Možda ste vidjeli dijete koje je bilo zdravo, trčalo je okolo i igralo se, postepeno imalo poteškoća s hodanjem ili govorom, ili mu se ponašanje postepeno mijenjalo. Kao roditelju, kada je u početku bilo dobro, a zatim osjetite da se sposobnosti njihovog djeteta s vremenom pogoršavaju, teško je riječima opisati strah i anksioznost koju osjećate. Razlog za to može biti rijetka bolest za koju niko od nas nije čuo. Danas govorimo o grupi takvih bolesti. To je leukodistrofija .
Jednostavno rečeno, šta je leukodistrofija?
Leukodistrofija nije jedna bolest. To je grupa bolesti koje utiču na naš centralni nervni sistem (tj. mozak i kičmenu moždinu). Doktori stalno otkrivaju nove stvari o tome. Trenutno je identifikovano oko 52 vrste ove bolesti.
Mnoge od ovih vrsta leukodistrofija su genetske . To jest, nasljeđuju se s roditelja na djecu. Ponekad dijete može pokazati simptome odmah nakon rođenja. Međutim, neka djeca se mogu roditi s genskim defektom povezanim s bolešću, ali u ranim fazama mogu izgledati potpuno zdravo.
Važno je da su ova stanja progresivna, što znači da dijete koje je u početku zdravo može kasnije razviti simptome .
Koji su simptomi ove bolesti?
Sve ove vrste leukodistrofije imaju jednu zajedničku stvar: oštećuju mijelinski omotač u mozgu.
Zamislite električnu žicu u našoj kući. Oko bakrene žice nalazi se plastični omotač, zar ne? To je ono što omogućava da struja ide tačno tamo gdje treba, bez curenja. Slično tome, naši živci imaju bijeli masni omotač koji se zove 'mijelin' . Ovaj mijelinski omotač je odgovoran za precizan i brz prenos nervnih poruka do mozga i od mozga do dijelova tijela. Kada je ovaj mijelinski omotač oštećen, naš nervni sistem ne može pravilno funkcionisati.
Svaka vrsta leukodistrofije oštećuje ovu mijelinsku ovojnicu na različite načine, tako da problemi koje djeca mogu iskusiti mogu uveliko varirati.
| Područje simptoma | Uobičajeni problemi |
|---|---|
| Ravnoteža tijela i kretanje | Teškoće pri hodanju, česti padovi, nemogućnost kontrole tijela. |
| Ponašanje i učenje | Teškoće u učenju, gubitak pamćenja, promjene u ponašanju. |
| Rast i razvoj | Nepokazivanje razvoja primjerenog dobi (npr. kašnjenje u govoru, hodanju). |
| Funkcija čula | Postepeno opadanje sluha, vida i sposobnosti govora. |
| Drugi problemi povezani s živcima | Teškoće s disanjem, problemi s kontrolom mokrenja, napadaji. |
Na primjer, kod vrste bolesti koja se naziva Canavanova bolest , mišići vrata djeteta su paralizirani, ali im ruke i noge ostaju ukočene. Također mogu izgubiti vid i imati napade.
Ponekad se simptomi pojavljuju pri rođenju. Ali kod vrste poput Refsumove bolesti , simptomi se pojavljuju oko 20. godine života. Ponekad se mogu pojaviti već u 50. godini života. Kod ovoga se mogu vidjeti stvari poput slabljenja mrežnjače, gubitka sluha i gubitka mirisa.
Zbog toliko različitih simptoma , dijagnoza ove bolesti može biti malo teška.
Zašto se javlja ova vrsta bolesti? Šta je uzrok?
Kao što smo ranije spomenuli, mnoge od ovih bolesti su genetska stanja. To znači da su uzrokovane defektom u genima koji potiču od majke ili oca, ili od oboje.
Ali neke vrste se ne nasljeđuju. Uzrokuje ih nova genetska mutacija. Na primjer, Alexanderova bolest se ne čini nasljeđenom. To znači da čak i ako nijedan roditelj nema defektni gen, dijete ga i dalje može razviti.
Stoga, dok jedno dijete u istoj porodici može imati leukodistrofiju, druga djeca je možda nemaju.
Ako jedno od vaše djece ima leukodistrofiju, a očekujete još jedno dijete, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje . To će vam pomoći da shvatite ovo i rizik od budućeg djeteta s tom bolešću. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
Kako ljekari tačno dijagnosticiraju ovu bolest?
Dijagnosticiranje ove bolesti je pomalo kompliciran proces jer su simptomi vrlo raznoliki. Stoga ljekari moraju provesti nekoliko vrsta testova.
| Vrsta testa | Jednostavno rečeno... |
|---|---|
| Testovi krvi i urina | Identifikacija abnormalnosti u hemijskim procesima u tijelu. |
| MRI skeniranje | Dobijanje vrlo jasnih, detaljnih slika mozga i nervnog sistema kako bi se provjerilo oštećenje mijelinske ovojnice. |
| CT skeniranje | Još jedan slikovni test za otkrivanje promjena u strukturi mozga. |
| Genetsko testiranje | Identifikacija specifičnog genetskog defekta koji uzrokuje bolest. |
| Mentalni i intelektualni testovi | Testiranje djetetovih sposobnosti razmišljanja, učenja i pamćenja. |
Postoji li tretman za ovo?
U stvari, još uvijek ne postoji definitivan lijek za većinu vrsta leukodistrofije. Međutim, to ne znači da se ništa ne može učiniti.
Tokom liječenja, ljekari se fokusiraju na kontrolu simptoma i održavanje što boljeg kvaliteta života djeteta. Liječenje zavisi od vrste leukodistrofije koju dijete ima.
Uobičajeni tretmani su:
- Davanje lijekova za kontrolu simptoma (npr. za kontrolu napadaja).
- Posebni tretmani, poput fizikalne terapije, radne terapije i logopedske terapije , mogu pomoći u poboljšanju djetetove pokretljivosti, sposobnosti obavljanja svakodnevnih zadataka i govora.
- Nekoj djeci može biti potrebna dodatna pomoć s učenjem i prehranom .
U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti. Naučnici također istražuju nove tretmane, poput genske terapije .
Uz sve ovo, najvažnije je ostati u kontaktu sa svojim ljekarom i slijediti njegove upute.
Poruka za ponijeti kući
- Leukodistrofija je grupa rijetkih genetskih bolesti koje oštećuju nervni omotač (mijelinsku ovojnicu) u mozgu.
- Čak i ako je dijete u početku zdravo, simptomi se mogu postepeno pojavljivati tokom vremena i stanje se može pogoršati.
- Ako primijetite neobjašnjivo pogoršanje hoda, govora, vida ili ponašanja vašeg djeteta, bez odlaganja se obratite ljekaru.
- Iako ne postoji specifičan lijek za većinu tipova, postoje tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života djeteta.
- Otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom o svim strahovima, sumnjama ili pitanjima koja imate.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment