Možda ste čuli riječ MTHFR dok ste surfali internetom ili od prijatelja. Kada je čujete spomenutu uz "mutaciju gena", možda ste pomalo uplašeni i znatiželjni. "Oh, ne znam da li i ja ovo imam, hoće li ovo uzrokovati ozbiljnu bolest?" Možda mislite. Je li ovo zaista toliko ozbiljno i nešto čega se treba bojati kao što mnogi ljudi misle? Zato danas, hajde da vrlo jednostavno i prijateljski razgovaramo o tome šta je MTHFR i da li bismo se zaista trebali bojati toga.
Prije svega, šta je ovaj MTHFR gen?
Zamislite naše tijelo kao vrlo složenu, nevjerojatnu tvornicu. Ova tvornica ima skup uputa za sve. Ova knjiga uputa su naši geni. MTHFR je također vrlo važan gen u našem tijelu. Glavna funkcija ovog gena je da uputi naše tijelo da proizvodi 'MTHFR protein'. Ovaj protein nam je neophodan. Jer se vitamin
B koji se zove
folat , a koji se nalazi u hrani koju jedemo, pretvara u aktivni
oblik koji naše tijelo može koristiti. Ovaj aktivni folat je neophodan za stvaranje osnovnih stvari u našem tijelu, poput
DNK .
Pa šta je onda ova "mutacija"?
Mutacija je mala promjena u instrukcijama u ovom genu. To je kao mala promjena u slovima u knjizi. Ova promjena može učiniti MTHFR protein manje efikasnim. To znači da ne obrađuje vitamin folat tako dobro. Kada se ovaj folat ne obrađuje pravilno, nivo aminokiseline zvane
homocistein u našoj krvi može se povećati. U prošlosti su ljekari smatrali da su visoki nivoi homocisteina uzrok mnogih bolesti, poput srčanih bolesti i krvnih ugrušaka.
Međutim, nova istraživanja sada pokazuju da mutacija MTHFR-a i povišeni nivoi homocisteina ne predstavljaju toliki zdravstveni rizik koliko mnogi ljudi misle.
Koje simptome uzrokuje MTHFR mutacija?
Evo najvažnije i najutješnije stvari.
Velika većina ljudi s mutacijom gena MTHFR nema nikakve simptome. Žive potpuno zdravim, normalnim životom. Mnogi ljudi čak ni ne znaju da imaju mutaciju. U vrlo rijetkim slučajevima mogu se pojaviti neki simptomi. Ali to nije uobičajeno. Međutim, istraživanja su sugerirala da ljudi s ovom mutacijom gena mogu imati "određenu povećanu podložnost" razvoju određenih zdravstvenih stanja. Ali to ne znači da će svi s ovom mutacijom razviti bolest.
| Moguća situacija u vezi | Jednostavne stvari koje treba znati |
|---|
| Sklonost zgrušavanju krvi (trombofilija) | Iako postoji uvjerenje da neki ljudi mogu imati neznatno povećan rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, sama mutacija MTHFR gena trenutno se ne smatra glavnim uzrokom toga. |
| Komplikacije tokom trudnoće | Iako se kaže da je povezan sa stvarima poput pobačaja i visokog krvnog pritiska, ovo gledište je danas uglavnom odbačeno. |
| Djeca s defektima neuralne cijevi | Ovo je nešto čega se mnogi ljudi boje. Ali ovaj rizik se gotovo u potpunosti može izbjeći pravilnim uzimanjem folne kiseline tokom trudnoće. O tome ćemo dalje govoriti. |
| Neuropatija povezana s dijabetesom | Postoji uvjerenje da osobe s dijabetesom koje također imaju MTHFR mutaciju mogu imati neznatno povećan rizik od razvoja neuroloških problema. |
Trebam li uraditi test da bih to saznao/la?
Postoji test krvi za otkrivanje ove genetske mutacije. Međutim,
velike medicinske organizacije poput Američkog koledža za medicinsku genetiku ne preporučuju ovaj test široj javnosti. Za to postoji nekoliko razloga:
- Beskorisnost: Kao što smo ranije spomenuli, većina ljudi s ovom mutacijom nema nikakvih zdravstvenih problema. Dakle, čak i ako se testirate i otkrijete da je imate, to vam neće promijeniti život. Može samo izazvati paniku.
- Bolja opcija: Ako postoji jedna stvar koju zaista želite provjeriti, to je nivo homocisteina u krvi. To je jednostavan i jeftin test krvi. Ako vam je nivo povišen, možete razgovarati sa svojim ljekarom o tome šta učiniti. Tada ne morate trošiti novac na genetsko testiranje .
Da li se trudnice zaista trebaju bojati ovoga?
Ovo je veoma važno pitanje. Mnoge trudnice se plaše kada čuju za ovaj MTHFR, govoreći: "Oh, hoće li moja beba imati defekt neuralne cijevi poput Spina Bifide?"
Najbolja poruka koju možete prenijeti je: "Ne bojte se nimalo." Vodeća udruženja ginekologa i opstetričara u Šri Lanki i svijetu (poput ACOG-a) ne preporučuju testiranje trudnica na ovu gensku mutaciju. Jer, to nije potrebno. Najvažnije je
svakodnevno, bez izuzetka, uzimati tabletu folne kiseline koju preporučuje ljekar prije i tokom trudnoće. Dokazano je širom svijeta da je količina miligrama koja se daje, čak i za majku s ovom MTHFR genskom mutacijom, potpuno dovoljna za zdrav razvoj bebinog nervnog sistema. Dakle, umjesto da brinete o MTHFR testu, hiljadu puta je važnije slijediti upute svog ljekara i uzimati pravu količinu folne kiseline.
Koji su tretmani za MTHFR mutaciju?
Nema potrebe za "liječenjem" mutacije gena MTHFR. To nije bolest. Međutim, ako test potvrdi da su vam nivoi homocisteina povišeni, vaš ljekar će vam savjetovati da ga kontrolišete. To obično uključuje sljedeće:
- Dodaci folne kiseline : Vaš ljekar će vam preporučiti dodatak folne kiseline koji vam odgovara. Može vam preporučiti i dodatke vitamina B6 i B12.
- Hrana bogata folatom : Dodajte hranu bogatu folatom u svoju ishranu.
- Tamnozeleno lisnato povrće poput špinata, kelja i zelenog lisnatog lista
- Mahunarke poput leće, slanutka i graška
- Voće poput narandži i avokada
- Grah
Najbolje i najsigurnije je razgovarati sa svojim porodičnim ljekarom prije nego što započnete bilo šta od ovoga i slijediti njegove ili njene savjete. Poruka za ponijeti kući
- MTHFR nije bolest. To je samo vrlo uobičajena, mala promjena koja se može pojaviti u našim genima.
- Velika većina ljudi s ovom mutacijom ne doživljava nikakve simptome ili zdravstvene probleme tokom cijelog života.
- Doktori ne preporučuju testiranje posebno za ovo. Nemojte nepotrebno paničariti.
- Trudnice ne moraju da brinu o ovome. Najvažnije je da svakodnevno uzimaju tabletu folne kiseline koju vam ljekar daje.
- Ako i dalje imate bilo kakvih nedoumica ili strahova u vezi s ovim, nemojte se zbuniti čitanjem stvari na internetu, već pitajte svog porodičnog ljekara kojem vjerujete o tome.
mutacija gena MTHFR, mutacija gena MTHFR, folat, homocistein, trudnoća, folna kiselina, genetsko testiranje
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar