Jeste li ikada primijetili da neki ljudi imaju prste na rukama ili nogama koji su malo kraći od drugih? Možda neko u vašoj porodici ima to, ili ste možda sami iskusili. Kada ovo vidite, možda vam padne na pamet malo pitanje: "Zašto se ovo dešava?". Danas ćemo govoriti o ovom stanju skraćenih prstiju. U medicini to nazivamo (brahidaktilija) (brahi-daktilija).

Šta je ovo (brahidaktilija)? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, riječ brahidaktilija znači "kratki prsti". To obično znači da su prsti na vašim rukama ili stopalima kraći od prstiju prosječne osobe. Ne brinite, ovo je genetsko stanje . To jest, događa se zbog promjene (mutacije gena) u genu koji utječe na rast kostiju u našem tijelu. Zamislite to kao malu promjenu u načinu na koji je naše tijelo dizajnirano da raste.

Postoje li različite vrste brahidaktilije?

Da, ovo stanje (brahidaktilija) može vas pogoditi na različite načine. To jest, postoji nekoliko vrsta, ovisno o tome koje su kosti zahvaćene i gdje na ruci ili nozi dolazi do skraćivanja . Nisu sve vrste iste. Kod nekih vrsta može biti skraćen samo jedan prst, dok kod drugih vrsta može biti skraćeno nekoliko prstiju.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem (brahidaktilijom)?

Zapravo, ovo stanje (brahidaktilija) se može desiti bilo kome . Budući da je genetski nasljedno, često se može prenijeti s porodice na porodicu, odnosno s generacije na generaciju . Ako vaša majka ili otac imaju ovo stanje, postoji mogućnost da ćete ga imati i vi. Međutim, ponekad, čak i ako niko u porodici nije imao ovo stanje prije, neko ga može slučajno razviti. To može biti zbog slučajne promjene u genima.

Koliko je ovo stanje često?

Većina tipova brahidaktilije je rijetka . To jest, nisu česte. Međutim, postoje dva tipa brahidaktilije, tip A3 i tip D , koji su češći. Studije pokazuju da otprilike 2% populacije može imati jedan od ova dva tipa. Dakle, ako imate jedan od ovih, zapamtite da niste sami.

Kako (brahidaktilija) utiče na moje tijelo?

Mnogi se pitaju hoće li to utjecati na njihove svakodnevne aktivnosti. Srećom, u većini slučajeva brahidaktilija ne utječe značajno na način na koji koristite prste . To znači da nećete imati većih problema s pisanjem, držanjem predmeta ili hodanjem. Uglavnom se radi o kozmetičkoj promjeni .

Ali, veoma rijetkoNeki ljudi mogu imati poteškoća s hodanjem zbog skraćenih prstiju ili mogu imati poteškoća s izvođenjem finih pokreta prstima. Međutim, to je vrlo rijetko.

Koji su simptomi brahidaktilije?

Glavni i najočitiji simptom ovog stanja je skraćivanje kostiju u vašim rukama i/ili stopalima . Zbog toga vaši prsti izgledaju kraće nego što je normalno u poređenju s ostatkom tijela.

Sada da vidimo koje se vrste kostiju mogu skratiti na ovaj način:

• Falange: To su kosti unutar zglobova naših prstiju na rukama i nogama. Znate, imamo dva zgloba u palcu i palcu na nogama, a po tri zgloba u svakom od ostalih prstiju. Ovi zglobovi nam pomažu da savijamo i ispravljamo prste.
• Kost prsta odmah ispod nokta nazivamo "distalna falanga".
• Tada je srednja falanga (palac je nema) srednja falanga.
• Proksimalna falanga je prva kost šake na strani dlana, najbliža zglobu koji se pojavljuje kada je šaka stisnuta.

Bilo koja od ovih falangi može se skratiti.

• Metakarpalne kosti: To su kosti koje čine naše šake, ispod zglobova. Preciznije, to su duge kosti koje se protežu od zglobova do ručnog zgloba. Ako su kratke, šaka može izgledati malo mala.

• Metatarzalne kosti: Baš kao i metakarpalne kosti u rukama, metatarzalne kosti su kosti koje čine gornji dio stopala, odmah ispod prstiju i ispred pete. Ako su ove kosti kratke, stopalo može izgledati kraće.

Važno: Ponekad brahidaktilija može biti simptom drugog genetskog stanja koje uzrokuje nizak rast (tj. smanjenu visinu). Zato je važno potražiti savjet ljekara.

Koji su uzroci brahidaktilije?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni uzrok brahidaktilije je genska mutacija . To jest, dolazi do promjene u genima koji kontroliraju rast kostiju u našem tijelu. Svaku vrstu brahidaktilije uzrokuje drugačiji gen.

Pored toga, na to mogu uticati i neki drugi razlozi:

• Određeni lijekovi koje majka uzima tokom trudnoće: Na primjer, neki lijekovi koji se koriste za liječenje epilepsije, poput antiepileptika, rijetko mogu uzrokovati ovo stanje kod bebe.
• Smanjena opskrba krvlju udova tokom djetinjstva: Ako udovi ne dobiju adekvatan protok krvi tokom djetinjstva, to može utjecati na razvoj kostiju i uzrokovati ovo stanje.
• Kao simptom drugih genetskih stanja: na primjer, "(Downov sindrom)"Brahidaktilija se može vidjeti i kod osoba s drugim složenim genetskim stanjima, poput Downovog sindroma.

Da li se brahidaktilija nasljeđuje?

Da, definitivno se može naslijediti. Budući da je to genetsko stanje, ako jedan od roditelja ima stanje, postoji mogućnost da će ga naslijediti i djeca. U medicinskom smislu, ovo nazivamo „autosomno dominantnim“ nasljeđivanjem. Jednostavno rečeno, stanje se može javiti čak i ako postoji samo jedna kopija pogođenog gena. U većini slučajeva, ako neko u porodici ima stanje, ono se može vidjeti nekoliko generacija.

"Hoće li moja djeca ovo naslijediti?" Ako imate ovo pitanje na umu, najbolje što možete učiniti je razgovarati s ljekarom i obaviti genetsko testiranje i genetsko savjetovanje. To će vam dati jasnu sliku vašeg rizika.

Kako ljekari dijagnosticiraju stanje (brahidaktiliju)?

Brahidaktilija se može dijagnosticirati u različito vrijeme. Ponekad je ljekari primjećuju tokom djetinjstva . Ili se dijagnosticira tek kada je dijete malo starije, odnosno tokom djetinjstva ili adolescencije, kada skraćivanje prstiju postane jasno vidljivo.

Ljekar će uglavnom uraditi sljedeće kako bi dijagnosticirao ovo stanje:

1. Pitajte o svojoj i porodičnoj medicinskoj historiji: Da li neko u vašoj porodici ima ovo stanje, da li imate još neke bolesti itd.

2. Bit će obavljen fizički pregled: Vaši prsti na rukama i nogama bit će pažljivo pregledani kako bi se utvrdio stepen skraćivanja i koji su prsti zahvaćeni.

3. Naručuje se rendgenski snimak: To vam omogućava da tačno vidite koje su kosti skraćene i gdje.

4. Možda će vam biti zatraženo da uradite genetski test: Ovo može pomoći da se otkrije koji je specifični gen odgovoran za ove simptome.

Koji su tretmani za brahidaktiliju?

I ovdje postoje dobre vijesti. U većini slučajeva, brahidaktilija ne utiče značajno na upotrebu prstiju na rukama i nogama, tako da nije potreban poseban tretman. To znači da možete živjeti normalnim životom.

Međutim, iako rijetko, zbog skraćivanja prstiju:

• Ako imate poteškoća s pravilnim pomicanjem prstiju, držanjem nečega ili obavljanjem osjetljivih zadataka,
• Ili ako je teško hodati,

U takvim slučajevima, rekonstruktivna hirurgija može donekle poboljšati funkciju uda. To može uključivati ​​produženje kosti ili druge prilagodbe.

Osim toga, neki ljudi, ako im se ne sviđa kako im prsti izgledaju , dobrovoljno se odlučuju na kozmetičku operaciju kako bi promijenili svoj izgled. Ovo je potpuno lična odluka.

Postoje li načini za sprječavanje brahidaktilije?

Budući da je ovo genetsko stanje, što znači da se može prenositi s generacije na generaciju, malo ga je teško u potpunosti spriječiti. Ne možemo kontrolirati svoje gene.

Međutim, ako očekujete bebu, možete učiniti stvari poput:

• Ako vi, vaš partner ili neko u vašoj porodici imate brahidaktiliju, važno je potražiti genetsko savjetovanje . To će vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi ovo stanje.
• Razgovarali smo o tome da neki lijekovi koji se uzimaju tokom trudnoće također mogu uzrokovati ovo stanje. Dakle, ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim ljekarom o svim lijekovima koje trenutno uzimate. Najbolje je da ne prestajete uzimati nikakve lijekove niti započinjete nove bez savjeta ljekara.

Kakva je budućnost za nekoga sa brahidaktilijom?

U većini slučajeva, brahidaktilija nema značajan utjecaj na svakodnevni život ili dobrobit osobe. Jer, kao što smo ranije spomenuli, sposobnost korištenja prstiju se ne gubi.

Međutim, vrlo rijetko , kod nekih teških oblika brahidaktilije, upotreba ruku i prstiju može biti ograničena ili hodanje može biti otežano. Ali to se dešava samo vrlo malom broju ljudi.

Često je brahidaktilija samo nešto u izgledu što vas čini malo drugačijim od drugih. Može se posmatrati kao dio vašeg identiteta, vaše jedinstvenosti.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Nakon što vam je dijagnosticirana brahidaktilija, svakako biste trebali posjetiti ljekara ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Ako ne možete pravilno koristiti udove (npr. ako imate poteškoća s držanjem nečega, ako imate poteškoća s hodanjem).
• Ako postoji bol ili nelagoda u zahvaćenim prstima.
• Ako imate bilo kakvih nedoumica, strahova ili drugih pitanja o ovome.

Važna pitanja koja treba postaviti doktoru

Kada idete kod doktora, ne ustručavajte se postaviti sva pitanja koja imate. Na primjer, možete postaviti pitanja poput:

• "Doktore, hoću li morati na operaciju ili nešto slično da bih pravilno pomicao prste i mogao raditi stvari?"
• "Postoji li rizik da moja djeca naslijede ovo genetsko stanje u budućnosti? Šta mogu učiniti da saznam više o tome?"
• "Hoće li lijekovi koje trenutno uzimam (posebno ako planiram trudnoću) uticati na šanse da moja beba razvije ovo stanje?"

Da li je brahidaktilija invaliditet?

Generalno, sama dijagnoza brahidaktilije se ne smatra invaliditetom, jer često ne utiče značajno na funkcionisanje osobe.

Međutim, postoje neki složeni genetski sindromi koji su povezani s ovim stanjem (brahidaktilija), a koji imaju vrlo teške simptome .(Na primjer, stanja sa vrlo složenim nazivima poput „sindrom brahidaktilije-mezomelije-intelektualnog invaliditeta-srčanih mana“) mogu se klasificirati kao invaliditet. Međutim, to određuju ljekari na osnovu težine simptoma.

Zapamtite, većinu vremena, brahidaktilija ne uzrokuje nikakve probleme s kretanjem ili korištenjem udova. Vaši skraćeni prsti čine da izgledate malo drugačije od drugih. To je vaša jedinstvenost! Međutim, ako imate poteškoća s korištenjem prstiju zbog ovog stanja ili ako osjećate bol, ne zaboravite posjetiti ljekara.

Konačno, najvažnije stvari koje treba imati na umu (Poruka za pamćenje)

Dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali (brahidaktilija), evo najvažnijih stvari koje treba imati na umu:

• Brahidaktilija je genetsko stanje koje uzrokuje skraćivanje prstiju na rukama i nogama.
• Većinom, ovo ne uzrokuje veće zdravstvene probleme niti ometa funkcioniranje. Uglavnom je samo stvar izgleda.
• Ako je funkcija prstiju oštećena, dostupni su tretmani, uključujući i operaciju.
• Važno je potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali više o nasljeđivanju ovog stanja u porodici .
• Neophodno je da razgovarate sa svojim ljekarom o lijekovima koje uzimate tokom trudnoće i da slijedite njegove savjete.
• Ako imate bilo kakvu nelagodu, bol ili sumnje u vezi s ovim, ne oklijevajte potražiti medicinski savjet.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Brahidaktilija, skraćivanje prstiju, kratki prsti, genetske bolesti , rast kostiju, kongenitalno stanje, udovi