Imate li male otvrdnule mrlje na kostima? Hajde da saznamo više o ovom stanju (osteopoikiloza)?

Ponekad, kada idemo na rendgenski snimak zbog nečeg drugog, poput slomljene ruke ili noge, doktor slučajno vidi male bijele tačkice ili mrlje na našim kostima. To može biti malo zastrašujuće, zar ne? Možda mislite: "Šta je ovo?" Ali, ove male tačkice koje stalno vidimo nisu opasne. Tako ćemo danas govoriti o specifičnom stanju kostiju, koje u većini slučajeva nije opasno, ali je vrlo važno da svi budemo svjesni. To nazivamo `(osteopoikiloza)`.

Šta je osteopoikiloza? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, „(Osteopoikiloza)“ je vrlo rijetko i nasljedno stanje. Ono što se dešava kod ovog stanja jeste da naše tijelo ima koštano tkivo, koje na nekim mjestima, posebno u područjima oko zglobova, postaje deblje nego što je normalno . One se pojavljuju kao male, okrugle, tvrde mrlje na kostima. Ove mrlje počinju se formirati kada smo mladi, odnosno tokom djetinjstva. Ali nakon što cijeli naš skelet raste i sazrije, ove mrlje prestaju da se formiraju. Najbolje od svega je što ovo stanje ni na koji način ne utiče na čvrstoću naših kostiju . I ne zahtijeva nikakav poseban tretman.

Koliko je često ovo stanje (osteopoikiloza)? Ko ga dobija?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Prema statistikama, otprilike jedna od 50.000 osoba može imati ovo stanje (osteopoikiloza). Može pogoditi bilo koga, bilo koje dobi, bez obzira na spol. Međutim, kaže se da muškarci imaju nešto veću vjerovatnoću da ga razviju. Čak i ako se rodite s ovim stanjem, najčešće ga ljekari otkriju slučajno između 15. i 60. godine života.

Gdje se na tijelu vide ove (osteopoikilozne) mrlje?

Osteopoikiloza je stanje koje utiče na naše kosti i mišićno-koštani sistem . Ove mrlje se obično vide na krajevima dugih kostiju u našim nogama i rukama, koje se nazivaju zglobovi. Osim toga, ovo stanje se može vidjeti i u kostima naših stopala, ruku i karlice.

Zašto se ovo (osteopoikiloza) javlja? Šta je uzrok?

Stručnjaci vjeruju da je glavni razlog za to promjena u našim genima. Preciznije, vjeruje se da je ova „osteopoikiloza“ uzrokovana mutacijom u genu koji se zove „LEMD3 gen“. Ovaj „LEMD3 gen“ proizvodi protein koji pomaže u procesu formiranja kostiju. Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, navedeni protein se ne proizvodi koliko je potrebno, pa koštano tkivo na nekim mjestima postaje pretjerano debelo.

Ako govorimo o tome kako se ovo nasljeđuje, ako vaša majka ili otac imaju ovaj promijenjeni gen, imate 50% šanse da naslijedite taj gen i razvijete osteopoikilozu.U medicini ovo nazivamo „autosomno dominantnom“ bolešću. Također, ako imate ovo stanje, imate jednaku šansu da prenesete ovaj izmijenjeni gen na svoju djecu.

Međutim, neke osobe mogu razviti osteopoikilozu bez porodične anamneze, što znači da niko u njihovoj porodici nije imao bolest, već zbog spontane genske mutacije .

Ko ima veći rizik od razvoja osteopoikiloze?

Ovo stanje, „osteopoikiloza“, češće je kod osoba s drugim nasljednim stanjem koje se naziva „Buschke-Ollendorffov sindrom“. „Buschke-Ollendorffov sindrom“ je bolest vezivnog tkiva koja utiče na način na koji se formira naša koža i kosti.

Osteopoikiloza se također može javiti kao dio stanja koje se naziva miješana sklerozirajuća displazija kostiju, koja uzrokuje više od jedne bolesti kostiju. U tom slučaju, možete imati osteopoikilozu zajedno s drugim bolestima kostiju, kao što su:

• Meloreostoza (prekomjerni rast kostiju)
• `(Osteopathia striata)` ili `(Voorhoeveova bolest)` (otvrdnjavanje i zadebljanje kostiju)

Koje simptome osjeća osoba s osteopoikilozom?

Dobra vijest je da većina ljudi s osteopoikilozom nema nikakve simptome . Možete slučajno saznati da imate ovo stanje nakon rendgenskog snimka ili nekog drugog slikovnog snimanja koje se uradi zbog nečeg drugog, poput slomljene kosti.

Međutim, otprilike dvije od deset osoba mogu iskusiti upalu/oticanje ili bol u zglobovima. Ova bol ponekad može biti slična boli koja se javlja kod bolesti poput osteoartritisa ili reumatoidnog artritisa.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje (osteopoikilozu)?

Kao što je ranije spomenuto, mnogi ljudi saznaju za ovo stanje tek nakon što se rendgenski snimak uradi iz drugog razloga, poput slomljene kosti. To znači da je često slučajan nalaz .

Ako vidite nešto ovakvo, možda biste trebali posjetiti ortopeda, poznatog i kao "doktor za kosti". On ili ona mogu provjeriti postoje li druga stanja koja mogu uzrokovati vašu bol ili preporučiti dodatne slikovne pretrage, poput magnetne rezonance ili CT-a, kako bi se isključila druga ozbiljna stanja. Također mogu napraviti analizu krvi kako bi utvrdili imate li genetsku mutaciju koja uzrokuje osteopoikilozu.

Koji su tretmani za osteopoikilozu?

Većina ljudi s osteopoikilozom ne osjeća nikakve simptome, tako da nije potrebno liječenje.Međutim, ako imate bolove ili oticanje zglobova, vaš ljekar vam može propisati lijekove protiv bolova, poput analgetika ili nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).

Postoji li način da se spriječi razvoj ovog stanja (osteopoikiloze)?

Ako ste naslijedili izmijenjeni gen koji uzrokuje osteopoikilozu, zaista ne možete učiniti ništa da spriječite pojavu stanja ili da zaustavite prenošenje gena na buduće generacije .

Kakva je budućnost za nekoga sa osteopoikilozom? Ima li razloga za strah?

Ovo je najvažnija stvar. Problemi sa osteopoikilozom su veoma rijetki . Kosti osobe sa osteopoikilozom su jake kao i kosti osobe bez ovog stanja.

Važno je da je osteopoikiloza benigno/nekancerogeno stanje. Ne povećava rizik od razvoja raka kostiju ili drugih vrsta raka. Stoga se nemojte nepotrebno uznemiravati.

U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?

Čak i ako znate da imate osteopoikilozu, obično ne morate ići kod ljekara osim ako nemate simptome. Međutim, dobra je ideja posjetiti ljekara ako osjetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Ako osjetite bol ili otok u zglobovima .
• Ako osjetite neobjašnjivu bol u kostima bez ikakvog vidljivog razloga .

Koja su važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru?

Ako vam ljekar kaže da imate osteopoikilozu, važno je da saslušate vaša pitanja. Na primjer, možete pitati:

• "Doktore, imam li još neka stanja povezana s ovom `(osteopoikilozom)`?"
• "Da li mi je potreban neki tretman za ovo?"
• "Oko kojih komplikacija trebam biti zabrinut?"
• "Je li dobra ideja provjeriti da li i ostatak moje porodice ima ovu gensku mutaciju?"

Postavljajte ovakva pitanja kako biste dobili jasnu sliku o svojoj situaciji.

Dakle, hajde da sumiramo ono o čemu smo razgovarali. (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da ponovimo ono što smo razgovarali o osteopoikilozi.

Možemo se uplašiti kada vidimo neke promjene na našim kostima. Međutim, osteopoikiloza je rijetko, nekancerogeno stanje . Mnogi ljudi slučajno saznaju da je imaju. Uzrokovana je promjenom gena naslijeđenog od jednog od roditelja, što uzrokuje stvaranje gušćih mrlja u vašim kostima, posebno oko zglobova. Ove mrlje izgledaju bijele na rendgenskom snimku. Ako imate ovo stanje, vaša djeca će vjerojatnije naslijediti promijenjeni gen.

Ako osjetite bol ili oticanje zglobova, obratite se ljekaru. Lijekovi protiv bolova i protuupalni lijekovi mogu pružiti olakšanje. Ali zapamtite,Većini ljudi s osteopoikilozom nije potrebno nikakvo liječenje . Stoga je važno biti svjestan toga i ne bojati se nepotrebno.

Osteopoikiloza , bolest kostiju, genetska bolest, gustoća kostiju, bol u zglobovima, rendgenski snimak, LEMD3 gen