Možda ćete biti jako zabrinuti kada saznate da imate rijetko genetsko stanje koje se naziva hATTR amiloidoza. To je zapravo vrlo rijetka bolest. Samo 50.000 ljudi širom svijeta ima ovu bolest. Normalno je da se osjećate uplašeno i zbunjeno kada čujete za nju. Jednostavno rečeno, ovu bolest uzrokuje mutacija gena koji se zove TTR u našem tijelu. Kao rezultat toga, abnormalna vrsta proteina koji se naziva amiloidi taloži se u organima kao što su naše srce, bubrezi, nervni sistem i gastrointestinalni sistem. Tada ti organi ne mogu pravilno funkcionirati. Kada prvi put odete kod ljekara, on će vam postaviti mnogo pitanja. Vrlo je važno da se unaprijed pripremite. Tada vi i ljekar možete odabrati najbolji tretman za vas.
Kako se pripremiti prije odlaska kod doktora?
Vrijedi obratiti pažnju na ove tačke prije nego što odete kod ljekara.
Tačno poznajte svoju porodičnu medicinsku istoriju
hATTR amiloidoza je genetska bolest. Medicinski gledano, to je „autosomno dominantno“ stanje. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju koja uzrokuje ovu bolest, imate 50% šanse da je naslijedite. Ako je jednom od vaših roditelja, bratu ili sestri ili djetetu dijagnosticirana ova bolest, vrlo je važno uraditi genetsko testiranje, čak i ako nemate nikakve simptome.
Zapamtite, samo zato što neko u vašoj porodici ima bolest ne znači da postoji 100% vjerovatnoća da ćete je i vi dobiti. Ali saznanje da li imate gen može vam pomoći da dobijete liječenje .
Uzmite sve izvještaje o ispitivanjima koje ste uradili.
Ako ste prethodno imali bilo kakvo genetsko testiranje kako biste pronašli mutaciju TTR gena, obavijestite svog ljekara o tome. Također, ako rezultati vašeg testa potvrde da imate gen, vaš ljekar će preporučiti još neke testove. To je zato što hATTR bolest može utjecati i na druge organe, poput srca, jetre i bubrega. Ako ste nedavno imali test srca (ehokardiogram) ili krvne pretrage, obavezno ponesite sve te izvještaje.
Ponesite spisak lijekova koje uzimate.
Vaš ljekar će htjeti znati sve lijekove koje uzimate. To uključuje ne samo one koje vam je propisao ljekar, već i sve lijekove protiv bolova, vitamine i dodatke prehrani koje uzimate bez recepta.
Pitanja koja vam doktor može postaviti
Spremnost da odgovorite na vaša pitanja pomoći će vašem ljekaru da odluči o najboljem tretmanu za vas. Također će vam dati vremena da postavite sva pitanja koja imate.
Evo kratkog sažetka onoga što bi vas doktor mogao pitati.
| Polje za ispitivanje | Šta vas mogu pitati i na šta biste trebali biti svjesni |
|---|---|
| Porodična medicinska historija | "Da li još neko u vašoj porodici ima hATTR?" pitaju. Možda je neko u vašoj porodici imao srčanu bolest, progresivnu neuropatiju , sindrom karpalnog tunela ili crijevne probleme. Možda su imali hATTR, a nisu to znali. Zato podijelite ove informacije s njima. |
| Genetski i dijagnostički testovi | "Jeste li imali genetsko testiranje?" pitaju. hATTR može biti teško dijagnosticirati jer utiče na više organa. Vaš ljekar može preporučiti sljedeće testove: biopsiju (uzimanje komadića tkiva za testiranje), krvne pretrage, ehokardiogram ili magnetnu rezonancu srca za provjeru vašeg srca i testove nervne provodljivosti za provjeru funkcije živaca. |
| Simptomi povezani sa srcem | "Imate li simptome poput palpitacija srca, kratkoće daha, poteškoća s vježbanjem ili oticanja nogu?" hATTR može uzrokovati nakupljanje ovih proteina u srcu, uzrokujući srčani udar, bolesti srca ili zadebljanje srčanog mišića (hipertrofična kardiomiopatija) . Ako imate ove simptome, odmah ćete biti upućeni kardiologu. |
| Problemi s vidom | "Imate li ikakve promjene u vidu, poput mušica u očima?" Oko 20% mutacija TTR gena utiče na oči. Sve promjene u vidu treba da pregleda oftalmolog . |
| Problemi s hodom i živcima | "Imate li problema s hodanjem?" Jedan od prvih i najčešćih simptoma hATTR bolesti je oštećenje živaca u rukama i nogama (periferna neuropatija) . To može uzrokovati simptome poput boli, utrnulosti i trnjenja. Ako vam to utječe na život, možda ćete trebati razmotriti stvari poput radne terapije . |
| Problemi s autonomnim nervnim sistemom | "Imate li pretjerano znojenje, naizmjenično dijareju i zatvor ili imate poteškoća s kontrolom mokrenja?" To su problemi s autonomnim nervnim sistemom, koji kontrolira stvari poput otkucaja srca, krvnog pritiska i probave, a koje su izvan naše kontrole. Prisutnost ovih simptoma može biti znak da se vaše hATTR stanje pogoršava. |
Doktor također govori o metodama liječenja.
Nakon što potvrdi vaše stanje, ljekar će s vama razgovarati o mogućnostima liječenja.
Jesi li već uzeo/la svoj lijek?
Trenutno postoji nekoliko lijekova odobrenih za kontrolu hATTR-a i usporavanje njegovog napredovanja. Primjeri uključuju ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` i `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Važno je da obavijestite svog ljekara ako ste ranije koristili bilo koji od ovih lijekova, da li su vam pomogli ili su izazvali bilo kakve nuspojave.
Šta mislite o transplantaciji jetre?
Decenijama je transplantacija jetre bila najbolji tretman za hATTR. Međutim, ona dolazi s visokim rizikom od komplikacija, posebno srčanih komplikacija. Nova istraživanja pokazuju da neki novi lijekovi mogu biti jednako efikasni kao i transplantacija jetre. Stoga možete razgovarati sa svojim ljekarom o prednostima i nedostacima ove operacije i drugih tretmana.
Da li biste željeli učestvovati u kliničkom ispitivanju?
Doktori uvijek traže bolje načine za njegu pacijenata s hATTR-om. Jedan od načina za to su klinička ispitivanja. Svaki lijek koji je danas odobren testiran je na ovaj način. Ovo je odlična prilika da se dobije novi tretman prije nego što postane dostupan široj javnosti. Ali postoje i neki rizici. Možete pitati svog ljekara i o ovome.
Poruka za ponijeti kući
- hATTR amiloidoza je rijetka, nasljedna bolest. Normalno je osjećati anksioznost kada saznate za nju.
- Kada idete kod ljekara, ponesite porodičnu medicinsku istoriju, rezultate testova koje ste uzimali i spisak lijekova koje uzimate.
- Obavijestite svog ljekara o svojim simptomima (bol u prsima, otežano disanje, utrnulost udova, promjene vida) bez ikakvog skrivanja.
- Otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućnostima liječenja (lijekovi, operacija, medicinska istraživanja) i postavite sva pitanja koja imate.
- Pravilnim dijagnosticiranjem bolesti i primanjem odgovarajućeg liječenja, možete uspješno živjeti s ovom bolešću.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar