Da li vam se krv zgrušava bez razloga? Hajde da saznamo više o trombofiliji faktora V Leiden!

Nisu sva naša tijela ista, zar ne? Ponekad možemo imati male razlike u našim tijelima kojih nismo ni svjesni. Danas ćemo govoriti o jednom takvom nasljednom stanju, koje uzrokuje da nam se krv previše zgrušava, što znači da je vjerovatnije da će se nepotrebno zgrušavati. To se naziva trombofilija faktora V Leiden .

Šta je, dakle, Faktor V Leiden?

Jednostavno rečeno, ovo je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi . To jest, rađate se s promjenom u genima. Ova promjena čini vašu krv sklonijom zgrušavanju nego što je normalno. Zbog toga ste izloženi većem riziku od razvoja stanja kao što su:

• Duboka venska tromboza (DVT): Ovo je stanje kada se krvni ugrušci formiraju u dubokim venama vašeg tijela, posebno u nogama ili rukama. Međutim, ponekad se mogu formirati u venama na mjestima poput jetre, bubrega, mozga i očiju.
• Plućna embolija (PE) : Ovo je malo opasnije. Ovdje se dešava da se jedan od gore spomenutih krvnih ugrušaka, ili krvni ugrušak koji se formirao negdje drugdje, oslobodi, putuje kroz krvotok i zaglavi u jednom od vaših plućnih krila.

Ali stvar je u tome što, samo zato što imate ovo stanje, ne znači da ćete sigurno dobiti duboku vensku trombozu (DVT) ili plućnu emboliju (PE) . U stvari, oko devet od deset osoba s ovim stanjem nikada neće razviti abnormalni krvni ugrušak tokom života. Međutim, važno je shvatiti da ste izloženi nešto većem riziku od drugih.

Učestalost ovog stanja "Faktor V Leiden" varira među različitim etničkim grupama. Generalno se češće viđa među bijelcima u Sjedinjenim Državama i Evropi.

• Oko 5 od 100 ljudi evropskog porijekla.
• Otprilike 2 od 100 ljudi hispanskog porijekla.
• Otprilike 1 od 100 ljudi su crnci ili Indijanci.
• Među ljudima azijskog porijekla, to je manje od 1 na 100.

Međutim, kod otprilike jedne od pet osoba s krvnim ugrušcima u venama pronađena je varijanta gena "Faktor V Leiden". To se naziva "Faktor V Leiden". Slovo V označava rimski broj pet.

Koji su simptomi ovog stanja?

Evo nešto što treba imati na umu: Ova genetska mutacija sama po sebi ne uzrokuje nikakve simptome . Možete je imati do kraja života, a da toga niste ni svjesni. Međutim, kao što je ranije spomenuto, simptomi se pojavljuju samo ako se formira krvni ugrušak.

Važno: Ako mislite da imate simptome duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE), odmah pozovite 911 ili lokalni broj za hitne slučajeve . U suprotnom, što prije idite u najbližu bolničku hitnu službu s nekim. Ovo nije nešto što treba odlagati.

Simptomi duboke venske tromboze (DVT) mogu uključivati:

• Oticanje noge ili ruke, osjećaj vrućine na dodir i promjena boje kože (moguće crvenkastost ili plavkastost).
• Osjećaj bola pri dodirivanju te noge ili ruke, bol pri pritisku .
• Vene ispod kože koje su veće od normalnih i vidljive na površini .
• Ako se krvni ugrušci formiraju u venama unutar želuca, možete osjetiti bol u želucu ili bol u donjem dijelu trbuha .
• Ako se krvni ugrušci stvore u mozgu, mogu uzrokovati iznenadne, jake glavobolje i/ili napadaje .

Simptomi plućne embolije (PE) mogu uključivati:

• Iznenadne teškoće s disanjem .
• Oštar bol u grudima pri dubokom udahu, kašljanju ili kihanju.
• Kašalj, ponekad s malo krvi koja izlazi zajedno sa sluzi .
• Zvuk hripanja pri disanju.
• Veoma ubrzan rad srca (tahikardija) .
• Osjećaj anksioznosti i nemira .
• Osjećaj vrtoglavice, osjećaj kao da ćete izgubiti svijest (rijetko, možete čak i izgubiti svijest) .

Šta uzrokuje Faktor V Leiden?

Glavni razlog za to je genska varijanta . U našem tijelu postoji protein koji pomaže zgrušavanju krvi, a zove se "faktor koagulacije V" . Preciznije, pomaže u zaustavljanju krvarenja kada dođe do povrede. Dakle, gen "F5" daje našem tijelu instrukcije da proizvodi ovaj protein.

Normalno, svi nasljeđujemo dvije normalne kopije ovog gena 'F5'. Međutim, ako naslijedite jednu ili više abnormalnih kopija ovog gena, kaže se da imate varijantu 'Faktor V Leiden' (ponekad nazvanu 'mutacija'). Naziv 'Leiden' dolazi od grada Leidena u Nizozemskoj gdje su istraživači otkrili ovu varijantu gena.

Ova genska varijanta 'Faktor V Leiden' uzrokuje malu strukturnu promjenu u proteinu 'faktor V' koji se proizvodi u našem tijelu. Zbog ove promjene, ovaj izmijenjeni protein 'faktor V' otporan je na djelovanje dva druga važna proteina koji kontroliraju zgrušavanje krvi , Proteina C ('Protein C') i Proteina S ('Protein S') . Jednostavno rečeno, ti kontrolirajući proteini ne mogu ga zaustaviti. Tada protein 'faktor V' postaje aktivniji nego što bi trebao i krv počinje nepotrebno zgrušavati, čak i kada to nije potrebno.

Da li se ovo prenosi iz porodice u porodicu?

Da, apsolutno. Ovo stanje možete naslijediti od majke ili oca, ili od oboje. Faktor V Leiden se nasljeđuje autosomno dominantnim putem.To znači da čak i ako ovu abnormalnu varijantu gena dobijete samo od jednog od roditelja, i dalje možete naslijediti ovo stanje.

Većina ljudi (s faktorom V Leiden) nasljeđuje samo jednu abnormalnu kopiju gena. To se naziva heterozigot . Vrlo rijetko možete naslijediti obje abnormalne kopije gena i od majke i od oca. To se naziva homozigot .

Koji dodatni faktori povećavaju rizik od krvnih ugrušaka?

Osoba s faktorom V Leiden može imati veću vjerovatnoću da razvije krvni ugrušak ako:

• Ako ste naslijedili obje kopije abnormalnog gena 'F5' kao što je ranije spomenuto (ako ste 'homozigot') .
• Ako vaši krvni srodnici (kao što su majka, otac, braća i sestre) imaju historiju duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE) .
• Ako imate druga stanja sa zgrušavanjem krvi .
• Ako se podvrgavate operaciji (posebno nakon veće operacije, jer ćete dugo vremena biti na jednom mjestu).
• Ako ste trudni (tokom ovog perioda, hormonalne promjene i beba mogu izazvati pritisak na vene).
• Ako uzimate određene vrste kontracepcijskih pilula (koje sadrže estrogen) ili hormonsku nadomjesnu terapiju .

Ako imate bilo koji od ovih faktora rizika, veoma je važno da razgovarate sa svojim ljekarom i saznate više o riziku od krvnih ugrušaka i mjerama opreza koje možete poduzeti.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Ako imate trombofiliju faktora V Leiden, možete iskusiti sljedeće:

• Razvoj „duboke venske tromboze“ ili „penetralne ejakulacije“ prije 50. godine života .
• Više od jednom, što znači višestruka pojavljivanja `DVT` ili `PE`.
• Krvni ugrušci se formiraju u venama koje normalno formiraju manje krvnih ugrušaka, na primjer, u venama jetre, mozga i bubrega.
• DVT ili PE tokom trudnoće ili nakon porođaja .
• DVT ili PE mogu se javiti u kratkom vremenskom periodu nakon početka uzimanja kontracepcijskih pilula .

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Doktori mogu utvrditi da li imate ovo stanje putem krvnih pretraga . Ovo može uključivati ​​i genetsko testiranje . Vaš ljekar može predložiti testiranje na ovo stanje, posebno:

• Ako ste ranije imali duboku vensku trombozu (DVT) ili plućnu emboliju (PE) , posebno ako se to dogodilo u mlađoj dobi nego što se očekivalo.
• Ako jedan ili više vaših krvnih srodnika ima istoriju krvnih ugrušaka .

Kako se liječi Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden je doživotno stanje.To znači da trenutno ne postoji specifičan tretman ili lijek za ovu gensku varijantu. Umjesto toga, tretmani djeluju na otapanje postojećih krvnih ugrušaka i smanjenje rizika od budućih ugrušaka . Vaš ljekar može preporučiti tretmane kao što su:

• Antikoagulantni lijekovi (također poznati kao razrjeđivači krvi) : Oni pomažu u otapanju postojećih krvnih ugrušaka i sprječavaju stvaranje novih ugrušaka.
• Kompresivne čarape : To su posebne uske čarape koje se nose na nogama kako bi se poboljšala cirkulacija krvi i smanjio rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Ugradnja filtera u šuplju venu : Ovo je mali uređaj koji se postavlja u glavnu venu kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka u pluća. Nije svima potreban.
• Hirurško uklanjanje krvnih ugrušaka : U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za uklanjanje velikih krvnih ugrušaka.

Koliko dugo trebate uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi zavisi od rizika od razvoja ponovnog krvnog ugruška. Neki ljudi trebaju uzimati ovaj lijek samo nekoliko mjeseci. Drugi ga mogu morati uzimati dugo vremena, čak i do kraja života. Vaš ljekar će vam objasniti plan liječenja koji je najbolji za vas.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako znate da imate ovo stanje, važno je da redovno posjećujete ljekara.

• Idite na opći ljekarski pregled barem jednom godišnje .
• Ako imate duboku vensku trombozu (DVT) ili plućnu emboliju (PE) i primate liječenje, morat ćete redovno posjećivati ​​svog ljekara na kontrolne preglede kako biste vidjeli kako liječenje napreduje.
• Ako uzimate lijek za razrjeđivanje krvi poput varfarina , trebali biste redovno raditi analizu krvi (test protrombinskog vremena - PT/INR test) kako biste provjerili da li lijek pravilno djeluje i da li je doza ispravna.

Također, neophodno je razgovarati s ljekarom u ovakvim slučajevima:

• Prije upotrebe kontracepcije (posebno one koja sadrži estrogen).
• Prije početka hormonske nadomjesne terapije .
• Ako planirate trudnoću, prije toga ...

Šta ovo govori o očekivanom životnom vijeku?

Za većinu ljudi, prisustvo faktora V Leiden ne utiče na njihov normalan životni vijek . Čak i ako se razvije krvni ugrušak, ako se brzo i pravilno liječi, možete spriječiti ozbiljne posljedice . Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim životnim vijekom ili budućim komplikacijama, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.

Šta trebamo izbjegavati ako imamo Faktor V Leiden?

Vaš ljekar će vam dati savjet na osnovu vaše individualne situacije, ali generalno je najbolje izbjegavati sljedeće stvari:

• Pušenje, korištenje elektronskih cigareta i upotreba drugih duhanskih proizvoda .
• Sjedenje u istom položaju duži vremenski period (npr. rad u kancelariji, duga vožnja autobusom ili vozom ili letenje satima). Ako je moguće, ustanite i prošetajte barem jednom na sat.
• Izbjegavajte konzumiranje previše alkohola , posebno na dugim letovima.
• Kontracepcijske pilule i hormonska nadomjesna terapija koja sadrži estrogen (svakako se trebate posavjetovati sa svojim ljekarom prije upotrebe).

Jesu li nedostatak faktora V i faktor V Leiden ista stvar?

Da, nemojte ih miješati. To su dva potpuno različita genetska stanja . Međutim, oba ova stanja su povezana s varijacijama u genu `F5`.

Kod trombofilije faktora V Leiden, genetska mutacija uzrokuje lakše zgrušavanje krvi.

Međutim, kod stanja koje se naziva "nedostatak faktora V" , genetska mutacija sprječava pravilno zgrušavanje krvi kada je to potrebno. To znači da ste u riziku od krvarenja. "Nedostatak faktora V" je vrlo rijedak (otprilike jedan u milion) poremećaj krvarenja. Može uzrokovati stvari poput čestog krvarenja iz nosa, obilnog krvarenja tokom menstruacije i upornog krvarenja nakon operacije.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dakle, ako saznate da vi ili neko koga poznajete imate trombofiliju faktora V Leiden, nemojte odmah paničariti. Zapamtite, većina ljudi s ovim stanjem može živjeti zdravim životom bez razvoja krvnih ugrušaka .

Međutim, ako se ipak stvori krvni ugrušak, dostupni su efikasni tretmani . Najvažnije je da pažljivo slijedite upute svog ljekara, obavite potrebne testove i liječenje te živite normalnim, sretnijim životom s tim stanjem, dobro ga kontrolirajući prije nego što postane problem.

Faktor V Leiden, trombofilija, zgrušavanje krvi, duboka venska tromboza, plućna embolija, genetska bolest, krvni ugrušci, genetski poremećaj