Da li se očni kapci vaše bebe mijenjaju na ovaj način? Hajde da saznamo više o (sindromu blefarofimoze)!

Ponekad ste možda primijetili da su kapci kod malih beba čudno postavljeni. Možda je otvor očiju mali ili kapci izgledaju kao da su spušteni. Vidjeti nešto ovakvo može vas kao majku pomalo uplašiti. U takvim trenucima vrlo je važno biti svjesna ovog stanja o kojem ćemo govoriti, a to je sindrom blefarofimoze.

Šta je sindrom blefarofimoze? Jednostavno rečeno...

Ovo je genetsko stanje koje utiče na način na koji se formiraju vaši kapci. Razmislite o tome, naši kapci su najvažniji dio koji štiti oko. Dakle, otvor očiju osobe s ovim sindromom, odnosno razmak između očiju, je uži nego kod normalne osobe. Također, gornji kapak izgleda kao spušteni kapci . Druga stvar je da se na unutrašnjoj strani oka, odnosno na strani nosa, može vidjeti mali nabor kože od donjeg kapka do gornjeg kapka.

Razlog za to je promjena u genu zvanom `FOXL2`, ili kako ga doktori nazivaju , mutacija . Druga važna stvar je da i jajnici žena sa ovim `sindromom blefarofimoze` mogu biti pogođeni.

Postoji još jedan dugi naziv koji ljekari koriste za ovo, a to je "Blefarofimoza, Ptoza, Epicanthus Inversus sindrom". Također se skraćeno naziva "BPES". Neki ga nazivaju i "sindromom malog otvaranja oka". Ovo je kongenitalno stanje , što znači da beba može vidjeti ove simptome pri rođenju.

Riječ "blefarofimoza" se izgovara "blef-a-ro-fi-mo-sis". Zvuči malo komplikovano, zar ne? Ali u redu je, recimo samo 'BPES' radi jednostavnosti.

Postoje li vrste ovoga? (Vrste BPES-a)

Da, postoje dvije glavne vrste ovih 'BPES'-ova. To su Tip I i ​​Tip II .

Postoje neke zajedničke karakteristike obje vrste:

• Očni otvori koji su manji od normalnih (blefarofimoza) .
• Spušteni kapci (ptoza) .
• Oči postavljene dalje jedna od druge nego što je normalno (telekantus) .
• Nabor kože koji se savija prema gore na unutrašnjoj strani donjeg kapka, odnosno prema nosu (epicanthus inversus) .

Sada da vidimo koje su specifične razlike između ove dvije vrste.

BPES tip I

Ako imate BPES tip I, to može uzrokovati stanje koje se naziva primarna insuficijencija jajnika (POI) . Neki ljudi ovo nazivaju i "prijevremenim otkazivanjem jajnika ". Jednostavno rečeno, to je kada ženski jajnici prestanu raditi prije očekivanog vremena.

BPES tip II (BPES tip II)

Ali ako imate BPES tip II, on ne uzrokuje nikakve druge sistemske probleme u vašem tijelu, što znači druge veće probleme koji utiču na cijelo tijelo. Jedini simptomi koji se uglavnom vide su oni povezani s očima.

Koliko je čest sindrom blefarofimoze?

Širom svijeta, ovaj „sindrom blefarofimoze“ se javlja sa učestalošću od oko 1 na 50.000 porođaja . To znači da je donekle rijetko stanje.

Koji su znaci i simptomi sindroma blefarofimoze?

Simptomi ovog „sindroma blefarofimoze“ uglavnom utiču na izgled vaših očiju. Sjetite se četiri glavna simptoma o kojima smo ranije govorili:

• Mali otvori za oči.
• Spušteni kapci ( ptoza ).
• Široko postavljene oči (Telecanthus).
• Nabor kože koji se preklapa na unutrašnjim donjim kapcima (Unutrašnji donji kapci koji se preklapaju - Epicanthus Inversus).

Samo zamislite, ovi simptomi mogu malo promijeniti izgled bebinog lica. Normalno je da se roditelji osjećaju zabrinuto kada to vide. Ali ne brinite, postoje stvari koje se mogu učiniti povodom toga.

Pored ovih glavnih karakteristika, mogu se uočiti i neke druge:

• Ektropion (okretanje očne jabučice prema van).
• Strabizam, također poznat kao "ukrštene oči ", je stanje u kojem su oči ukrštene.
• Ambliopija , koju uzrokuje spušteni kapak koji blokira vid. Preciznije, kapak blokira vid.
• Sužene uši , poznate i kao "uši u obliku čašice" ili "klempave uši", znače da rubovi ušnih resica mogu biti naborani ili presavijeni.
• Nisko postavljene uši.
• Široki most nosa.
• Razmak između nosa i gornje usne je manji od normalnog.
• Osobe s tipom I imaju primarnu insuficijenciju jajnika (POI).

Zašto se ovo dešava? Koji su uzroci? (Šta uzrokuje sindrom blefarofimoze?)

Glavni uzrok ovog "sindroma blefarofimoze" je varijacija ili mutacija gena zvanog "FOXL2". Ovo se prenosi putem gena na autosomno dominantan način.

Jednostavno rečeno, to znači da čak i ako samo jedan roditelj ima ovaj izmijenjeni (mutirani) gen, dijete ga može naslijediti.Međutim, neke osobe mogu razviti stanje prvi put bez da ga naslijede od roditelja. U takvim slučajevima, ljekari kažu da se radi o "svježoj" ili novoj genetskoj mutaciji, što znači da nije naslijeđena od pogođenog roditelja.

Drugi problemi koji se mogu javiti zbog ovoga (Koje su komplikacije sindroma blefarofimoze?)

Blefarofimoza može uticati na vaš vid . Imate povećan rizik od razvoja refrakcijskih grešaka , koje mogu uzrokovati gubitak vida na daljinu ili blizu.

Posebno, dojenčad i mala djeca s teškom ptozom (stanje koje se naziva lijeno oko) mogu razviti stanje koje se naziva ambliopija . To je zato što očni kapci blokiraju njihov vid, sprječavajući mozak da prima signale iz tog oka. Ako se ovo ne liječi odmah, vid u tom oku može postati trajno oštećen.

Kako se ovo dijagnosticira? (Kako se dijagnosticira sindrom blefarofimoze?)

Vaš ljekar može posumnjati da imate sindrom blefarofimoze nakon što vidi četiri glavna klinička znaka o kojima smo ranije razgovarali i obavi pregled očiju. Specijalista za njegu očiju može obaviti neke ili sve od ovih testova:

• Test oštrine vida: Ovo uključuje traženje od vas da pročitate slova na grafikonu. Ovaj test može pomoći vašem ljekaru da utvrdi da li imate refrakcijske greške, kao što su kratkovidnost ili dalekovidnost.
• Testovi za lijeno oko (ambliopiju) i strabizam .
• Krvne pretrage za nivo reproduktivnih hormona (posebno ako se sumnja na tip I).
• Genetski testovi : Ovo može potvrditi da li postoji mutacija u genu `FOXL2`.

Koji su tretmani? (Kako se liječi sindrom blefarofimoze?)

Sindrom blefarofimoze se obično liječi operacijom u djetinjstvu . Između 3. i 5. godine života, operacija se izvodi kako bi se ispravila stanja koja se nazivaju epicanthus inversus (nabori kože unutrašnjeg kapka) i telecanthus (oči koje su daleko jedna od druge). Zatim, otprilike godinu dana kasnije, hirurg izvodi još jednu operaciju kako bi ispravio spušteni kapak (ptoza). Ponekad se sve ove operacije mogu izvesti istovremeno, ali to je rjeđe.

Ove operacije se izvode ne samo da bi se poboljšao izgled očiju, već i da bi se pomogao razvoj djetetovog vida. Jer ako su kapci zatvoreni, vid se neće pravilno razvijati.

Ako imate BPES tip I, što znači primarnu insuficijenciju jajnika, vaš ljekar vam može predložiti hormonsku nadomjesnu terapiju , posebno suplemente estrogena. Međutim, važno je zapamtiti da ovi tretmani ne rješavaju neplodnost . O tome biste trebali razgovarati sa specijalistom za reproduktivno zdravlje.

Postoji li način da se ovo spriječi? (Kako mogu smanjiti rizik od razvoja sindroma blefarofimoze?)

Ne postoji specifičan način za sprječavanje sindroma blefarofimoze, jer je to genetsko stanje. Međutim, ako neko u vašoj porodici ima ovaj sindrom, dobra je ideja razmisliti o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete. Na taj način možete saznati više o tome i razgovarati o riziku da ga vaše dijete naslijedi.

Šta mogu očekivati ​​ako imam sindrom blefarofimoze?

Ako imate sindrom blefarofimoze, morat ćete redovno ići na preglede očiju . To vam može pomoći da provjerite da li vam je vid zdrav i da li postoje neki drugi problemi.

Ako imate tip I, trebali biste razgovarati s endokrinologom ili specijalistom za reproduktivno zdravlje o problemima s hormonima i plodnošću.

Sindrom blefarofimoze se može liječiti, ali se ne može izliječiti. To jest, iako operacija može donekle vratiti izgled i funkciju očiju, ne može promijeniti osnovni genetski uzrok.

Koja pitanja trebam postaviti svom zdravstvenom radniku?

Dobra je ideja da svom ljekaru postavite ovakva pitanja:

• Koliko često trebam provjeravati oči?
• Da li preporučujete genetsko savjetovanje?
• Koje savjete možete dati za rješavanje problema s plodnošću?
• U kojim okolnostima biste zbog ovog stanja trebali otići na hitnu pomoć?

Koja je razlika između sindroma intelektualnog invaliditeta uzrokovanog blefarofimozom i ovoga?

Ovo je također pomalo zbunjujuće, pa je dobro pojasniti. Osobe sa stanjima koja se nazivaju "sindromi intelektualnog invaliditeta blefarofimoze" također mogu vidjeti spuštene kapke i manje od normalnih otvora za oči. Međutim, oni ne vide "telecanthus" (oči postavljene daleko jedno od drugog) ili "epicanthus inversus" (unutrašnje kožne nabore).

Najvažnije je da osobe sa 'sindromima intelektualnog invaliditeta blefarofimoze' imaju sporiji mentalni razvoj.Primjeri ovoga uključuju stanja koja se nazivaju "Ohdo sindrom" i "Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindrom". Naučnici procjenjuju da u Sjedinjenim Državama postoji manje od 1.000 ljudi s ovim sindromima intelektualnog invaliditeta.

Međutim, oni sa „sindromom blefarofimoze (BPES)“ o kojima govorimo nemaju intelektualni invaliditet. To je glavna razlika.

Sindrom blefarofimoze, ili BPES, je rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju. Vi i vaš medicinski tim možete dobro upravljati ovim stanjem. Operacija za ispravljanje problema s kapcima obično je dio plana liječenja.

Poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, na osnovu onoga što smo razgovarali, nadam se da imate dobru predstavu o "sindromu blefarofimoze". Zapamtite:

• Ovo je genetsko stanje koje uglavnom pogađa očne kapke.
• Glavni simptomi su mali otvori za oči, spušteni kapci, daleko postavljene oči i nabor kože s unutrašnje strane.
• Postoje dva tipa („Tip I“ i „Tip II“) . Kod „Tipa I“ mogu biti zahvaćeni i jajnici.
• Ovo ne uzrokuje intelektualni invaliditet.
• Hirurgija može poboljšati izgled i funkciju očiju.
• Redovni pregledi očiju i, ako je potrebno, hormonska terapija su važni.

Normalno je da se osjećate uplašeno i zabrinuto kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje. Ali zapamtite, niste sami. Uz pomoć ljekara i pravilnog liječenja, mnogi ljudi su uspjeli upravljati ovim stanjem i živjeti normalnim životom. Zato, ostanite jaki i potražite potreban medicinski savjet.

Blefarofimoza , BPES, očni kapci, genetske bolesti, ptoza, epikantus inversus, zdravlje očiju