Vidjeti novorođenče kako se muči i počinje hodati velika je radost za svaku majku ili oca. Ali ponekad kod neke djece vidimo nedostatak mišićne snage i pokreta. Jedan od razloga za to moglo bi biti stanje o kojem danas govorimo, a koje se naziva spinalna mišićna atrofija , ili skraćeno SMA. Iako je ovo pomalo ozbiljna tema, vrlo je važno biti pravilno informiran o njoj.
Jednostavno rečeno, šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest. Mišiće u našem tijelu kontrolira određena vrsta nervnih ćelija. Ove nervne ćelije nazivamo motornim neuronima . Zamislite to kao da je vaš mozak vaša glavna elektrana. Odatle, ovi motorni neuroni su "žice" koje prenose električne signale do mišića u vašim rukama i nogama. Kod SMA, ovi motorni neuroni u kičmenoj moždini su oštećeni i postepeno slabe. Kada ove "žice" oslabe, signali iz mozga ne dopiru pravilno do mišića. Kao rezultat toga, mišići počinju da se kontrahuju i slabe.
Može pogoditi i djecu i odrasle. Da bi dijete razvilo bolest, gen koji uzrokuje bolest mora biti naslijeđen od oba roditelja. Otprilike jedna od 50 odraslih osoba u zajednici može biti nosilac ovog gena. To znači da iako imaju gen bolesti u svom tijelu, ne pokazuju simptome. Međutim, postoji mogućnost da dijete naslijedi ovu bolest od dva roditelja koji su nosioci. U prosjeku, oko jedno od 10.000 rođene djece može razviti ovo stanje.
Važno je napomenuti da težina SMA varira ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati. Općenito, ako se simptomi pojave u djetinjstvu, stanje može biti teže.
Glavne vrste SMA bolesti i njihove karakteristike
Doktori dijele ovu bolest na nekoliko glavnih tipova na osnovu vremena pojave i težine simptoma. Pogledajmo svaki tip detaljnije.
| SMA tip | Vrijeme pojave simptoma | Glavne karakteristike i detalji |
|---|---|---|
| Tip 0 | Od prije rođenja |
|
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolest) | Za otprilike 3 mjeseca | |
| Tip 2 | Između 7 i 18 mjeseci | |
| Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest) | U kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi | |
| Tip 4 | U odrasloj dobi (obično nakon 30. godine) |
Zašto biste trebali biti zabrinuti zbog ovih simptoma?
Kao što vidite, SMA uglavnom utiče na mišiće koji pomažu tijelu da se kreće. Ali tu ne staje.
- Disanje: Mišići u našim grudima nam pomažu da udišemo i izdišemo. Kada ovi mišići oslabe, ne možemo pravilno disati. To može dovesti do čestih respiratornih infekcija poput upale pluća.
- Jedenje: Mišići u grlu i ustima nam pomažu da gutamo i sišemo hranu. Kada su slabi, dijete ne može pravilno sisati ili gutati hranu. To može dovesti do pothranjenosti.
- Oblik tijela: Kada mišići koji pomažu u održavanju ravne kičme oslabe, kičma počinje da se krivi (skolioza). To može otežati disanje.
Postoji li neki tretman?
Još uvijek ne postoji lijek za SMA. Međutim, posljednjih godina, napredak medicinske nauke uveo je nekoliko novih tretmana koji mogu kontrolirati napredovanje bolesti i upravljati simptomima.
Na primjer, dva tretmana koje je odobrila američka FDA su:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ovo su vrlo složeni i skupi tretmani koji djeluju na genetskom nivou. Neophodno je razgovarati sa svojim ljekarom o njihovoj dostupnosti i raspoloživosti u Šri Lanki.
Važno: Samo specijalista koji pregleda vas ili vaše dijete treba da odluči koji je tretman najbolji za vas ili vaše dijete. Nikada ne donosite odluke na osnovu informacija pronađenih na internetu.
Osim toga, fizioterapija, vježbe disanja, savjeti o prehrani i, ako je potrebno, operacija (npr. spinalna fuzija) pomažu u poboljšanju kvalitete života pacijenta i sprječavanju komplikacija.
Poruka za ponijeti kući
- Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja utiče na nervne ćelije koje kontrolišu naše mišiće.
- Ova bolest se dijeli na nekoliko tipova na osnovu dobi u kojoj simptomi počinju. Ako se simptomi pojave u mladoj dobi, stanje može biti ozbiljnije.
- Ako je tijelo vašeg djeteta "grudasto" i ima poteškoća s podizanjem glave, prevrtanjem ili sjedenjem, odmah se obratite kvalificiranom pedijatru.
- Iako se SMA ne može potpuno izliječiti, moderni tretmani i metode poput fizikalne terapije mogu pomoći u kontroli bolesti i poboljšanju kvalitete života.
- Bilo kakvu odluku o liječenju treba donijeti tek nakon razgovora sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar