Šta je Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL)? Hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Jeste li ikada čuli za Von Hippel-Lindauov sindrom? Vjerovatno niste. Možda zvuči malo komplicirano, ali to je vrlo rijetko genetsko stanje. Jednostavno rečeno, mutacija u genu koji se zove VHL uzrokuje stvaranje tumora i cista ispunjenih tekućinom u raznim dijelovima tijela. Nemojte se uzbuniti kada ovo čujete. Hajde da o tome razgovaramo jasno i jednostavno.

Šta je tačno VHL sindrom?

VHL je stanje uzrokovano promjenom u našim genima. To može uzrokovati promjene u različitim dijelovima vašeg tijela, na primjer,

• Oči
• Mozak
• Kičmena moždina
• Unutrašnje uho
• Nadbubrežne žlijezde
• Gušterača
• Bubrezi
• Reproduktivni organi

Tumori se mogu formirati na mjestima kao što su...

Najbolje od svega je što je većina ovih izraslina benigna . To znači da nisu kancerogene. Međutim, osoba s ovim stanjem ima nešto veći rizik od razvoja raka bubrega i gušterače. Zato je važno biti svjestan toga.

Zašto se javlja ovaj VHL sindrom?

Normalno, VHL gen u našem tijelu kontrolira rast tumora sprječavajući nekontrolirano dijeljenje ćelija. On je poput čuvara u našem tijelu. Ali kod nekoga sa VHL sindromom, ovaj gen mutira ili se mijenja. Tada funkcija tog čuvara ne funkcionira ispravno. Kao rezultat toga, abnormalne ćelije nekontrolirano rastu i počinju formirati tumore.

Postoje dva glavna načina na koja se ova situacija može pojaviti:

1. Nasljeđivanje od roditelja: Oko 8 od 10 osoba sa VHL-om nasljeđuje ga od majke ili oca. Nasljeđuje se autosomno dominantnim obrascem, što znači da ako jedan roditelj ima stanje, svako od njihove djece ima 50% šanse da ga naslijedi.

2. Slučajna pojava: U otprilike 2 od 10 slučajeva, ovo nije nešto što se nasljeđuje od roditelja. Ovo stanje se može javiti zbog slučajne promjene gena ( spontana mutacija) tokom ranih faza razvoja embrija.

Koji su simptomi VHL-a?

Simptomi VHL-a mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. To je zato što simptomi zavise od toga gdje se u tijelu tumor nalazi. Neki ljudi mogu godinama imati ikakve simptome.

Iako simptomi često počinju oko 26. godine, neke osobe možda neće razviti veće simptome do 65. godine. Dob u kojoj simptomi počinju također varira ovisno o vrsti tumora. Na primjer:

• Tumori oka (retinalni hemangioblastomi): 12-25 godina starosti
• Tumori krvnih sudova u mozgu ili kičmenoj moždini (hemangioblastomi): 18-35 godina starosti
• Tumori ili rak bubrega (bubrežne ćelije): između 25 i 50 godina
• Tumori unutrašnjeg uha (tumori endolimfatičke vrećice): između 24-35 godina

Kako se dijagnosticira VHL?

Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje ili ako vaši simptomi navode vašeg ljekara da posumnja da imate VHL, uputit će vas na genetski test . To se radi uzorkom krvi. To je jedini način da se sa sigurnošću utvrdi da li imate promjenu u VHL genu.

Uobičajene situacije u kojima ljekar može posumnjati na VHL uključuju:

• Pronalaženje tumora oka (hemangioblastom oka) u mladoj dobi.
• Rak bubrega prije 40. godine života.
• Prisustvo više tumora (hemangioblastoma) u mozgu ili kičmenoj moždini.
• Prisustvo višestrukih tumora ili cista u bubrezima ili pankreasu.

Ako vam je dijagnosticiran VHL, sljedeći najvažniji korak je aktivni nadzor.

Šta je aktivni nadzor?

Ovo možda zvuči kao velika stvar, ali jednostavno rečeno, to znači da čak i ako nemate simptome, vaš medicinski tim će vas redovno pratiti. To znači da ako se razvije novi tumor ili stari postane veći, može se vrlo brzo identificirati i započeti potreban tretman. Ovo je srž liječenja VHL-a.

Ovi testovi variraju u zavisnosti od vaše dobi.

• Od rane dobi (1-4 godine): Pregledavajte oči kod oftalmologa svakih 6 do 12 mjeseci. Nakon 2 godine, provjeravajte krvni pritisak svake godine.
• Djetinjstvo (5-10 godina): Nastavljaju se očni pregledi. Također, rade se testovi urina ili krvi (metanefrini) kako bi se provjerili tumori nadbubrežne žlijezde (feokromocitomi).
• Adolescencija (od 11. godine): Svakih nekoliko godina se radi magnetna rezonanca mozga i kičmene moždine. Također se provjerava sluh.
• Odrasla dob (od 15 godina): Magnetna rezonanca abdomena se radi svake dvije godine kako bi se provjerili bubrezi, gušterača i nadbubrežne žlijezde.

Vaš ljekar će prilagoditi ovaj raspored vama.

Koji su tretmani za VHL?

Liječenje VHL-a zavisi od vrste, veličine i lokacije tumora. Ako je tumor nekancerogen, mali i benigni, posmatranje može biti dovoljno bez ikakvog liječenja.

Postoji nekoliko glavnih metoda liječenja:

1. Lijekovi: Nedavno uvedeni lijek belzutifan (Welireg) pokazao se vrlo uspješnim u smanjenju i zaustavljanju širenja brojnih tumora povezanih s VHL-om (rak bubrega, hemangioblastomi).

2. Hirurški zahvat: Najčešći tretman za VHL je hirurški zahvat. Ciste koje uzrokuju simptome, rastu ili pokazuju znakove raka hirurški se uklanjaju.

3. Radioterapija: Upotreba visokoenergetskih zraka za uništavanje tumora. Ovo se posebno koristi za neke tumore koji se javljaju u mozgu i uhu.

4. Drugi tretmani: Postoje moderni tretmani za rak bubrega kao što su ablacija (uništavanje tumora ekstremnom toplinom ili ekstremnom hladnoćom) i imunoterapija .

Vaš medicinski tim će odlučiti koji je tretman najbolji za vas.

Život sa VHL-om i mentalno blagostanje

Normalno je da osjećate strah, anksioznost i zbunjenost kada saznate da imate rijetko stanje poput VHL-a. Stres ("anksioznost zbog skeniranja") je posebno visok kada se spremate za skeniranje i čekate rezultate.

Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti da biste živjeli zdravim i sretnim životom s ovim stanjem:

• Zdrava prehrana: Jedite uravnoteženu prehranu s puno povrća, voća, nemasnog mesa i proteina poput ribe. Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Vježbanje: Jednostavne vježbe poput svakodnevnog hodanja mogu smanjiti stres i održati vaše tijelo zdravim.
• Mentalno opuštanje: Bavite se stvarima poput joge, meditacije itd. Odvojite vrijeme za stvari koje vam donose mir (poput čitanja dobre knjige, slušanja pjesme).
• Zatražite pomoć: Razgovarajte o ovome sa svojom porodicom i bliskim prijateljima. Podijelite svoja osjećanja. Ako vam je potrebna pomoć (posjeta ljekaru, pomoć s domaćim zadatkom), ne bojte se to reći.
• Vjerujte svom medicinskom timu: Postavite svom ljekaru sva pitanja ili nedoumice koje imate. Također je korisno voditi dnevnik svojih simptoma i rezultata testova.