn ninnu kɛ walasa aw kolo ka kɛnɛya ka ɲɛ:

• Aw bɛ dumuniw dun minnu nafa ka bon ni kalisiyɔmu ni witamini D ye (misali la, nɔnɔ, foromazi, nɔnɔmugu, nakɔfɛn kɛnɛw, jɛgɛmisɛnniw, kɔnɔkisɛw, tilebɔ) .
• Aw ye aw sen don farikoloɲɛnajɛ la min fɔra aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. (Dɔgɔtɔrɔso ka laadilikanw dɔrɔn de kɔnɔ!)
• Aw bɛ dɔlɔ ni kafeyin (a bɛ sɔrɔ te, kafe, sokola) tali la.
• Ni aw bɛ sigarɛti min, aw bɛ a dabila , ani aw kana kɛ yɔrɔ minnu na mɔgɔ wɛrɛw bɛ sigarɛti min (sigarɛti filanan).
• Aw ye aw janto aw hakili kɛnɛya fana na . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnw ni funankɛninw na, ka kuma ni sigida baarakɛla walima ladilikɛla ye, degun minnu bɛ sɔrɔ ka ɲɛnamaya ni bana basigilen ye i n’a fɔ nin, o bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw walima aw den y’a kɔlɔsi ko u kolo bɛ kari nɔgɔya la kosɛbɛ , kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a bɛ kɛ k’a sɔrɔ joginba si ma kɛ u la, walima ni an ye OI taamasiɲɛ tɔw dɔ sɔrɔ, an ye minnu kofɔ, aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la. A bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw fɔ ni a mago bɛ a la.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa furakɛli kɔrɔtɔlenw yɔrɔ la (ETU) ?

Ni aw walima aw den kolo karilen don , aw bɛ taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la min ka surun aw la joona. Aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔw fana ye ni kolotugudaw bɛ aw la.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

A bɛ se ka kɛ ko nafa bɛ a la ka nin ɲininkali suguw kɛ ni aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la:

• Osteogenesis imperfecta suguya jumɛn bɛ ne/ne den na?
• Ne ka kan ka mun dɔn ɲɛnamaya kɔnɔ ni ne bɛ balo ni OI ye?
• Ne bɛ se ka ne yɛrɛ/ne den dɛmɛ cogo di ka OI taamasiɲɛw kunbɛn?
• Ni ne/ne den kolo karilen don ne ka kan ka mun kɛ?
• Ne bɛ se ka den wɛrɛ sɔrɔ ni kolotugudaw ye, o bɛ se ka kɛ mun ye?

Yala kolosinsinnan min bɛ wele ko osteogenesis imperfecta (OI) o tigi bɛ se ka taama wa?

Ɔwɔ, a bɛ se ka kɛ . OI suguya nɔgɔman bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka taama ka ɲɛ. A bɛ se ka kɛ ko dɔw ka kan ka baara kɛ ni bɔrɔw walima berew ye. Furakɛli minnu bɛ kɛ i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ (PT) ani baarakɛcogo furakɛli (OT) minnu daminɛna joona, olu bɛ se ka dɛmɛ don ka den ka taama seko ɲɛ.

A bɛnnen don ka i yɛrɛ degun ni i y’a dɔn ko bana dɔ bɛ i den na a si bɛɛ kɔnɔ. Siniko bɛ se ka kɛ cogo wɛrɛ la kosɛbɛ ka tɛmɛ i tun bɛ miiri min na. Nka, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ baarakɛlaw ka furakɛli ani farikoloɲɛnajɛ minnu bɛ daminɛ joona, olu bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ aw ka se ka aw yɛrɛ dege o fɛn caman Changements (Yɛlɛma) ninnu na. A nafa ka bon fana ka kuma tiɲɛ na ni i den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ye ani i diyanyemɔgɔw ye sira bɛɛ senfɛ. U bɛ se k’aw dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka fɛɛrɛ tigɛ walasa ka aw labɛn siniko kama.

A laban na, cikan min bɛ taa ni i ye so:

Osteogenesis imperfecta ye bana ye min ka gɛlɛn. Nka i kana jigiya dabila . Ni aw bɛ bana in dɔn, ka bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka furakɛli kɛ, ani ka dɛmɛn fɛɛrɛ barikama sɔrɔ, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. Aw bɛ kuma o kan ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ni aw somɔgɔw ye kɛnɛ kan. I kelen tɛ.

` Osteogenesis Imperfecta, Kolow bana, Kolajeni, Kolo kari, Bana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Denmisɛnw ka kɛnɛya