Hajde da na jednostavan način saznamo više o neuromuskularnim poremećajima.

Da li ponekad osjećate kao da nemate energije, teško vam je podići ruku ili nogu, ili vam udovi utrnu kada hodate, a mišići postepeno slabe? To nisu samo slučajne stvari. Možda se iza ovih simptoma kriju bolesti živaca i mišića o kojima ćemo danas govoriti, odnosno stanje koje se naziva „neuromuskularni poremećaji“. Ne brinite, nema se čega bojati nakon što ste ovo čuli. Hajde da o svemu razgovaramo jasno i jednostavno.

Šta su neuromuskularni poremećaji?

Jednostavno rečeno, ovo je grupa bolesti koje utiču na dijelove našeg nervnog sistema, posebno periferne nerve ( nerve koji izlaze iz mozga i kičmene moždine), mišiće ili komunikaciju između njih. Razmislite o tome, naši pokreti tijela se dešavaju kada poruke iz mozga putuju kroz nerve da bi aktivirale mišiće. Ako postoji greška negdje u tom procesu, ove bolesti se mogu javiti.

Ova stanja obično uzrokuju slabost mišića , propadanje ili atrofiju mišića (atrofija mišića) i promjene u osjetu (kao što su utrnulost ili trnci). Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi, ovisno o vrsti bolesti.

Koje su to bolesti? Kako utiču na naša tijela?

Neuromuskularni poremećaji nisu jedna bolest. Oni su grupa bolesti, a svaka grupa uključuje niz stanja. Oni mogu uticati na sljedeće dijelove našeg neuromuskularnog sistema:

• Ćelije prednjeg roga kičmene moždine
• Korijeni živaca (također uključuje ganglije dorzalnih korijena)
• Nervne mreže `(Pleksusi)` (npr. `(brahijalni pleksus)` - povezan s ramenom, `(lumbosakralni pleksus)` - povezan s vratom)
• Periferni nervi
• Neuromuskularna spojnica
• Mišićna vlakna

Sada pogledajmo malo detaljnije bolesti koje pogađaju svaki od ovih dijelova.

Bolesti povezane s motornim nervnim ćelijama (ćelijama prednjeg roga) kičmene moždine

To su često progresivne bolesti koje uništavaju motorne neurone . Motorni neuroni su vrsta ćelija u našem mozgu i kičmenoj moždini koje nam pomažu u kretanju, kao što su hodanje, govor i disanje. Ove ćelije prenose poruke iz mozga do mišića.

Konkretno, „ćelije prednjeg roga“ su motorne nervne ćelije u sivoj masi kičmene moždine. One su neophodne za kretanje naših skeletnih mišića. Kada se ove ćelije unište, mišići gube nervnu opskrbu (denervacija) i postaju slabi.

Glavne bolesti koje spadaju u ovu kategoriju su:

• ALS (amiotrofična lateralna skleroza - ALS) ili Lou Gehrigova bolest
• Spinalna mišićna atrofija (SMA)
• Spinalno-bulbarna mišićna atrofija (SBMA) ili Kennedyjeva bolest
• Poliomijelitis

Problemi povezani s pleksusom (pleksopatije)

Živci koji izlaze iz naše kičmene moždine na različitim nivoima na kraju se spajaju i formiraju složenu mrežu ili pleksus . Brahijalni pleksus imamo u nadlakticama, a lumbalni pleksus ili lumbosakralni pleksus u podlakticama, koje se nalaze u našem vratu.

Ova nervna vlakna mogu se oštetiti, komprimirati ili upaliti, što može uzrokovati bol, utrnulost, trnce i slabost u zahvaćenoj ruci ili nozi.

Bolesti povezane s korijenom živaca

Korijeni živaca su kratke grane kičmenog živca. Kičmeni živci izlaze iz pršljenova (kostiju) duž naše kičmene moždine. Svaki kičmeni živac ima korijene motornih živaca i korijene senzornih živaca. Korijeni motornih živaca su mjesto gdje poruke iz mozga i kičmene moždine putuju do mišića putem perifernih živaca.

Kada okolna tkiva pritisnu ove korijene živaca, mogu se javiti bol i utrnulost u različitim dijelovima tijela. To se naziva „radikulopatija“ . Kada su korijeni motornih živaca pritisnuti, mišići slabe.

Postoje vrste radikulopatije u zavisnosti od mjesta kompresije kičmenog živca:

• Cervikalna radikulopatija
• Od srednjeg do gornjeg dijela grudnog koša (torakalna radikulopatija))
• Lumbalna ili lumbosakralna radikulopatija (povezana s vratom i donjim dijelom leđa)

Bolesti povezane s perifernim živcima

Periferna neuropatija je opći naziv za bilo koju bolest koja utječe na živce izvan mozga i kičmene moždine (periferni živci). Postoji nekoliko vrsta i uzroka ovoga. Ako periferni živci ne funkcioniraju ispravno, ne možemo pomicati mišiće. Zato ove bolesti također spadaju u veću grupu neuromuskularnih bolesti.

Periferne neuropatije mogu zahvatiti samo određene dijelove tijela ili mogu zahvatiti cijelo tijelo. Najčešći tip periferne neuropatije je ona koja zahvata šake i stopala, posebno vrhove prstiju. Na primjer, neke osobe s dijabetesom imaju utrnulost u tabanima, kao da ne osjećaju tlo. To je primjer za to.

Evo nekoliko primjera:

• Oštećenje živaca uzrokovano dijabetesom melitusom
• Zbog prekomjerne upotrebe alkohola (poremećaj upotrebe alkohola)
• Pothranjenost
• Stanje koje se naziva "amiloidoza"
• Genetski ili nasljedni uzroci (npr. Charcot-Marie-Toothova bolest)
• Autoimuni ili upalni uzroci (npr. hronična inflamatorna demijelinizirajuća polineuropatija - CIDP, Guillain-Barréov sindrom)
• Izloženost toksičnim supstancama (npr. toksičnim hemikalijama kao što su sredstva za čišćenje, pesticidi)

Bolesti neuromuskularne veze

Neuromuskularna spojnica (NMJ) je veza (sinapsa) između terminala motornog živca i mišića. Da bi komunicirali s mišićem, motorni živci oslobađaju hemikaliju zvanu acetilkolin kroz ovu spojnicu. Ako postoji defekt u ovoj komunikaciji, javljaju se bolesti povezane s neuromuskularnom spojnicom.

Glavne bolesti koje pogađaju ovaj zglob su:

• Botulizam (stanje koje se može javiti zbog trovanja hranom)
• Lambert-Eatonov mijastenični sindrom (LEMS)
• Mijastenija gravis

Bolesti mišića (miopatije)

Miopatije su bolesti koje direktno utiču na naše skeletne mišiće (mišiće koji se pričvršćuju za naše kosti). Ove bolesti oštećuju mišićna vlakna i slabe mišiće. Postoji nekoliko vrsta miopatija. Neke su kongenitalne (genetske ili nasljedne). Neke se mogu razviti kasnije u životu.

Međutim, direktne povrede poput kidanja, istezanja ili uganuća mišića ne spadaju u ovu kategoriju „miopatija“.

Mišićna distrofija

Mišićna distrofija je grupa od više od trideset bolesti koje utiču na funkciju mišića zbog genetskih (nasljednih) uzroka. Neki od glavnih tipova su:

• Duchenneova mišićna distrofija (DMD) - Ovo je najčešći tip.
• Beckerova mišićna distrofija (BMD)
• Miotonična distrofija
• Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD)

Autoimune i upalne miopatije

To su bolesti koje ometaju funkciju mišića zbog defekata u našem imunološkom sistemu. Primjeri:

• Dermatomiozitis
• Polimiozitis
• "Imunološki posredovana nekrotizirajuća miopatija"

Druge miopatije

Bolesti mišića mogu se javiti iz različitih drugih razloga:

• Neravnoteža elektrolita : Na primjer, visok kalcij u krvi (hiperkalcemija) ili visok kalij u krvi (hiperkalemija) mogu uzrokovati probleme s mišićima.
• Endokrine miopatije : Hormonski disbalans koji remeti funkciju mišića. Na primjer,Ovo mogu biti uzrokovano problemima sa štitnom žlijezdom, paratireoidnim žlijezdama ili nadbubrežnim žlijezdama .
• Metaboličke miopatije : Uzrokuju ih defekti u genima koji daju mišićima upute da proizvode enzime. Primjeri: bolesti skladištenja glikogena, poremećaji skladištenja lipida.
• Mitohondrijske miopatije : Uzrokuju ih defekti u mitohondrijama, dijelovima ćelija koji proizvode energiju.
• Periodična paraliza : Ovo je grupa nasljednih neuroloških bolesti. Kod nje mišići periodično slabe i ne mogu se kontrahirati.
• Toksične miopatije: Uzrokuju ih toksini ili lijekovi koji narušavaju strukturu ili funkciju mišića.

Koje su najčešće bolesti živaca i mišića?

U stvari, periferna neuropatija je najčešće od ovih stanja. To je zato što ima mnogo različitih vrsta i uzroka. Istraživači procjenjuju da više od 20 miliona ljudi u Sjedinjenim Državama ima neki oblik periferne neuropatije.

Ali mnogi ljudi ne smatraju "(periferne neuropatije)" "(neuromuskularnim poremećajima)", jer one imaju zasebnu kategoriju. Međutim, "(neuromuskularne bolesti)" za koje smo svi čuli, ali su zapravo rijetke, su "(ALS) " i "mišićna distrofija" .

Koji su uobičajeni simptomi ovih bolesti?

Simptomi neuromuskularnih bolesti mogu varirati, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Međutim, uobičajeni simptomi povezani s mišićima uključuju:

• Slabost mišića (otežano podizanje ruke ili noge, nemogućnost podizanja teških predmeta)
• Atrofija mišića ( gubitak i propadanje mišića)
• Trzanje mišića (fascikulacije), grčevi ili spazmi
• Bol u mišićima
• Ukočenost mišića (spastičnost)
• Teškoće pri hodanju
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom
• Spušteni kapci ili drugi dijelovi lica
• Teškoće s govorom (dizartrija) zbog slabosti mišića jezika ili usta/lica
• Otežano gutanje (disfagija) zbog slabosti mišića ždrijela
• Otežano disanje zbog slabosti mišića dijafragme

Drugi simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Utrnulost
• Neobični osjećaji poput trnjenja ili trnjenja (parestezija) prilikom hodanja

Važno: Ako imate jedan ili više ovih simptoma zaredom, posebno ako se slabost mišića javlja iznenada ili postepeno, obavezno se obratite ljekaru.

Zašto se ove bolesti javljaju? Koji su uzroci?

Postoji mnogo uzroka neuromuskularnih bolesti. Međutim, neki su genetski . To znači da ih mogu uzrokovati geni naslijeđeni od roditelja ili slučajna promjena gena (mutacija). Ove bolesti mogu biti uzrokovane defektom u jednom genu ili defektima u nekoliko gena.

Neke neuromuskularne bolesti su autoimune bolesti . To znači da naš vlastiti imunološki sistem napada naše vlastite ćelije. Druge mogu biti uzrokovane nesrećom, nedostatkom hranjivih tvari, metaboličkim poremećajem, izlaganjem toksinu ili upalom. Ponekad se uzrok ne može pronaći.

Kako ljekar dijagnosticira ove bolesti?

Kada posjetite ljekara, on ili ona će vas pitati o vašoj medicinskoj historiji, da li je neko u vašoj porodici imao ovo stanje, koje lijekove uzimate i koje simptome imate. Zatim će obaviti opći fizički pregled i neurološki pregled . Ovim pregledom se mogu tražiti problemi s mozgom, kičmenom moždinom i perifernim nervnim sistemom (uključujući mišiće).

Također možete biti upućeni neurologu na daljnje testiranje. Neki drugi testovi koji mogu pomoći u potvrđivanju ovih stanja uključuju:

• Elektromiografija (EMG) : Ovom metodom se testira zdravlje i funkcija skeletnih mišića i živaca koji ih kontroliraju.
• Test nervne provodljivosti : Ovim se ispituje funkcija vaših perifernih živaca.
• Krvne pretrage : One mogu provjeriti različite stvari, poput abnormalnosti enzima i znakova autoimunih stanja.
• Slikovni testovi : Testovi poput magnetne rezonance , CT skeniranja i neuromuskularnog ultrazvuka mogu "vidjeti" postoje li problemi s mozgom, kičmenom moždinom i/ili živcima.
• Biopsija mišića: U ovom testu uzima se mali uzorak vašeg mišića, a patolog ga pregleda pod mikroskopom kako bi utvrdio postoje li bilo kakve abnormalnosti.
• Genetsko testiranje : Ovi testovi pomažu u potvrđivanju nekih genetskih neuromuskularnih bolesti.

Koji su tretmani za ove bolesti?

Liječenje neuromuskularnih bolesti uveliko varira ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Općenito, većina neuromuskularnih bolesti ne može se potpuno izliječiti. Međutim, postoje tretmani i terapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma, zaustavljanju napredovanja bolesti ili usporavanju njenog napredovanja. Vaš plan liječenja može uključivati:

• Lijekovi
• Fizikalna terapija i radna terapija
• Logopedska terapija
• Nutricionistička terapija
• Pomoćni uređaji koji olakšavaju kretanje
• Drugi medicinski postupci, uključujući operacije

Često će neurolog (posebno neuromuskularni specijalista) biti vaš ljekar primarne zdravstvene zaštite za ova stanja. Međutim, ovisno o vrsti stanja, možda će vam trebati pomoć drugih specijalista i zdravstvenih radnika. To može uključivati:

• Fizioterapeuti i radni terapeuti
• Reumatolozi
• Pulmolozi i respiratorni terapeuti
• Patolog
• Hirurzi
• Ortopedi
• Logopedi
• Nutricionisti
• Psiholozi
• Socijalni radnici

Šta možete očekivati ​​kada živite sa ovakvom vrstom bolesti?

Mnoge bolesti živaca i mišića su dugotrajne (hronične) . To znači da mogu trajati cijeli život. Iako ne postoji lijek, lijekovi i drugi tretmani mogu pomoći u kontroli simptoma, zaustavljanju napredovanja bolesti ili njenom usporavanju. Vaš ljekar vam može dati bolju predstavu o tome šta možete očekivati, ovisno o vašem specifičnom stanju.

Neuromuskularne bolesti su široka kategorija stanja koja prvenstveno utiču na funkciju perifernih živaca i mišića. Ako osjetite iznenadnu ili neobjašnjivu slabost mišića, razgovarajte s ljekarom. On ili ona mogu procijeniti vaše simptome i preporučiti testove za utvrđivanje uzroka.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti)

Ne bojte se čuti naziv neuromuskularni poremećaji. Mnoga od ovih stanja mogu se kontrolirati ranim otkrivanjem, pravilnim liječenjem i upravljanjem. Važno je da, ako imate neobične simptome (posebno slabost mišića, utrnulost, poteškoće pri hodanju),Ne ignorišite ih i odmah potražite medicinsku pomoć.

Zapamtite, niste sami. Postoje vješti doktori, terapeuti i grupe za podršku koji vam mogu pomoći da se nosite s ovim situacijama. Dobijanje pravih informacija i poduzimanje ranih mjera najbolji je put do zdravog života.

Neurološke bolesti, mišićne bolesti, neuromuskularni poremećaji, ALS, mišićna distrofija, periferna neuropatija, mijastenija gravis