আপনার কি hATTR অ্যামাইলয়েডোসিস আছে? চলুন আপনার প্রথম ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুতি নিই।

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার ' hATTR অ্যামাইলয়েডোসিস ' নামক একটি বিরল রোগ হয়েছে, তখন ভয় পাওয়া, বিভ্রান্ত হওয়া এবং মনে অনেক প্রশ্ন জাগা স্বাভাবিক। নামটি কিছুটা জটিল শোনালেও ভয় পাবেন না। এই প্রবন্ধে আমরা বিষয়টি আপনাকে সহজভাবে বোঝানোর চেষ্টা করব। বিশেষ করে যদি এই রোগটির জন্য আপনি প্রথমবারের মতো ডাক্তারের কাছে গিয়ে থাকেন, তাহলে এর জন্য কীভাবে সবচেয়ে ভালোভাবে প্রস্তুতি নেওয়া যায়, সে সম্পর্কেও আমরা আলোচনা করব।

সহজ কথায়, hATTR অ্যামাইলয়েডোসিস কী?

সহজ কথায় বলতে গেলে, এটি একটি বংশগত রোগ যা আমাদের শরীরের TTR নামক জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনগত মিউটেশনের ফলে আমাদের শরীরে অ্যামাইলয়েড নামক একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন তৈরি হয়।

বিষয়টিকে একটি বন্ধ হয়ে যাওয়া নর্দমার মতো ভাবুন, এই অ্যামাইলয়েড প্রোটিনগুলো ধীরে ধীরে আমাদের হৃৎপিণ্ড, কিডনি, স্নায়ুতন্ত্র এবং পরিপাকতন্ত্রের মতো গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলোতে জমতে শুরু করে। যখন এগুলো জমে যায়, তখন সেই অঙ্গগুলো তাদের স্বাভাবিক কাজ সঠিকভাবে করতে পারে না। তখনই উপসর্গগুলো দেখা দিতে শুরু করে।

ডাক্তারের কাছে যাওয়ার আগে আপনি কীভাবে প্রস্তুতি নেন?

আপনার প্রথম ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্টের আগে কিছুটা প্রস্তুতি নেওয়া খুব জরুরি। এই বিষয়গুলোর দিকে মনোযোগ দিন।

১. আপনার পরিবারের স্বাস্থ্য ইতিহাস সঠিকভাবে জানুন

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। অ্যামাইলয়েডোসিস একটি বংশগত রোগ। চিকিৎসাবিজ্ঞানে আমরা একে 'অটোসোমাল ডমিন্যান্ট' বলি। এর মানে হলো , যদি আপনার বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের এই রোগ-সম্পর্কিত জিনগত পরিবর্তন থাকে, তাহলে আপনারও এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।

তাই, যদি আপনার মা, বাবা, ভাইবোন বা সন্তানদের এই রোগটি থাকে, তবে আপনার কোনো উপসর্গ না থাকলেও জেনেটিক পরীক্ষা করানোর জন্য ডাক্তারের সাথে কথা বলা বুদ্ধিমানের কাজ।

২. আপনার কাছে থাকা সমস্ত পরীক্ষার রিপোর্ট সাথে নিয়ে যান।

যদি আপনি ইতিমধ্যেই TTR জিন শনাক্ত করার জন্য কোনো জেনেটিক পরীক্ষা, যেমন রক্ত ​​পরীক্ষা বা লালা পরীক্ষা করিয়ে থাকেন, তাহলে সেই সমস্ত রিপোর্ট অবশ্যই সাথে নিয়ে আসবেন। TTR জিনের ১২০টিরও বেশি মিউটেশন রয়েছে। কিছু জিন মিউটেশন নির্দিষ্ট জাতিগোষ্ঠীর মধ্যে বেশি দেখা যায়।

ডাক্তার কী কী পরীক্ষা করাতে বলতে পারেন?

আপনার যদি এই রোগটি আছে বলে সন্দেহ হয় অথবা রোগটি ইতোমধ্যেই নির্ণয় হয়ে থাকলে, আপনার ডাক্তার প্রথমে আপনাকে পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে পরীক্ষা করবেন (শারীরিক পরীক্ষা)। এছাড়াও, রোগটি নিশ্চিত করতে এবং এর অগ্রগতি পর্যবেক্ষণের জন্য নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলো করার নির্দেশ দেওয়া হতে পারে:

• বায়োপসি : রোগটি নিশ্চিত করার জন্য এটি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ পরীক্ষা। এতে সাধারণত আপনার পেট বা অন্য কোনো স্থান থেকে খুব ছোট এক টুকরো টিস্যু নিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করে দেখা হয় যে, সেখানে কোনো অ্যামাইলয়েড জমা হয়েছে কি না।
• রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে রক্ত ​​বা মূত্রে নির্দিষ্ট প্রোটিনের সন্ধান করা হয়, যা এই রোগটি নির্দেশ করতে পারে।
• সিন্টিগ্রাফি: এটি হৃৎপিণ্ডে অ্যামাইলয়েড জমা হয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য একটি বিশেষ স্ক্যান।
• হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতা পরীক্ষা: রোগ নির্ণয় হয়ে গেলে, হৃদযন্ত্রের কতটা ক্ষতি হয়েছে তা দেখার জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাম বা কার্ডিয়াক এমআরআই- এর মতো স্ক্যান করা হতে পারে।
• স্নায়ু সঞ্চালন পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলো স্নায়ুর কোনো ক্ষতি হয়েছে কিনা তা নির্ণয় করতে সাহায্য করে।

ডাক্তার আপনার উপসর্গগুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করছেন!

ডাক্তার আপনাকে অবশ্যই জিজ্ঞাসা করবেন, "আপনি কেমন অনুভব করছেন?" আপনার যেকোনো উপসর্গ, এমনকি সামান্যতম উপসর্গগুলোও তাকে জানানো অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এর কারণ হলো, এই রোগটি শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। যদি আপনার নিম্নলিখিত উপসর্গগুলোর কোনোটি থাকে, তবে আপনার ডাক্তারকে সে সম্পর্কে জানান।

এর চিকিৎসা কী?

বহু বছর আগে, এই রোগের একমাত্র চিকিৎসা ছিল লিভার প্রতিস্থাপন। সৌভাগ্যবশত, এখন অনেক আধুনিক ওষুধ রয়েছে যা এই রোগের অগ্রগতির হার নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। আপনার ডাক্তার তিনটি বিষয়ের উপর ভিত্তি করে চিকিৎসা পদ্ধতি বেছে নেবেন:

১. আপনার লক্ষণগুলো

২. আক্রান্ত অঙ্গ

৩. রোগের পর্যায়

hATTR রোগকে চারটি প্রধান পর্যায়ে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

• পর্যায় ০:TTR জিনের মিউটেশনটি বিদ্যমান, কিন্তু কোনো উপসর্গ নেই।
• প্রথম পর্যায়: আপনি স্বাভাবিকভাবে হাঁটতে পারবেন, কিন্তু পায়ে ও পায়ের পাতায় অসাড়তা এবং ব্যথার মতো হালকা স্নায়বিক উপসর্গ থাকবে।
• দ্বিতীয় পর্যায়: হাঁটার জন্য সাহায্যের প্রয়োজন হয়। হাত, পা এবং ধড়ে স্নায়বিক উপসর্গগুলোও আরও গুরুতর হয়ে ওঠে।
• তৃতীয় পর্যায়: লক্ষণগুলো এতটাই গুরুতর যে রোগীকে হুইলচেয়ার বা বিছানায় আবদ্ধ থাকতে হয়।

চিকিৎসার বিভিন্ন পদ্ধতি রয়েছে:

• টিটিআর জিন সাইলেন্সার: এই ওষুধগুলো ক্ষতিকর টিটিআর প্রোটিনের উৎপাদন কমিয়ে কাজ করে। এর ফলে অ্যামাইলয়েড জমা হওয়া কমে যায়। উদাহরণ: পাটিসিরান (অনপ্যাট্রো), ইনোটারসেন (টেগসেডি), ভুট্রিসিরান (অ্যামভুট্রা)।
• টিটিআর স্টেবিলাইজার: এগুলো টিটিআর প্রোটিনের ভুল ভাঁজ হওয়া এবং অ্যামাইলয়েড জমাট বাঁধা প্রতিরোধ করে কাজ করে। উদাহরণ: ‘টাফামিডিস (ভিন্ডাম্যাক্স, ভিন্ডাকেল)’।
• অ্যামাইলয়েড ফাইব্রিল ডিগ্রেডার: এই ওষুধগুলো ইতিমধ্যে গঠিত অ্যামাইলয়েড স্তর ভাঙতে সাহায্য করে। এগুলোর মধ্যে অনেকগুলোই এখনও গবেষণা পর্যায়ে রয়েছে।

আপনি কি আমাকে অন্য বিশেষজ্ঞদের কাছে পাঠাবেন?

হ্যাঁ। যেহেতু এই রোগটি শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করে, তাই আপনার ডাক্তার বিভিন্ন উপসর্গের চিকিৎসার জন্য আপনাকে অন্য বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠাতে পারেন।

• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ: হৃদস্পন্দনের ছন্দ এবং হার্ট অ্যাটাকের উপসর্গের জন্য।
• পরিপাকতন্ত্র বিশেষজ্ঞ: ডায়রিয়া এবং কোষ্ঠকাঠিন্যের মতো অবস্থার জন্য।
• মূত্ররোগ বিশেষজ্ঞ: মূত্রনালীর সমস্যার জন্য ।
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ: দৃষ্টি সংক্রান্ত সমস্যার জন্য।
• অর্থোপেডিক বিশেষজ্ঞ: কার্পাল টানেল সিনড্রোমের মতো অবস্থার জন্য।

আপনার ডাক্তার রোগটির ভবিষ্যৎ সম্পর্কেও আপনার সাথে কথা বলবেন। রোগ নির্ণয়ের পর এটি ৩ থেকে ১৫ বছরের মধ্যে হতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, এটি আপনার নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন এবং এটি কোন কোন অঙ্গকে প্রভাবিত করে তার উপর নির্ভর করে। যেহেতু নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়ে ক্রমাগত গবেষণা চলছে, তাই ভবিষ্যতে আশা রয়েছে।