আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন লি সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক!

নবজাতক শিশুকে দেখাটা খুবই আনন্দের, তাই না? কিন্তু কখনও কখনও, প্রথমদিকে তাদের সুস্থ মনে হলেও, কয়েক মাস পর তাদের মধ্যে অদ্ভুত লক্ষণ দেখা দিতে শুরু করতে পারে। যদি তাদের বুকের দুধ খেতে সমস্যা হয়, তারা খুব বেশি কাঁদে, বা তাদের খিঁচুনি হয়, তবে এগুলো লি সিনড্রোম (Leigh Syndrome) নামক একটি বিরল জিনগত রোগের লক্ষণ হতে পারে। এটি সত্যিই হৃদয়বিদারক, কিন্তু এ বিষয়ে সচেতন থাকাটা জরুরি।

লেই সিনড্রোম কী? সহজ কথায় বলতে গেলে...

লেই সিন্ড্রোম, যা লেই'স ডিজিজ নামেও পরিচিত, একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। এটি প্রধানত আপনার শিশুর কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। অর্থাৎ, মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং স্নায়ু। ভাবুন, এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশু জন্মের সময় বেশিরভাগ সময়ই সুস্থ থাকে। কিন্তু সময়ের সাথে সাথে তার স্নায়ুতন্ত্রের কোষগুলো ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে বা এমনকি মারাও যায়।

এই লক্ষণগুলো সাধারণত শিশুর প্রায় ৩ মাস বয়সে, অথবা ২ বছর বয়সের আগেই শুরু হয়। প্রথম যে লক্ষণগুলো চোখে পড়বে তা হলো— চুষতে অসুবিধা, খেতে না চাওয়া, অকারণে কান্না এবং খিঁচুনি।

দুর্ভাগ্যবশত, লি সিনড্রোমের কোনো স্থায়ী নিরাময় নেই। এটি একটি জীবন-হুমকিপূর্ণ অবস্থা। এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু ৩ বছর বয়সের আগেই মারা যায়। তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে, এই রোগটি তরুণ বা বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যেও দেখা দিতে পারে।

মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ বলতে কী বোঝায়? এগুলো আমাদের দেহের শক্তি উৎপাদনকারী কারখানা!

এটা বোঝার জন্য, আমাদের প্রথমে মাইটোকন্ড্রিয়া সম্পর্কে কিছুটা জানতে হবে। সহজ কথায়, মাইটোকন্ড্রিয়া হলো আমাদের শরীরের কোষের ভেতরে থাকা ক্ষুদ্র শক্তি কারখানার মতো। এরাই আমাদের খাওয়া খাবারের ফ্যাটি অ্যাসিড ও গ্লুকোজ থেকে শক্তি উৎপাদন করে এবং সেটিকে অ্যাডেনোসিন ট্রাইফসফেট (ATP) নামক একটি পদার্থে রূপান্তরিত করে। এই ATP-ই আমাদের কোষকে কাজ করার শক্তি জোগায়।

আমাদের লোহিত রক্তকণিকা ছাড়া প্রতিটি কোষে মাইটোকন্ড্রিয়া পাওয়া যায়। মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ হলো এমন অবস্থা যা তখন ঘটে যখন এই মাইটোকন্ড্রিয়াগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না। কোষগুলো তাদের প্রয়োজনীয় শক্তি পায় না, যার ফলে কোষগুলো ক্ষতিগ্রস্ত হয় বা মারা যায়।

আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের সঠিকভাবে কাজ করার জন্য প্রচুর শক্তির প্রয়োজন হয়। লি সিনড্রোমে, শিশুর স্নায়ুতন্ত্রের কোষগুলো, বিশেষ করে যে কোষগুলো মস্তিষ্ক, স্নায়ু এবং মেরুদণ্ডে শক্তি সরবরাহ করে, সেগুলো ক্ষতিগ্রস্ত বা ধ্বংস হয়ে যায়।

লেই সিনড্রোমের কি অন্য কোনো নাম আছে?

হ্যাঁ, এই রোগটির সর্বপ্রথম নামকরণ করেন ব্রিটিশ চিকিৎসক আর্চিবাল্ড ডেনিস লি, যিনি ১৯৫১ সালে এটি বর্ণনা করেন। তিনি এর নাম দেন সাবঅ্যাকিউট নেক্রোটাইজিং এনসেফালোমাইলোপ্যাথি (SNE) ।এনসেফালোমাইলোপ্যাথি হলো এমন একটি রোগ যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডকে প্রভাবিত করে। তবে, আজকাল অনেক চিকিৎসক একে লি সিনড্রোম বা লি ডিজিজ বলে থাকেন।

লেই সিনড্রোমের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

লি সিনড্রোমের কয়েকটি প্রধান প্রকারভেদ রয়েছে:

• ইনফ্যান্টাইল লি সিনড্রোম: এটি সবচেয়ে সাধারণ প্রকার। শিশুর ২ বছর বয়স হওয়ার আগেই এর লক্ষণগুলো দেখা দেয়। একে ক্লাসিক্যাল লি সিনড্রোমও বলা হয়। এটি পুরুষ ও মহিলা উভয়কেই সমানভাবে প্রভাবিত করে।
• প্রাপ্তবয়স্কদের লি সিনড্রোম: এর লক্ষণগুলো ২ বছর বয়সের পরে, কখনও কখনও কৈশোরে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শুরুতে দেখা দেয়। এটি অত্যন্ত বিরল। এই ধরনটি পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। এছাড়াও, অল্প বয়সে শুরু হওয়া ধরনের তুলনায় এই রোগের অগ্রগতি ধীর হয়।
• লেই-সদৃশ সিন্ড্রোম: এক্ষেত্রে, একজন ব্যক্তির মধ্যে লেই সিন্ড্রোমের কিছু উপসর্গ দেখা যেতে পারে, কিন্তু ইমেজিং স্ক্যানে মস্তিষ্কে এই রোগের কোনো লক্ষণ ধরা পড়ে না।

এই রোগটি কতটা সাধারণ?

বিশ্বব্যাপী প্রতি ৪০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনের ক্লাসিক্যাল (প্রাথমিক) লি সিনড্রোম হয় বলে অনুমান করা হয়। তবে, এটি কিছু ভৌগোলিক অঞ্চলে বেশি দেখা যায়। উদাহরণস্বরূপ:

• কানাডার কুইবেক প্রদেশের লাক-সাঁ-জঁ অঞ্চলে প্রতি ২,০০০ নবজাতকের মধ্যে একজন।
• আইসল্যান্ড ও স্কটল্যান্ডের মাঝে অবস্থিত ফ্যারো দ্বীপপুঞ্জে প্রতি ১,৭০০ নবজাতকের মধ্যে একজন।

এর সঠিক কারণ জানা যায়নি।

লেই সিন্ড্রোমের কারণ কী?

বিশেষজ্ঞরা দেখেছেন যে ৭৫টিরও বেশি জিনের মিউটেশনের কারণে লি সিনড্রোম হতে পারে। এই মিউটেশনগুলো আমাদের শরীরের এটিপি (শক্তি) উৎপাদনের ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে।

লি সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতি ১০ জন শিশুর মধ্যে আটজনই দুটি প্রধান উপায়ে এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়:

১. অটোজোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার: এক্ষেত্রে শিশু তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে একই জিনগত মিউটেশন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। বাবা-মা কেবল এই মিউটেশনের বাহক হন এবং তাদের নিজেদের এই রোগটি থাকে না।

২. এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার: এটি এক্স ক্রোমোজোমের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি মা অথবা বাবা উভয়ের কাছ থেকেই আসতে পারে। যদি কোনো মায়ের একটি এক্স ক্রোমোজোমে এই মিউটেশনটি থাকে, তবে তার ছেলে বা মেয়ের এই মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ৪ ভাগের ১ ভাগ। যদি কোনো ছেলে এই মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে তার লি সিনড্রোম হবে; কিন্তু মেয়ের হবে না। তবে, মেয়েটি এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি তার ভবিষ্যৎ সন্তানদের মধ্যে ছড়িয়ে দিতে পারে। একজন বাবা তার মেয়ের মধ্যে একটি মিউটেটেড এক্স ক্রোমোজোম ছড়িয়ে দিতে পারেন, কিন্তু ছেলের মধ্যে নয়।

মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-এর পরিবর্তন কীভাবে লি সিনড্রোম ঘটায়?

প্রতি ১০ জন শিশুর মধ্যে প্রায় ২ জনের মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (mtDNA) থাকে।জিনের একটি মিউটেশন মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এই মিউটেশনটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের মধ্যেই সঞ্চারিত হতে পারে। এরপর এটি একটি পরিবারের সকল প্রজন্মকে প্রভাবিত করতে পারে। খুব কম ক্ষেত্রে, একটি স্বতঃস্ফূর্ত mtDNA মিউটেশন ঘটতে পারে। লি সিন্ড্রোমে দেখা সবচেয়ে সাধারণ mtDNA মিউটেশনটি হলো সেটি, যা ‘MT-ATP6’ জিনকে ‘ATP’ উৎপাদন করতে বাধা দেয়।

লেই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

লি সিনড্রোমের লক্ষণগুলো সাধারণত শিশুর জীবনের প্রথম দুই বছরের মধ্যেই দেখা দেয়। প্রথমে, আপনার শিশু স্বাভাবিক বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জন করতে পারে, যেমন মাথা সোজা করে তুলে ধরতে পারা। তারপর, ধীরে ধীরে তাদের অবনতি ঘটে, অর্থাৎ তারা এই ক্ষমতাগুলো হারিয়ে ফেলে অথবা তাদের শারীরিক বা বিকাশে বিলম্ব দেখা যায়।

লি সিনড্রোমের প্রাথমিক লক্ষণগুলো হলো:

• গিলতে অসুবিধা ( ডিসফ্যাগিয়া ), ঠিকমতো স্তন্যপান করতে না পারা বা খাদ্যগ্রহণে সমস্যা।
• ডায়রিয়া ও বমি।
• পেশীর শিথিলতা ( হাইপোটোনিয়া )।
• ঘন ঘন অস্থিরতা এবং অনবরত কান্না।
• মাথা নিয়ন্ত্রণে ও প্রতিবর্ত ক্রিয়ায় দুর্বলতা।

রোগটি বাড়ার সাথে সাথে অন্যান্য উপসর্গ দেখা দিতে পারে। লি সিনড্রোমের পরবর্তী পর্যায়েও এই উপসর্গগুলো দেখা যেতে পারে। সেগুলো হলো:

• স্মৃতিভ্রংশের মতো একটি অবস্থা।
• চলাফেরা ও ভারসাম্যজনিত সমস্যা, যেমন অ্যাটাক্সিয়া (হাঁটার সময় হোঁচট খাওয়া, ভারসাম্য হারানো)।
• সঠিকভাবে শব্দ উচ্চারণ করতে অসুবিধা ( ডিসার্থ্রিয়া )।
• অনৈচ্ছিক পেশী সংকোচন ( ডিস্টোনিয়া )।
• পেশীর খিঁচুনি বা শক্ত হয়ে যাওয়া ( স্প্যাস্টিসিটি )।
• আংশিক পক্ষাঘাত।
• অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে স্নায়ুর দুর্বলতা ( পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি )।
• খিঁচুনি।
• শারীরিক বৃদ্ধির মন্থরতা।

লেই সিন্ড্রোম কীভাবে দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করে?

লি সিন্ড্রোম চোখের স্নায়ুগুলোকেও প্রভাবিত করতে পারে, যার ফলে নিম্নলিখিত সমস্যাগুলো দেখা দেয়:

• ট্যারা চোখ ( স্ট্র্যাবিসমাস )।
• অপটিক অ্যাট্রোফি ( অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি )।
• চোখের দুর্বলতা বা পক্ষাঘাত।
• অনৈচ্ছিক দ্রুত চোখের নড়াচড়া ( নিস্ট্যাগমাস )।
• দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।

পরবর্তী পর্যায়ে, লি সিনড্রোমে আক্রান্ত তরুণ বা প্রাপ্তবয়স্কদের বর্ণান্ধতা এবং কেন্দ্রীয় দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ( স্বল্প দৃষ্টি ) হতে পারে।

লেই সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

লি সিনড্রোমের কারণে শিশুর রক্তে ল্যাকটিক অ্যাসিড জমা হওয়াকে ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস বলা হয়।এমনটা হতে পারে। যখন কোষের অক্সিজেনের মাত্রা বিপাকক্রিয়া (শর্করাকে শক্তিতে রূপান্তর) চালানোর জন্য খুব কমে যায়, তখন আমাদের শরীর ল্যাকটিক অ্যাসিড তৈরি করে। এছাড়াও, রক্তে কার্বন ডাই অক্সাইডের পরিমাণ বেড়ে যেতে পারে।

ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং কার্বন ডাই অক্সাইডের মাত্রা বৃদ্ধি নিম্নলিখিত কারণগুলো ঘটাতে পারে:

• শ্বাসকষ্ট: শ্বাসকষ্ট ( ডিস্পনিয়া ), শ্বাস-প্রশ্বাসের সাময়িক বন্ধ হয়ে যাওয়া ( অ্যাপনিয়া ), এবং অস্বাভাবিক বা দ্রুত শ্বাস-প্রশ্বাস ( হাইপারভেন্টিলেশন )।
• হৃদরোগ: হৃৎপেশীর পুরু হয়ে যাওয়া ( হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি )।
• কিডনির সমস্যা।

লেই সিন্ড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার ডাক্তার এই ধরনের পরীক্ষা করার নির্দেশ দিতে পারেন:

• রক্ত পরীক্ষা: ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং লি সিন্ড্রোম নির্দেশক এনজাইম মার্কার পরীক্ষা করুন।
• এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) স্ক্যানের মতো ইমেজিং পরীক্ষা: মস্তিষ্কের টিস্যুর ক্ষতি (লেশন) পরীক্ষা করে।
• জিনগত পরীক্ষা: ঠিক কোন জিনগত পরিবর্তনের কারণে রোগটি হচ্ছে, তা খুঁজে বের করার জন্য।

লেই সিন্ড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

দুর্ভাগ্যবশত, লি সিনড্রোমের কোনো স্থায়ী নিরাময় নেই। এর চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং শিশুকে আরাম প্রদান করা। এটি একটি প্রাণঘাতী রোগ।

আপনার শিশু নিম্নলিখিত বিষয়গুলো থেকে কিছুটা স্বস্তি পেতে পারে:

• ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিসের চিকিৎসায় সাইট্রিক অ্যাসিড (সোডিয়াম সাইট্রেট) বা সোডিয়াম বাইকার্বোনেট ব্যবহার করুন।
• রোগের অগ্রগতি ধীর করার জন্য থায়ামিন (ভিটামিন বি১) ইনজেকশন দেওয়া হয়।

এনজাইমের ঘাটতিযুক্ত কিছু শিশুর ক্ষেত্রে উচ্চ-চর্বি ও কম-শর্করাযুক্ত খাদ্য উপকারী হতে পারে। যেসব শিশুর খেতে অসুবিধা হয়, তাদের টিউবের মাধ্যমে (‘এন্টারাল নিউট্রিশন’) খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার সন্তানের লি সিন্ড্রোম থাকলে আপনি কী করতে পারেন?

জীবন-সীমিত রোগে আক্রান্ত শিশুর যত্ন নেওয়া বেশ কঠিন হতে পারে। এই সময়ে আপনার মানসিক চাপ, উদ্বেগ এবং বিষণ্ণতা কমাতে আপনি কিছু পদক্ষেপ নিতে পারেন, যা নিচে দেওয়া হলো:

• মানসিক চাপ কমানোর স্বাস্থ্যকর উপায় খুঁজুন: যেমন বন্ধুর সাথে কথা বলা বা আপনার পছন্দের কোনো শখে নিজেকে ব্যস্ত রাখা।
• একটি সহায়তা দলে যোগ দিন: এটি সরাসরি উপস্থিতির মাধ্যমে বা অনলাইন দল হতে পারে। অন্য অভিভাবকদের সাথে কথা বললে আপনার একাকীত্ব কিছুটা কমতে পারে।
• আপনার সন্তানের অবস্থা, তার স্বতন্ত্র লক্ষণসমূহ এবং রোগের অগ্রগতি সম্পর্কে ভালোভাবে অবগত থাকুন।
• নিজের জন্য সময় বের করুন।আপনি সুস্থ থাকলেই আপনার সন্তানের ভালোভাবে যত্ন নিতে পারবেন।
• আপনার সন্তানের প্রয়োজনীয় সহায়তা পরিষেবাগুলো গ্রহণ করুন: যেমন গৃহভিত্তিক স্বাস্থ্যসেবা এবং পুনর্বাসন পরিষেবা।
• একজন মানসিক স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন। এটি একটি অত্যন্ত কঠিন সময়, তাই সাহায্য চাইতে দ্বিধা করবেন না।

লেই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির ভবিষ্যৎ কী?

লি সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু ৩ বছর বয়সের মধ্যে শ্বাসতন্ত্রের বিকলতার কারণে মারা যায়। শৈশবে লি সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো শিশুর প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বেঁচে থাকা অত্যন্ত বিরল। প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় যাদের লি সিনড্রোম হয়, তারা ৫০ বছর বয়স পর্যন্ত বাঁচতে পারেন।

লেই সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

আপনার সন্তানের যদি লি সিনড্রোম থাকে, তবে আপনি জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে জানতে পারেন যে আপনার বা আপনার সঙ্গীর মধ্যে এই রোগের জন্য দায়ী জিনগত মিউটেশনটি আছে কি না। ভবিষ্যতে সন্তানদের মধ্যে এই মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ঝুঁকি কমানোর উপায়গুলো নিয়ে আলোচনা করার জন্য আপনি একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি দেখা গেলে, অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন:

• বিকাশগত বিলম্ব অথবা পূর্বে বিদ্যমান দক্ষতার বিলুপ্তি।
• শ্বাস নিতে, খেতে বা গিলতে অসুবিধা।
• খিঁচুনি।
• শারীরিক বৃদ্ধির মন্থরতা।

আমার ডাক্তারকে কী জিজ্ঞাসা করা উচিত?

আপনি আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• কী কারণে আমার সন্তানের লি সিনড্রোম হয়?
• কোন চিকিৎসাগুলো আমার সন্তানের জন্য সহায়ক হতে পারে?
• বাড়িতে আমার সন্তানকে সাহায্য করার জন্য আমি কী করতে পারি?
• আমার ও আমার সঙ্গীর কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমার কি জটিলতার লক্ষণগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকা উচিত?

পরিশেষে, মনে রাখার মতো বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তান এমন একটি বিরল ও জীবন-হুমকিপূর্ণ রোগে আক্রান্ত , তখন অভিভূত ও দুঃখিত হওয়া স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনি একা নন। এই রোগে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের কাছ থেকে চিকিৎসা নেওয়া জরুরি। যেহেতু লি সিনড্রোম আপনার সন্তানের শরীরের মস্তিষ্ক, চোখ, হৃৎপিণ্ড এবং কিডনিসহ বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে, তাই আপনাকে একাধিক বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিতে হতে পারে।

এই ডাক্তাররা আপনাকে আপনার উপসর্গগুলো সামলাতে সাহায্য করতে পারেন এবং আপনার ও আপনার শিশুর প্রয়োজনীয় সহায়তা পরিষেবাগুলোর সাথে আপনাকে যুক্ত করে দিতে পারেন। তাহলে আপনি আপনার শিশুর সাথে যথাসম্ভব আনন্দময় সময় কাটাতে পারবেন। এই পথচলা কঠিন, কিন্তু ভালোবাসা, সমর্থন এবং সঠিক চিকিৎসকের পরামর্শ পেলে আপনি এই প্রতিকূলতার মোকাবিলা করার শক্তি পাবেন।

লি সিনড্রোম, মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ, জিনগত ব্যাধি, শিশু স্বাস্থ্য, বিকাশগত বিলম্ব, স্নায়ুতন্ত্র, ইত্যাদি