Da li se seksualni razvoj vašeg djeteta razlikuje? (Poremećaji seksualnog razvoja - DSD) Hajde da razgovaramo o ovome!

Ponekad, kada pogledate novorođenče ili kako dijete odrasta, možete primijetiti neke promjene na njegovom tijelu koje vas pomalo zabrinjavaju. Pogotovo ako nešto nije jasno u vezi s genitalijama, normalno je pomisliti: "Šta se dešava?". U takvim trenucima, jedna stvar koje treba biti svjestan su ove komplikacije seksualnog razvoja, ili kako ih mi zovemo , poremećaji seksualnog razvoja (PSR) .

Koji su ovi poremećaji spolnog razvoja (DSD)?

Jednostavno rečeno, DSD-ovi su opći termin za niz stanja koja uključuju promjene u spolnim karakteristikama osobe, odnosno u njenim hromozomima , gonadama (tj. jajnicima ili testisima) ili genitalijama . Ove promjene mogu biti vidljive pri rođenju, ponekad se pojaviti tokom puberteta ili čak kasnije, s nekim simptomima koji se pojavljuju u odrasloj dobi.

Razmotrite nekoliko primjera:

• Čak i ako se beba rodi s muškim hromosomima (XY) , njeni vanjski genitalni organi (vulva) mogu izgledati kao ženski.
• Alternativno, čak i ako se žensko dijete rodi s (XX) hromosomima , vanjski genitalije mogu izgledati kao muški penis ili uvećani klitoris .
• Drugi mogu imati i tkivo jajnika i testisa u tijelu, što može učiniti da njihovi genitalije izgledaju muško, žensko ili mješavina oba.
• Ponekad, iako su genitalije normalne, abnormalnost u strukturi hromosoma može ometati rast i razvoj koji se javlja tokom puberteta.

U prošlosti su se ova stanja nazivala i "interseks" . To jest, osobe s hromosomima, genitalijama ili reproduktivnim sistemima koji se ne uklapaju baš u tradicionalnu rodnu podjelu na žene/muškarce.

Važno je da imati (DSD) stanje ne znači da s vama nešto "nije u redu". To samo znači da ste se razvili na malo drugačiji način od drugih. Kada se pravilno dijagnosticira i liječi, većina ljudi s (DSD-om) živi normalnim životom.

Neki ljudi radije koriste riječ "diferencijacija" umjesto "poremećaj" kada govore o DSD-u. To sugerira da se radi o razvojnoj abnormalnosti, a ne o bolesti.

Koje su glavne vrste DSD-ova?

Pod ovim krovnim terminom (poremećaji seksualnog razvoja) obuhvata se blizu 60 različitih stanja. Neka od najčešćih su:

• Sindrom androgene neosjetljivosti (AIS)
• Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde(Kongenitalna adrenalna hiperplazija - KAH)
• Kallmanov sindrom
• Klinefelterov sindrom
• McCune-Albrightov sindrom
• Prader-Willijev sindrom (PWS)
• Swyerov sindrom
• Turnerov sindrom

Svaki od ovih uzrokuje različite simptome, stoga je važno razgovarati s ljekarom kako biste saznali tačno o čemu se radi.

Koji su simptomi DSD-a?

Osoba sa DSD-om može iskusiti različite simptome. Neki od njih uključuju:

• Odsustvo genitalija pri rođenju. Primjeri uključuju (afaliju) - što znači rođenje bez penisa i (vaginalnu agenezu) - što znači da vagina nije u potpunosti razvijena.
• Spolni organi koji se ne razlikuju od muških ili ženskih. Na primjer, nerazvijen penis ili uvećan klitoris .
• Određena stanja nadbubrežnih žlijezda.
• Hormonski disbalansi.
• Neravnoteža elektrolita u tijelu.
• Menstruacija počinje u neuobičajenoj dobi ili uopće ne počinje.
• Nespušteni testisi.
• Hipospadija - Ovo je stanje kada se uretra, otvor kroz koji urin izlazi iz penisa, nalazi na drugom mjestu od vrha.

Ako primijetite jedan ili više ovih simptoma kod svog djeteta, najbolje je da odmah potražite medicinsku pomoć.

Koji su uzroci poremećaja seksualnog razvoja?

Postoji nekoliko razloga zašto se neko može roditi sa DSD-om. Ponekad to može biti uzrokovano s više od jednog uzroka. Evo nekih od glavnih uzroka:

• Genetske mutacije: To su promjene u genima. Neke su nasljedne mutacije . Druge mogu biti spontane mutacije, koje se javljaju bez ikakvog vidljivog uzroka.
• Razvojni problemi tokom fetalnog razvoja: Ova stanja se mogu javiti ako se neki organi ne razvijaju pravilno dok beba raste u maternici.
• Hormonska insuficijencija: Ovo se dešava kada tijelo bebe ne proizvodi dovoljno hormona ili kada tijelo ne reaguje pravilno na hormone koje proizvodi. Može se desiti i kada je proizvodnja hormona poremećena iz drugih razloga, kao što je smanjen protok krvi u testisima ili jajnicima.
• Izloženost određenim hormonima ili lijekovima tokom trudnoće:Na primjer, lijekovi poput blokatora testosterona mogu uzrokovati ovo.

Ovi uzroci su veoma složeni, zbog čega ljekari detaljno istražuju ovo.

Koje su moguće komplikacije DSD-a?

Neće svi sa DSD-om razviti zdravstvene komplikacije. Međutim, neke osobe mogu biti izložene većem riziku od razvoja određenih bolesti. Evo nekoliko primjera:

• Autoimune bolesti - To su bolesti kod kojih imunološki sistem napada vlastite ćelije tijela.
• Kongenitalna srčana man - srčana man koja je prisutna pri rođenju.
• Visok krvni pritisak (hipertenzija) ili nizak krvni pritisak (hipotenzija).
• Neplodnost.
• Stanja bubrega.
• Metabolički sindrom.
• Osteoporoza - To znači da kosti postaju slabe i lako se lome.
• Dijabetes tipa 2.

Ali zapamtite, ovo su samo 'rizici' koji se mogu pojaviti. Ne razvijaju se kod svih. Ovi rizici se mogu kontrolisati odgovarajućim medicinskim nadzorom.

Kako se dijagnosticiraju DSD-ovi? (Dijagnoza)

Ponekad ljekari mogu otkriti DSD-ove pri rođenju. Međutim, postoje neke vrste DSD-ova čiji simptomi postaju očigledniji kada dijete dostigne pubertet ili čak kasnije u životu.

Doktor će prvo obaviti fizički pregled. Nakon toga može uraditi dodatne testove kako bi dodatno razjasnio situaciju, kao što su:

• Ultrazvuk male karlice ili MRI (magnetna rezonanca) .
• Kariotipni test je test koji provjerava hromosomske abnormalnosti.
• Genetski testovi koji identificiraju genske mutacije .
• Hormonski testovi mjere nivo hormona u tijelu.

Na osnovu informacija dobijenih ovim testovima, ljekar postavlja tačnu dijagnozu.

Kako se liječe DSD-ovi?

U zavisnosti od težine simptoma, osobi sa DSD-om može biti potreban tretman kao što je:

• Hormonska nadomjesna terapija: Ovo se radi kako bi se potaknuo pubertet i smanjio rizik od razvoja zdravstvenih problema povezanih s DSD-om, poput osteoporoze .
• Rekonstruktivna hirurgija: Ova operacija se izvodi kako bi se promijenio izgled genitalija. Međutim,Osim ako nije medicinski neophodno, doktori obično odgađaju nepovratne procedure poput ovih dok djeca ne budu dovoljno stara da mogu sama donositi odluke. Ovo je veoma važna stvar.

Kod nekih ljudi, simptomi DSD-a su vrlo blagi i možda ne zahtijevaju nikakvo liječenje.

Ko liječi poremećaje seksualnog razvoja?

Ako vaše dijete ima stanje koje se naziva DSD, trebat će ga liječiti multidisciplinarni tim ljekara. Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatri.
• Doktori adolescentne medicine.
• Pedijatrijski endokrinolozi - odnosno, specijalisti za hormone.
• Pedijatrijski urolozi.
• Dječji ginekolozi.
• Genetičari.
• Dječiji psiholozi.

Upravo uz podršku svih ovih ljudi, dijete dobija najbolji tretman.

Kakva je budućnost za ljude sa DSD-om?

Osobe sa (DSD-om) imaju povećan rizik od razvoja određenih zdravstvenih stanja. Međutim, uz pravilnu dijagnozu i liječenje, mogu živjeti dug, normalan život, baš kao i ljudi bez (DSD-a). Zato ne gubite nadu.

Moje dijete ima DSD poremećaj. Kako mogu da se brinem o njemu?

Pubertet nije lako vrijeme ni za koga. Za djecu s DSD-om, ovo može biti prvi put da shvate da su njihova tijela drugačija od tijela njihovih vršnjaka. To za njih može biti vrlo komplicirano iskustvo.

Najbolja stvar koju možete učiniti za svoje dijete jeste da ga bezuvjetno volite i podržavate. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti da ga ohrabrite:

• Otvoreno razgovarajte o njegovom (DSD) stanju, baš kao što biste razgovarali o bilo kojoj drugoj bolesti. Nemojte to držati u velikoj tajni.
• Unaprijed ga obavijestite šta će se dogoditi i šta može očekivati ​​na svakom pregledu kod ljekara.
• Potaknite ga da se bavi hobijima i aktivnostima koje voli.
• Pronađite kvalificiranog savjetnika koji će pomoći vašem djetetu da se nosi sa složenim emocijama koje proživljava.

Zapamtite, vaša ljubav, razumijevanje i podrška su najveća snaga koju vaše dijete ima da prođe kroz ovo putovanje.

Mogu li se DSD-ovi spriječiti?

Ne, DSD se ne može spriječiti. Ne postoji način da se unaprijed zna da li postoji problem koji će uzrokovati DSD. Također, ne možete kontrolisati koje će genetske abnormalnosti vaše dijete naslijediti. To se jednostavno ponekad dešava.Ne osjećaj se krivim zbog toga.

Kada trebam posjetiti djetetovog ljekara?

Najčešće, doktori otkriju DSD-ove pri rođenju. Ali ponekad, simptomi postaju očigledni tokom puberteta ili odrasle dobi. Ako sumnjate da je nešto neobično kod vašeg djeteta, zakažite pregled kod doktora. Doktor može obaviti fizički pregled i, ako je potrebno, zatražiti druge testove kako bi utvrdio šta uzrokuje simptome vašeg djeteta.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Ako je vaše dijete rođeno s nekim poremećajem (DSD), možda biste trebali postaviti ljekaru pitanja poput ovih:

• "U kakvom je tačno stanju moje dijete?"
• "Gdje mogu saznati više o ovoj situaciji?"
• "Kakav mu je tretman potreban?"
• "Postoje li grupe podrške koje pomažu djeci i roditeljima poput ove?"

Normalno je da imate mješavinu emocija kada dobijete dijagnozu (DSD). S jedne strane, možete osjećati olakšanje što su vaši (ili simptomi vašeg djeteta) konačno dobili ime. Ali je također normalno osjećati se zbunjeno i nesigurno, pitajući se: "Šta da radim sada?" Vaš ljekar je najbolja osoba s kojom možete razgovarati o svojim osjećajima. On vam može reći o resursima i da li vam je potrebno liječenje.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Poremećaji seksualnog razvoja (PSR) su složena tema, ali je važno imati na umu sljedeće:

• (DSD) nije 'greška', već 'razlika'. Djeci i odraslima koji žive s ovim stanjem potrebna je ljubav, razumijevanje i podrška.
• Rano otkrivanje i odgovarajući medicinski savjet su veoma važni. To može spriječiti mnoge komplikacije i uspješno ih liječiti.
• Prilikom donošenja nepovratnih odluka poput operacije, važno je biti strpljiv dok dijete ne bude dovoljno staro da razumije (osim ako je to medicinski neophodno).
• Niste sami. Postoje doktori, savjetnici i grupe podrške koje mogu pomoći ljudima s ovim stanjima.
• Uz pravilno liječenje i podršku, mnogi ljudi s (DSD-om) žive sretan, uspješan i normalan život.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako vi ili neko koga poznajete želite saznati više o ovom stanju, slobodno razgovarajte s ljekarom.

Poremećaji seksualnog razvoja, poremećaji disfunkcije, genitalije, hromosomi , hormoni, genetske mutacije, zdravlje djeteta