Jeste li čuli za DNK mutacije? Hajde da na jednostavan način saznamo o somatskim i germinativnim mutacijama!

Jeste li se ikada zapitali kako se neke bolesti u našem tijelu prenose s generacije na generaciju ili kako se neke bolesti iznenada pojavljuju? Jedan od razloga za to su male promjene koje se događaju u našim genima, odnosno mutacije DNK ( mutacije ). Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta su DNK mutacije? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, mutacija DNK je promjena u vašem DNK nizu, odnosno u vašim genetskim informacijama. Zamislite to kao recept za pravljenje jela. Ako se slovo ili riječ u ovom receptu malo promijeni, okus jela se može promijeniti, zar ne? Tako izgleda mutacija DNK. Ove promjene u DNK, odnosno mutacije, često se javljaju kada se naše ćelije dijele i formiraju nove ćelije. Ali ne brinite, većinu vremena ove promjene u DNK nemaju veliki utjecaj na naš genetski sastav i ne uzrokuju nikakve bolesti. Međutim, postoje neke mutacije koje mogu uzrokovati genetska stanja koja utiču na naše zdravlje. Postoje hiljade takvih genetskih mutacija koje se mogu pojaviti kada se naše ćelije dijele i formiraju nove ćelije. Među njima postoje dvije glavne vrste:

• Mutacije germinativne linije
• Somatske mutacije

Sada pogledajmo ove dvije vrste odvojeno.

Postoje dvije vrste mutacija: germinativne i somatske.

Šta su mutacije germinativne linije?

Mutacije germinativne linije su mutacije koje se javljaju u reproduktivnim ćelijama roditelja, bilo u jajnim ćelijama ili spermatozoidima. Ove mutacije mijenjaju genetski materijal koji dijete prima od roditelja. Jednostavno rečeno, to su nasljedne mutacije. Ove mutacije germinativne linije možete naslijediti od majke ili oca.

Zamislite da postoji mala razlika, mutacija, u jednoj od jajnih ćelija ili spermatozoida majke ili oca. Zatim, kada se te ćelije spoje i formiraju dijete, ta mutacija se prenosi na dijete. Zato se to naziva nasljednim mutacijama.

Šta su somatske mutacije?

Somatske mutacije su promjene koje se javljaju u DNK bilo koje ćelije u tijelu osobe koja nije reproduktivna ćelija (jajna ćelija ili spermatozoid) nakon začeća. Važno je napomenuti da se ove somatske mutacije ne prenose s roditelja na djecu (nisu nasljedne).Ovo se može dogoditi nasumično, što znači bez ikakve porodične historije, iznenada. Također, ne prenose se na buduće generacije. Jednostavno rečeno, ako imate promjenu u svojoj DNK negdje nakon rođenja, poput ćelije kože ili ćelije pluća, to je somatska mutacija. Ne prenosi se na vašu djecu.

Kako ove mutacije utiču na naša tijela?

Kao što smo ranije spomenuli, većina mutacija nam ne uzrokuje nikakve probleme. Međutim, neke mutacije mogu uzrokovati simptome. Genetska stanja su poremećaji koji su uzrokovani promjenama u našem genomu. Vaš genom je kompletan skup genetskih informacija sastavljen od vaše DNK, gena i hromosoma.

Može li se mutacija prenijeti s generacije na generaciju?

Ovo je veoma važno pitanje.

• Genetske mutacije germinativne linije mogu se naslijeđivati ​​jer se mutacija javlja u reproduktivnim ćelijama (jajnim ćelijama ili spermatozoidima). Budući da se jajne ćelije i spermatozoidi prenose s roditelja na djecu, mutacija se također nasljeđuje.
• Somatske mutacije se ne mogu naslijediti jer se one nasumično javljaju u ćelijama koje nisu jajne ćelije ili spermatozoidi.

Gdje je naša DNK? Kako izgleda?

DNK se nalazi u svakoj ćeliji našeg tijela (u našem tijelu postoje trilioni ćelija!). Sadrži naš genetski kod. Ovaj genetski kod je poput uputstva za funkcionisanje našeg tijela. Što se tiče oblika DNK, to je struktura sastavljena od četiri baze:

• Adenin (A)
• Citozin (C)
• Timin (T)
• Guanin (Guanin - G)

Ove baze su sparene u parovima: A sa T, C sa G. Ovi parovi baza, zajedno sa molekulom šećera i molekulom fosfata, formiraju nukleotide. Kada se ovi nukleotidi spoje, formiraju spiralno stepenište unutar naših ćelija, dvostruku spiralu. U ovom slučaju, parovi baza su poput stepenica na stepeništu, a molekule šećera i fosfata su poput rukohvata na stepeništu. Zar nije nevjerovatan dizajn?

Kako i gdje se javljaju mutacije germinativne linije?

Mutacije germinativne linije uzrokuju promjene u DNK reproduktivnih ćelija. Kada se jajna ćelija i spermatozoid spoje tokom oplodnje, te ćelije se dijele i stvaraju nove ćelije, stvarajući embrion. Roditelji koji su nosioci mutacije mogu prenijeti mutaciju na svoju djecu.

Kako i gdje nastaju somatske mutacije?

Somatska mutacija je promjena u DNK osobe koja se javlja nakon oplodnje, u bilo kojoj ćeliji u njenom tijelu koja nije spermatozoid ili jajna ćelija (germinativne ćelije). Ljudske ćelije se stalno dijele i zamjenjuju novim ćelijama. Ako dođe do mutacije, sve ostale ćelije koje se razviju iz te pogođene ćelije imat će tu mutaciju u svojoj DNK.

Koja su uobičajena stanja uzrokovana mutacijama germinativne linije?

Nasljedna stanja uzrokovana su mutacijama germinativne linije. Postoje stotine takvih stanja, ali neka od najčešćih stanja povezanih s mutacijama germinativne linije su:

• Srpastoćelijska anemija
• Cistična fibroza
• Tay- Sachsova bolest
• Huntingtonova bolest

Koje su uobičajene bolesti uzrokovane somatskim mutacijama?

Somatske mutacije također mogu uzrokovati bolesti koje utječu na zdravlje osobe. Neke od uobičajenih bolesti uzrokovanih somatskim mutacijama su:

• Rak kože
• Rak pluća
• McCune-Albrightov sindrom
• Sturge-Weberov sindrom

Postoje li testovi za otkrivanje ovih mutacija?

Da, genetski testovi mogu otkriti ove mutacije, odnosno promjene u vašim genima, hromosomima ili proteinima. Genetsko testiranje može tačno utvrditi koji gen ili hromosom ima mutaciju. Ako postoji porodična historija genetskih oboljenja kod roditelja, ovi genetski testovi mogu pomoći u razumijevanju rizika od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Kako se možemo zaštititi od ovih mutacija?

I o ovome treba raspravljati u dva dijela.

Stvari koje mogu smanjiti somatske mutacije:

Srećom, postoje neke stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili rizik od somatskih mutacija:

• Korištenje kreme za sunčanje tokom boravka na suncu i smanjenje izloženosti UV zracima.
• Korištenje lične zaštitne opreme, kao što su zaštitna maska ​​i rukavice, pri radu s hemikalijama.
• Ne pušenje.
• Konzumiranje zdrave hrane i vježbanje.

Budimo svjesni mutacija germinativne linije:

Ne možemo spriječiti naslijeđene mutacije germinativne linije. Međutim, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta s mutacijom germinativne linije. Ovo je posebno važno ako imate porodičnu historiju genetskih oboljenja.

Zapamti najvažniju stvar! (Poruka za ponijeti kući)

Iz onoga o čemu smo danas razgovarali, možda ste shvatili da se promjena u našoj DNK, ili mutacija, ne treba bojati.

U većini slučajeva, promjene u DNK ne uzrokuju genetska stanja. Međutim, neke promjene u DNK mogu utjecati na vaše zdravlje.

• Ako imate porodičnu anamnezu genetskih oboljenja, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta s mutacijom germinativne linije.
• Pokušajte što više izbjegavati somatske mutacije, koje se ne nasljeđuju. Da biste to učinili, zaštitite se od sunca, izbjegavajte štetne hemikalije i održavajte zdrav način života.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se pitati ljekara.