Da li iznenada ne možete hodati i gubite ravnotežu? Da li bi to mogla biti epizodna ataksija?

Jeste li ikada osjetili kao da ste iznenada izgubili kontrolu nad svojim tijelom, spoticali se pri hodanju ili vam je govor bio nerazgovijetan? Ponekad se te stvari pojave i prođu na neko vrijeme. Ako ste imali takvo iskustvo, vrlo je važno biti svjesni ovog stanja koje se naziva epizodna ataksija , o kojoj ćemo danas govoriti.

Znate li šta je epizodna ataksija?

Jednostavno rečeno, ataksija je stanje uzrokovano slabošću dijelova našeg mozga koji kontroliraju kretanje, ravnotežu i govor . Zamislite to kao grešku u računarskom sistemu našeg tijela. Postoje različite vrste ataksije.

Jedan od tih tipova naziva se epizodna ataksija ili EA . Kao što riječ "epizodična" sugerira, ovo je stanje koje se javlja povremeno ili samo u određeno vrijeme . To jest, imate "epizode" ili vremenske periode kada imate ove probleme s kretanjem i ravnotežom. Ovi periodi počinju i završavaju jasno. Ali ponekad se mogu pojaviti manji simptomi između ovih "epizoda".

Postoje li druga imena za ovo?

Da, neki ljudi ovo stanje nazivaju sindromom epizodne ataksije ili EA sindromom . U svakom slučaju, to je isto stanje.

Postoje li i druge vrste ataksije?

Zapravo postoji mnogo vrsta ataksije. Doktori će odrediti koju vrstu ataksije imate na osnovu vaših simptoma i načina na koji se stanje razvilo.

• Neke vrste ataksije su „progresivne“. To jest, simptomi su uvijek prisutni i postepeno se pogoršavaju tokom vremena.
• Neki su genetski, što znači da se nasljeđuju od roditelja putem gena.
• Druge su stečene ili uzrokovane drugim zdravstvenim stanjem.

Ove različite vrste ataksije mogu uzrokovati različite simptome, poput problema s mišićima i otežanog gutanja .

Ko može razviti epizodičnu ataksiju? Koliko je česta?

Epizodična ataksija je obično uzrokovana promjenama (mutacijama) u određenim genima koji se nasljeđuju od roditelja . Međutim, ponekad se ove genske mutacije mogu pojaviti spontano, bez ikakve porodične anamneze. Dob u kojoj se ovi simptomi prvi put pojavljuju također može varirati od osobe do osobe.

Epizodična ataksija je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema riječima stručnjaka, smatra se da pogađa samo jednu od sto hiljada osoba . Dakle, nije nešto što je vrlo često.

Kako epizodna ataksija utiče na vas? Koji su simptomi?

Ako imate epizodnu ataksiju, možete imati poteškoća s hodanjem, gubiti ravnotežu ili imati druge probleme s kretanjem koji traju od nekoliko minuta do nekoliko sati . Ove "epizode" se mogu javljati svakodnevno ili povremeno.

Zamislite, radite neki posao ili se spremate negdje ići. Odjednom osjetite kao da vas noge ne slušaju, klimaju se dok hodate, kao da ne dodiruju pravilno tlo. To može biti vrlo neugodno i zastrašujuće iskustvo.

Problemi s kretanjem i ravnotežom su glavni simptomi epizodne ataksije. Možete osjećati kao da ćete pasti ili se ponašati vrlo nestabilno .

Kada se pojavi "epizoda", mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Vrtoglavica : Osjećaj vrtoglavice.
• Glavobolja : Može biti normalna glavobolja ili jaka.
• Nistagmus : Ovo je stanje u kojem se čini kao da oči plešu.
• Dvostruki vid : Vidjeti dvije stvari istovremeno.
• Mučnina i povraćanje .
• Hemiplegija: Ponekad se slabost može javiti na jednoj strani tijela, poput ruke ili noge.
• Tinitus: Čuvanje različitih zvukova u ušima.
• Nerazgovijetan govor (dizartrija) : Poteškoće s jasnim govorom.

Ovi simptomi se ne javljaju kod svih na isti način. Neki ljudi mogu imati nekoliko ovih simptoma, dok ih drugi mogu imati na različite načine.

Šta uzrokuje epizodičnu ataksiju?

Istraživači vjeruju da su genske mutacije glavni uzrok epizodne ataksije. Genske mutacije koje uzrokuju neke vrste EA već su identificirane. Međutim, istraživanja su još uvijek u toku, jer je ovo složeno stanje.

Postoje li vrste sindroma epizodne ataksije?

Da, trenutno je identificirano osam vrsta sindroma epizodne ataksije . Stručnjaci su također identificirali genetske mutacije povezane s nekoliko njih. Dvije glavne vrste su:

• Epizodična ataksija tip 1 (EA1) : Ovo je uzrokovano mutacijama u genu KCNA1 . Stanje obično počinje u djetinjstvu . Simptomi uključuju trzanje ili ukočenost mišića . Ponekad je EA1 povezan s epilepsijom.
• Epizodična ataksija tip 2 (EA2) : Uzrokovana je mutacijama u genu CACNA1A . Ovo je najčešći tip epizodične ataksije. Nistagmus (pokret očiju)Ovo je čest simptom. Obično počinje u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji .

Kod osoba sa `EA1` i `EA2`, ove "epizode" se mogu iznenada pojaviti zbog određenih ponašanja ili situacija. To nazivamo "okidačima" . Primjeri:

• Emocionalni stres : Kao što su pretjerana tuga, ljutnja ili anksioznost.
• Fizički stres : Stanja poput pretjeranog umora i groznice.

Jesu li neke vrste epizodne ataksije vrlo rijetke?

Da, neki od `EA` tipova (npr. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) su toliko rijetki da su ih stručnjaci pronašli samo u jednoj ili dvije porodice . Dok su geni povezani s nekim od ovih tipova identificirani, istraživači još uvijek proučavaju druge.

Kako ljekari dijagnosticiraju epizodičnu ataksiju?

Vaš ljekar će prvo obaviti fizički pregled , razgovarati s vama o vašim simptomima i pitati vas da li neko u vašoj porodici ima ataksiju.

Tada možete biti upućeni neurologu koji može obaviti daljnje testove kako bi potvrdio dijagnozu epizodne ataksije.

Kakve se vrste testova rade za ovo?

Vaš ljekar može preporučiti neke testove za provjeru funkcije vašeg mozga i nervnog sistema. To može uključivati:

• CT skeniranje
• Elektromiogram (EMG) : Ovo mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.
• Magnetna rezonanca (MRI)

Osim toga, vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje kako bi se provjerile genetske mutacije povezane s epizodičnom ataksijom.

Može li se epizodna ataksija izliječiti? Koji su tretmani dostupni?

Nažalost, epizodna ataksija se ne može u potpunosti izliječiti . Ali ne brinite! Doktori mogu preporučiti razne tretmane i lijekove koji će vam pomoći da upravljate simptomima i živite aktivnim, nezavisnim životom .

U zavisnosti od vaših simptoma, ljekari mogu propisati blokatore nervnih kanala . Ovi lijekovi mogu pomoći u kontroli ili smanjenju epizoda ataksije.

Osim toga, postoje lijekovi za specifične simptome, poput nistagmusa (pokreta očiju) ili napadaja . Istraživači još uvijek traže nove lijekove koji mogu pomoći ljudima s early artritisom.

Također, fizikalna terapija može pomoći u jačanju tijela i poboljšanju stvari poput poremećaja hoda.

Da li hrana i piće imaju uticaja na ovo stanje?

Neka hrana i pića (na primjer,Kofeinska pića (kao što su ona koja sadrže kofein) mogu povećati rizik od epizoda ataksije. Stoga je dobra ideja razgovarati sa svojim ljekarom o tome i saznati šta bi moglo biti problem za vas. Istraživači još uvijek proučavaju kako određena hrana i pića utiču na early ear.

Na šta treba paziti kada živite s epizodičnom ataksijom?

Vaš ljekar je vaš najbolji prijatelj na ovom putovanju. Općenito, važno je biti svjestan ovih stvari:

• Jedite zdravu hranu.
• Pratite upute svog ljekara u vezi s vježbanjem .
• Dobro se naspavaj .

Postoji li način da se ovo spriječi?

Epizodična ataksija je genetsko stanje . Nije nečija krivica. Ove genske mutacije možete naslijediti ili se mogu pojaviti nasumično. Stoga ne možete ništa učiniti da smanjite rizik od razvoja eozinofilne ataksije ili da je spriječite.

Koliko će dugo ova situacija trajati?

Epizodična ataksija je obično doživotno stanje . Ali ne brinite. Vaš ljekar vam može pomoći da živite zdravim životom. Razgovarajte s njim ili njom o tome kako upravljati simptomima i dobiti podršku koja vam je potrebna.

Kakvi su izgledi za budućnost s obzirom na ovu situaciju?

Očekivano trajanje života osoba s epizodičnom ataksijom slično je onom u općoj populaciji . To znači da očekivano trajanje života nije smanjeno zbog ovog stanja.

Ponekad simptomi EA mogu nestati kako starite, ali to se ne događa svima.

Mnogi ljudi s early artritičkim poremećajem (EA) mogu kontrolirati svoje simptome lijekovima . Drugi nauče uspješno živjeti sa svojim simptomima putem fizikalne terapije i emocionalne podrške.

Kako bih trebao/trebala da se brinem o sebi? Da li se to smatra invaliditetom?

Dolazite na vrijeme na preglede kod svog ljekara . Tačno se pridržavajte njegovih ili njenih savjeta o ishrani i vježbanju. Odmah obavijestite svog ljekara ako se pojave novi simptomi ili ako postojeći simptom postane uznemirujući.

Ako vam simptomi epizodne ataksije uzrokuju toliko poteškoća da ne možete obavljati nikakav posao , možda ćete moći podnijeti zahtjev za invalidninu. Možete razgovarati sa svojim ljekarom kako biste saznali da li vaše stanje i simptomi ispunjavaju uslove.

Poruka za pamćenje iz knjige "O čemu smo pričali"

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo pričali, epizodna ataksija (EA). Zapamtite:

• EA je rijetko, genetsko stanje koje uzrokuje povremene probleme s kretanjem i ravnotežom .
• Glavni simptomi ovoga su otežano hodanje, gubitak ravnoteže, vrtoglavica i otežani govor.Takve stvari.
• Iako se EA ne može u potpunosti izliječiti, simptomi se mogu dobro kontrolirati i normalan život se može voditi lijekovima, fizikalnom terapijom i promjenama načina života .
• Ovo nije ničija krivica, to je genetsko stanje .
• Ako imate ove simptome, ne oklijevajte da posjetite ljekara za savjet . Veoma je važno da što prije dobijete pravilnu dijagnozu i započnete liječenje.
• Vaš ljekar je vaš najbolji prijatelj i savjetnik na ovom putovanju.

Ako su vam ove informacije bile korisne, to je najvažnije. Svima želim dobro zdravlje!

epizodna ataksija, ataksija, poremećaji kretanja, ravnoteža, genetske mutacije, neurološke bolesti, simptomi