Očekujete li bebu? Ili ste već trudni i čekate dolazak svoje nove bebe? Tada vam je ljekar možda spomenuo riječi " genetsko testiranje ". Čuvši ovo ime, možda ste se osjećali pomalo uplašeno, znatiželjno i pomalo zbunjeno. "O, moj Bože, šta je ovaj test? Da li zaista moram ovo uraditi? Hoće li moja beba biti u opasnosti?" Normalno je da vam na pamet padne mnogo pitanja. Zato se ne bojte. Danas ćemo o ovome razgovarati vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Za koga je ovo genetsko testiranje važno?
Jednostavno rečeno, svaka žena ima priliku da se podvrgne ovim testovima tokom ili prije trudnoće. Ponekad se i otac bebe upućuje na ovaj test. Razlog za to ćemo kasnije razmotriti.
Obično će vaš ljekar svakako razgovarati o ovom testu u sljedećim situacijama:
- Porodična anamneza: Ako neko u vašoj porodici, ili porodica oca bebe, ima genetsko oboljenje (na primjer, talasemiju, anemiju srpastih ćelija), ovi testovi mogu pomoći u utvrđivanju da li bi vaša beba također mogla naslijediti to genetsko oboljenje.
- Dob: Općenito, ako je majka starija od 35 godina, rizik od određenih genetskih stanja (posebno Downovog sindroma) se neznatno povećava. Stoga ljekari preporučuju ove testove u takvim slučajevima.
- Etničko porijeklo: Postoje neke genetske bolesti specifične za različite etničke grupe u svijetu. Na primjer, ljudi istočnoevropskog ili aškenaskog jevrejskog porijekla imaju veći rizik od stanja koja se nazivaju Tay-Sachs i Canavan . Ljudi afričkog porijekla imaju veći rizik od anemije srpastih ćelija. Bijelci imaju veći rizik od cistične fibroze . Iako su ovo primjeri iz cijelog svijeta, važno je razgovarati sa svojim ljekarom o vašoj porodičnoj pozadini.
Šta ovi testovi zapravo rade?
Doktori koriste različite vrste genetskih testova . Oni se mogu podijeliti u dvije glavne kategorije. Pogledajmo to na ovaj način da bismo to bolje razumjeli.
| Vrsta testa | Jednostavno rečeno, šta se dešava s ovim? |
|---|---|
| Skrining testovi | Ovi testovi se koriste za utvrđivanje rizika da vaša beba ima određene urođene mane. Primjeri uključuju Downov sindrom, trisomiju 18 i trisomiju 13. To je kao predviđanje vjerovatnoće saobraćajne nesreće. |
| Testovi nosioca | Ovim se testira da li ste vi ili otac djeteta nosilac genetske bolesti. 'Nosilac' znači da osoba nema simptome, ali da se gen koji uzrokuje bolest nalazi u njenom tijelu. Taj gen se može prenijeti na dijete. Primjeri: cistična fibroza, sindrom fragilnog X, anemija srpastih ćelija. |
Ko je nosilac?
Hajde da ovo malo detaljnije objasnimo. Zamislite da su vam potrebna dva gena da biste razvili određenu bolest. Jedan od vaše majke i jedan od vašeg oca. Nosilac znači da osoba ima samo jedan od gena koji uzrokuju bolest. Stoga ne razvijaju bolest i ne pokazuju simptome. Međutim, ako su oba roditelja nosioci, beba će naslijediti gen koji uzrokuje bolest od oba roditelja i postoji mogućnost da će beba razviti bolest. Zato je testiranje na nosioce važno.
Kako se ovaj test radi? Ima li čega se treba bojati?
Ovdje se većina ljudi uplaši. Ali zapravo je vrlo jednostavno. Obično će medicinska sestra uzeti uzorak krvi iz vaše ruke ili, za neke testove , uzorak pljuvačke . To je to.
Ovo neće uzrokovati nikakvu štetu ili rizik za vas ili vašu nerođenu bebu. Ovo je baš kao i redovna analiza krvi . Zato se nemojte nepotrebno bojati.
Šta kažu rezultati?
Ovo je najvažnija stvar koju svi trebaju shvatiti.
Genetski skrining testovi ne garantuju da će vaša beba imati bolest. Oni samo ukazuju na 'rizik' od razvoja bolesti.Samo je pitanje da li je visok ili nizak. To znači da ako vaš rezultat pokaže "visok rizik", to ne znači da vaša beba definitivno ima bolest. To samo znači da to trebate detaljnije istražiti.
Ako dobijete rezultat „visokog rizika“, vaš ljekar može predložiti još neke dijagnostičke testove. Na primjer:
- Amniocenteza: U ovom postupku, vrlo mala količina amnionske tekućine koja okružuje bebu uzima se špricom i pregledava ultrazvukom.
- Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): U ovom slučaju, uzima se vrlo mali komadić tkiva iz posteljice i pregledava.
Ovi testovi su malo komplikovaniji od ranije spomenutog testa krvi. Mogu nositi vrlo mali rizik. Dakle, rade se samo da bi se tačno utvrdilo šta je "visokorizični". Vaš ljekar će vam sve ovo detaljno objasniti.
Zašto je važno da se i vaš otac testira?
Kao što smo ranije spomenuli, da bi se neke bolesti razvile, beba mora naslijediti gen i od majke i od oca. Zamislite da ste nosilac cistične fibroze. Možda ste zabrinuti. Ali ako se testira otac bebe i on nije nosilac (negativan), onda je šansa da beba razvije bolest gotovo potpuno eliminisana. Zato je ponekad vrlo važno testirati oba roditelja.
Koliko puta se ovaj test radi tokom trudnoće?
Obično se radi jednom. Ovaj test se izvodi u određenom broju sedmica tokom trudnoće.
Poruka za ponijeti kući
- Genetsko testiranje je način da se sazna o riziku od razvoja genetske bolesti kod vaše bebe, ali ne potvrđuje da bolest postoji.
- Većina ovih testova se radi jednostavnim uzorkom krvi ili sline, tako da ne postoji rizik za vas ili vašu bebu.
- Ne brinite ako rezultat testa kaže "visok rizik". To ne znači da imate bolest, ali znači da trebate proći dodatna istraživanja.
- Razgovarajte sa svojim ljekarom o svim pitanjima, nedoumicama ili sumnjama koje imate u vezi s ovim testovima, njihovim rezultatima i sljedećim koracima koje trebate poduzeti. On ili ona će vam sve objasniti.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment