Jeste li svjesni ove rijetke genetske bolesti? (Nasljedna transtiretinska amiloidoza - hATTR)

Da li ponekad osjećate utrnulost u udovima? Da li imate bolove u stomaku ili vrtoglavicu kada ustanete? Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad se iza ovoga krije rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli, a koja se prenosi generacijama. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti, hATTR amiloidozi . Iako je ovo pomalo složena tema, shvatimo je jednostavno.

Šta je hATTR amiloidoza?

Jednostavno rečeno, hATTR (nasljedna transtiretinska amiloidoza) je rijetka bolest koja se prenosi s generacije na generaciju i postepeno se pogoršava tokom vremena. Uzrok je promjena u našim genima, nazvana mutacija.

Zamislite da je sve u našem tijelu kontrolirano genima. U našoj jetri postoji gen koji se zove TTR . Kada dođe do mutacije u ovom genu, protein koji se zove 'transtiretin' , a koji on proizvodi, također poprima abnormalan, pogrešan oblik.

Ovi deformisani proteini se skupljaju i formiraju naslage zvane " amiloid " u nervima i raznim organima našeg tijela. Baš kao što prljavština i hrđa začepljuju vodovodnu cijev, ove naslage amiloida oštećuju te organe.

Ovo stanje uzrokuje polineuropatiju, što je oštećenje živaca koji idu od mozga do drugih dijelova tijela. Iako je ovo ozbiljno stanje, uz pravilno liječenje, simptomi se mogu kontrolirati i život se može nastaviti.

Koji su simptomi hATTR bolesti?

Budući da hATTR bolest utiče na više organa u tijelu, simptomi su vrlo raznoliki. Ponekad su ovi simptomi slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, tako da može biti teško dijagnosticirati bolest.

Pogledajte donju tabelu da biste saznali koji su to simptomi .

Kako se dijagnosticira hATTR bolest?

Budući da je ova bolest rijetka i simptomi su slični drugim bolestima, može biti malo teško dijagnosticirati je. Ali doktor se fokusira na nekoliko stvari.

• Porodična medicinska anamneza : Pitajte da li je neko u vašoj porodici imao srčani udar, zadebljanje srčanog mišića ili druge neurološke poremećaje.
• Postavljanje pitanja o simptomima: Pitanje da li imate gore navedene simptome.
• Genetsko testiranje: Uzorak krvi ili uzorak ćelija kože se testira kako bi se utvrdilo da li postoji mutacija u TTR genu. Ovo je najprecizniji način da se potvrdi bolest.
• Biopsija tkiva: Mala količina masnog tkiva ispod kože abdomena se uzima malom iglom i pregleda pod mikroskopom kako bi se vidjelo da li postoje amiloidne naslage. Ne brinite, ovo nije velika operacija i može se brzo obaviti.
• Ostali testovi:Mogu se izvršiti i testovi krvi i urina, testovi nervne funkcije i testovi poput EKG-a i ehokardiograma za provjeru funkcije srca.

Koji su tretmani za hATTR?

Postoje dva glavna cilja u liječenju hATTR bolesti. Jedan je kontrola simptoma, a drugi smanjenje ili zaustavljanje proizvodnje i taloženja neispravnog proteina u tijelu.

Liječenje simptoma

• Lijekovi se daju za srčane probleme i nakupljanje tečnosti u tijelu .
• Lijekovi se daju za probleme s probavnim sistemom poput dijareje i zatvora.
• Lijekovi se koriste za kontrolu bolova u nervima.

Liječenje usmjereno na uzrok bolesti

Ovo su glavni tretmani koji mogu promijeniti tok bolesti.

• Lijekovi za utišavanje gena: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju TTR gen u jetri da proizvodi pogrešan protein. 'Inotersen', 'Patisiran', 'Vutrisiran' su neki od ovih lijekova. Neki od njih su dostupni kao sedmične injekcije, dok se drugi daju intravenski svake 3 sedmice.
• Lijekovi za stabilizaciju gena: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju da se nepravilno savijeni TTR protein zgruša i formira amiloidne naslage. „Tafamidis“ i „Diflunisal“ su lijekovi u ovoj klasi.
• Transplantacija jetre: Budući da se neispravan protein proizvodi u jetri, transplantacija jetre može uveliko kontrolirati širenje bolesti. Međutim, ovo je velika operacija. I uspješna je samo u ranim fazama bolesti.

Medicinski tim koji vam pomaže

Budući da ova bolest pogađa više dijelova tijela, trebat će vam pomoć više specijalista.