Da li ste stalno bolesni? To bi moglo biti zbog primarne imunodeficijencije!

Da li se vi ili neko u vašoj porodici često razboljeva? Da li ponekad dobijete običnu prehladu ili grip, ali vam treba dugo vremena da se oporavite? Ili se ista bolest ponavlja iznova i iznova? Ponekad razlog za to može biti slabost imunološkog sistema našeg tijela, koji se bori protiv bolesti. Danas ćemo govoriti o takvom stanju, a to je primarna imunodeficijencija, ili kako se na engleskom kaže `(Primary Immunodeficiency)`.

Šta je primarna imunodeficijencija?

Jednostavno rečeno, primarna imunodeficijencija je grupa od više od 400 različitih stanja u kojima naš imunološki sistem ne funkcioniše ispravno . Razmislite o tome na ovaj način: naše tijelo je poput tvrđave. Postoje vojnici koji štite ovu tvrđavu. Ti vojnici su naš imunološki sistem. Dakle, ako su ti vojnici slabi ili ako ne funkcionišu ispravno, vanjski neprijatelji, odnosno zarazne klice (bakterije, virusi itd.), mogu lako ući u tijelo i uzrokovati bolesti.

Za ovo stanje se koristi i nekoliko drugih naziva:

• Primarna imunodeficijencija.
• Primarni imunodeficijentni poremećaj (PIDD).
• Urođene greške imuniteta (IEI).

Ova stanja su često uzrokovana promjenama u našim genima, koje se nazivaju „genetske mutacije“. One se obično prenose s generacije na generaciju, što znači da su naslijeđene . Ali ponekad osoba može razviti stanje potpuno bez ikakve porodične historije. Doktori ga liječe sprječavanjem i kontrolom infekcija, te zamjenom dijelova imunološkog sistema koji su nedostatni.

Koji su primjeri primarne imunodeficijencije?

Kao što sam već spomenuo, postoji preko 400 vrsta primarne imunodeficijencije. Svaka vrsta je drugačija, a njihova težina varira . Zato se dob u kojoj se ova stanja pojavljuju može razlikovati. Neke vrste uzrokuju probleme čim se beba rodi, u djetinjstvu. Dakle, mogu se rano otkriti. Ali postoje i druge vrste koje nisu toliko ozbiljne. Dakle, možda nećete ni znati da imate ovo stanje dok ne postanete odrasla osoba.

Evo nekoliko primjera ove situacije:

• Uobičajena varijabilna imunodeficijencija (CVID)
• Ataksija-telangiektazija
• Hronična granulomatozna bolest (CGD)
• DiGeorgeov sindrom
• Hemofagocitna limfohistiocitoza (hemofagocitna limfohistiocitoza)
• Selektivni nedostatak IgA
• X-vezana agamaglobulinemija

Nemojte se sada zbuniti ovim nazivima. To su samo medicinski termini. Najvažnije je da potražite medicinski savjet ako imate bilo kakve sumnje u vezi s tim da li imate ovo stanje.

Koji su simptomi primarne imunodeficijencije?

Za mnoge ljude, prvi znak primarne imunodeficijencije su česte, uporne ili neuobičajene infekcije koje je teško liječiti . Ove infekcije mogu biti vrlo ozbiljne ili drugi članovi porodice mogu imati slične probleme.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Moraju uzimati antibiotike više puta kako bi izliječili infekcije.
• Problemi koji nastaju nakon primanja žive vakcine.
• Uvećana slezena (Slezena je organ koji se nalazi na gornjoj lijevoj strani abdomena i pomaže imunološkom sistemu).
• Otečeni limfni čvorovi (oni koji se osjećaju kao kvržice u ruci).
• Gubitak težine ili zastoj u rastu (posebno kod male djece).
• Česti probavni problemi poput proljeva.
• Autoimune bolesti ( stanja u kojima imunološki sistem našeg tijela napada vlastite ćelije).

Zamislite, vaše dijete ima temperaturu i kašalj jednom ili dva puta mjesečno i mora primati antibiotike. Ili stalno razvija teške osipe i plikove na koži, koji dugo zacjeljuju. Ako se ove stvari nastave događati, morate biti zabrinuti zbog toga.

Šta uzrokuje ovo?

Kao što sam ranije spomenuo, primarnu imunodeficijenciju uzrokuju genetske mutacije koje utiču na dijelove našeg imunološkog sistema, kao što su ćelije i proteini . Ove genetske mutacije mogu uzrokovati da neki dijelovi našeg imunološkog sistema:

• Može biti manje aktivan nego inače.
• Moguće je da je neispravan .
• Može čak i potpuno nestati .

Između 50% i 60% ovih stanja uzrokovano je defektima u ćelijama koje se nazivaju B limfociti (B ćelije) . Ove B ćelije su posebna vrsta ćelija u našem imunološkom sistemu. One su te koje proizvode antitijela , posebne proteine ​​koji pomažu u uništavanju patogena poput bakterija i virusa koji ulaze u naša tijela. Zamislite, ako ove B ćelije ne funkcionišu ispravno, ako ne proizvode antitijela, naša tijela su podložnija bolestima, zar ne?

Ko je izložen većem riziku od razvoja ovog stanja?

PIDD se može razviti kod bilo koga. Ali ako ga ima neko u vašoj biološkoj porodici, veća je vjerovatnoća da ćete ga razviti i vi . U većini slučajeva, ove primarne imunodeficijencije se javljaju prije 20. godine života. Također, kod muškaraca...Također se kaže da je ovo stanje uobičajeno.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Primarna imunodeficijencija može povećati rizik od komplikacija kasnije u životu. To može uključivati ​​autoimune poremećaje ili određene vrste raka . Ako se ne liječi, PIDD može dovesti do neuobičajeno teških infekcija .

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Vaš ljekar će utvrditi da li imate PIDD pregledom vaše lične i porodične medicinske anamneze, fizičkim pregledom i obavljanjem nekoliko laboratorijskih testova .

Da bi potvrdio dijagnozu, vaš ljekar može zatražiti testove kao što su:

• Krvne pretrage: One mogu otkriti specifične abnormalnosti u imunološkom sistemu (na primjer, nizak nivo antitijela ili nizak broj imunoloških ćelija).
• Genetski testovi: Za otkrivanje defekata u genima ili mutacija.
• Protočna citometrija: Ovo je metoda ispitivanja uzoraka ćelija imunološkog sistema pomoću posebnih laserskih zraka.

Osim toga, u nekim zemljama, poput Sjedinjenih Američkih Država, skrining novorođenčadi se provodi kod gotovo svake novorođenčadi kako bi se provjerila prisutnost neke vrste teške kombinirane imunodeficijencije (SCID). To omogućava ranu identifikaciju i liječenje beba s ovim ozbiljnim stanjem.

Koji su tretmani za ovo?

Ako vam je dijagnosticirana primarna imunodeficijencija, glavni ciljevi liječenja su kontrola trenutnih infekcija i sprječavanje budućih infekcija. Tačan tretman koji ćete primiti zavisit će od vrste infekcije koju imate i vrste PIDD-a.

Vaš ljekar vam može propisati lijekove kao što su:

• Antibiotici: Sprečavaju ili liječe bakterijske infekcije.
• Antivirusni lijekovi: Pomažu u oporavku od infekcija uzrokovanih virusima.
• Imunoglobulini: Mogu se davati intravenozno (IV) ili potkožno. Djeluju tako što zamjenjuju neke dijelove imunološkog sistema koji nedostaju (kao što su antitijela koja su preniska).

Ponekad, operacija može biti neophodna za kontrolu komplikacija uzrokovanih infekcijom. Na primjer, ako postoji apsces (nakupljanje gnoja unutar organa), on se može hirurški ukloniti kako bi se gnoj iscijedio. Ovo može pomoći u smanjenju boli i ubrzanju zacjeljivanja.

U težim slučajevima, ljekar može izvršiti transplantaciju matičnih ćelija.Može se preporučiti. Ovo uključuje zamjenu defektnih ili izgubljenih ćelija imunološkog sistema novim ćelijama. U ovom slučaju, matične ćelije (koje se mogu razviti u druge vrste ćelija) uzete od donora ubrizgavaju se u vaše tijelo. Vremenom se ove matične ćelije razvijaju u normalne ćelije imunološkog sistema.

Genska terapija je također postala uspješna opcija liječenja nekih vrsta PIDD-a.

Može li se spriječiti primarna imunodeficijencija?

Budući da je većina PIDD-ova uzrokovana genetskim mutacijama , zaista ne postoji način da se one spriječe. Međutim, ako neko u vašoj porodici ima primarnu imunodeficijenciju, možda biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju . To vam može pružiti više informacija i smjernica.

Šta budućnost nosi onima sa ovim stanjem? (Predviđanje)

Uz pravilno liječenje, većina ljudi sa PIDD-om može živjeti zdravim životom. U nekim slučajevima, možda ćete morati uzimati lijekove do kraja života. Također biste trebali učiniti sve što možete kako biste izbjegli infekcije . Evo nekoliko savjeta koji vam mogu pomoći:

• Steknite naviku da dobro perete ruke - temeljno operite ruke sapunom i vodom. Obavezno operite ruke prije i poslije jela, nakon korištenja toaleta, nakon dodirivanja životinja i nakon dodirivanja bilo čega prljavog.
• Klonite se mjesta s puno ljudi i bolesnih ljudi .
• Tačno slijedite upute svog ljekara o vakcinaciji .
• Dovoljno se odmarajte .
• Pridržavajte se zdravog plana prehrane i vježbanja koji vam odgovara.

Ako imam ili sumnjam da imam primarnu imunodeficijenciju, kada trebam posjetiti ljekara?

Ako imate infekciju koja ne prolazi, neuobičajeno je teška ili se stalno vraća, obratite se ljekaru kako biste provjerili da li imate PIDD. Ako već imate PIDD, odmah obavijestite svog ljekara ako imate temperaturu ili bilo kakve znakove infekcije . Ovo je važno kako biste spriječili komplikacije.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako sumnjate na ovo stanje ili ako otkrijete da ga imate, možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koju vrstu primarne imunodeficijencije imam?
• Može li ovo naslijediti moja djeca?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Koji su mogući neželjeni efekti liječenja? Zašto bih trebao/trebala biti zabrinut/a zbog njih?
• Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Život sa stanjima povezanim s primarnom imunodeficijencijom može biti izazovan. Česte, uporne i teške za liječenje infekcije mogu biti zaista iscrpljujuće i mogu imati veliki utjecaj na vaše mentalno blagostanje.

>

Ali ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Zamolite svog ljekara da vam pomogne pronaći grupu za podršku gdje možete razgovarati i dijeliti ideje s drugima koji su prošli kroz slična iskustva. Ovo može biti veliki izvor snage.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

U redu, evo nekoliko stvari koje treba ukratko zapamtiti o primarnoj imunodeficijenciji o kojoj smo danas govorili:

• Ovo je bolest uzrokovana slabošću našeg imunološkog sistema , često zasnovana na genetskim uzrocima .
• Jedan od glavnih simptoma su česte, teške infekcije koje dugo traju .
• Postoji mnogo vrsta ovoga, tako da se simptomi i ozbiljnost mogu razlikovati od osobe do osobe.
• Veoma je važno rano dijagnosticirati i započeti odgovarajući tretman .
• Uz liječenje, infekcija se može kontrolirati i mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom .
• Neophodno je preduzeti korake kako biste se zaštitili od infekcija .

Ako vi ili neko koga poznajete imate bilo koji od ovih simptoma, ne oklijevajte da potražite medicinski savjet. Što prije vam se dijagnosticira, veća je vjerovatnoća da će liječenje biti uspješno. Svima želim dobro zdravlje!

Primarna imunodeficijencija, imunološki sistem, infekcije, genetske mutacije, PIDD, liječenje, simptomi